成骨不全的遗传方式是怎样的

三甲

林鹏 副主任医师 浙江大学医学院附属第二医院 骨科

2020-01-05 2319人已收听 总时长01:03

林鹏 副主任医师

浙江大学医学院附属第二医院

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  成骨不全症，又称成骨不全、脆骨病、瓷娃娃。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，男女发病比例大致相同。 成骨不全症的分型，目前多用Sillence分型，其从遗传学角度将该病分型为4型，其中成骨不全1型和2型都是常染色体显性遗传，成骨不全3型和4型常染色体隐形遗传。 虽然Sillence分型可以涵盖大多数病例, 但目前仍然有3类成骨不全例外，Glorieux增加了5-7型，其中5型呈常染色体显性遗传，6型呈常染色体隐性遗传，7型呈常染色体隐性遗传。