成骨不全症第四型严重吗

三甲

林鹏 副主任医师 浙江大学医学院附属第二医院 骨科

2020-01-05 3032人已收听 总时长01:16

林鹏 副主任医师

浙江大学医学院附属第二医院

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  成骨不全症，又称成骨不全、脆骨病、瓷娃娃，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，男女发病比例大致相同。成骨不全症的分型，目前多用Sillence分型，其从遗传学角度将该病分型为4型，其中成骨不全1型和2型都是常染色体显性遗传，成骨不全3型和4型常染色体隐形遗传。 成骨不全1型最常见，病情最轻，预后也相对较轻，无骨畸形表现，患者身高无明显变矮，表现为湖蓝色巩膜、骨质疏松伴中到较重度脆性骨骼、韧带松弛； 成骨不全2型最重，患儿常在围产期或出生后数月内死亡；成骨不全3型是存活者中最严重的，出生时有骨折，常常身材矮小，因多次骨折骨骼畸形进行性加重，巩膜和听力正常； 成骨不全4型巩膜和听力正常，仅表现为骨质脆弱，严重程度介于1型和3型之间。