糖原累积病i型是怎么回事

三甲

王荻兰 主治医师 江西省儿童医院 内分泌遗传代谢科

2020-01-17 1775人已收听 总时长02:48

王荻兰 主治医师

江西省儿童医院

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  在正常人体中，有糖原分解和糖原异生过程所产生的六磷酸葡萄糖都必须经有葡萄糖六磷酸酶系统水解，以获得所需的葡萄糖，该酶系统可以提供由肝糖原分解所得的90%葡萄糖，在维持血糖稳定方面其主导作用。 当该酶缺乏时，糖代谢即发生紊乱，机体仅能获得由脱支酶分解糖原16糖苷键所产生的少量葡萄糖分子，所以必然造成严重空腹低血糖，正常人在血糖过低时，其胰高糖素分泌随即增高以促进肝糖原分解和糖葡萄糖异生过程，生成葡萄糖使血糖保持稳定。 一型gsd患儿则由于葡萄糖六磷酸酶系统的缺陷，六磷酸葡萄糖不能进一步水解成葡萄糖，因此有低血糖刺激分泌的胰高糖素，不仅不能提高血糖浓度，却使大量糖原分解所产生的部分六磷酸葡萄糖进入糖酵解途径。同时由于六磷酸葡萄糖的累积，大部分一磷酸葡萄糖又重新再合成糖原，而低血糖又不断使组织蛋白分解向肝脏输送葡萄糖异生原料，这些异常代谢都加速了肝糖原的合成。 糖代谢异常，同时还造成了脂肪代谢紊乱，亢进的葡萄糖异生和糖酵解过程，不仅使血中丙酮酸和乳酸含量增高，导致酸中毒，还生成大量乙酰辅酶A,为脂肪酸和胆固醇的合成提供了原料，同时还产生了合成脂肪酸和胆固醇所必需的还原型辅酶一和还原性辅酶二。此外低血糖还使胰岛素水平降低，促进外周脂肪分解，使游离脂肪酸水平增高，这些代谢的改变最终造成了三磷酸甘油酯和胆固醇等脂质合成旺盛。 临床表现为高脂血症和肝脂肪变性。一型糖原累积病是由于肝肾等组织中葡萄糖六磷酸酶系统活力缺陷所造成，是糖原累积病中最多见的。