以下内容为语音转文字,不保证准确,仅供参考
先天性肌强直,是一种常染色体显性遗传性疾病,是由于CLCN基因突变引起的钠离子通透性异常所引起的离子通道病。常见的主要症状是患者动作笨拙缓慢,肌肉用力收缩之后,不能自主的放松。一般好发年龄是从婴幼儿就开始发病。 由于是常染色体显性遗传性疾病,所以先天性肌强直肯定是会遗传的,但是子女患病概率,这个要取决于父母双方其中有一个人,还是双方都是先天性肌强直患者。 如果其中有一人是先天性肌强直患者,那么子女患病的概率在50%,如果父母双方都是先天性肌强直患者,那么子女患病的几率会上升到75%,甚至100%。
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