无创dna能查出白化病吗

三甲

杨秀华 副主任医师 中国医大一院 产科

2020-01-17 4226人已收听 总时长01:08

杨秀华 副主任医师

中国医大一院

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  白化病是由于酪氨酸酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病。 我们临床上做的无创DNA是在妊娠12-24周通过抽产妇的外周血来看胎儿是否有染色体异常，最常见的是看三种染色体异常，分别是13三体，18三体和21三体，这三种染色体异常在人群中发病率相对较高。 比如说，21三体在正常育龄女性的人群中，发病率在1/600-800，还有一种无创DNAplus，它检测的是18种染色体异常。 除了上述三种，它还检测了另外一些发病率很低的染色体异常，一共是18种，这些很少见的染色体异常疾病，在人群中的发病率是比较低的，大概在1/5000，而白化病不在无创DNA的检测范围之中。