白化病女生孕期做什么检测

三甲

黄威 主治医师 云浮市人民医院 产科

2020-01-17 1747人已收听 总时长01:26

黄威 主治医师

云浮市人民医院

• 内容简介

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  白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。 由于先天性缺乏酪氨酸酶和络氨酸酶功能减退，黑色素合成障碍所致的遗传性白斑病，在产检的时候能否发现白化病呢？答案是肯定的。 白化病一般表现为常染色体隐性遗传，多由于近亲结婚所引起，白化病遗传方式，就是说父母双亲携带的白化病基因，双亲本身不发病。 如果夫妇双方同时将所携带的致病基因遗传给子女就会出现双隐性基因的遗传，子女就会患病，而且子女中男女患病的机会是均等的，这种情况的发生率1/4。 所以可以通过产前检查查出是否有纯合子的白化病隐性基因的携带，目前最好的方法是产前基因诊断，当然也可以通过胎儿镜观察胎儿毛发来进行判断。