什么是家族特发性肌阵挛

三甲

徐耀铭 主任医师 内蒙古民族大学附属医院 神经内科

2020-03-12 1466人已收听 总时长02:31

徐耀铭 主任医师

内蒙古民族大学附属医院

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  家族性特发性肌阵挛，首次发现于日本，它的共同表现是常染色体显性遗传性疾病，到目前为止，全世界已经有100多个家系发现了此类疾病。流行病学特点是在已报道的家系中所有患者均以震颤为首发症状，震颤的发病年龄从3-50岁不等，绝大多数震颤发生于成年以后，初次癫痫发作的年龄在12岁到六十几岁不等。绝大多数患者可以表现为全面强直阵挛发作，临床表现：一震颤、二肌阵挛。震颤发作特点是累及四肢远端，以双手为主，持续性的细颤，节律不齐，运动及维持某种姿势时加重，疲劳和情绪紧张可以诱发，多数患者呈非进展性，个别在70岁以后可能加重。肌震挛它的特点是累及四肢远端上肢为主，偶尔累及面部，节律不齐，呈游走性，运动或维持姿势时明显，部分患者出现癫痫，那么它常见于疾病的晚期，绝大多数表现为全面强直的阵挛发作，极少数表现为复杂部分发作等，其他类型发作频率较低，一生常仅仅发生几次而已，光刺激、睡眠剥夺、情绪紧张都可以诱发。它的检查，主要是电生理检查，一是肌电图，二是脑电图。它的愈后，这个疾病是良性发展，仅发现某些患者在老年有加重趋势，但不能排除为年龄相关的其他疾病所致。多种抗癫痫药物对发作都有很好的疗效，这就是家族性特发性肌阵挛。