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血友病是血液中凝血因子缺乏导致的凝血障碍性疾病,因凝血因子缺乏,类型不同,血友病有很多种分型,而其中甲型和乙型血友病是临床上比较常见的两种血友病,这两种血友病都属于伴性遗传中的x连锁隐性遗传病,今天我就简单介绍一下它们的遗传特点。
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甲型和乙型血友病的致病基因位于x染色体上,x染色体是性染色体,女性有两条XX体,而男性只有一条,x连锁隐性遗传病的特点,女性要有两条x染色体上都有致病基因的时候才能发病,而男性只需要有一条x染色体,上有致病基因就会发病,所以甲型和乙型血友病的患者大多都是男性,男性患者多见的原因是女性患病的条件比较苛刻,一般来说是父亲和母亲都在x染色体上有致病基因的时候,同时他们要把这两个致病基因都传给女儿才会发病,而男性只需要妈妈作为携带者。携带者把致病基因传给他,就能发病,因此我们在临床上只接受女性携带者来做产前诊断,因为男性患者的配偶如果是正常的情况下,他的儿子因为遗传了正常母亲的正常x染色体不会发病,她的女儿也因为遗传了正常母亲的正常x染色体和他本人的致病XX体而成为不发病的携带者,也就是说他的后代没有发病风险,所以当男性患者的配偶完全正常时是没有产前诊断指征的,当然临床上的情况远比这种理论上的结果复杂得多,我会在以后慢慢讲给大家听。
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