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三甲
以下内容为语音转文字，不保证准确，仅供参考
有血友病家族史的女性朋友，做血友病基因诊断的主要目的就是想知道自己是不是携带者，如果确诊为携带者，怀孕后想避免患儿的出生，就需要进行产前诊断，今天我就来谈一谈血友病产前诊断的相关问题。
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关于什么人需要做血友病的产前诊断这个问题，通过前面两次语音课程的学习，相信大家都已经比较明确了。女性携带者是血友病产前诊断的主要对象，但是有些血友病患儿生育史的女性，经基因诊断后，结果显示其为非携带者，这时为避免生殖细胞嵌合等因素导致的生育风险，也建议做血友病的产前诊断，但是有一些男性患者婚后也会咨询这个问题，那我们知道，男性患者的女儿是一定的携带者，儿子，这是正常的，所以男性患者的后代没有再次患血友病的风险，因此男性患者的配偶。不是产前诊断的人群之中。
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产前诊断胎儿取样手术，可分为绒毛穿刺，羊水穿刺和脐血穿刺三种不同的术式。我院的绒毛穿刺是在12周左右至14周之前进行的，羊水穿刺则是在18周以后，32周之前，脐血穿刺现在不做为常规血友病产前诊断的手术方法，但针对一些直接进行诊断，未找到致病基因的加息，脐血穿刺可以用来检测八因子活性，作为间接基因诊断辅助检查的手段是有一定意义的，直接进行诊断，找到致病基因的加息，女性携带者做产前诊断，无论是选择绒毛还是羊水穿刺，其结果的准确率都是很高的，当然不排除一些特殊。情况，比如绒毛聚合的状态或者母源性污染的情况，这些差错风险和错误率也都在医学手段允许的范围内，但针对直接进行诊断未找到致病基因，需要用间接进行诊断的方式，做产前诊断的加息，即便辅助以其血八因子活性检查及准确率也略有降低，另外需要强调的是，产前诊断的前提是在家系基因诊断完成并确认孕妇是携带者的基础上，因此，建议有血友病家族史的女性朋友在孕前或者早孕期即实行家系基因诊断，以免错过产前诊断的最佳时期，给自己的身心造成不必要的伤害。
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