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三甲
以下内容为语音转文字，不保证准确，仅供参考
孕妈妈在产检的时候，经常会听到无创筛查这个概念，那什么是无创？无创是什么时候可以做的？什么样的人，要需要做无创，我创作出来以后结果怎样解读呢？那么这一周我就跟大家一起分享一下关于无创的一些问题。
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无创，简称为NIPT，是通过高通量测序，结合生物信息分析技术，通过检测母体血浆中胎儿游离DNA来评估胎儿染色体非整倍体风险的技术。目前的无创筛查主要针对三种常见胎儿染色体病，即二十一三体，十八三体，十三三体随着技术的发展有的无创还可以进一步对信染色体及常见的微缺失微重复性染色体疾病进行检测，一般建议进行无创筛查的是一孕周是12~24周，大于24周的孕妇经充分的咨询，并知情同意后，也可以做无创。适宜进行无创筛查的孕妇，主要包括唐氏筛查临界风险的孕妇，有介入性产前诊断禁忌症的孕妇和错过唐氏筛查的孕妇等等，而对于唐氏筛查高风险，高龄，重度肥胖试管婴儿，有染色体异常，胎儿生育史，但排除夫妇双方一方染色体异常的情况，还有双胎多胎妊娠等情况，做无创是要慎重考虑，而对于夫妇双方有一方有明确染色体异常，或一年内接受过异体输血，移植手术，异体细胞治疗的，或超声检查提示胎儿有结构异常的，有染色体。家族病的，有遗传病家族史的，或孕期合并，恶性肿瘤的孕妇，则不能通过无创筛查对胎儿进行染色体非整倍体风险的评估。
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相比于传统的唐氏筛查技术，无创筛查有着明显的优势，具有更高的敏感性和特异性，能够更准确的检测出胎儿的染色体非整倍体问题。但无创筛查仍然是个筛查实验，并非确诊试验，且无创有一定的假阳性和假阴性率，我刚刚也提到影响无创准确性的因素，有很多，比如双胎之一体育，胎儿游离DNA浓度过低，孕妇体重过重，孕妇自身有染色体异常，孕妇肿瘤等等，因此无创不是适合所有孕妇做的，而且无创结果，也不等同于产前诊断结果，我们不能以无创结果决定胎儿拘留，当吴创杰。当无创结果高风险时，是需要进一步进行介入性产前诊断来确诊胎儿是否确实有染色体异常，产前诊断结果才可以作为决定胎儿去留的参考，当无创结果为低风险时，也因为无创有一定的漏诊的风险，孕妇仍需定期产检，严密超声监测，如后期发现有胎儿影像学检查异常等情况出现，人应找医生针对性进行咨询，甚至进一步行产前诊断，另外有时会出现无无创检测失败的情况，这也可能与胎儿染色体非整倍体风险增加相关，出现这种情况时也是需要进一步进行咨询，并加强产检甚至进行产前诊断的。基于无创的复杂性，建议孕妈妈拿到无创结果时，尤其有相关异常情况的孕妈妈要及时就诊，进行遗传咨询。
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