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三甲
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出生缺陷是严重影响新生儿生存率的因素，我们可以通过一些预防手段，尽量避免出生缺陷儿的出生，比如婚前孕前进行优生检查和咨询，我们叫一级预防，而产前检查和咨询是二级预防，等孩子出生后尽早进行相关的检查和治疗，则是三级预防，那么我们知道二级预防是临床上临床上最常见的预防手段，经过咨询后，对需要做产前诊断的家庭进行产前诊断，就是二级预防的具体措施，今天就跟大家讲一讲产前诊断的一些问题。
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产前诊断又叫宫内诊断，是指胎儿在出生前，我们运用各种方法来检测胎儿的健康状况，了解胎儿在宫内的发育状况，对患病的胎儿作出相关诊断的一系列方法。我们所熟悉的唐氏筛查、超声诊断等都是产前诊断的内容。那么今天我主要是针对需要做那些介入性，或者我们叫有创性，或者更直接的说是需要做穿刺手术的这些孕妇，她们所面临的一些情况进行一些讲解和说明。那么什么样的孕妇需要做介入性产前诊断呢？主要包括以下情况： 1.唐氏筛查高风险的孕妇； 2.35岁以上的高龄孕妇； 3.生育过染色体异常儿的孕妇； 4.夫妇双方有一方有染色体结构异常的孕妇； 5.生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病患儿的孕妇； 6.夫妇双方有一方有先天性代谢病或者已经生育过先天性代谢病患儿的孕妇； 7.在妊娠早期接受过较大剂量的化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇； 8.有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇； 9.有原因不明的流产、死产、死胎、畸胎和新生儿死亡史的孕妇； 10.本次妊娠发现羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限，也有畸胎的这些孕妇； 11.其他一些医生认为可能需要做产前诊断的情况，在医患充分沟通和认可后，也可以进行介入性产前诊断。
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产前诊断的准确率是很多孕妈妈关注的问题，这个问题因为每个妈妈情况不同，我们的答复也有所不同。首先是关于穿刺方式的选择上，现在常用的穿刺方式有绒毛穿刺、羊水穿刺和脐血穿刺三种。其中，羊水穿刺是发展最早，准确率也最得到认可的方式。而绒毛穿刺因为可以在孕早期就实现产前诊断，近几年也被孕妈妈们广泛选择，绒毛穿刺有一定的母胎结合的可能，所以可能有2%以下的一些选择了绒毛穿刺的孕妈妈可能需要二次手术，再次做羊水穿刺来验证。而脐血穿刺因为其时间晚，手术风险稍稍大于羊水穿刺，现在已慢慢的不被孕妈妈们选择。其实穿刺方式对结果准确性的影响不是最大的，为什么要做产前诊断，或者我们说你的产前诊断指征是什么，对结果的准确性的影响可能会更大一些。比如说，如果是因为单基因病，比如地贫、血友病来做产前诊断，那么因为你的致病基因在产前诊断之前已经明确了，那我们说这一类的产前诊断的准确率还是非常高的。又比如说，你是因为唐氏高风险来做产前诊断，那么产前诊断结果也就是我们的核心分析结果它的准确率也是非常高的。但是我们医生说的准确率跟孕妈妈们理解的可能稍微有所偏差，比如有的孕妈妈经常会问：我是不是做了产前诊断以后孩子就完全没有问题了？那您问的这个问题本身其实就有问题，因为我们的医学是从无到有的一种经验性的科学，在一些疾病还未被认识之前，没有什么手段是可以精准的告知胎儿有或者没有问题。因此，产前诊断可能更多的是解决已知的和排除可能出现的已知的问题的一个预防性诊断，它不是万能的，不是可以把所有的疾病都可以囊括进去的一种方法。
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