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三甲
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晚上好，今天晚上的话我给大家聊一个，在临床上比较少见的疾病，先天性的黄斑劈裂，那么这个孩子这个这个疾病的话主要见于一些小孩子，所以说患儿的家长的话，往往看到这些小孩子呢，要么出现弱视斜视，然后就会非常的紧张，那么我希望通过我的讲解，能够给这些患儿的家长一些疾病的一些知识，能够对他们的这个就诊和对患儿的这种治疗过程中间的一些问题得到提供一些帮助，也希望，嗯如果说你对我所讲的这些内容感兴趣，还需要进一步了解的话，可以把华人的一些资料发给我，然后我会针对你的这些资料给你做一个简单的一些，就是治疗指导。
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先天性的黄斑劈裂，它是一个遗传性的疾病，那么它的又叫一个名字，叫x连锁视网膜劈裂，所以说这个致病基因是位于x染色体上的，我们男孩子，他的基因是一个x一个y，Y来自于父亲，x来自于母亲，所以说他一旦发病，一旦x来自于母亲的这个x是一个有病的基因，他就会立刻表现出来明显的临床症状，如果是一个女孩子，一个女儿，她如果说母亲可能会遗传给她一个有病的x, 但是，父亲这一点她就有可能是是正常的，那一个正常的一个x和一个异常的x生下来的这个女孩子，她就不表现出来临床症状，所以说在临床上绝大多数的患儿都是男孩子，但并不代表女孩子没有发病。在文献上，也有一些极个别的报道，具有这种父母都有携带这个基因生下来一个纯合子的女孩子，但这种发病概率还是非常非常低的，但是有但是女孩子正常，并不代表她不会遗传给下一代，就是她的下一代有可能是有问题的，如果说她的兄弟姊妹中，她的弟弟或者哥哥是这个疾病，那么她作为姊妹，她有可能会携带这个基因，会遗传给她的下一代，所以说一旦我们在临床上发现了这些有问题的孩子一般建议要做父母，还有她的兄弟姊妹的这些基因的检测，以排除他们是否携带这些基因，如果说携带这些基因，是要对她进行遗传咨询的，否则她有可能在不选择，不知道性别，不做性别选择的话有可能会生下一个有病的孩子，所以说，如果说是这种疾病的患者一般我们都会建议做基因检测的。
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那么在哪里做基因检测呢？其实我们在很多医院，它都是没有做基因检测的，基因检测一般都是在公司里面做，因为对于这个先天性黄斑劈裂的这些致病基因已经非常明确了就是RS 1 r rs1的基因的一个突变，所以说这是比较成熟的技术，因为这种疾病，它的临床特征都比较典型，所以说非常非常容易区分，那么一般它的针对性的检测都是比较强的，那么你可以在你们当地，就是可以问一下你的医生，他们一般都有一些基因检测公司的一些资源，你可以要一些电话号码，然后相对问一下，因为这种都是商业行为，是可以询价的，他跟医疗本身是没有太大的关系的，然后做完以后，一般就是基因检测的公司会给你有一个。有一个遗传咨询的一个一个报告，当然我们医院这一点，我们温州医科大学眼视光医院这一块，我们有自己的这个基础教研的一个力量，我们有一个教授谷峰教授是专门做这方面的研究的，就是他是他他不是临床大夫，他是一些基础的一些，就是做基础研究的一个教授，那么他会收集一部分病人的一些血的样本，然后有一些病人他会给他做一些基因的检测项目，如果说您这边有这样的兴趣，或者是有这样的需要，可以和我联系，我到时候可以跟他们取得联系，然后帮你来做这方面的基因检测的一些帮助吧。
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先天性的黄斑劈裂我，我刚才讲了它的主要的一个发病的基因，RS1, 在这些小孩子中间，它其实是突变的，也就是说它所编码的一个蛋白就是RS蛋白，他的这个数量减少了，或者是它的是它的功能下降了，所以说它就会导致这个视网膜的病变，那么这个蛋白在我们视网膜中间有一个非常重要的作用，其实就相当于一个粘合剂，如果说这个视网膜，其实它是有很多层次来组成的，这个层次之间是要靠这个和蛋白来把它粘住的，所以说一旦他这个黏合蛋白上市，或者是减少，那么视网膜本身的结构就会变得比较松散，那么视网膜表面，它和我们这种小孩子的他的视网膜表面和它的玻璃体。企业之间是有比较紧密的，连接的，当我们的眼睛在在转动的时候，那么这个玻璃体像果冻一样，它在不停的摆动，那么就会使这个视网膜比较松散的视网膜，变得更加松散，然后出现了裂开，也就是我们说的劈裂，因此对于这些，基因缺损的这些孩子就会出现，我们在临床上受到黄斑劈裂或者是周边的视网膜劈裂，其实就是这个原因，所以说临床上为了治疗这个疾病，那么就希望能不能倒入一些粘合剂在里边，那么这个导入的办法就是通过这种基因的药物，然后通过一个病毒，然后是他携带这个基因把它传到了这个患儿的这个眼睛里边，然后使它的这个就是黏合蛋白变多。粘合蛋白变多，那么这个现在在在国外，已经进入到了一个临床的实验阶段了，还有一种办法就是他不是跟他讲了，他和他的视网膜表面是有一个玻璃体的吗？那么对于一些有进展，就是会出现视力逐渐下降，或者是出现严重并发症的患儿，我们是要考虑玻璃体手术的，那么通过剥离手术，然后解除这样的牵引，然后通过一定的顶压的作用，使得这个松散的双模相对来说变得雅仕堂，就是解除这个牵拉，缓解这个病情，这就是我们临床上治疗的手段和治疗的一个原理。
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那么这个疾病它主要是见于男孩子，我们在临床上主要是见于那些就家长会发现，唉，这个小孩他怎么看东西斜视，或者是他说他看不清东西，如果说年龄比较小的小孩子，父母会看到，他这个眼睛一直在颤抖，那么这其实就是其实这个小孩子他的缓慢是有问题的，那么这个病，一般认为在10岁到20岁，这个之前，它这个疾病是有进展性的，它会逐渐的视力会越来越差的，那么也有报道，他在一岁以内，就是比如说我们给一些就是早出生的这个小孩子做眼底检查的时候，你就会发现，可能就存在有这种疾病，只不过是我们在临床上很多都是因为到了学前学龄期的时候家长。学龄期的时候，家长发现这个小孩子视力差的，这种病变绝大多数都是双眼发病，极少，是单眼发病的，他在这个市里其实差别还是非常大的，有的小孩子有这种疾病，他的视力还是非常好的，可以达到1.0，但是也有一些小，就是大多数小孩子他的实力还是比较差的，所以说它的差异性很大，但总的来说都不是特别好的，有一些小孩子，这种小孩子他眼睛的发育还算是正常的，就是我们说的眼轴的长度还算比较正常的，只有一些少数的一些小孩子，它会有出现这种远视的这种状态，它的临床特点是非常清楚的，因为这个我们有些时候，只要一看这个照片就能看出来，然后这个两只眼睛对称的，这个黄斑区，它出现这种形状的，我们称为星网状的这种皱褶。文化就是典型的先天性黄斑劈裂的一些典型的表现，那么随着他的年龄增加以后，它的这个色素啊就是黄斑区的这个色素会会出现异常，那么我们给这些小孩子做那个荧光血管造影的时候，就发现它其实就是一个色魔的，一个松散的一个霹雳，其实他的微血管她的血管还都是正常的，但随着年龄增大以后，有可能在他的视网膜周边，会出现一些血管的异常，甚至有些患者会出现这种心血管会引起一些严重的并发症，所以说对于这些小孩子，是应该进行终生的随访的。
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我们之前一直在强调，好像是黄斑劈裂黄斑劈裂，其实对于这个小孩子来讲，对这种病的小孩子来讲，他就是整个视网膜都是比较松散的，所以说有50~70%的患者，它的周边的这个视网膜可能也存在有问题，我们说的也存在，有非常明显的，这个视网膜劈裂，也就是说如果说做B超的时候，有些时候医生如果说不是特别老练，他可能认为是视网膜脱离，其实可能还是大多数情况下都是视网膜的周边的这个劈裂，对于这种患者来讲，他其实都还是比较稳定的，大多数的患者都是比较稳定的，但是因为这个双模的劈裂，它会使这个血管它的结构出现异常，就是说在这个毕业的枪，这个树木劈成两份了，那么在它的里边，这也就是在上面那一份跟下面那一份。上面那一份之间可能会奇怪，有一个血管随着他眼睛的转动，这个因为他是包皮开了吗？这个是膜上面的这个血管受到牵引，突然有一天会破掉，然后就会引起非常严重的出血，所以说这就会导致患儿的这个眼睛里边出现玻璃体出血，那么这个玻璃体出血一旦出现以后，是因为是比较难吸收的，并且会对患儿的这个视力造成非常大的影响，那么第2种可能，就是因为这个邵某劈成两份以后，尤其是在这个外层的双模，因为它受到这个内存的双眸，不停的飘动的牵拉，有可能会形成一个外层孔，如果说里面劈开了这一份，也出现了裂孔，那就相当于形成了一个贯通的这种借口，就会导致视网膜的脱离，还有第3种情况就是这个航班。黄斑区的这个脱离，或者华南区的这个激烈程度越来越重了，或者是周边的这个劈裂的程度越来越重了，向黄斑区靠近，那么出现这种情况，我们发现临床大夫在随访的过程中发现他的这个事业在进行的下降，都是可能是因为这个PB的加重引起，那么这个时候有可能会考虑手术的，我现在讲的这三点，都是要进行手术的手术指征，那对于这类患者来讲它的势力的这种变化，是经过三个阶段的，那么首先第1个阶段，我刚才大家讲了，10~20岁之前，那么这个患儿的事也有可能会出现进行性的下降的，但是到了成年20岁到50岁之间，他这个视力相对来说是趋向于稳定的，那么到了50岁以后，由于这个长期的劈裂，导致的这个黄斑区的逐渐的萎缩会引起视力下降。
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从目前的这种医疗的技术和医疗的手段，甚至对这个疾病的本身的越来越充分的认识，我觉得一个患儿瞎还是非常难的，最主要的其实根源最核心的一个问题就是一个患者他的基础是不是就很差，因为如果说这个患儿本身基础就非常差，那他最终这个眼睛的视功能其实还是会有非常大的影响的，对于大多数的这种患者经过及时的手术或者是定期的随访严格的，标准的死法，绝大多数的孩子他能够维持它，就是周边的这些势力对他的启示，平时的生活工作还是起到非常重要的作用，所以说我们说及时的手术和规律的随访对一个患儿来讲是非常重要的。
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如何做好随访我觉得首先非常重要的一点，一定要找一个有经验的医生在这方面，在他的诊断和治疗方面有经验的医生，这一点是非常重要的，因为这个病本身，它是一个比较少见病，那么对于很多大夫来讲，他可能在他的这个职业生涯中见过，但是这种大量的病人，他的这种经验的积累确实还是比较少的，所以说有经验的医生，对于这个疾病本身的随访和指导是合适是非常核心的一个问题，那么第2个就是要进行全面的一个检查，所以我们要首先要建立一个基线的一个检查的资料，包括电生理的检查，包括B超的检查，包括CT的这种全面的扫描，甚至有一些有条件的单位，可以作为事业的检查，这这些都是。他这这些都是需要做的，还要做基因检测来确诊到底是不是这个疾病，那么第3点就是我刚才给大家讲了这个疾病，本身它其实在早期是有进展性的，但是大多数病人他的这个体征还是比较稳定的，所以说如果说是外地的这些患者，我们一般建议患者就是可以，如果说比较稳定，可以在当地随访然后把资料传给我们，我们看，如果说我们觉得有问题，需要患者到我们医院，然后再做进一步的详细的检查，其实通过这个就是远近两种手段，可以解决很多患者的实际的问题，那么第4个就是跟这种医生之间的有效的沟通，建立有效的沟通的渠道是非常重要的，我们这个团队，我觉得跟。之间的这个沟通的渠道做的还是非常不错的，因为有很多患者去医院看医生看完了以后就再也没办法联系了，或者是只能去医院才能找到这个医生，并且还是挂号也是非常难挂的，我们的这些患者，相对来说跟医生之间的这些交流，我觉得还是非常稳定的，非常通畅的，那么第5点就是医生会根据自己的专业的这个能力，然后来判断这个患者他的随访的这个周期，一般情况下，如果说都平稳，可以半年随访一次，如果说有其他的问题，我们可能会缩短这个随访的时间。
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我们在门诊或者在网络上有很多家长问我，这个病能不能进行手术的治疗，其实他首先我们要明确一点，就是这个疾病本身大多数病人还是非常稳定的，那么趋向于稳定，所以说一般手术不作为他的首选的治疗方式，但是这个疾病本身，它就有三个绝对的手术适应症，那么第1个就是玻璃体出血，因为这种激烈的病人，他往往是邵磨成尖，会有一些奇葩的血管，当然这个匹配的这个这个腔，在这个眼睛里面晃来晃去，有可能会把这些血管给他拉断，易拉罐往往会出现非常严重的问题出现，如果说经过一段时间的观察，这个机械不能够被吸收，也是应该考虑手术治疗的，那么第2个是因为这种毕业以后的这些病人，它容易它使我们变得非常的非非常的薄，所以说有可能会出现上午的脱离，一旦出现视网膜脱离，那么就是一个绝对的手势验证，因为如果不及时的进行手术，那有可能会致盲的，那么第3个适应症就是从目前来讲，因为随着这种现在的这种手术的仪器或者技术，理论的这种发展，那么这个适应症，逐渐成为了一个很重要的一个适应症，就是当我们发现这个患儿的劈裂的枪，即将累积黄牌或者是已经累积黄牌造成了黄斑的功能或者形态的恶化，那么这个时候我们是建议患者进行手术干预的，我们现在做了一批病人，他的结果还是不错的，包括国内或者国外的一些报道来看，他的就是对于稳定他的视力是有好处的，但是因为这些手术的患者大多是一些非常小的孩子，所以说她的手术风险是有的并且它的手术难度是要高于一般的这种大人的，但是如果经过特殊的颚手术的积累，或者是特殊的有这种专业的引领外科技术的医生，相对来说还是安全的，其他也有一些不是非常常见的并发症，有一些患者会出现新生血管的情况也会引起眼压的急剧的升高，那么这个时候是一个手术适应症，还有一些患者它会出现黄斑区的，这种不就是黄斑中心的一个玻璃体的牵拉，如果出现这种情况，考虑到黄斑的形态或者功能会受到影响，那么这个时候，也是一个明显的手术适应症，与此之外，除此之外，那么大多数的病人是可以通过随访来观察的。
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目前在临床上，对于这种疾病的药物治疗，还是非常有限的，首先有一种药物叫碳酸酐酶抑制剂，那么这个药物它的主要的原理，它就是把这个视网膜，它有一层细胞叫色素上皮细胞，它使这种细胞的就是泵水的作用增强，那么这个细胞的泵水，它会把视网膜里边存在着一些液体能把它把它抽走，这样能保持我们的干燥，那么曾经的霹雳，他其实也相当于这个曾经是存在有这个液体的环境，所以说通过这个细胞的功能增强，可以使这个劈裂，就是减缓或者消失，那么这在临床上是有报道的，但是因为这个药物需要长期服用，并且它有一定的全身副作用，所以说并不作为首选的推荐的治疗，那么第2个就是我们说的。对我们说道，replace me这个药，这个药它其实是一种酶，它可以使这个玻璃体和这个项目之间分离，通过这样的分类，我们刚才讲了，因为玻璃体的这种摆动会倒因为导致这种松散的视网膜出现了提炼，所以说把这个玻璃体和视网膜分离以后，有报道，它可以使这个黄斑劈裂好转，但是有一些病人，虽然说好转以后仍然会有复发的这种可能，所以说药物治疗对于这种疾病是非常有限的，那么第3种，目前临床上就是已经在国外已经进入临床实验阶段有一些就是转基因的药物，他把这些药物打进这个眼睛里边，以后可以使我们的眼睛重新分配这个RS蛋白，增加视网膜的粘附性，那么因为这个药物目前还是临床实验阶段，所以说未来什么时候用在临床还不确定。但是对于患者来讲，还是应该及早的去做这种基因的检测来排除自己是不是这个RS万基因的缺失，然后如果说以后支付理论上有了这种业务也可以，就是更早的使用这种药物，临床上其他的一些药物就是很多眼病医生可能会开其他的一些药，但这种药物它对，就是因为每个医生他可能是个人习惯不一样，可能开的药物也是很不一样的，所以说这些药物对于这个疾病到底有多大的作用，从目前来讲，没有任何人能说得清楚。
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作为临床大夫，我对这个疾病的患儿还有家长有3点建议，第1个，那么首先这个疾病比较稳定，所以说长期的随访非常重要，那么早期的机械的检查结果是非常非常重要，就是说我们在发现这个疾病的时候，就要对患儿进行全面的眼科的检查和记录，所以说找好的医院有资质的医生，这一点是非常关键的，因为我们要用好的机器，能更全面的对患儿进行，这种就是初始状态的记录，这样对于患者发现他的疾病也没有发展是非常重要的，那么第2点，因为这个疾病本身它是一个遗传性疾病，所以说对于这种有家族病史的这种话，或者是临床上高度怀疑是先天性视网膜劈裂的这些话也要进行进行基因的检测，有必要的时候要进行家族的这种基因的检测。这样做，不仅能够确诊这个疾病，那么还有一点非常重要，对于以后患儿的声誉，也是非常重要的指导性作用，那么第3点就是治疗，从目前来讲药物的治疗作用是非常有限的，我们并不作为一个主流的药物来进行控制它，但是我们在临床上经常会看到一些非常重要，我希望在关于中药对这个疾病的疗效到底有有多大，那个家长朋友，首先要能够理性的对待，如果说你对这个疗效并不是非常满意，或者是对这个疾病也有比较充分的认识，我觉得还是应该谨慎的合理的选择是否使用重要对于手术的治疗，从目前的文献还有我们的治疗经验来看，它还是非常明确的手术，主要是治疗一些相关的并发症，或者是对这种黄斑的功能。功能造成威胁的这种疾病的发展的时候，考虑采取手术，所以说手术并不作为首选的治疗方案，但是在万不得已的情况下，手术起到一个非常重要的作用，应该及时的选择手术，这样对于患者施工中的位置是非常重要的，如果您对这个疾病本身存在一些疑问或者是有一些就诊过程中间的一些困难，你可以私信给我，然后我会积极的帮大家进行分析解答，也尽可能的给大家提供一些帮助，我也希望你们可以真正能够非常理性的认识这个疾病。
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