1、颅咽管瘤的特点: 颅咽管瘤是一种良性肿瘤,不会恶变;儿童和成人均会发生,儿童相对多见;颅咽管瘤生长于大脑底面的中心部位(鞍区);该部位有重要神经结构:视神经、垂体、下丘脑等; 2、颅咽管瘤的表现: 肿瘤会导致视力损害、儿童生长发育障碍、多饮多尿等; 肿瘤生长巨大还会引起头痛、呕吐,甚至精神障碍; 3、颅咽管瘤治疗:需手术治疗;小肿瘤可以全切,全切后仍然有一定复发率; 巨大肿瘤往往难以全切,术后还需要放射治疗控制肿瘤囊壁的分泌和生长。
进入21世纪以来,基于基因测序技术的飞速发展,陆续发现PLGGs中各种特征性的基因改变。这些基因改变与成人低级别胶质瘤中常见分子病理完全不同,多集中于MAPK信号通路上的关键分子,并且与PLGGs的不同组织病理类型和不同肿瘤发生部位相关。就分子病因而言,可以认为PLGGs与成人肿瘤是两种不同疾病。其中BRAF V600E、CDKN2A等已发现和预后密切相关,可能作为PLGGs的重要分层因素。PLGGs中基因改变的发生频率低,平均每个肿瘤中仅可以检测到一个基因突变,然而,也因此更容易确认相应的致病突变关系和机制,同时,也提供了明确的靶向治疗靶点。PLGGs患儿总体生存期长,对神经功能、生活质量均提出更高要求,传统化疗或放疗并不敏感且有毒副作用;已有或即将进行的临床试验,需要加入相关基因检测指标,进一步明确靶向治疗的效用、解决靶向治疗与传统化疗的联合以及联合治疗的先后时机和顺序等问题。随着二代测序技术的普及和成本不断降低,今后有望积累更多PLGGs的基因组信息和深入了解其中驱动突变特征,不断提升患儿的综合治疗质量。 全文可查询:中华医学杂志, 2018,98(5) : 390-393.
医者,纵然不能决定患儿生,但也不能轻易判决死,和家属一起努力!
目的:儿童颅内蛛网膜囊肿是先天性的颅内良性占位病变,多无明显症状,随着头部CT和MRI检查的普及,常偶然发现。少数可缓慢增大、压迫临近神经结构出现颅内压增高或局部神经功能障碍,另外可能破裂、或出血需要急诊处理。其确切发病机制及自然史尚不明确,手术指征、方式等也存在争议和不同选择,需要深入探讨。方法:回顾分析我科2011年-2016年收治的儿童蛛网膜囊肿病例,对其临床表现、治疗方式、预后转归,结合文献报道进行分析。结果:131例诊断颅内蛛网膜囊肿病人,年龄2月-14岁(平均5.4岁),男性105例、女26例;主要症状包括:头痛(40例)、癫痫(32例)、头晕(11例)、颅骨变形或头围增大(9例)、发育迟缓(5例)、其他及偶然发现;囊肿位于颅中窝110例(左侧62例、右侧28例、双侧5例)。手术治疗83例,其中63例行开颅囊肿切除或造瘘或内镜造瘘,20例行囊肿腹腔分流术,4例因囊肿破裂形成硬膜下积液或出血行钻孔引流术,一例双侧囊肿头部外伤后破裂形成硬膜下积液、行硬膜下-腹腔分流术,一例行内镜造瘘加分流术;术后随访时间3月-6年(平均25月),77.3%患儿症状缓解,21.7%患儿仍有轻微或非特异性症状(如偶尔头痛等);病例影像学随访囊肿不同程度缩小或消失,但切除或造瘘术后出现硬膜下积液7例、脑积水4例,其中需要行硬膜下或脑室-腹腔分流9例(7例为2岁以下患儿);分流术后出现分流依赖综合征2例,予以原骨孔锁孔手术切除囊壁后缓解。结论:颅内蛛网膜囊肿的最佳手术方式尚无统一观点。年龄越小患儿囊肿切除或造瘘术后,更容易出现硬膜下积液或脑积水;囊肿分流术后部分病人出现分流依赖综合征,可以通过微创切除皱缩的囊壁缓解,其机制可能与囊壁间歇覆盖和阻断脑脊液分流、局部脑组织无菌性炎症和顺应性降低有关。囊肿即使破裂或出血,治疗后总体预后好。低龄患儿(特别是婴儿)合并巨大囊肿病人,建议初始治疗行单纯分流手术。综合术后并发症、病人术后症状缓解获益,对于以下手术指征需谨慎或尚需要进一步大样本对照资料证实:影像学出现占位效应但无临床症状、影像学扩大但无临床症状、囊肿合并非特异性或不确定相关的症状如头痛、头晕、癫痫等。
(全文参见作者发表的国际期刊文章:Neurosurg Rev.2016,DOI 10.1007/s10143-016-0796-6,通讯作者,见附件)摘要:目的 通过对小儿无症状脂肪瘤型脊髓栓系的保守治疗(自然史)与手术治疗的预后对比,探讨预防性手术在此类患儿治疗中的风险和意义;方法 通过收集无症状脂肪瘤型脊髓栓系患儿手术与保守治疗的相关文献,经meta分析比较患儿大小便、下肢活动等神经功能障碍的发生和预后情况;结果 共收集5篇文献,共有403例患者被纳入本研究,其中保守治疗124例,出现神经功能障碍32例(25.81%),手术治疗279例出现神经功能障碍30例 (10.75%),通过统计学检验发现两者之间存在统计学差异(P≤0.05)。结论 对于小儿无症状脂肪瘤儿童脊髓栓系,目前有限的文献资料支持预防性手术可以使患儿获益、能够减少日后神经功能障碍发生的可能,推荐在有条件的神经外科中心进行,今后尚需要更大样本的循证医学证据。