胎儿侧脑室增宽常见问题与解答1、经产妇,33岁,孕23+6周做四维B超检查,结果:双顶径7.5cm,头围约26.77cm,左/右侧脑室均约0.9cm,小脑横径3.2cm,后颅窝池暗区约0.7cm。腹围约27.03cm,肱骨长约4.3cm,股骨长约4.4cm,胎心率147次/分。最大羊水池深度:7.0cm。胎盘厚度3.7cm,后壁,O级。脐带血流:RI0.65,PI:1.04,S/D 2.87。提示:胎儿双侧侧脑室正常高值;胎儿小脑横径大于孕周;胎儿头围、腹围测值大于正常高值。其他检查无异常。顺产过1胎健康女孩,现在是第二胎。问:什么是脑室增宽?侧脑室多少算是增宽?和常说的脑积水一样吗?侧脑室增宽会导致头围大吗?答:脑室增宽指脑脊液过多的积聚于脑室系统内,致使脑室系统扩张,其中侧脑室增宽最为常见。胎儿侧脑室增宽是指超声测量侧脑室后角宽度≥1 0 mm,和脑积水不一样。脑积水仅用于脑室增宽≥15mm(重度侧脑室增宽)且伴有胎儿脑室内压增高的情况,通常会伴有胎儿头围的异常增大,而一般的轻度侧脑室增宽头围无明显增大。2、经产妇,25岁,末次月经(LMP):2016-12-30,妊娠32周,在当地医院行超声检查发现胎儿单侧侧脑室增宽约1.1cm,后来在另一家大医院复查超声检查:胎儿左/右侧脑室为1.2/0.8cm。最大羊水池深度:8.0cm。羊水指数:24.3cm。提示:胎儿左侧侧脑室增宽,羊水过多。其他正常。问:为什么会出现胎儿侧脑室增宽?严重吗?羊水过多和侧脑室增宽有没有关系?答:根据你的情况,两次不同医院的B超检查均提示侧脑室增宽,首先可以明确存在胎儿脑室增宽。至于是否严重,不能一概而论,需要具体分析,比如是否合并其它脑部异常和其严重程度、侧脑室增宽的程度、是否对称等等。根据你提供的信息,初步考虑孤立性轻度左侧侧脑室增宽,暂时属于预后较好的范围内,建议定期复查B超,必要时复查MRI(核磁共振),观察胎儿侧脑室宽度和羊水的变化情况。目前认为胎儿轻度侧脑室增宽相关的原因主要有:①染色体异常(如21- 三体综合征等)。②宫内感染,(如弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒以及单纯疱疹病毒、人细小病毒B19等)其导致的胎儿侧脑室增宽占所有侧脑室增宽的1% ~ 5%。③其他可能的相关原因:胎儿神经发育异常;局部占位压迫等。另外,随着妊娠后期正常胎儿的头围及双顶径增大,部分胎儿也可表现出轻度侧脑室增宽,此为生理性增宽,对生长发育无不良影响,一般出生后可恢复正常。而重度侧脑室增宽多继发于颅内结构的严重畸形,如 Arnold-Chiari 畸形、Dandy-Walker 综合征等,与脑脊液循环障碍有关,预后不良。羊水过多和侧脑室增宽没有必然的关系,羊水的多少是会动态变化的,但羊水过多需要进行产前诊断排除染色体异常的疾病。建议到当地产前诊断中心就诊。3、经产妇,30岁,顺产1次,现是第二胎,怀孕23周时做四维彩超,左右侧脑室宽度约11/8mm,结果显示胎儿左侧侧脑室增宽,其他检查未见异常。有糖尿病家族史,母亲为2型糖尿病患者,孕前测随机血糖偏高,怀孕后,一直注意饮食和运动,现在血糖在正常范围内。生活中接触猫和狗和胎儿侧脑室增宽有相关性吗?问:孕前测随机血糖偏高,胎儿侧脑室增宽是否和血糖高有关系?答:胎儿侧脑室增宽和血糖高无必然的关系。但研究表明,妊娠期糖尿病孕妇胎儿畸形的发生率高于非糖尿病孕妇,严重畸形发生率是正常妊娠的7-10倍,与受孕后最初数周高血糖水平密切相关,以心血管畸形和神经系统畸形最常见。如果孕期血糖高或孕前确诊为糖尿病患者,在妊娠期应该继续监测和控制血糖并加强对胎儿畸形的筛查。另外,据文献报道,糖尿病母亲的婴儿在新生儿期后仍有不同程度的脑发育欠佳,表现为侧脑室增宽、脑纵裂或脑外间隙增宽等,因此不能完全排除血糖对胎儿侧脑室增宽的影响,应当引起重视,建议妊娠24-28周时行OGTT(糖耐量)检查,平时监测空腹及餐后2小时血糖,注意饮食均衡,适当运动,可到营养科就诊咨询和寻求饮食指导。问:平时经常接触猫和狗,对胎儿侧脑室增宽有没有关系?答:宫内感染是导致胎儿侧脑室增宽的原因之一,常见的病原体包括弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒以及单纯疱疹病毒、人细小病毒B19等,发生率报道不一,比如巨细胞病毒感染导致胎儿侧脑室轻度增宽的发生率为0~5%。在大多数病例,轻度侧脑室增宽不是巨细胞病毒感染的唯一超声表现,但是侧脑室增宽却是宫内感染巨细胞病毒的最常见表现。孕期孕妇如果经常有猫和接触史,可增加弓形虫、病毒等的宫内感染的几率。研究表明,轻度侧脑室增宽胎儿中,1%~5%伴有宫内感染,重度侧脑室增宽胎儿的宫内感染率为10%~20%,甚至达46.7%。可见,两者之间存在一定的关系。建议孕妇尽量避免接触猫狗等宠物,以免增加宫内感染几率。4、初产妇,28岁,第一次怀孕,妊娠24周时做彩超检查发现胎儿双侧侧脑室增宽,均为0.95cm,这种情况有多严重?常见吗?答:胎儿侧脑室增宽是产前超声检查最常见的中枢神经系统异常表现。发生率约为0.3‰-2‰。侧脑室后角宽度在中孕期相对恒定,正常值为(7.6±0.6)mm。将10.0 mm(平均值+4SD)作为正常侧脑室宽度的上限,并将侧脑室宽度10~15 mm称为轻度侧脑室增宽,侧脑室宽度≥15mm称为重度侧脑室增宽,或通常说的脑积水。也有些学者将侧脑室宽度在10~12 mm之间定义为轻度增宽,12~15mm为中度增宽。随访研究表明,侧脑室宽度在10-12mm大部分预后良好,12mm及以上者预后相对较差,部分患者可出现神经系统发育异常表现,比如智力落后等,需要动态复查及追踪随访。目前根据B超结果,胎儿侧脑室宽度0.9mm属于正常高值,可2-3周动态复查B超或必要时MRI检查,若多次复查B超侧脑室宽度无明显进展(维持不变)或缩小,同时已排除染色体或基因异常以及其他合并异常如颅内严重结构异常,预后一般是良好的,生后定期复查即可。5、经产妇,30岁,第一胎孕5个月左右超声检查发现胎儿单侧重度侧脑室增宽,说是脑积水,最终引产了。现在又怀孕了,已经怀孕1个月,担心这次宝宝是否也会有侧脑室增宽,想早点做检查,早点知道宝宝有没有问题。问:最早什么时候可以检查发现胎儿侧脑室增宽?应该做哪些检查?答:胎儿侧脑室增宽一般在16周后可被超声检查发现。因为16孕周后胎儿神经系统结构基本发育完成,而完整的脑室系统也已形成,大体的解剖结构基本稳定,此时可以应用超声检查对胎儿的神经系统进行检查,所以常常在16周后超声可发现侧脑室增宽。但具体的检出时间统计结果报道不一,孕16-40周均有报道,甚至出生后的随访检查也可发现,部分小孩在出生前超声检查未能发现侧脑室增宽,在出生后行MRI检查可发现侧脑室增宽。一般通过超声检查可发现,必要时可行胎儿核磁共振检查(MRI)检查。建议定期产检,可到高危产科或产前诊断中心就诊。本文系常清贤医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
胎儿侧脑室增宽常见问题与解答6、初产妇,27岁,妊娠32+5周,2017-2-28行B超检查:双顶径8.6cm,头围约29.46cm,左/右侧脑室0.6/0.9cm。腹围约28.37cm,肱骨径约5.5cm,股骨径约6.1cm,胎心率125次/分。最大羊水池深度:5.9cm。胎盘厚度3.0cm,前壁,1+级。脐血流频谱:RI:0.57,PI:0.86,S/D:2.32。胎儿胆囊大小为2.5x0.9cm。提示:1、妊娠32+5周,LOA,宫内单活胎,2、胎儿右侧侧脑室正常高值,3、胎儿胆囊略显露。早中孕唐氏筛查结果都是低风险。优生五项阴性。问:唐氏筛查结果都是低风险,为什么还会出现胎儿侧脑室增宽和其它异常?答:唐氏筛查,顾名思义只是筛查并不是百分百确诊,其对唐氏患儿或者染色体非整倍体的检出率一般可达60%-70%,有大概30%-40%的漏诊率,因此,唐氏筛查结果正常并不能完全保证宝宝最终结果是健康的。胎儿出现超声软指标异常的原因很多,如病原体宫内感染、胎盘功能不良、化学药物毒物接触、染色体异常等;有些至今原因不明。产前所有检查只能说明妊娠某一阶段的结果好与否,并不代表检查之后的情况都是正常的,因此需要定期产检。另外,妊娠本身受到母胎因素、环境因素等多因素的影响,是一个动态变化的过程。目前您胎儿的侧脑室增宽属于正常上限,可以动态观察,建议2-3周复查超声,了解胎儿的宫内转归情况。7、27岁,第一次怀孕,NT检查正常,早孕唐筛低风险,中孕唐筛临界风险,妊娠24+3周时做四维排畸彩超发现胎儿左侧侧脑室宽约11mm,提示轻度侧脑室增宽。其它产检结果都正常。这边的医生建议做羊水穿刺查胎儿染色体有无异常。因为是第一胎,担心会有流产风险,不想做穿刺。4周后复查B超结果:胎儿左侧侧脑室宽约15mm,提示重度侧脑室增宽。再次建议穿刺做产前诊断,还说脐血流穿刺比羊水穿刺风险更大一点,其次可以选择无创基因筛查,没有流产的风险。问:现在应该怎么办?什么是无创DNA检测?准确率高吗?如果无创结果正常,是否说明宝宝没大问题?答:无创DNA检测指通过采取孕妇的外周血,获得胎儿游离的DNA,是一种无创的更高级的产前筛查方法,目前它对于胎儿非整倍体异常的筛查敏感性达到99.8%~99.9%, 而假阳性率仅0.1%~0.2%,接近于产前诊断的检出率,但并非确诊。目前临床上仍然认为侵入性产前诊断行染色体核型分析是诊断胎儿唐氏综合症的“金标准”,核型检测结果才是最终的诊断依据。无创筛查的结果分为两种:“高风险”和“低风险”,是一种风险评估。无创筛查结果低风险,说明胎儿染色体异常的发生概率很小,但并不代表一定不会发生,并非说明染色体一定是正常的;如果胎儿筛查结果是高风险,还需要进一步做羊水等穿刺以及核型检测来确定诊断。另外,定期复查超声或胎儿MRI检查监测胎儿侧脑室的变化情况了解胎儿的宫内转归也很重要。胎儿侧脑室增宽与染色体异常密切相关,无创基因检测可作为一种高效的筛查选择,辅助评估胎儿的情况。8、经产妇,35岁,2009年顺产过一个健康的小孩。2016年自然流产1次。这是第二胎,妊娠13周左右在当地医院做早孕唐氏筛查,结果:21三体高风险(1:134),年龄临界风险(1:475),f-βHCGMOM值异常(3.92)。医生说要穿刺查胎儿染色体,但是担心流产风险,不做又担心胎儿真的有问题,所以要求做了无创产前筛查,结果:21三体高风险(25.093),18、13染色体未见明显异常。当地医生说胎儿染色体异常的可能性很大,可能是21三体综合症,建议引产终止妊娠。但是家人都还抱着希望,不想放弃。现在妊娠15+6周,南方医院做超声检查,结果显示:双顶径3.5cm,头围约12.62cm,左/右侧脑室1.2/1.2cm。腹围约11.91cm,肱骨径约2.0cm,股骨径约1.9cm,胎心率155次/分。最大羊水池深度:4.3cm。胎盘厚度1.7cm,前壁,0级。胎儿左心室两个强光点,大小均为2x1mm,边界清。提示:1、妊娠15+6周,宫内单活胎,2、胎儿双侧侧脑室增宽,3、胎儿左心室强光点。问:唐氏筛查和无创产前筛查都是高风险,现在B超也有问题,这样的情况是不是真的要引产放弃宝宝了?还有希望吗?应该怎么办?答:您的心情可以理解。不过根据提供的情况,目前具有产前诊断的指征:高龄妊娠、超声软指标异常、唐筛和无创产前筛查高风险,染色体异常检出率都明显增加,建议羊水穿刺行产前诊断查胎儿染色体核型和基因芯片进一步明确诊断,另外,可查优生五项、细小病毒19等,排除宫内感染等原因。如果确诊胎儿染色体异常(21三体),则不建议继续妊娠,有必要引产。9、初产妇,26岁,怀孕28周做B超检查发现胎儿左侧侧脑室增宽,左右侧脑室宽度约:11mm/7mm,胎儿左侧肾盂分离1.0cm。其他产检结果都正常。问:宝宝侧脑室增宽算严重吗?肾盂分离的原因是什么?对宝宝影响大不大?答:目前胎儿属于轻度侧脑室增宽,大多数预后良好,需要定期监测侧脑室宽度及宫内转归。胎儿肾盂分离是超声诊断胎儿泌尿系统异常中最常见的一种表现。大部分为生理性的,随着胎儿的发育可自行消退,这可能与胎儿泌尿系统尚未发育完全,泌尿功能不够完善,以及超声对胎儿肾盂分离有较高的敏感度有关。还有一些是病理性的,常见于一些先天性泌尿系统异常,如肾盂输尿管连接部梗阻、输尿管末端狭窄、膀胱输尿管返流、多囊性肾发育不良、肾重复畸形、输尿管膨出症、神经源性膀胱等,其中最常见的是肾盂输尿管连接处梗阻。根据肾扩张前后径分为五级,肾盂前后径在1.0cm~1.5cm且无肾盂扩张为II级,肾盂扩张1.O~1.4cm者,肾脏病理改变的可能性较高,因此,应该定期复查B超和随访。另外,超声软指标阳性,染色体异常风险增加。软指标阳性可使胎儿唐氏综合征风险在原有风险值基础上增加,软指标数越多,风险增加倍数越高,建议进一步遗传咨询或产前诊断。10、如果多吃水果,经常运动锻炼,会不会对侧脑室增宽胎儿有帮助?答:孕妇适当吃一些水果和运动锻炼,保持愉悦的心情,对宝宝的健康发育是有益的,但注意把握度,过犹不及。至于宝宝的这些问题,目前导致胎儿侧脑室增宽的原因尚不明确,营养、饮食可能有关,但需要进一步完善相关检查找到根源。孕妇的心情也很重要,保持愉悦的心情、充足的睡眠也是有帮助的。孕期可适当补充DHA,深海鱼类或DHA补充剂,有助于宝宝大脑的发育。可进一步咨询营养师从而获得更专业的饮食指导。本文系常清贤医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
我们先来介绍一下什么是侧脑室扩张。 临床上,通过超声测量侧脑室后角的宽度,若≥10mm则为侧脑室扩张,其是常规产前超声检查中最常见的中枢神经系统异常,发生率为0.3%-2.5%。侧脑室扩张是由多种原因引起的一组神经系统紊乱,导致脑脊液的产生和吸收之间的不平衡。主要特征是脑脊液在颅腔内的积聚和侧脑室扩张。 侧脑室扩张的病因复杂,且国内外学者对侧脑室扩张胎儿的预后评估,因分类标准、随访时间、评估方式不同,尚未达成共识,为产前咨询和预后判断带来困难(预后是指预测疾病的可能病程和结局),也给孕妇及其家属造成了巨大的精神负担。 南方医科大学南方医院的常清贤教授带领其团队成员对2010年3月至2016年6月至南方医院高危产科就诊的侧脑室扩张胎儿进行了随访研究,通过采用统一的智力发育量表,对侧脑室扩张胎儿生后新生儿期于婴幼儿期的神经系统发育情况进行评估,分析不同程度、类型和宫内转归的侧脑室扩张胎儿的分娩结局和神经系统发育情况。论文发表于2018年第1期《中华围产医学杂志》上,文章摘要连接:胎儿医学| 173例轻度和中度胎儿侧脑室扩张的妊娠结局和神经系统发育随访。 研究纳入173例超声提示“胎儿侧脑室扩张”的单胎妊娠孕妇临床资料,根据侧脑室扩张程度分为两组:轻度侧脑室扩张(10.0-12mm)、和中度侧脑室扩张(12.0-15.0mm)(当侧脑室宽度≥15.0mm时为重度侧脑室扩张,本研究中未纳入相关病例)。并选取同期产前检查的30例正常孕妇作为对照组。侧脑室扩张不伴其他超声软指标异常者为孤立性侧脑室扩张(isolated ventriculomegaly, IVM),否则为非孤立性侧脑室扩张(non-isolated ventriculomegaly, NIVM)。末次超声检查结果同首次发现时的结果比较,评估侧脑室宽度发展情况。研究者在新生儿生后7d及6月龄时分别进行了随访。 结果发现,1、无论轻、中度侧脑室扩张胎儿均有神经系统发育不良的风险,但中度组发生风险更高;2、中度组中NIVM胎儿较IVM胎儿神经系统发育不良风险较高;3、新生儿期侧脑室扩张组神经系统发育评分低于对照组,且中度组评分低于轻度组;4、婴儿期侧脑室扩张组智力发育评分低于对照组,且中度组中NIVM婴儿评分低于IVM婴儿。 由此我们可以看出是否合并其他异常及其孕期发展是影响胎儿侧脑室扩张结局的主要因素。虽然该研究存在一定的局限性,如纳入的对照组例数较少;婴儿随访仅至6月龄,许多与胎儿侧脑室扩张相关的功能域,如语言、运动协调和社会性等尚无法进行可靠的评估等,但毋庸置疑的是,侧脑室扩张与胎儿出生后的认知、语言和运动发育密切相关。因此孕妈妈们应重视妊娠期间的定期复查检测。 对于轻度侧脑室扩张的胎儿,应加强产后随访,以便利用婴幼儿期可塑性大的特点,对其进行针对性康复训练,减轻后遗症;对于中度侧脑室扩张的胎儿,除了上述措施以外,还需进行其他检查看胎儿是否合并其他异常。
DNA是人类最小的遗传单位,孩子长多高、像谁、聪明与否都遗传自父母的DNA,所以在孩子身上可以找到父母的影子。孕期胎儿DNA可以在母亲外周血中发现,利用新一代测序技术分析准妈妈血液中存在的宝宝DNA信息,就可以判断出宝宝是否患有唐氏综合征等非整倍体染色体疾病。所谓无创就是通过抽取准妈妈的血液来化验,不需要进行侵入性手术操作,如脐血穿刺、羊水穿刺,所以叫做无创DNA检测。那么哪些人群适合做无创呢?唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇,;高龄(年龄≥35岁)妊娠的孕妇,无不良生育史或胎儿B超无异常,;3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇; 4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。6.对产前诊断有心理障碍的孕妇;每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率也会随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段。
本文选自《中华围产医学杂志》2013年第3期142-147,经作者常清贤修改。导读脑室扩张是常见产前胎儿超声微小畸形之一,各种原因造成脑脊液循环受阻,积聚于脑室内,出现脑室扩张,侧脑室宽度≥15.0 mm的明显脑室扩张称为脑积水(hydrocephalus)。多为中脑导水管狭窄所致,原因包括染色体异常、炎症、肿块压迫等。当准妈妈遇到提示胎儿脑室扩张的B超结果,不要惊慌失措,应当到产科“胎儿医学门诊”做遗传咨询,进一步了解胎儿脑室扩张的临床意义并分析预后。侧脑室扩张(ventriculomegaly)是指超声测量胎儿脑室体部的后脚宽度≥10mm,活产儿中的发生率为0.3‰~1.5‰。重度侧脑室扩张多合并中脑导水管狭窄、Dandy—Walker综合征、胼胝体等发育异常,其预后差,多数孕妇选择终止妊娠。本研究探讨产前超声发现胎儿侧脑室扩张的临床意义及预后。研究对象为2007年8月至2010年8月因超声发现胎儿侧脑室扩张于遗传咨询门诊就诊的92例单胎妊娠孕妇,根据胎儿侧脑室宽度分为重度侧脑室扩张(≥15.0 mm,4例)和轻度侧脑扩张(10.0~14.9mm,88例),轻度侧脑室扩张组又分为A组(10.0~12.0 mm,50例)和B组12.1~14.9mm,38例)。一、胎儿侧脑室扩张与结构异常的关系。脑室扩张是超声影像标志,指脑脊液过多地积聚于脑室系统内,多表现为侧脑室扩张,多种病理情况均可能有此表现。研究发现,重度侧脑室扩张胎儿中,60%合并结构异常,最常见胼胝体发育不良和脊柱裂。轻度侧脑室扩张胎儿中,结构异常发生率为9%~76%,不同文献报道的差异较大。本研究结果显示,轻度侧脑室扩张胎儿中非孤立性侧脑室扩张(合并除侧脑室扩张外的其他系统发育异常)发生率为38.6%(34/88),其中神经系统发育异常占58.8%(20/34),其次为心血管系统发育异常,占35.3%(12/34)。当超声发现胎儿侧脑室扩张时,应该对胎儿的神经系统、心血管系统等各系统进行细致检查,必要时行胎儿超声心动检查、MRI检查,有利于对胎儿预后进行综合评估。二、胎儿侧脑室扩张与染色体异常的关系。有研究认为,轻度侧脑室扩张作为超声软指标,可增加胎儿染色体非整倍体异常发生风险,特别是增加21一三体发病风险。但轻度侧脑室扩张是否为独立危险因素及产前诊断指征仍存在争议。本研究共发现5例染色体异常胎儿,占侧脑室扩张者的5.4%(5/92),其中高龄孕妇3例,血清学筛查21一三体高风险4例,但孕妇血清学筛查21一三体低风险者未发现胎儿染色体异常。因此建议对于超声发现胎儿侧脑室扩张的病例,应综合评估后再确定是否需要产前诊断。三、胎儿侧脑室扩张的预后。本研究对继续妊娠的63例孕妇于妊娠晚期再次复查B超,对侧脑室扩张程度不同的A、B组宫内转归比较发现,扩张程度较重的B组预后较扩张程度较轻的A组差,而A组内非孤立性侧脑室扩张胎儿的预后较孤立性组预后差,说明侧脑室宽度为10~12 mm的孤立性侧脑室扩张病例宫内转归较好。本研究还对6例胎儿侧脑室扩张进展的病例行MRI检查,确诊2例B超未能发现的胎儿异常。由于MRI无放射性、软组织分辨率高,目前已应用于产前诊断,尤其是胎儿中枢神经系统的细微结构辨别。但考虑到MRI检查的安全性,有学者提出,当B超怀疑胎儿脑结构发育异常或侧脑室扩张进展时,建议妊娠30~32周时行MRI检查。宫内发现侧脑室扩张时,胎儿出生后应进一步进行随访及评估。对于轻度侧脑室扩张患儿的神经系统随访,特别是孤立性侧脑室轻度扩张病例的产后随访仍需严密监测出生后侧脑室的扩张程度,早期进行神经发育评估,延长随访时间,争取早发现早治疗,减少不良结局的发生。综上所述,影像学检查发现胎儿侧脑室扩张,当合并胎儿结构发育异常,或孕妇存在高龄、血清学筛查21一三体高风险等高危因素时,应行产前诊断。胎儿染色体检查无异常者,应加强随访,侧脑室宽度进展或无明显好转病例,建议对胎儿脑中线结构及颅脑外的组织结构进行排查,必要时于妊娠30~32周行胎儿MRI检查,进一步明确诊断。患儿出生后应定期随访,了解病情的转归和胎儿神经系统发育情况。
孕期营养指南孕期是生命早期的一个重要阶段,孕妇对营养的需求相对较多,孕期营养是保证孕产妇身体健康及胎儿生长发育的重要因素之一。单一或不均衡膳食,营养的摄入过多或过少均容易导致不良的妊娠结局。合理营养搭配不仅对母婴身体健康,同时对预防婴儿成年后代谢性疾病的发生具有重要的意义。1.叶酸叶酸是胎儿神经管发育所需的重要营养成分,神经管缺陷主要表现为无脑畸形、脊柱裂、脑膨出等类型,在孕期补充一定量的叶酸可以预防胎儿神经管畸形。推荐备孕期半年或前3个月开始补充叶酸,推荐叶酸的补充量为400μg/天,最大剂量不超过1000μg/天。每天补充0.4mg叶酸,持续8-12周才能达到推荐的浓度。对于早孕反应明显,妊娠呕吐严重者,可少量多餐,保证摄入含必要量碳水化合物(碳水化合物的主要食物来源有:糖类、谷物(如水稻、小麦、玉米、大麦、燕麦、高粱等)、水果(如甘蔗、甜瓜、西瓜、香蕉、葡萄等)、干果类、干豆类、根茎蔬菜类(如胡萝卜、番薯等)等。)的食物。常见的含叶酸的蔬菜类食物如100mg小白菜(57μg)、油菜(104μg)、茄子、四季豆、丝瓜。2.铁铁是红细胞形成的重要元素。胎儿需要从母亲的血中吸收铁、蛋白质等原料来生成红细胞,所以孕期妈妈铁的消耗量会有所增加,同时孕妇孕期血液稀释,更易引起血红蛋白的下降。如果血红蛋白持续下降,会引起机体免疫力下降,导致胎儿营养不良,发育迟缓等,重度贫血甚至会引起分娩时凝血功能的障碍、大出血等严重后果。中国膳食指南对孕产妇在不同阶段补铁提出建议:孕早期20mg/天、孕中期24mg/天、孕晚期29mg/天。动物性食物中铁的吸收率较高,推荐缺铁性贫血女性每天增加20-50g红肉,每周摄入1-2次动物血和肝脏,每次20-50g。推荐富含铁的菜谱:①猪肝炒柿子椒:猪肝50g、柿子椒150g,含铁12.5mg、维生素C 108mg。②鸭血炒韭菜:鸭血50g、韭菜100g,含铁16.8mg、维生素C24mg。③水煮羊肉片:羊肉50g、豌豆苗100g、油菜100g、辣椒25g,含铁7.6mg、维生素C 118mg。3.钙钙是人体骨骼、牙齿等重要组成成分,参与肌肉收缩、神经传递、凝血功能等生理作用,而维生素D2参与钙、磷代谢,可促进钙的吸收。胎儿从孕育到出生,需要消耗母体大量的钙,轻度缺钙可能会引起母亲腿部抽筋、肢体麻木、失眠等症状,严重时会影响宝宝的骨骼发育,造成佝偻病、方形头颅等骨骼发育不良或畸形。尤其是不喝奶制品、钙缺乏、妊娠期高血压疾病者,应及时补充钙剂,治疗补充量为1000mg/天。4.维生素及微量元素比如:(1)维生素A:能促进宝宝心脏发育,坚固牙齿并预防先天性视力障碍。同时能提升妈妈的抗感染能力,增强免疫力和体力。如富含视黄醇癿动物肝脏、蛋黄 、全脂奶类 ,富含维生素A的深绿色和红黄色蔬菜水果。(2)维生素D:预防先天性佝偻病,协助钙的吸收,强化宝宝骨骼和牙齿发育,并减少孕妇妊娠并发症的发生。推荐食物及钙含量:牛奶500ml(540),豆腐100g (127),虾皮5g(50),芝麻酱10g(117),蛋类50g(30),绿叶菜 300g(270),鱼类(如鲫鱼)100g (79)。(3)维生素C:可增强母体的抵抗力,还可促进孕妇对铁质的吸收。(4)微量元素锌:增强免疫力、增加食欲及生长发育等。比如对多数孕妇来说,通过饮食途径补锌即可,也最有效。经常吃些动物肝脏、肉、蛋、鱼以及粗粮、等含锌丰富的食物。另外,常吃一点核桃、瓜子等含锌较多的零食,都能起到较好的补锌作用。此外,还有硒、碘等元素,除了食物补充,可口服复合维生素补充剂。5、DHA俗称“脑黄金”,是一种对人体非常重要的不饱和脂肪酸。DHA是神经细胞生长维持的一种主要成分,是大脑和视网膜的重要构成成分,在人体大脑皮层中含量高达20%,在眼睛视网膜中所占比例最大,约占50%,因此,对宝宝的智力和视力发育至关重要。胎儿、婴幼儿大脑发育的关键时期,DHA和花生四烯酸必须同时补充,才能满足大脑发育的营养需求。建议每天DHA摄入量孕期及哺乳期妇女不低于300mg。富含DHA食物有深海鱼类、鸡蛋黄、干果类、藻类等。常见食物中DHA含量如三文鱼,鱼子酱,鲭鱼等。由于中国人饮食中,深海鱼类摄入较少,建议孕期应额外补充DHA。简而言之,除了均衡膳食,合理补充微量元素或营养素非常重要,孕前6-3月开始补充叶酸,孕期应服用足量维生素、钙片和DHA。此外,保持心情愉悦,适当运动,健康的生活方式,对宝宝的生长发育和孕妇本人身体健康也很重要。推荐孕中晚期日常饮食必备:孕中期:谷类200~250g,薯类50g,杂粮>1/5;蔬菜类300~500g绿叶蔬菜和红黄色等有色蔬菜占>2/3;水果类200~400g;鱼、禽、蛋、肉类(含内脏)每天总量150~200g;牛奶300~500g;大豆类15g,坚果10g;烹调油25g,食盐5g孕晚期:谷类200~250g,薯类50g,杂粮>1/5;蔬菜类300~500g绿叶菜和红黄色等有色蔬菜>2/3 ;水果类200~400g;鱼、禽、蛋、肉类(含内脏)每天总量200~250g;牛奶300~500g;大豆类15g,坚果10g;烹调油25g,食盐5g
心室强光点(EIF)由Sehecter在20年前首先提出,是指超声检查发现不明原因形成的位于胎儿心脏乳头肌或腱索肌腱上的小钙化灶,直径多为2mm左右,可单个或多个同时存在,也可位于单侧或双侧心室,多位于左心室,心房强光点少见,临床统计发生率约为2.3%~5%。一、心室强光点与染色体异常的关系很多学者认为EIF是胎儿宫内发育过程中的一过性生理变异,与染色体异常、心脏功能及结构异常无明显相关性。但也有学者发现伴有EIF的胎儿罹患21三体综合征的风险明显高于未伴EIF的胎儿。Bromley的一项与21-三体有关的研究显示18%的21-三体胎儿可检出1个心内强光点。Robert等人对围产期死亡的胎儿心脏进行病理组织研究,在一些胎儿心脏内发现乳突肌的钙化沉积,其中149个染色体异常胎儿15%有这种改变,间接提示强光点与染色体异常存在关联。有文献显示EIF染色体异常发生率约为1%-5%,合并胎儿异常率为20%-24%。二、孤立性及非孤立性心室强光点与染色体异常的关系大多数研究报道孤立性EIF常无临床意义,无高危因素的孤立性EIF不增加异常染色体核型的风险。在低危人群中进行的两项研究表明:626例唐氏儿中仅1例有孤立性EIF。2009年有国内研究指出,孤立性心室强光点的染色体未见异常,而合并其它超声异常或高危因素的EIF染色体异常率为24%。但也有一些研究表明孤立性心室强光点也可出现染色体异常,其中有学者研究了52例孤立性心室强光点检出2例染色体异常(3.8%)。三、心室强光点的数量及位置与染色体异常的关系有研究显示多个胎儿EIF与单个胎儿EIF在染色体异常、胎儿心脏异常及胎儿预后方面无明显差别。但也有研究报道当心室多发强光点或当胎儿强光点仅存在右侧心室或左右心室同时存在时,染色体异常和胎儿心脏畸形的风险增加。四、左心室强光点诊断及处理一般情况下,单纯的左心室强光点可以结合唐氏综合征筛查的结果综合考虑,如有多个强光点或合并超声软指标异常或其他器官的结构异常,建议产前诊断。产前诊断的方式可以选择羊水穿刺术,脐血穿刺术。对于单纯的左心室强光点或仅合并其他一项超声软指标异常,也可以选择无创基因检测。无创基因检测是通过提取母血中胎儿游离DNA进行基因诊断,对非整倍体染色体异常的检测准确率可达99%。它的主要优势是无创伤,无需手术,只需要抽母体静脉血即可检测。另外,对于持续至孕晚期B超监测仍存在心室强光点者或后期心室强光点比孕中期增多者,且胎儿超声心动图检查正常的胎儿出生后仍应随访超声心动图,排除胎儿期可能检查不出的心血管畸形。五、心室强光点的宫内及出生后转归有国内学者在7004例正常孕妇中超声检查检出EIF胎儿52例,对所有存在胎儿的新生儿进行随访,95%的EIF在晚孕期消失,出生后3个月内消失的占23%,6个月内消失的占87%,11个月内消失的占98%,所有胎儿EIF在1年内消失。但有国外学者对产前检出胎儿EIF的25例胎儿进行了2-5年的出生后随访,超声心动图检查发现18例(72%)依然存在EIF。