近年来,儿童性早熟的问题受到越来越多的关注。流调显示,全球范围内性早熟的发生率持续增加,我们国家亦是如此。女孩性早熟的患病率显著多于男孩。有关性早熟的危害,详见我的往期内容“性早熟如何影响身高?”。 许多家长们听到孩子诊断“性早熟”十分紧张,加之在网上或自媒体看到一些夸大性早熟危害或者比较激进的宣传报道,更加重了这种焦虑和恐惧。在这里,我要提醒家长朋友们,其实并不是所有的性早熟都需要药物干预。 首先,有相当一部分性早熟属于缓慢进展型,对成年终身高没有明显影响,也不会导致早初潮,可以不用药物进行干预,但要密切观察。其次,部分性早熟患者,虽然骨龄提前,但是诊断时身高已经比较高了,预测终身高损失不大,且月经初潮较早的问题对孩子的心理影响不大,也不需要治疗。 但是,也要提醒家长朋友们,一部分性早熟骨龄增大明显,骨骺提前闭合,预估成年期矮小比较明显或者第二性征发育,月经初潮会给没孩子带来严重的心理负担,就需要进行药物干预。 最后要特别、特别提醒,是否需要药物干预要让专业的的医生进行全面评估,麻痹大意和过度治疗都是不可取的。而且不管是否需要药物治疗,都必须进行生活方式的干预,包括饮食结构调整,加强运动等,具体怎么做,详见我的往期内容“预防性早熟,健康长高”。
今天诊治了一位因身材不理想来就诊的小女孩,年龄15岁,身高146.5cm,月经初潮3年,拍了一个左手正位片,提示骨龄16岁,骨骺基本闭合,没有生长的空间了。当问及家长为什么不早就诊,妈妈说他们家里没有矮身材的人,爸爸182cm,妈妈158cm,自己的孩子怎么可能长这么矮?对这样的结果难以接受。这里就要给大家说说身高的影响因素了。的确,对于一个人的身高来说,遗传因素占了70-80%,也就是说父母高,孩子高的可能性大,但别忘了遗传不能100%的决定身高,还有20-30%由环境、疾病等因素决定,别看这小小的20-30%,如果做得好,矮身材父母的孩子也可以完美逆袭,长出理想的身高;但做的不好,即使父母很高,也不见得就能完全遗传给孩子。所以,对于家族身材比较高的,我们要珍惜好的基因,后天也不能掉以轻心,要定期监测身高(每半年或1年),评估生长速度,无论哪个年龄段发现身高不理想都应该找专业的医生进行评估,除外性早熟以及其他影响身高的疾病或因素,有问题早发现早治疗,不要浪费了好基因。对于家族身材矮小的,也不要气馁,不能消极的认为遗传是不可改变的,其实如果后天做的好,照样长成大高个,而且如果诊断矮小,在早期也是可以治疗的。那么如何长出理想的身高,把握好这后天的20-30%就显得十分重要了,关键是要养成良好的生活习惯,包括均衡饮食,保证睡眠,加强运动。简单的说就是吃好,睡好,运动好!具体怎么做,见我公众号往期内容“规律生活,预防矮小”。
这段时间接诊了许多这样的小朋友,男孩年龄12岁左右,女孩11岁左右,家长带孩子就诊的理由是近期发现孩子生长速度明显下降或不怎么长个了,但身高不理想。拍完手片进行评估,结果是男孩的骨龄超过15岁,女孩超过13岁。如果骨龄到了这个程度,理论上长高的空间也就2cm左右,或者更少。家长们对于这样的结果难以接受。那为什么会出现这种情况呢? 首先,我们要知道,孩子的身高取决于骨龄而不是年龄。随着生活水平的提高,孩子们的营养越来越丰富,并且甜食、饮料和垃圾食品也吃的较多,这种情况下容易导致肥胖,甚至性早熟。尤其去年疫情,小朋友们上网课多,户外活动减少,很多小朋友出现了体重增加过快或肥胖现象。肥胖容易出现性早熟,而性早熟意味着孩子第二性征发育过早,骨龄进展过快、远远大于年龄,其直接危害就是影响终身高。 其次,身高的增长是连续和有规律的,在青春早期和中期会出现快速增长,即所谓的“窜个”(注意:并不是所有孩子都有明显窜个过程),而青春晚期生长就像踩了刹车,速度明显下降,直到骨骺闭合停止生长。如果到了青春晚期(男孩变声,女孩来月经),甚至等到孩子不长了再来就诊,任何干预都很难有明显效果。 所以,关注身高不但要看年龄,还要看孩子的发育,而不能等到孩子几乎不长了再来就诊。
罕见病又称“孤儿病”, 是当今最复杂的医学科学难题之一。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%-0.1%的疾病或病变。为了让大家关注罕见病,让罕见病患者不再孤单,由欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日,其后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日,今年的罕见病日宣传主题是“连接健康和社会关怀”。现在已知的罕见病有7000多种,约占人类疾病的10%, 罕见病其实并不算罕见。其病因复杂,多数是由遗传缺陷所导致,缺乏有效的治疗药物。罕见病受累的器官不同,其症状表现也多种多样,其中一部分罕见病以身材矮小为主要或者特征性表现,比如成骨不全症,普拉德-威利综合征,21-羟化酶缺乏症,努南综合征,低磷酸酯酶症,低血磷性佝偻病等等。下面我就带大家来认识一下这些存在生长发育障碍,伴随身材矮小的罕见病:1.成骨不全症成骨不全症发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右。他们像娃娃一样娇小可爱,但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。表现为频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等,由于患者极易骨折,民间俗称“瓷娃娃”,尚无治愈方法,但通过药物治疗和矫形手术可以提高患者生存质量。 2. 普拉德威利综合征俗称小胖威利综合征(Prader-Willi综合征),是十五号染色体长臂异常导致的疾病,约有百分之七十的患儿是由于父亲的十五号染色体有微小缺失导致,发生率约1/12000至1/15000。临床症状复杂,不同年龄段表现不同,症状和严重程度个体差异大。患者可有窄脸、杏仁眼、斜视、窄鼻梁等一系列的特殊面容表现,出生时体重偏低,出生后肌张力低下、喂养困难、哭声微弱、四肢活动力差,而且生长缓慢,还容易反复呼吸道感染,合并先心病及智力发育障碍。治疗上需要多学科参与、综合管理。根据不同年龄段患儿的表型特征,针对不同的内分沁代谢及相关问题进行有效干预。3.努南综合征努南综合征为散发或常染色体显性遗传病,为基因突变所致。因有特殊面容和多发畸形被发现。主要特征包括:特殊面容(眼距增宽、睑裂下斜、蹼颈)、先天性心脏病、身材矮小和胸部畸形。大约25%的患者有精神发育迟滞,一半的患者有出血倾向。骨骼系统、神经系统、泌尿生殖系统、淋巴系统、眼睛和皮肤可不同程度受累。治疗上可以采用生长激素改善矮身材,其他需要对症治疗和定期随访。4.低血磷性佝偻病低血磷性佝偻病是一组由于各种遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多,引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病,具有较高的致残、致畸率。发生在儿童期称为佝偻病,主要表现为方颅、鸡胸、肋骨串珠、四肢弯曲畸形(O型或X型腿)、生长迟缓等。成人起病者称为骨软化症,表现为乏力、体型改变、身材变矮、多发骨折、骨痛,甚至致残等。没有特效药物,以补充钙和磷为主,预防严重骨折。5. 21-羟化酶缺乏症21-羟化酶缺乏症,是先天性肾上腺增生症(CAH)中最常见的类型。经典型患者出生即可出现生命危险,不典型或轻型可以表现为性早熟,导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常,并影响生育能力,有的女性可有男性化特征,使得家长误当男孩对待。此病容易漏诊和误诊。主要以补充激素治疗为主。6.低磷酸酯酶症低磷酸酯酶症(HPP)是一种以骨骼矿化障碍及牙齿脱落、血液及骨骼碱性磷酸酶水平反常性减低为特征的罕见单基因遗传性疾病。患者还可有癫痫发作、骨骼疼痛、骨骼畸形、骨折、肌肉乏力、步态异常、身材矮小等一系列表现。特异性的酶替代治疗是目前HPP最为有效的治疗方法,但价格昂贵,国内没有上市。 由于罕见疾病的发生几率很低,它们所能获得的研究资源非常有限,治疗药物有限或根本无药可医治,所以往往得不到有效的治疗,严重影响其生活质量和寿命。特别提醒,罕见病孩子的妈妈,再次生育的时候,就需要做针对遗传病的产前检查,行产前遗传咨询,避免再生出同样疾病的孩子。希望社会能更多了解罕见病,关注罕见病患者,给予他们更多的关怀,以爱之名,让他们不再孤单!
前面一期内容我讲了怎么测量身高,有的家长问了,身高我会量了,但是怎么知道是不是在正常范围呢?我家里有身高曲线图,但是我不会看啊!下面我来给大家讲讲如何对照身高曲线图,判断孩子的身高是否正常。看图之前,我们首先来了解一下矮小的定义,矮小是指身高低于同年龄、同性别、同种族人群的第3百分位或2个标准差。通俗的讲就是100个孩子排在前三位矮的。接下来,我们来看图识身高。下面蓝色的是男孩的身高曲线图,红色的是女孩的,横坐标代表年龄(周岁),一个大格代表一岁,一个小格代表3个月,纵坐标代表身高或者体重。上面部分是身高的范围,下面部分是体重的范围。以身高曲线为例,曲线范围的上线是第97百分位,下线是第3百分位。高于第97百分位,表示身高在同龄人群中属于高等水平;在第75百分位和97百分位之间属于中上等水平;在第25百分位和第75百分位之间属于中等水平;第3百分位和25百分位之间属于中下等水平;低于第3百分位的就属于身材矮小。举两个例子,一个8周岁的男孩,身高在115cm,年龄与身高的交叉点,就是身高所处的曲线图位置,即图示的红色圆点位置(见下面蓝色身高曲线图),很显然已经低于第3百分位了,就要到医院就诊以除外身材矮小。一个10岁9个月的女孩,身高145cm,年龄与身高的交叉点,就是图示的蓝色圆点位置(见下面蓝色身高曲线图),正好在第50百分位,身高在平均水平,属于正常范围。 问题来了,如果身高在曲线范围之内,就一定正常吗?答案是不一定!如果孩子存在性早熟,可能暂时身高在正常范围,甚至比同龄孩子还要高,但却因过早的出现第二性征,比如女孩8岁前出现乳房发育,男孩9岁前出现睾丸增大,就会出现骨骺早闭合,从而使生长周期缩短,影响成年终身高。所以关注身高的同时也要观察孩子的性征发育情况。具体见我的公众号之前的文章“性早熟如何影响身高”。
现在家长对孩子的身高都很关注,但却忽略监测和记录孩子的身高变化,导致在医院就诊时说不出孩子每年长多少,这样不利于医生的判断和鉴别。一般要求每半年到一年要给孩子测量身高,绘制身高曲线,这样可以及时发现身高问题及时就诊,但是测量身高也是个技术活,如果没有掌握正确的方法,会导致很大的误差,从而影响判断。那如果不到医院,怎么给孩子正确测量身高呢?下面就是正确的身高测量方法:1.测量时要让孩子赤足免冠(女孩放下发辫),立正站直,双脚脚跟并拢、靠拢墙壁,同时臀部、肩膀、后脑均靠拢墙壁,双眼平视前方(参见左图)。2.家长可在孩子头顶放置较厚有直角的物品(比如厚一点的书),紧贴墙壁垂直向下,靠拢孩子头顶,在物品最低点画一条线即可(参见右图)。3.测量身高还要遵循“三同”原则:①同一个人测量②相同的测量时间(由于站立或运动后,人的脊柱间隙会受到压缩,同一个人早晚身高会不同,早晨高于下午,所以相同的时间测量才有可比性),最好都是早晨测量。③同一个测量工具。4.如无贴在墙上的身高尺的话,可以用上述同样的方法测量,用笔标记于墙上,用卷尺测量地面到标记处的高度。
2020年由于突如其来的新冠肺炎,打破了大家的正常生活,也给矮小与生长发育有问题患者就诊带来了一定的麻烦,有的患儿处于密切观察阶段,到了来医院复查的阶段;有的正在用药,该复查取药了,但是一方面社区管制不让出门,一方面也担心医院病人较多,增加感染风险,怎么办?下面我分三种情况讲讲具体的解决办法: 1、如果目前没有进行药物治疗,只是密切观察,可以暂缓来医院的时间,自行在家测量身高,并进行记录,包括测量时间和具体身高,待疫情警报解除,再来医院就诊,但要掌握正确的方法。 2、如果目前正在应用生长激素治疗,一般三个月要到医院复查,如果这个时候不想到医院,家长可以先给孩子测量一下身高,如果生长速度还可以,比如3个月增长了2-3cm甚至更多,这样说明药物剂量暂时不用调整,同时孩子又没有什么不舒服或者异常,可以晚1-2周再来医院复查,甚至更长,但尽量跟医生联系明确。如果生长速度不理想,可以跟医生电话或者微信沟通,适当调整剂量。 3、如果是性早熟患者,或者正在应用GnRH(亮丙瑞林等药物),一般4周注射一次,这个时候尽量能按照时间就诊或者总周期最好不要超过6周。当然如果来医院就诊,尽量做到提前预约,减少陪同人员,并做好自身防护,戴口罩和帽子,回家后规范洗手清洁,甚至消毒。 另外提醒家长假期一定督促孩子均衡营养、增加运动,保证睡眠,养成良好的习惯,促进升高增长。
骨龄代表发育的年龄,比实际年龄更能反映人体骨骼的成熟度,通过观察各骨化中心出现的时间、大小,从而判断孩子的身高是否在正常范围,是否存在性早熟,或者预测成年终身高等等。因此,如果到医院去看孩子身高问题,一般医生都会让拍一个手片,以评估骨龄,判断身高,指导下一步诊断和治疗。如果身材矮小并且骨龄比实际年龄落后2岁以上,就要注意除外生长激素缺乏症,当然也要与体制性青春发育延迟(也就是晚长)鉴别。如果骨龄大于实际年龄,孩子又有过早的第二性征出现,就要警惕性早熟等病理清况。一般情况下,女孩骨龄16岁,男孩骨龄18岁,骨骺基本闭合,几乎不再生长。而女孩在骨龄13岁、男孩在骨龄15岁以后,生长速度也会慢下来。有的家长在初中毕业,甚至高中毕业才带孩子来看身高,往往都有些晚了。千万不要被所谓的“晚长”和“23还能窜一窜”的不科学说法误导,盲目等待,错过最佳治疗时机。因为长不长,长多少,骨龄说了算,而不是你的实际年龄。评估骨龄,只需要拍一个左手正位X线片(右利手者),然后由专业的医生来做出判断。至于拍摄一次手的X线片,辐射量很小,家长们大可不必担心。
暑假期间,家长们都很关心孩子的身高问题,经常有朋友问我:我的孩子是不是矮小?需不需要到医院就诊?什么时候就诊最好?现在梳理一下,一并回答,感兴趣的可以收藏备用。首先要了解矮小的诊断标准,矮小是指身高低于同年龄、同性别、同种族人群的第三百分位或2个标准差,听起来似乎很绕口,看下面的身高曲线图可能更直观一些,蓝色的是男孩的,红色的是女孩的,上半部分是身高的范围(下面部分是体重的范围),上线是第97百分位,下线是第3百分位,如果年龄对应的身高,是在第3百分位以下,例如,一个8周岁的男孩,身高在120cm以下,就要到医院就诊以除外身材矮小。那么问题来了,如果身高在曲线范围之内,就一定正常吗?答案是不一定!如果孩子存在性早熟,可能暂时身高在正常范围,甚至比同龄孩子还要高,但是却过早的出现第二性征,比如女孩8岁前出现乳房发育,男孩9岁前出现睾丸增大,要特别小心,因为这种情况会出现骨骺早闭合,从而使生长周期缩短,成年身高反倒有可能不理想。具体见我的公众号之前发表的“性早熟如何影响身高”。还有就是如果孩子身高在正常范围,但是年生长速度低于4-5cm,也要及时就诊。那什么时候去就诊最好? 这也是许多家长关心的问题,一般来讲,6-10岁是就诊的较好时机,年龄太小有些检查不好做,太大了骨龄偏大,如果真有问题,治疗的空间就不是太多。但是保险起见孩子只要低于前面我说的身高范围,就应该及时就诊,让专业的医生判断是进一步检查,还是观察,以免错过时机,耽误诊治。
研究表明,经常参加体育锻炼的孩子比不参加锻炼的同龄人平均高4~8厘米。那么怎么运动,运动多长时间合适呢? 这里就给大家介绍几个好操作,易实现的运动。1.跳绳:跳绳是最简单、最好的增高运动,不太受场地、器械和人员的限制,方便易行,也是我们最推荐的运动方式。但是跳绳也有几点注意事项需要说明,首先跳绳要求的是高度,一般要距离地面10公分以上,其次是强度,一般心率达到120次/分,坚持20分钟以上。这样才能更好的激发自身生长激素分泌,拉伸骨骼,达到促进增长的作用。2.单杠悬垂:两手正握单杠,做静止悬垂动作,到稍感吃力时为止,或者一次悬垂20~30秒,腹部肌肉应尽量放松,一次做几个回合。3.打篮球:篮球运动,也是一个很好的促进长高的运动,打篮球过程中很多跑跳的动作,利于骨骼拉伸拉长。 4.游泳:游泳是全身运动,更需要四肢拉长伸展,这对于刺激骨骼增长非常有利,因为需要到游泳馆完成,受条件所限,并不适合所有人。当然,还有像跑步、羽毛球、摸高跳跃等纵向拉伸运动都是很好的方式,大家可以根据孩子的情况自由选择,但要掌握强度和时间,一般要每天40分钟左右,刚开始练习时,要根据自身的情况循序递进,切忌一开始就高强度,长时间,导致孩子产生抵触情绪,不能坚持,或者造成拉伤。还有很重要的一点是要持之以恒,切忌三天打鱼两天晒网。