认证: 李亮 主治医师
运动神经元病是以损害脊髓前角,桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。临床以上或(和)下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现,其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。本病病因至今不明。虽经许多研究,提出过病毒感染、免疫功能异常、遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及环境等因素致病的假说,但均未被证实。本病为一进行性疾病,肌萎缩侧索硬化症平均病程约3--5年左右,进展快的甚至起病后1年内即可死亡,进展慢的病程有时可达10年以上。 病理:主要是脊髓前角和桥延脑颅神经运动核的神经细胞明显减少和变性。 临床表现:临床以上或(和)下运动神经元损害引起的以瘫痪为主要表现,其中以上、下运动神经元合并受损者最常见,主要表现为受累部位肌肉萎缩无力。根据病变部位和临床症状,可分为 : (1)、原发性侧索硬化(上运动神经元这病)首发症状常为四肢或双下肢无力、僵硬,行走时呈痉挛性剪刀步态,四肢肌张力增高,腱反射亢进病理体征阳性。若病变累及双侧皮质脑干,则出现假性球麻痹症状,本病临床上很少见,多在成年后起病,一般进展甚为缓慢。 (2)、进行性脊肌萎缩(下运动神经元病)。临床表现为:上下肢肌肉萎缩无力,通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病,可以累及一侧或双侧,或从一侧开始再累及对侧,可呈爪状手。 (3)、进行性延髓肌麻痹。下运动神经元病,临床表现为:说话不清,饮水呛咳,吞咽困难,咀嚼无力,舌肌萎缩明显,并伴有肌束颤动,唇肌及咽喉肌萎缩。 (4)、肌萎缩侧索硬化(混合型,上、下运动神经元疾病病)。临床可表现为:肌肉萎缩性瘫痪和痉挛性瘫痪共存,肌束颤动感觉障碍不明显,多在壮年后起病。 以上四个类型可以从某一型发展为另一型,其中以肌萎缩侧索硬化较多见。
儿子身患“怪病”,全家陷入绝望故事的主人公温某,是一个活泼可爱的5岁男孩。温某父亲以给私人雇主开车跑运输来支撑一家人的开销,日子虽不富裕,但也其乐融融。然而,天有不测风云,在温某3岁时,父母发现儿子走路比其他的孩子差,跑步的时候也跑不起来,走路时脚尖着地,而且很容易摔跤,后来逐渐出现躺下后坐起困难,下蹲后站立困难等一系列的症状。起初父母以为是孩子缺钙,便想方设法给孩子补钙,但是反复补钙后情况却总也不见好转,夫妻俩意识到儿子的病可能没那么简单,于是带着孩子到北京某医院就诊。当诊断结果出来后,这个原本幸福的家庭顿时如临深渊。原来,温某得的是一种罕见的疾病“进行性肌营养不良”,目前还没有有效的治疗方法,并且很可能活不过二十岁。面对这突如其来的打击,温某父母如雷轰顶,整日愁眉不展,全家陷入了绝望。漫漫求医路进行性肌营养不良是由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史。患儿多于4—5岁发病,走路时行走缓慢,步态不稳,左右摇摆,宛如"鸭步"。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起;3-5岁后,胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,而三角肌,腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,多在二十岁以前死亡。为了给儿子治病,温某的父母开始踏上了漫漫的求医之路,他们辗转于各大医院,到处寻访能治好儿子疾病的专家和偏方。有一次求医心切的温某父亲为了给儿子治病,竟然相信了医托的欺骗,不惜高价买回所谓的“偏方”,谁知吃了很久,没有一点疗效,绝望的温某父亲一气之下把剩下的药一把火烧掉了。怎么办?难道儿子的病真的没救了吗?他才五岁啊,看着昔日活泼可爱的儿子病情日渐加重,巨大的痛苦让温某的父母伤心欲绝,一下子苍老了许多。干细胞治疗,重新点燃生命的希望就在温某父母为儿子的病一筹莫展的时候,温某父亲听人说干细胞能够治疗这种疾病,国内某家医院已经开始采用干细胞治疗,并取得较好的疗效时,喜出望外。当得知我院干细胞研究诊疗中心也能够培养干细胞,于是立刻决定带儿子到我院进行干细胞治疗。在干细胞研究诊疗中心全体医生的精心治疗下,通过四次干细胞治疗后,温某的病情开始出现好转,走路比以前有力了,蹲下时站起也不像以前那么吃力了,甚至可以独自走上四楼了,看着儿子一天天好起来,温某父母的脸上露出了久违的笑容。为了感谢干细胞研究诊疗中心的医护人员,温某父母还特意赠送了写有“爱心无限,医术精湛”的锦旗,他们激动地说是这里的新技术让他的家庭重新找回了昔日的欢乐和幸福。中心史恩祥主任和神经内科副主任武晓玲代表全体工作人员向温某赠送了一辆滑板车,叮嘱他加强肌力锻炼,希望他健康快乐的成长。相关链接:干细胞——人类疾病治疗的新希望 提起干细胞,绝大多数人并不了解,一般只知道用于白血病的骨髓移植,其实,人体干细胞分为两种类型:一种是全功能干细胞,可直接克隆人体;另一种是多功能干细胞,可直接复制各种脏器和修复组织。人类寄希望于利用干细胞的分离和体外培养,在体外繁育出组织或器官,并最终通过组织或器官移植,实现对临床疾病的治疗。目前干细胞技术治疗的主要疾病有:视神经发育不全、脑梗塞、脑出血、脑外伤、脊髓损伤后的截瘫、肌萎缩侧索硬化症、脊髓性肌萎缩、老年痴呆症、脑发育不全、脑萎缩、共济失调、脑瘫、小儿缺血缺氧性脑病、智力低下、股骨头坏死等等。我院率先引进干细胞移植治疗技术,并已在临床中初见成效。医院干细胞研究诊疗中心是冀、晋、蒙首家开展细胞技术临床应用研究的生物医疗技术机构。通过众多杰出的一线临床科研人员多年努力,对神经系统、血管系统、内分泌系统等难治性疾病进行了长期卓越的攻关工作,在细胞临床技术领域取得多项重大突破,成功帮助患者获得康复,使得干细胞技术成为众多疾病治疗的新希望。患儿,男,5岁,中国。进行性肌营养不良症。慢性病程,主要表现为进行性四肢力弱3年。患儿17个月时学会走路,但仍需家人牵手,经常摔倒;2006年初家人发现其走路脚尖着地,快走或跑步时会左右摇摆,呈“鸭步”,易跌跤,逐渐出现躺下后坐起困难,但下蹲后可站立,曾到北京儿童医院,查肌酶谱高。查体:四肢肌力Ⅳ级弱,双侧腓肠肌假性肥大,四肢近端肌肉肌腹松驰。干细胞移植治疗后:母亲代述,腿部肌力较之前增强,四肢肌力从V级弱改善到V+,下蹲自如,可以独自上下4楼(治疗前爬着上楼梯),疗效明显。令人可喜的是,患儿基本上能恢复到正常儿童的运动和活动状态。干细胞治疗前后生化检查:治疗前:化验肌酶谱:肌酸激酶(14044,H,U/L)酸激酶同工酶—MB(317.0,H,U/L);a—羟丁酸脱氢酶基转移酶(1310.0,H,U/L);乳酸脱氢酶(1360.0,H,U/L),均增高。治疗后:化验肌酶谱:肌酸激酶(13182.0,H,U/L);肌酸激酶同工酶—MB(283.0,H,U/L);a—羟丁酸脱氢酶基转移酶(870.0,H,U/L);乳酸脱氢酶(816.0,H,U/L),均有所降低。张家口电视台报道视频:http://www.stemcells.com.cn/Photo/HTML/Photo_20090525145450.html信息来源:解放军251医院干细胞研究诊疗中心:http://www.251yy.com.cn/gjcss/gxbyz/main/index.html
11月11日,中心实验科史恩祥主任、李亮主任到宣化区看望了已出院的脑瘫患儿,详细询问了患儿家长孩子出院以来的精神状态并指导了孩子日常康复训练的方法。患儿今年3岁,自出生后运动、语言发育均落后于同龄人,至今不会讲话,不能指认图片、颜色、大小等,惧怕与陌生人接触。家人曾四处求诊,先后在全国各大儿童医院就诊,但疗效甚微。后经朋友介绍,来到我院接受干细胞移植治疗。经过一个疗程的干细胞移植治疗,目前患儿的情况有了很大的好转。家长自述,孩子较以前活泼好动了,并不再拒绝与人接触,可以按指令去找寻自己喜爱的玩具,更让家长欣慰的是,孩子会有指对地唤出“妈妈、奶奶、爸爸”。家长感激地对史恩祥主任说是干细胞带给了他们全家新的希望。临别时,史恩祥主任叮嘱家长增强治疗信心、多观察孩子的发育情况,多做康复训练,有问题及时与医院联系。(神经干细胞自我更新及分化为神经元、星形胶质细胞、少突胶质细胞潜能的神经前体细胞,可以从结构及功能上修复、改善神经系统疾病。干细胞移植后分化的神经元可以补充缺损的神经元,并促进小儿脑组织中的神经干细胞分化发挥功能,恢复脑神经的正常生长发育,改善大脑认知功能障碍,并且年龄越小,再构成代偿能力越强,治疗的可能性就越大,已为现今最有效的治疗方法。)
脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)是由于各种不同的致病因素(交通、工伤事故及运动意外中常见的损伤,多发生于车祸,跌倒和坠下,运动创伤、挤压伤和枪伤)引起脊髓结构、功能的损害,造成损伤平面以下运动、感觉、自主神经功能的障碍。涉及两下肢部分或全部躯干的损伤称为截瘫(paraplegia),四肢躯干部分或全部均受累者称为四肢瘫(quadriplegia)。根据致病因素,脊髓损伤分为外伤性及非外伤性脊髓损伤。 脊髓损伤的功能障碍主要是:脊髓休克、运动功能丧失(瘫痪)、感觉障碍、体温控制障碍、排大便与膀胱排尿功能紊乱、肌痉挛、关节挛缩、疼痛、心理障碍、性功能障碍。 脊髓损伤是一种严重的致残性损伤,伤者多为儿童和青壮年,损伤所致的瘫痪等人体运动功能缺失严重影响患者的生活和心理健康。康复应尽早介入。目前还无法使脊髓损伤患者恢复脊髓功能,传统的治疗难以奏效。康复的主要目的是充分发挥残余功能,以代偿已丧失的部分功能,如下肢截瘫,丧失移动身体及走步功能,充分发挥上肢肌力及躯干肌力以移动身体及用拐走步,就部分地代偿了下肢功能。 康复训练的内容应包括: 1. 姿势和体位; 2. 个人卫生; 3. 保持呼吸道通畅; 4. 起立床站立训练; 5. 膀胱和大便括约肌功能训练;6. 压疮处理;7. 关节活动范围训练和牵张训练8. 肌力训练; 9. 坐位训练; 10. 转移训练;11. 行走训练;12. 轮椅训练;13. 理疗因子的应用;14. 生物反馈的应用;15. 功能性电刺激;16. 心理治疗。 人们一向认为神经细胞是“终末”细胞,是不可能再生的,但最新研究发现神经细胞可以再生,脊髓损伤后移植的神经干细胞能向损伤处迁移,且存活和增殖,分化为神经元或星形胶质细胞、少突胶质细胞,出现神经细胞轴突与髓鞘的再生,建立正确的和功能性的突触连接;并使残存脱髓鞘的神经纤维和新生的神经纤维形成新的髓鞘,保持神经纤维功能的完整性,恢复受损神经功能;再辅助以系统的康复锻炼,促进移植的神经干细胞生长和修复作用,大大的减少后遗症的发生和改善后遗症的状况,改善病人的生活质量。
近几年人们在探索成肌细胞移植和基因治疗。干细胞能够促进肌肉再生,为肌营养不良的受损肌肉提供其缺乏的肌营养不良蛋白dystrophin。 导致肌肉营养不良症的罪魁祸首是一种名为dystrophin的基因。此基因的缺失和变异都可能导致肌肉营养不良。
对于肌营养不良,所有的中、西药均无长期疗效。 肌营养不良病人应当参加日常工作和进行力量训练,防止关节挛缩。眼肌型肌营养不良可以手术治疗,脊柱侧弯可以手术矫形,对于关节挛缩进行皮下跟腱手术是否能延长病人的行走时间尚不确定。后期应特别注意病人的呼吸功能,通过呼吸锻炼和辅助呼吸改善肺活量和呼吸肌的能力。此外应进行高蛋白饮食。 目前应当重点通过计划生育法阻断疾病遗传,产前基因诊断只是一种补救办法。
进行性肌营养不良症是一种遗传性进行性肌肉变性疾病,主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力,近十几年来,由于电子显微镜技术的应用,遗传基因、生物化学、组织化学、酶学等研究迅速进展,对肌营养不良症的病态研究正在以假性肥大型肌营养不良症(Duchenne)为中心逐渐深入。 由于遗传方式的不同大致可分为以下几类: 1:X染色体隐性遗传的Duchenne型和良性的假性肥大型肌营养不良(Becker); 2:常染色体显性遗传的:面----肩----肱型; 3:常染色体隐性遗传的肢带型等等。 (肢带型肌营养不良症男女均可患病,多数在青春期起病,个别较晚,骨盆带肌的无力萎缩为首发症状,病情进展缓慢逐步累及肩胛肌带而出现双臂上举困难,而晚期患者可出现肌肉挛缩,不能行动,无智能障碍,疾病的严重程度与进展速度差异较大,一般不影响寿命)。 在各型肌营养不良症中,Duchenne型发病率最高,病情也严重,是遗传性肌萎缩症中最有代表性的疾病。走路时出现典型的鸭步形状,登高和走路困难是本病的又一特征。蹲下时病人两手伏膝或伏栏杆支撑,而蹲下后又不能起立或起立困难。如不正确治疗常早年致残并导致死亡.