张松医生的科普号

脑性瘫痪是目前导致儿童肌张力障碍的最常见和最主要的原因，作为一种儿童致残性疾病，是继小儿麻痹症后儿童时期最常见的运动性疾病，导致脑瘫发生的因素多种多样，并且一旦发病便会终生存在，且致残率极高。脑性瘫痪(cerebralpalsy，CP)简称脑瘫，是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群，这种症候群是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性的脑损伤所致，患儿常伴有感觉、认知、交流和行为障碍等。据报道全球每年大约有千分之五的新生儿发生脑瘫，在美国，每年新增加约25000例脑瘫患者，据统计，我国现有脑瘫患者600多万人，其中12岁以下的儿童有180多万人，每年新增脑瘫患者4到6万人。并且随着产科技术的提高和新生儿护理机构的完善，将挽救更多的早产儿及产伤或产前有缺陷的婴儿，因而统计出的脑瘫患者的数量将会逐年增多。但目前中国脑瘫患儿中的大部分由于没有早期发现、早期治疗而错过了最佳的治疗和康复时机，给个人、家庭、社会带来极大影响。由于脑性瘫痪致病机制的不明确，由此造成脑瘫治疗方法的混乱和不确定，为脑瘫的二级防治带来了困难。目前，国内外尚无根治脑瘫的治疗方法。目前针对脑瘫等所导致的高肌张力状态(肢体痉挛状态)的有效治疗为手术康复一体化治疗，是得到公认的有效治疗和改善脑瘫症状的主要治疗方法，通过个体化的精准施治，大大提高脑瘫患儿的运动行走能力和生活质量，从而使诸多不幸罹患脑瘫的患儿及早重返家庭、学校和社会，切实减轻患儿家庭和社会医疗的沉重负担，提升国民幸福感。因此为了更好地服务肢体痉挛儿童，让患儿及其家属少走弯路，更快地恢复，从而回归家庭，回归学校，回归社会，杭州市儿童医院特地推出了肌张力障碍（异常步态）门诊，需要诊治的病友可以进行网上预约，具体流程如下所示。打开微信，微信搜索小程序，搜索“杭州市儿童医院”，然后预约挂号勾选我已阅读并同意预约须知，然后点击“去预约”点击“外科”找到最后一栏，选择“肌张力障碍（异常步态）门诊”，亦可搜索“肌张力障碍”搜索后如下所示选择预约时间选择就诊卡确认预约

本次首例使用1型神经纤维瘤病靶向药物MEK抑制剂司美替尼的患者义义（化名）为5岁男孩，父母诉在义义2岁多的时候（2021年5月）无明显诱因下出现行走姿势异常，主要表现为左下肢踮脚走路，无法行双脚跳，平衡差。因义义身上有牛奶咖啡斑，遂进一步行基因检测（外院）提示如下：NF1基因阳性（基因突变导致）。遂确诊为1型神经纤维瘤病。于2022年10月至杭州市儿童医院神经内科刘占利主任门诊就诊，因患儿肌张力高，行走姿势异常，遂请我会诊，查体提示：双上肢肌力肌张力正常，双下肢肌张力明显增高，左下肢尤甚，左膝过伸，双膝反射亢进，左踝阵挛（+++），右踝阵挛（++），双侧巴氏征（+），双踝背伸明显受限，左侧尤甚。结合患儿头颅核磁和脊髓磁共振检查，建议：1、行颈椎减压+活检；2、腰骶部选择性脊神经后根部分离断术；3、肌力肌张力调整术；4、保守治疗，继续康复+靶向药物治疗。和家属充分告知和沟通后，义义爸爸和妈妈商量后决定保守治疗。后一直和义义父母保持联系，也一直关注NF1的最新进展和如何尽早拿到靶向药。终于等到了这一天，在2023年9月司美替尼进入杭州后，义义爸爸第一时间购买了该药。因为该药物昂贵，结合义义当时只有4岁，为了保证药物疗效，在服用药物前给义义进行了近1个月的空胶囊吞囊训练。后于2023年9月20日开始服用司美替尼（参照体表面积给药），也从那一刻起，义义命运的齿轮发生了转动。同时成为了杭州市首例接受司美替尼治疗的患儿，这点亮了义义的“生命之光”，也标志着司美替尼正式在杭州市临床应用，从此，患儿不用再为罕见病求医问药奔波于异乡。2024年2月6日义义来门诊复查MRI检查，通过查体欣喜地发现：右踝阵挛消失，左踝阵挛弱阳性，双侧巴氏征也未引出。而且左腿上的牛奶咖啡斑几乎看不见了，身上其他部位的咖啡斑颜色也变浅了。进一步复查颈椎MRI提示肿瘤的体积缩小了，同时质地（MRI信号改变提示肿瘤密度变小）发生了改变。如下：科普—神经纤维瘤病“泡泡宝贝”患上的神经纤维瘤病（NF）是一种主要累及中枢神经系统、周围神经系统及其他靶器官的遗传性、异质性及肿瘤性疾病。NF是由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，且主要是在胚胎发育早期发生了致病性基因位点突变，该突变会伴随患者一生并以常染色体显性遗传方式遗传给后代。通常父母一方患有这种疾病其孩子也有50%的机会患病，没有性别差异，但父母的病情严重程度不影响孩子。神经纤维瘤病是一组在皮下或身体其他部位长出很多柔软的肉质神经组织生长物（神经纤维瘤）的遗传性疾病，牛奶咖啡色的平坦斑点（牛奶咖啡斑）通常出现在皮肤上。在临床和遗传学上有3种主要不同类型：Ⅰ型神经纤维瘤病、Ⅱ型神经纤维瘤病和神经鞘瘤病。其中Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）占所有神经纤维瘤病的96%。I型神经纤维瘤病（或NF1，也被称为冯雷克林豪森病）发生率约为1/2,500至1/3,000。神经纤维瘤会沿周围神经出现，如位于皮下或皮肤内以及脊髓外部附近。有时，肿瘤会累及连接大脑与眼睛的神经（视神经）。骨和软组织（如肌肉）也可能受累。Ⅰ型神经纤维瘤病可累及全身多个系统，如皮肤、软组织、内脏、骨骼及中枢神经系统等；临床表现出现的典型顺序是咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）和神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）；骨发育不良通常在出生后1年内出现，症状性视路胶质瘤（OPG）通常到患者3岁时发生；其他肿瘤和神经系统并发症通常在患者出生1年后开始出现；高血压可能在儿童期出现；肿瘤恶变也可出现在儿童期，但更常发生于青春期和成年期。特效药为NF1患儿点亮生命之光目前国际上针对儿童及青少年Ⅰ型神经纤维瘤病尚无规范治疗策略，应多学科联合诊治，根据患儿出现的症状表现，确定诊治科室，选取最佳治疗方案。治疗方法主要包括外科手术以及靶向药物治疗。治疗的重点在于如何最大限度地提高治疗效果，同时减少长期并发症和不良反应，重视系统治疗和长期随访。NF1目前尚无治愈方法，PNs的一线治疗以手术切除为主，但不宜进行手术的PNs患者比例超过80%。目前，司美替尼是全球唯一获批治疗1型神经纤维瘤病-丛状神经纤维瘤的“救命药”，它是一种MEK1/2抑制剂，为针对RAS-RAF-MEK-ERK（MAPK）通路下游效应蛋白MEK的抑制剂，可以针对多种携带该通路基因突变的肿瘤类型。司美替尼的出现为NF1患者带来生命曙光，适用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病儿童患者。它能够有效缩小无法进行手术切除的PNs患者的肿瘤体积，延缓疾病进展，减少并发症发生。值得庆幸的是，天价“孤儿药”司美替尼在进入国家医保谈判目录后，药物费用降幅达45%。同时，杭州三级医院居民医保住院报销比例约为70%，经基本医疗保险报销后，自付金额达到0.75万以上可以衔接大病报销，若有购买西湖益联保的患儿可以继续叠加杭医保报销，经过各类医保政策报销后，患儿个人自付金额大大降低，极大的减轻了患者的用药负担。此次，杭州市儿童医院完成市内首例1型神经纤维瘤病患儿司美替尼的治疗，为我市NF1患者的康复带来了新的希望。未来，杭州市儿童医院罕见病诊疗团队将不懈努力，为更多罕见病患者点亮生命的色彩。医生简介张松，神经外科副主任医师，毕业于复旦大学附属华山医院神经外科，师从于国际著名的神经外科专家朱巍教授。从事神经外科工作13年余，主要擅长神经外科常见病、多发病及疑难疾病的诊治，尤其在中枢性肢体痉挛状态的外科手术及康复一体化治疗和1型神经纤维瘤病的手术靶向药物一体化治疗上，积累了丰富的临床经验，累计诊治五千余例肢体痉挛患者。研究生期间，完成国家自然基金课题“干细胞与动脉瘤复发的相关研究”，主要开展了有关脑血管病诊治的应用基础研究，工作期间，申报并完成市科委重点专病专项课题“干细胞与脑出血后神经功能修复的研究”，目前在研课题2项（厅局级）。参与国自然及省市级课题多项，以第一作者或合作发表SCI和省部级以上核心期刊论文30篇。近年来在脑损伤和脊髓损伤临床应用基础研究方面，文章主要发表在《RegenerativeTherapy》、《FrontiersinNeuroscience》、《CurrentPediatricResearch》等杂志。参编著作3本，获国家实用专利3项，参与编写“十四五”规划小儿神经外科教材。门诊时间（杭州市儿童医院2号楼3楼脑科中心334诊室）周二下午：神经纤维瘤病专病门诊周二上午：神经外科周四上午：神经外科周五上午：异常步态（肌张力障碍）

概述：脑性瘫痪（CP，简称“脑瘫”）是由于婴儿在出生前，或产程中，或出生后大脑受到损伤引起的多种运动异常的综合征。大脑损害影响运动系统功能，导致协调障碍、平衡反应减低，或出现异常运动模式，或者这些特征的组合。脑瘫造成的主要是运动功能障碍，常见于四肢的不协调运动。脑瘫是比较常见的先天性疾病之一：每2000个新生儿中就有5个罹患脑瘫。据大数据统计，我国脑瘫患儿接近有600万例，其中0-6岁脑瘫患儿约有120万例，而且儿童患病人数正以每年4-6万例的速度递增。因此为了更好地服务脑瘫儿童，让患儿及其家属少走弯路，更快地恢复，从而回归家庭，回归学校，回归社会，新华医院小儿神经外科特地推出了脑瘫专病门诊，需要诊治的病友可以进行网上预约，具体流程如下所示。打开微信，微信搜一搜，搜索“上海新华医院”关注上海新华医院公众号，然后点击“服务”点击“门诊服务”选择“门诊预约”选择“普通门诊”，搜索“脑瘫”搜索后如下所示选择预约时间，提交预约预约成功后收到通知同时手机收到短信预约通知

上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科是国家“211”工程重点学科儿科的重要组成部分，是医院重点学科、博士学位授权点，隶属于上海市临床医学中心——小儿外科畸形矫治中心，是国内最早的小儿神经外科进修医师培训基地。该学科成立于1962年，至今已有50余年的历史。经过几代人的不懈努力，现已发展成为集医疗、教学、科研于一体、国内一流并具备国际化的小儿神经外科中心，与国际多家小儿神经外科研究中心建立了长期的合作关系。该科室尤其在儿童脑肿瘤、颅内蛛网膜囊肿、脑积水、脑瘫、先天性神经管闭合不全、颅面畸形等的微创手术治疗领域具有显著的特色和优势。科室人才云集，设备先进齐全，环境优雅整洁，小儿神经外科为国家临床重点专科，是中华医学会小儿神经外科学组创始组长及现任组长单位，上海市医学会小儿神经外科学组组长单位。世界神经外科联谊会小儿神经外科分会及亚澳小儿神经外科学会常委单位，同时也是国内最先进的小儿神经外科诊疗中心之一。【技术力量及团队优势】科室拥有住院床位46张，其中重症监护病床（ICU）8张，拥有世界最先进的术中核磁共振，术中CT，DSA，神经导航系统、术中B超、电生理检测等设备，年手术量1600余台，其中2 /3为三四级大型手术，手术量在全国同行中名列前茅，治疗效果达国际先进水平。科室为国内共培养100余名小儿神经外科医生，目前均是各省市该领域学科带头人及主力，科室与国际顶级医院建立长期合作关系，同时在国内率先开展儿童脑肿瘤多学科联合诊疗模式，牵头国内60多家医疗单位创建儿童脑肿瘤协作组(CNOG)，开展多项临床研究。 学科带头人、科室行政主任马杰教授，博导、2005年荣获上海市优秀学科带头人，2020年获上海市领军人才称号。现任中华医学会小儿神经外科学组组长，上海市医学会小儿神经外科学组组长，上海市医师协会神经外科分会副主任委员，世界神经外科联谊会小儿神经外科分会及亚澳小儿神经外科学会常委单位等职务。科室在髓母细胞瘤，脑胶质瘤，星形细胞瘤，颅咽管瘤，室管膜瘤，生殖细胞肿瘤，脑干肿瘤以及脊髓肿瘤的治疗方面上治疗世界领先；同时在脑室镜下微创治疗脑积水及颅内囊肿，微创修复婴幼儿脊髓脊膜膨出，神经内镜下微创治疗颅面畸形，介入治疗儿童脑血管及脊髓血管畸形，国内率先开展婴幼儿脑室巨大肿瘤的切除产房神经外科手术，VNS治疗国内最小年龄的难治性癫痫手术，单节段脊神经后根选择性离断术治疗儿童痉挛性脑瘫诸多高难度手术取得医疗界公认的满意效果。科室依托新华医院先进的医疗诊断及放疗设备，建立了多学科相结合的儿童神经系统肿瘤协作组，对脑肿瘤患儿进行个体化治疗，包括术前诊断、术中导航定位、术后肿瘤化疗药物敏感性筛查、甲基化谱式分析和个体化放、化疗等，并进行定期随访。科室从2007年起已经建立了国内首个儿童脑肿瘤生物样本库。近年来完成包括国家自然基金在内的国家级课题4项，在研国家自然基金课题1项，省部级课题4项，拥有上海市临床医学中心实验室。科室多次举办中国小儿神经外科论坛和国家继续教育学习班，培训国内小儿神经外科医师。科室成员积极参加国际学术交流，在每年的国际小儿神经外科大会上作专题发言，得到了国际同仁的认可，至今已在国际杂志（SCI）、国内核心期刊上发表论文近百篇，参编著作10多本。【诊治范围】1、儿童各类脑肿瘤的微创外科治疗：脑干肿瘤（胶质瘤、海绵状血管瘤），后颅窝肿瘤（髓母细胞瘤、小脑星形细胞瘤、室管膜瘤），脑室内肿瘤（脉络丛乳头状瘤、室管膜瘤），鞍区肿瘤（颅咽管瘤、视神经胶质瘤），神经鞘瘤，颅内表皮样囊肿和皮样囊肿，脑垂体腺瘤，生殖细胞瘤，胆脂瘤，脑膜瘤，血管网织细胞瘤，颅内脊索瘤，下丘脑错构瘤，颅内脂肪肿瘤，中枢神经细胞瘤，颅内海绵状血管瘤，嗜酸性肉芽肿，颅内转移瘤，儿童椎管内肿瘤等。2、先天性神经管闭合不全的微创外科治疗：无脑畸形，脑膜/脑膨出（枕部脑膜/脑膨出、顶部脑膜/脑膨出、额筛和蝶咽部脑膜/脑膨出、鼻脑膜/脑膨出、鼻皮样囊肿和鼻胶质瘤、鼻筛脑膜/脑膨出、闭锁型脑膜/脑膨出），Chiari畸形，胼胝体发育不全伴囊肿，胼胝体脂肪瘤，Dandy-Walker畸形，后颅窝蛛网膜囊肿，脊膜膨出，脊髓脊膜膨出，腰背部潜毛窦，脊髓脂肪瘤，脊髓栓系综合症，脊髓纵裂，脊髓血管畸形等。3、脑积水的微创外科治疗：梗阻性脑积水，交通性脑积水；4、脑瘫及各种原因所致的脑损伤、脊髓损伤导致的中枢性肢体痉挛状态的微创外科治疗及围手术期康复治疗，可实现手术康复一体化治疗；5、各种难治性癫痫的微创外科治疗； 6、颅面畸形的微创外科治疗：头面部畸形（各类颅缝早闭，Crouzon综合症，Apert综合征）；7、囊肿的微创外科治疗：侧裂蛛网膜囊肿，四叠体囊肿，脊髓空洞症；8、颅脑外伤的微创外科和综合治疗：脑外伤，硬膜外血肿，硬膜下血肿，脑内血肿，脑挫裂伤，脑干挫伤等；9、脑血管病的介入和微创外科治疗：脑血管畸形，颅内动脉瘤，烟雾病，颅内静脉瘤，脑梗塞，出血性脑血管病；10、周围神经系统疾病：周围神经损伤的外科治疗；11、中枢神经系统感染的个体化治疗：脑脓肿，硬膜下积脓，颅内寄生虫病。

医院地址：控江路1665号 医院总机：（86）021-2507 8999 邮政编码：200092 医院网址：www.xinhuamed.com.cn机场虹桥机场 ——925路(虹桥机场站)到人民广场换乘轨道交通8号线（江浦路站）下车。虹桥机场距新华医院约25公里。 浦东国际机场 ——机场5号线到黄兴路松花江路站下车乘出租车。浦东国际机场距新华医院约45公里。铁路上海北站 ——115路（延吉西路江浦路站）下车，步行约10分钟。上海北站距新华医院9公里。 上海南站 ——轨道交通3号线到虹口公园站转轨道交通8号线（江浦路站）下车，2号出口或乘公交70路到“鞍山路站”下车。上海南站到新华医院约25公里。上海虹桥站——轨道交通2号线到人民广场站转轨道交通8号线（市光路方向，江浦路站）下车，步行约2分钟即可到达新华医院；轨道交10号线到四平路站转轨道交通8号线（市光路方向，江浦路站）下车，步行约2分钟即可到达新华医院；轨道交10号线到邮电新村站下车转公共交通103路或14路号线（黎平路杨树浦路方向，新华医院站）下车即可到达；上海虹桥站到新华医院约29公里。公交(1)6路、103路、220路、308路、871路（新华医院站）下车。(2)70路、716路、841路、843路（控江路江浦路站）下车。(3)14路、80路、310路、515路、554路、716路、874路（延吉西路江浦路站）下车 。(4)145路、962路（周家嘴路江浦路站）下车。(5)115路、142路、310路（铁岭路站）下车。A 新华医院站 6路、103路、308路B 江浦路站 轨道交通八号线C 新华医院站 103路、220路、871路D 控江路江浦路站 70路、716路、841路、843路E 延吉西路江浦路站 14路、80路、310路、515路、554路、716路、874路F 鞍山路站 843路、863路、871路G 周家嘴路江浦路站 145路、962路H 铁岭路站 115路、142路、310路、515路、554路、874路I 本溪路站 14路J 江浦路站 103路、221路、713路、841路、863路新华医院小儿神经外科病房位于新华医院27号楼4楼，2020年8月以后各门诊（普通门诊，专病门诊，专家门诊，特需门诊）位于儿科新大楼28号楼，目前门诊位于2号楼急症 儿科门急诊楼3楼，特需门诊位于门急诊12楼。

在新生儿期，脑瘫一般没有明显症状，不容易被新手父母发现，但如果你的宝宝是早产儿，留意观察也可发现一些迹象。“能不能抬头、翻身、坐、正常的吃奶，对周遭事物做出反应以及有无特别哭闹，这六项可以作为观察孩子是否有神经元功能风险的六大信号。”信号一：吃得少。吞咽能力差，吃奶时间长。信号二：易哭闹或过于安静。特别长时间的哭闹，或是特别的“乖”，不吵、不闹。信号三：不理人。如不能对家长的逗乐及活动着的物体做出反应。信号四：抬头能力。3个月时俯卧位不能抬头、头颈软，不能竖直。信号五：翻身能力。仰卧位时很少踢腿或交替的蹬踢动作，不能翻身。信号六：坐。6个月时不会坐，不能抬头，上肢僵硬，将其推向坐位时，头后仰或背向后伸。若宝宝出现以上6种早期信号，家长要密切观察留意宝宝的情况，及时送宝宝到医院康复科诊治，以免耽误病情，错过最佳治疗时期：及时诊治 三分之一的脑瘫患儿可过上正常生活“小儿脑瘫除了早发现以外，尽早进行有效的治疗也非常关键。尽管脑瘫不是一个可治愈性的疾病，但是研究表明，越早进行干预和康复治疗的脑瘫患儿，三分之一轻度脑瘫儿能够过上正常人生活，一些病情较为严重的经过早期干预也可达到生活自理。本着越早发现越能有效治疗的原则，28周之前出生的脑瘫患儿都需要高度重视，定时复检，最好是能做到每一个月一次，至少坚持到患儿满3周岁，能到6岁为最佳。

上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科张松上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科张松尊敬的各位病友及家属：值此新型冠状病毒感染疫情防控的重要时期，为进一步落实疫情防控的各项措施，顺利开展新华医院门急诊及住院的相关工作，切实保护各位病友及家属的安全工作。我院近期对进入医院区域做出相应工作调整，提倡“一人一证一口罩”，现公告如下：一、进入新华医院院区1. 所有人员进入新华医院院区必须携带有效身份证件、就诊卡或陪客相关凭证。2. 须佩戴口罩，注意手卫生，我院院区各场所均设置有免洗洗手液。3. 入院、入楼宇、入诊（病）区均须测量体温，并请配合我院相关人员关于流行病学的调查工作。当日就诊前，请扫描以下二维码填写表格，到场后出示给工作人员。流行病学调查二、门诊服务1. 新华医院所有门诊实行全预约制，不接受临时现场挂号，请病友务必预约就诊，携带有效身份证件、就诊卡及预约成功通知，按预约时间段提前30-45分钟到院，未预约的病友请不要来院排队挂号。2. 您可以通过以下途径预约近期门诊号源：网络预约：“新华E院”APP、上海新华医院”微信服务号电话预约：申康医联预约挂号热线96886、4008203137现场预约：自助机预约（不可当日预约）3. 为减少交叉感染，我院提倡以下几点： 谢绝陪同人员，如特殊需要，每位患者仅限一位家属陪同； 候诊时，请您间隔座椅就坐； 排队时，请与其他人员保持一定距离； 请减少触摸公共物品，触摸后请使用免洗洗手液。三、急诊、发热门诊24小时照常开放四、全面暂停家属探视和陪护全面停止家属探视，原则上尽量不陪护。如有特殊需要，请向各病区护士台申领家属陪护凭证，陪护家属须完成相关流行病学调查，原则上陪护人员不能变更。为配合疫情防控，早日让医疗秩序恢复正常，请各位病友及家属体谅并配合我院工作。

儿童可能发展为脑瘫的每个阶段都有不同的风险因素。这些可以分为产前，围产期和产后。复旦大学附属金山医院神经外科张松产前早产（胎龄少于36周）低出生体重（小于2500克），这可能是由于母亲营养状况不佳造成的产妇癫痫甲状腺功能亢进症感染（火炬=弓形虫病，其他（梅毒，水痘带状疱疹，细小病毒B19），风疹，巨细胞病毒（CMV），单纯疱疹病毒）严重毒血症，子痫吸毒外伤多次怀孕胎盘功能不全围产期胎膜过早破裂长期艰苦的劳动入院时阴道出血心动过缓产后（0-1岁）中枢神经系统感染（脑炎，脑膜炎）低氧癫痫发作鼻炎新生儿高胆红素血症头部外伤无法预测这些因素之一会损害哪个孩子的大脑或损害的程度。这些因素都不总是导致脑损伤，即使发生脑损伤，也不会总是导致脑瘫。例如：有些孩子可能因脑膜炎而有孤立的听力丧失，有些则患有严重的智力障碍，有些则患有脑瘫。