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特应性皮炎(Atopic dermatitis,AD)又称为儿童湿疹,其基础治疗就是洗浴和保湿,部分发病较轻的儿童湿疹,只要注意洗浴和保湿就能够明显好转或完全缓解,不需要使用药物治疗。对于中重度儿童湿疹的患者,同样洗浴和保湿也是十分重要的处理,可以有效缓解疾病的复发和严重程度。但是如何挑选合适的润肤剂十分重要,对于患儿的父母来说也是十分头痛的问题,我们临床上见到有父母换了几种甚至十几种润肤剂,但总体还是十分不满意,究其原因,无外乎两大类:第一、选用的润肤剂保湿效果差;第二、错误的理解润肤剂治疗效果差,如前所说,轻症儿童湿疹可以明显好转或完全缓解,而对于较重的患儿,除了使用润肤剂以外,治疗是必不可少的。 那么如何挑选儿童润肤剂,首先我们要了解一下润肤剂的成分。标准的润肤剂主要含有以下成分:1、润肤剂:使皮肤保持润泽,如:十六烷基硬脂酸盐、二辛酰基马来酸盐、蓖麻油、棕榈油;2、封闭剂:防止水分丢失,如:凡士林、矿物油、硅油、神经酰胺、牛油果树果脂;3、致湿剂:用来吸水的,使得外界环境和皮肤深层次的水分保存于角质层中,如:甘油、天然保湿因子、透明质酸;4、植物活性成分:现在功能医学护肤品中含有植物活性成分,可以有抗炎和修复皮肤屏障功能的作用,如:洋甘菊提取物、紫苏提取物、甘草提取物。 含有以上成分的婴儿润肤霜和润肤乳都可以用于儿童护肤。保湿类护肤品作为外用制剂,持续的效率一般都不会太长,所以必须每天重复使用,这样才能取得更好的保湿效果。推荐幼儿(
儿童湿疹(特应性皮炎)是一种慢性反复发作瘙痒性皮肤病,皮损具有一定的年龄分布特征,一般从头面部始发,逐渐累及颈部、四肢及躯干等,大部患儿会反复发作至2周岁。儿童湿疹发病的一个主要原因是因为皮肤屏障功能缺陷所引起,研究发现中国湿疹患儿约30%存在丝聚蛋白基因缺陷,从而导致天然保湿因子缺乏,皮肤屏障功能受损。屏障功能的受损会导致经皮水分丢失增加,外界过敏物质的侵入,最终发生皮肤干燥发红瘙痒。而纠正皮肤屏障功能缺陷最为关键的一步就是外用润肤剂,恢复屏障功能,让皮肤保持滋润,避免外界过敏物质及微生物入侵。 经典的婴幼儿护肤品会含有润肤剂、封闭剂和吸湿剂。另外,功能性婴幼儿护肤品会含有一些抗炎成分,如紫苏、洋甘菊等。不含有色素、防腐剂、香料和表面活性剂等,婴幼儿使用是安全的。对于部分轻症的婴幼儿湿疹使用润肤剂后可以完全缓解,而中重度婴幼儿湿疹合理使用润肤剂可以减少近一半外用激素软膏的量,所以积极使用润肤剂,对于婴幼儿湿疹治疗和预防复发十分必要。
特应性皮炎(Atopic dermatitis,AD),又称为异位性皮炎、遗传过敏性皮炎、特应性湿疹等,是一种世界范围内的常见疾病。AD是一种与遗传过敏体质相关的慢性复发性炎症性瘙痒性的皮肤病,临床表现为皮肤干燥,剧烈瘙痒,大部分自幼儿期起病,常伴血清IgE水平升高和外周血嗜酸粒细胞增多,可伴发哮喘和过敏性鼻炎等其他系统过敏性疾病。AD可以发生于任何年龄,90%患者5岁前发病。 本病在不同年龄阶段具有不同特点,70%患儿随年龄增长,临床症状趋于缓解。有渗出的急性炎症通常见于婴儿期,面部及伸侧容易受累,随着年龄增长,苔藓化及鳞屑性的慢性炎症增多,皮损常局限于屈侧,如颈部、肘窝、腘窝等。
到目前为止,特应性皮炎的病因仍不清楚,大量研究表明遗传和免疫失衡可能是导致发病的原因,所以我们通常认为特应性皮炎的发病与遗传因素和环境因素的共同作用有关。在有遗传性过敏症的个体中,外界刺激常常能够导致特应性皮炎的产生。在日常生活中,我们经常会接触到特应性皮炎的一些诱发因素,故而有可能会导致特应性皮炎反复发作,甚至加重。其中常见的诱发因素包括以下几个方面:变应原:包括花粉、灰尘、食用致敏食物、注射疫苗等;皮肤干燥,且沐浴后未使用保湿剂;合成纤维:穿戴特殊材质的衣物(如纤维、涤纶等)或紧身衣物;化学试剂的接触:化妆品、甲醛、黑橡胶、金属和镀金物品等;过度使用去污剂清洁皮肤;皮肤细菌、真菌和病毒的感染等。 与此同时,近年来,各个国家和地区特应性皮炎发病率的不同突出了环境因素在特应性皮炎发病中的重要作用,其中气候、微生物、空气污染、吸烟、水质、饮食、维生素D的摄入、接触动物、精神压力等,均是引起特应性皮炎发病的重要危险因素。特应性皮炎症状改善以后,如果再次接触过敏原或者皮肤受到感染仍可能会复发,因此生活中要注意过敏原的避免,并作好皮肤护理保湿,维护皮肤屏障功能以增强皮肤的抵抗能力。
1、神经纤维瘤通常出现的年龄是多大?良性的皮肤和皮下神经纤维瘤最早可在4-5岁时出现,一般青春期表现的更明显;丛状神经纤维瘤一般出生后即存在,1岁后逐渐显现,表面可有多毛和色素沉着。2、NF1患者咖啡
由于I型神经纤维瘤病临床表现复杂,而且临床表现出现时间跨度大,可以从出生表现为多发性咖啡斑到老年伴发肿瘤,即使对于有经验的临床医生来说,早期临床诊断也是十分困难。目前基因诊断依然是诊断该病的金标准。本文就患者以及专业医生经常遇到的问题做一简单阐述。1.为什么要进行NF1基因诊断?首先,是为了明确疾病的诊断,让临床医生对疾病的预后尽可能进行一个评估,同时区别其他一些非NF1的多发性咖啡,如:Legius 综合症、LEOPARD综合症、斑驳病等;第二,明确NF1基因诊断的目的是为了再生育产前基因诊断,优生优育,因为目前该病没有根治的手段。2. 为什么父母没病,小孩患病?1型神经纤维瘤病是常染色体显性遗传,临床上约50%患儿为散发病例,即父母正常,小孩发病,原因是因为NF1基因易发生新生突变,即de novo突变。患儿的突变是因为合子后卵裂过程中发生突变,大多数散发病例均属于此类情况,但是仍然有少数患儿的NF1基因突变遗传来源于父母生殖细胞的嵌合。对于新生突变,父母再次生育小孩是患病的可能性不大,但如果父母生殖细胞存在NF1基因突变嵌合的话,遗传的概率要取决于生殖细胞嵌合的比例,所以在条件允许的情况下,我们建议对患病小孩正常父母的体细胞嵌合比例进行检测,常用的方法有克隆测序,SNaPshot测序,NGS测序(>1000),另外还有焦磷酸测序等。3.目前NF1基因诊断的阳性率是多少?这是一个很难回答的问题,对于符合NIH诊断标准的患者,目前NF1基因致病变异检出率国内外都在95%左右,目前测序技术已经均一化,绝大部分数据已经能够全球共享,所以检出率目前已经不是问题。关键在于我们一些遗传咨询从业人员不是很专业,包括检测分析人员和临床医生,因为判断NF1基因变异致病与否需要丰富的临床基因诊断的经验。对于临床上诊断不清的病例,谈NF1基因诊断的阳性率的多少是没有意义的。4.NF1基因诊断的方法有哪些?需要多长时间?以往常用的方法是Sanger测序,包括MLPA分型大片段缺失等。近年来更多的是采用二代测序(Next generation sequencing,NGS)方法检测,包括基因Panel测序或者全外显子组测序,市场上很多成熟的测序平台都有不同P anel包含NF1、NF2以及SPRED1等。至于Panel和全外显子组测序各有利弊,在此不再赘述。一般Sanger测序一周左右可以得到NF1基因的所有外显子及剪接区域的序列,NGS需要4周左右出结果。如果Sanger测序和NGS未发现NF1基因变异,需要MLPA进一步分型大片段缺失,则需要更长检测的时间。5.NF1基因检测出现阴性结果的可能性?对于临床上确诊为I型神经纤维瘤病的患者,NF1基因检测出现阴性结果的可能性有以下几个方面:第一、由于种种原因,大片段缺失检测被忽略。根据目前我们检测的经验来看,中国NF1群体的基因大片段缺失的比例在10%左右。第二、患者为嵌合突变,血液中嵌合比例在5%以下,Sanger测序无法检测出如此低的嵌合变异,解决的办法是可以取病变组织检测,比如纤维瘤或咖啡斑,可以有效提高检出率。第三、Sanger引物序列存在SNP,导致野生型单倍体优势扩增,测序时无法检测出致病变异。所以引物设计时尽量能够检测一下是否含有SNP,可以对照UCSC或者SNPcheck等网站。第四、有一定可能致病变异位于NF1基因内含子深部,一般大于+100或-100bp以外的磩基变很难鉴定其致病性与否,以及NF1变异位点位于外显子开始或末尾几个碱基,氨基酸变异为同义突变,事实上影响剪切而被忽略,以上的情况可以采用NF1基因mRNA测序排除。本文系李明医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
咖啡斑与I型神经纤维瘤病1.什么是咖啡斑?咖啡斑为淡褐色或棕褐色的常见色素沉着斑,大小不一,圆形、卵圆形或形状不规则,边界清楚,表面光滑,不高出皮面(图1),对于出生时或出生后不久出现的要考虑遗传因素
特应性皮炎(Atopicdermatitis,AD)是一种与遗传过敏素质有关的慢性、复发性、炎症性、瘙痒性皮肤病,常于婴儿期起病,累及儿童及青少年。我国特应性皮炎患病率呈逐年上升趋势,2002年10个
当孩子出现了一片一片像癣一样的皮损,摸起来很粗糙,家长千万要小心,可能是得了特应性皮炎。特应性皮炎急性发作期会比较潮红,有出水渗液;在慢性期则会出现肥厚、苔藓样改变。皮损还会伴随着不同程度的瘙痒,严重