最近在门诊碰到一个家庭,父母两个人带着两个肌无力的兄弟患儿前来就诊,除了觉得可怜外,更多是一种惋惜。下面我简单介绍一下这个家庭情况。 哥哥,7岁,发现下肢无力3年余来诊;弟弟,3岁5个月,发现下肢无力半年左右来诊。也就是说两个孩子均在3岁左右发现下肢无力,开始主要是爬楼梯无力,长时间不行不耐受甚至肌痛,后逐渐加重,现哥哥已经出现鸭步。两个孩子均为经过爬行的运动历程,独自行走也落后于同龄儿,均在一岁半以后。追问家族史:患儿舅舅在10岁时不能走路,15岁去世,具体疾病不祥。查体发现:两个孩子腓肠肌都有明显肥大,膝反射均因不出,跟腱反射可引出,哥哥GOWER征阳性,跟腱轻微挛缩,病理征阴性。行肌酸激酶检查:哥哥18000U/L,弟弟13000U/L。初步考虑假肥大性肌营养不良(杜氏型,DMD),随对患儿及其母亲行Dystrophin基因检测(MLPA),结果提示:三个人Dystrophin基因均存在3-7号外显子缺失。两个孩子DMD可以确诊,妈妈为携带者。 这一结果无疑对这一家庭是一个毁灭性打击。我们知道,DMD患儿一般在3-5岁开始出现下肢无力表现,如果治疗不及时,护理不正规,12岁一般就会丧失独立行走的能力,需要轮椅代步,20岁前死亡。而且目前尚无特效的治疗办法。 造成这一悲惨结局的原因就是普通市民对单基因遗传病的无知和缺乏产前诊断重要性的认识,因此有必要在这里给普通市民针对这种遗传性疾病进行一次科普教育。 DMD是一种X-连锁的隐性遗传性疾病,一般是妈妈携带不良基因,一般不出现症状或很轻微症状,而子代男性患儿50%概率出现DMD,而子代女性50%携带这种不良基因。见图解: 而妈妈携带的不良基因可能来自她的妈妈,即患儿的外婆,因此其舅舅10岁不能行走,15岁去世,考虑也可能是DMD患者。如果父母意识到疾病的可能遗传性质,在两个孩子出生前进行遗传咨询,完全可以避免这一悲剧的发生,退一步讲,如果哥哥运动历程碑的落后引起父母重视,尽早就医,明确诊断,然后对弟弟进行产前诊断,也完全可以避免弟弟重蹈覆辙,悲剧重现。而且,以目前的技术,对这一疾病进行产前诊断非常简单。 因此在这里也提醒大家,当家中有可疑遗传性疾病的患者时,如精神运动发育迟滞、或进行性倒退、癫痫或癫痫性脑病、运动不耐受、或运动后肌痛、四肢的麻木或伴无力或伴肌肉萎缩、高CK血症、等,都需要及时就医,明确诊断,以便再生第二胎时进行产前诊断,避免悲剧重演。
最近在门诊发现为数不少的杜氏肌营养不良(DMD)患儿在医生提出使用皮质激素治疗时患儿妈妈的反应不一,总结一下大致有这几种情况: 一、同意。多数是这种情况,家属非常信任医生,本着“医者父母心”的态度来就诊,因此对医生给出的合理化治理方案不会有任何反对意见,这种情况家属一般依从性也比较好。 二、犹犹豫豫、难以抉择。考虑到本病到目前为止没有什么特效的治疗办法,同时也通过其他患者或社交媒体了解到皮质激素是目前为止算是比较有效的治疗药物,所以想用,但是又非常担心激素的长期不良反应,因此难以抉择。 三、坚决不同意。这种情况不多,但有。她们的心态是反正本病也没有有效治疗办法,激素的应用也只是可能延缓孩子的疾病进展,最终还是和不用的孩子一样走向绝望,而且考虑应用激素以后出现不良反应一般是不可避免的,因此选择拒绝。 家属面对激素的应用出现这三种不同的思想,都是可以理解的,因为他们是家长,是陪伴孩子一生的亲人,考虑的多点儿是正常的。再有,人们普遍的认识是激素的副作用太多太大,因此有点“谈虎色变”。为了让一些家属接受激素治疗,医生往往需要苦口婆心、不厌其烦地劝导、讲解,目的是让家属能够接受这一目前为止全世界公认的有效治疗方案,同时也会告知对于可能出现的副作用,在随访中我们也会密切观察及尽量预防的。 这里我就针对家属的疑虑来科普一下激素的不良反应和预防以及顺便介绍一下目前DMD的治疗现状及研究进展。 我们说的激素就是肾上腺皮质激素的简称,作为一种抗炎药物临床应用非常广泛,甚至是很多临床疾病的救命药物。但是任何事物的存在都是矛盾的,百利而无一害的物质是理想的,而现实是不存在的。激素的长期应用确实具有较多的不良反应,常见的有:躯体肥胖、多毛,身材矮小,免疫力下降,骨质疏松,股骨头坏死,消化性溃疡,低钾血症,白内障,等。但是有些副作用我们是可以避免的,如免疫力下降,我们可以嘱咐孩子尽量少到人群密集的地方去,防止交叉感染,出门多带口罩,甚至平时补充一些增强孩子免疫力的药物或保健品,等;骨质疏松,激素的长期应用会增加钙的流失,因此我们在给服用激素的同时增加钙及维生素D的补充予以预防;低钾血症:我们可以定期检测,适量补充钾剂。但有些副作用比较常见而且难以消除,比如体态肥胖、多毛现象,我们通常会建议家长尽量减少碳水化合物的摄入,增加蛋白的摄入,另外如果出现明显肥胖,可以小剂量服用二甲双胍,本药可以有效促进葡萄糖代谢,同时又有抗炎、提升线粒体功能之效,也有益于DMD的治疗。另外有文献报道新一代皮质激素--地夫可特不影响孩子的体重,对DMD的治疗效果也比较不错,但是在国内没有药。因此尽管激素存在很多潜在的风险,但是基本上还是可控的,和本药治疗DMD的获益方面来讲,副作用还是可以被接受的。 目前对于DMD的治疗方面,相关科研工作者也付出了艰辛的努力,在不断探索研究一些行之有效的药物来缓解DMD患儿的临床表现及改善其预后。 一、常规治疗: 1、肾上腺皮质激素(泼尼松、地夫可特):DMD患者由于Dystrophin基因的突变导致其无法合成一种正常的肌纤维膜骨架蛋白--Dystrophyin蛋白,使得肌纤维很早就出现不断坏死,进而形成一种慢性的炎症环境,导致炎症细胞的浸润、间质的增生及脂肪的浸润。皮质激素的应用可以有效抗炎,减缓尚未破坏的肌纤维的坏死历程。同时皮质激素还可以减缓脊柱侧弯、呼吸衰竭及心力衰竭的时间,延长患者的生命。 临床应用剂量:泼尼松:0.75mg/kg/d;地夫可特:0.9mg/kg/d。 2、膳食补充: 1)多酚补充剂(苹果多酚):动物实验表明可以增加DMD小鼠的2型纤维的比例,增加其抗疲劳作用。 2)氨基酸的补充: A、左旋精氨酸(L-精氨酸):可以改善膜蛋白复合物的功能,同时有实验表明L-精氨酸合用二甲双胍可以改善肌纤维线粒体的数量,使其氧化应激降低。 B、肌酸:文献报道肌酸可以改善肌纤维线粒体功能,出生就开始应用的患儿可以改善其肌肉病理结果。 3)脂肪酸的补充: 对于脂肪酸的补充多集中于omega-3脂肪酸的补充上。 omega-3脂肪酸包括二十碳五烯酸(EPA)和二十二碳六烯酸(DHA)。有实验表明在饮食中大量添加omega-3补充剂改善了DMD表型,可显着改善骨骼肌的组织病理学。 二、Eteplirsen 治疗 由美国公司生产的Eteplirsen一种靶向药物可以靶向作用于51号外显子,诱导51号外显子跳读,使dystrophin mRNA 翻译过程中将第 50 和 52 外显子连接在一起后,并不会出现移码或错义突变, 保护dystrophin mRNA阅读框,产生的截短dystrophin 蛋白具有一定的正常功能,使DMD变为轻型的BMD。 三、Ataluren 治疗 由美国公司生产的Ataluren(PTC124)主要针对的是Dystrophin基因无义突变,是通过降低核糖体对早期出现的密码子的敏感性或忽略早期出现的密码子,从而实现对早期出现的密码子的通读。理论上对该基因上任何位点的无义突变都有效,但在美国开展的该药和安慰剂对照的双盲临床试验表明,疗效无统计学差异。现在该药正在我国进行临床试验中,期待有振奋人心的结果。 四、基因替代治疗 目前是DMD治疗的热门研究。中心思想是是通过腺病毒为载体,装载全长或截短的Dystrophin基因,注入DMD患者的肌肉中,替代有变异的Dystrophin基因,从而表达正常的Dystrophin蛋白,恢复肌肉正常的形态和功能。 五、干细胞移植和基因编辑。 也是目前及未来的一种研究方向,暂时没有实质性进展。
疫情已经持续三个月余,未来哪一天结束,小朋友们哪一天可以恢复正常上学正常嬉戏都还是个未知数。长时间的待在家中,无聊的对着电脑,有心无心的听着老师在网络上讲着枯燥无味的课程,我要是孩子我也会疯的! 在这种遥遥无期的幼儿长假期间,孩子在想什么,孩子的情感发生着什么变化,有些家长可能毫无察觉,您去上班了,您为了生计忙着公司永无止境的工作,陪伴孩子的只有电脑,手机,ipad,等等,终于孩子出毛病了,来医院找我了,因此这一段时间由于心理变化导致的各种疾病比往常多了好多,我觉得应该引起重视,关注孩子的心理健康,事比天大! 其中儿童抽动症就是现在孩子由于心理问题导致的一种主流疾病。 本病是由于神经功能紊乱导致的一种以躯体多个部位不自主的异常动作为主要表现的临床症候群,男孩多于女孩。常见的表现有:挤眉弄眼,面肌抽动,口角咧动,摆头,耸肩,腹部抽动,四肢肌肉不自主抽动,叹气动作,甚至发声(清嗓子),清醒时出现,紧张时严重,放松时好转,睡眠时消失。 患有本病的孩子常常共患的其它表现有:多动,注意力不集中,睡眠欠安,等神经兴奋的表现;另外孩子还具备的共性有:胆子小,对身边发生的事比较敏感,心理脆弱,抗压能力差,等。 如果病程超过一年,伴有发声,我们称之为“抽动秽语综合征”。 对于本病的治疗,首先:心理上给孩子放松,不要刻意给孩子太大压力;其次:尽量远离电子产品;第三:孩子出现异常动作后不要过于关注和强迫制止,不然会适得其反;第四:对孩子多点关心和陪伴,少点斥责;第五:药物治疗,种类很多,要根据孩子的情况选药;最后一点做一强调,就是家庭环境要和睦,家庭不和谐对孩子造成的影响是不可估量的,也是难治性抽动障碍的一个重要原因。 预后:绝大多数随着年龄的长大,神经系统发育的逐渐完善,心智的成熟,抗压能力得发展,等,一般到青春期后就会自然消失,很少会持续到成人。但是对于由于先天脑发育迟缓或脑损伤后出现的抽动症治疗起来比较顽固,持续时间可能也比较长,预后相对不好。但并不能因为预后好而不管不顾,听之任之,动作严重时会影响学习,甚至受到身边人的指指点点会伤到孩子的自尊,因此还是要重视起来。 希望讲到这里,大家会有点收获。在这里希望疫情早点过去,让孩子回归正常的群体生活和学习,休息时可以同小伙伴们一起和大自然来个亲密接触,释放自我。而在疫情尚未过去的这段时间,希望家长密切关注孩子的性情变化,多陪伴,多呵护,让孩子健健康康成长! 谢谢大家!
在临床工作中或平台咨询中经常会有家长咨询宝宝腹泻的问题,今天就这一问题做一简单剖析。 引起婴幼儿腹泻的常见原因: 1.感染性:就是孩子吃到了被病原体污染的食物或玩具。 1)细菌感染:夏天多见,大便多为粘液便或粘液脓血便(如图),可能会有发热或腹痛(孩子的腹痛表现就是不能安抚的哭吵),一般呕吐不多见。大便化验可见较多的白细胞或伴有红细胞。治疗需要抗生素,二代或三代头孢效果可以。 2)病毒感染:秋冬多见,多为轮状病毒或诺如病毒感染,大便一般是水样或蛋花汤样,次数多,病初多伴有明显呕吐,因此容易出现脱水和电解质紊乱。大便化验无或者很少白细胞,病毒检查一般阳性。治疗上无需抗生素,保证不脱水和电解质不紊乱为关键。 2.食饵性:非感染所致,与饮食有关,不能很好的消化食物导致腹泻。常见原因 1)蛋白质过敏:进食普通蛋白质奶粉会出现奶瓣比较多稀烂便,有时会有便中带血,化验没有白细胞,但可见红细胞。治疗上要根据孩子情况换用部分水解奶粉、深度水解奶粉或氨基酸奶粉。 2)乳糖不耐受:相对不多见。大便性状和化验基本同上,治疗上要换用无乳糖奶粉。 3.药源性:如抗生素的使用,中成药(清热解毒性质)的使用都有可能引起腹泻,大便稀烂或水样,而化验无异常,停用上诉药物后逐渐缓解。 以上是和大家比较通俗简单的分享一下婴幼儿腹泻的常见原因及处理,希望广大读者朋友可以从中受益,祝您的宝宝健康成长!
在神经专科门诊经常会碰到把医生气个半死的荒唐事情,就是癫痫已经诊断明确,而且不是一种良性癫痫或惊厥,给开了药物后,家长未予以服用,反而改吃中药甚至什么民间偏方,结果再次复诊时发现孩子反复抽搐甚至持续状态,家长伤心,医生也非常痛心。所有此类家长,一个最大的共同点就是担心药物的不良反应或副作用,尤其是长期用药的情况之下。您的担心也不无道理,但是就一个癫痫的专科医生来说,给您选择一种药物后,所有可能出现的不良反应或副作用已经予以考虑,而且会让您定期复诊,为的就是监测其有无出现不良反应或副作用,尤其是现在新一代的抗癫痫药物其副作用非常小,即使是个别药物对孩子的记忆或语言有些许的影响,也是可逆的,和癫痫的频繁发作导致的脑损伤甚至是不可逆的脑损伤来比较的话,其副作用可想而知。中药对有些慢性疾病来讲确实有时会出现戏剧性效果,但是就目前来讲癫痫的治疗至今我看了数千个病人中一些选用中药治疗的无一例有效,因此这里建议各位患儿家长不要再走弯路,延误孩子的治疗了,步入正规的治疗途径中去吧。
热性惊厥一定是真的热性惊厥吗?近来在儿童神经专科接诊了不少发热合并惊厥的患儿,外院明确诊断热性惊厥,当地医生明确告诉患儿家长热性惊厥是一种良性惊厥,大一点就好了,也未作任何治疗或预防性用药。来我专科就诊后发现许多患儿未必如此,相当一部分患儿在围产期有缺氧等导致脑损伤的病史,甚至就诊时发现患儿有明显的精神运动发育迟滞,脑电图检查提示较多或大量的癫痫样放电,对于此类患儿尽管在发热时抽搐,也不考虑热性惊厥,或者说是一种假的热性惊厥,真实情况是癫痫的首次发作,应尽早给予正规的抗癫痫治疗,以免造成反复惊厥发作导致患儿进一步惊厥性脑损伤。这里建议患儿发生“热性惊厥”时尽早去专业的儿童神经专科就诊以免对患儿造成不可挽回的影响。路大夫2013-9-22
我们都知道,DMD 的遗传方式是X 连锁隐性遗传,女性携带,其子代男性半数机会发病,半数正常,子代女性半数机会携带,半数正常。如图: 女性携带一般没有临床症状,或者偶见轻微的临床表现:腓肠肌肥大(多为单侧),或肌肉痉挛,对运动历程和寿命一般不会产生明显影响。但是在临床上确实可以看到女性出现明显的肌肉无力表现,并被证实为DMD 患者,尽管比较少见。这是为什么呢?目前认为可能存在X 染色体失活的异常偏移,也就是许多异常X 染色体处于活性状态,结果出现大量的肌营养不良素的表达改变,产生比较明显的临床症状,也就是女性成为DMD 患者。 谢谢阅读!
好多患者朋友初次来诊就向医生提出是否可以通过手术治疗癫痫发作的问题,这里给大家浅显的介绍一下癫痫手术的相关知识。癫痫的患者朋友很多在普通头颅影响学上是发现不了问题的,尽管薄层扫描,或者有明显脑瘫或严重智能低下合并癫痫患儿,大脑存在广泛的损伤,这种情况下的癫痫患者首先考虑的不是手术,是药物控制。对于前者经过药物治疗后医生考虑为药物难治性癫痫,这是可以考虑手术治疗,但癫痫的手术是一个非常昂贵并且高难度的手术,能否手术还有看能否对致痫灶的准确定位(这时需要长时间的脑电图监测及一些脑功能的影像学检查,等)即使找到致痫灶,是否在局部还是还是双侧半球均有,前者可以考虑手术,另外致痫灶是否在大脑的重要功能区,如果在,手术后可出现一系列的不良表现,如瘫痪、失语、认知障碍、等;而对于有严重脑瘫或严重智力低下的患儿来讲,我的建议就不要浪费大量财力、物力去到一些所谓的癫痫中心进行手术了,最后有可能的结果是人才两空,我说的一般情况是这样的。当然也有一些癫痫通过手术治疗效果很好,如肿瘤继发癫痫发作、局部皮层发育不良(FCD)、等,有明确病灶的的局灶性发作,手术后也要坚持服用一段时间抗癫痫药物观察,在医生的指导下减药、停药。
小儿癫痫急救措施,和所有癫痫病一样,小儿癫痫病的发作如果没人看守是十分危险的,因为患者发作时通常失去知觉,也根本无法对自自己进行施救。如果遇到小儿癫痫发作,应该怎样对其进行正确的急救护理呢?下面是相关介绍。西安唐都医院神经外科张华小儿癫痫发作时,家长切不可手忙脚乱,自乱方寸,一定要了解科学的急救措施。1、解开衣领、袖口,让呼吸道通畅,将头、身体侧向一边,以防口水、粘液等物流入气道。2、速将患儿扶住,防止摔倒,然后放在平地或安全地方。3、要一直守侯在患儿身边,等待抽风停止。4、仔细观察发作时哪些部位抽动,是否有意识和知觉,记录持续时间,以便向医生描述。5、如果抽风持续10分钟不缓解,或10分钟内多次发作,则应电话呼救或立即送医院。6、抽风停止后,做好清理、安慰工作,消除患儿的紧张情绪。7、患者正在发作时应尽量避免过度惊慌,不知所措,更不要采取以下不适当的措施:①强行将硬物或手指塞入患者囗内;②强行按压或捉住患者;③即时服药、喝水;④与患者争执。8、如果患者发作时间过长,持续不止或一次接一次地发作的话,则属于危重情况,应及时抢救,此时应立即向医院或急救中心求救。以上对小儿癫痫病的急救措施进行了介绍,癫痫病发病要及早检查治疗,以免病情加重,诱发多种症状。
所有的抗癫痫药物都有不同程度和不同方面的不良反应。大多数药物的毒副作用,与其抗癫痫作用相比要小得多,而且仅在少数或极少数病人中出现。绝大多数病人服药后都是安全的,并不会出现这些副作用。常见的主要可概括为以下几大类:第一大类是对血流系统的影响,包括白细胞下降,血小板下降或者是贫血,就是对于血液细胞的抑制。第二大类是对内脏,常常是肝、肾功能的改变。第三大类中枢神经系统的改变。第四大类消化道的刺激,如恶心、呕吐和腹痛。大多数的抗癫痫药不良反应都是一过性和可逆的,如恶心、呕吐、头痛等主要出现于用药早期,或者出现于用量较大时,对于这些病例只要采用小剂量起始,逐渐加量至目标剂,或者逐渐减慢加量过程,或才随着时间的推移或剂量的稳定,症状会逐渐减轻以至消失,对于皮疹可分为两种,一种是与剂量有关的轻症皮疹,通过上述方法也可使皮疹减轻或消失;另一种属于重症皮疹,应立即停药,并到医院积极救治;对于肝脏损坏,大多数只需加用护肝药物即可缓解,但严重损伤需要抗癫痫药物减量甚至换用其他药物后才能好转。