许多人在门诊和网上咨询时提到,自己出现肌肉跳动的症状时,在网上查资料,介绍肌肉跳动的症状的文章大部分和渐冻症相关联,自己第一时间会想到渐冻症,大部分人看不下去之后的知识介绍,就已经焦虑了,无论之前是否存在焦虑成分。那么怎么看待肌肉跳动的情况呢?一,造成肌肉跳动的因素有哪些?肌肉跳动是肌肉纤维连续兴奋性收缩的结果,是肌肉静息时一个或多个运动单位自发性放电导致的肌肉纤维运动,表现为短暂的单一收缩。凡是能引起肌肉纤维兴奋性增高的情况均可以出现肌肉跳动。那么哪些情况可以造成肌肉纤维兴奋性增高呢?1,肌肉跳动最常见的原因是精神因素。焦虑、抑郁、失眠、神经症等精神因素均可导致神经兴奋性增高,俗话讲心惊肉跳,其实就是概括的这一情况。有时疲劳或压力比较大时出现,甚至休息不好,也会出现肌肉跳动。有一种情况,肉眼可见肌肉跳动,肌电图也会有肌束震颤,但除此之外没有其他客观特征,被称为良性肌束震颤。2,许多躯体疾病也会产生肉跳。如甲状腺功能亢进。3,下运动神经元损伤的疾病,包括渐冻症(肌萎缩侧索硬化,运动神经元病),脊髓性肌萎缩,肯尼迪病及运动性周围神经病等均会造成肌肉跳动。如肌萎缩侧索硬化患者由于前角细胞丢失,而导致支配的肌纤维失于上游的抑制而产生释放症状,使其兴奋性增高而收缩,导致肉跳。但是运动神经元病往往同时伴有肌肉的萎缩与无力,尤其多首见于手部小肌肉萎缩,逐渐发展至全身,乃至于面部。这是其最具特征性的症状。二,怎么区别良性肌肉跳动或渐冻症及其他疾病造成的肌肉跳动?渐冻症肌肉跳动多为持续性的,在运动和安静状态下均可发生,与良性肉跳不同的是,渐冻症常伴有肌肉萎缩和无力,肌电图检查有着特征性的改变。渐冻症的下运动神经元损伤常以一侧手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病,向对侧扩散,随着病情的进展,肌萎缩向上扩延,逐渐侵犯前臂、上臂和肩带,肌力减弱,肌张力降低,腱反射减弱或消失。肌肉跳动局限于某些肌群。同样地,其他运动神经元病及全身疾病,也会伴有疾病的其他表现。不会以肌肉跳动单独出现。良性肌肉跳动,多见于面部以及四肢,可以发生在局部一小肌肉,如眼皮不自主跳动,也可以是全身。通常只有肌肉跳动,不会有肌萎缩和无力现象。原因主要与剧烈运动、急性病毒感染、长期焦虑、睡眠差、情绪激动、疲劳、工作压力大和药物等有关,其中,长时间剧烈运动和疲劳是造成肌肉跳动最主要的原因之一。在焦虑抑郁的躯体症状中,肌肉跳动也是常见的症状之一,常常在情绪症状之外出现,有些人可能情绪不明显,有些人自己会认为焦虑不至于造成肌肉跳动,往往在多次肌电图结果正常的情况下依然摆脱不了对渐冻症的恐惧。要了解一个基本的知识点,疾病的病理生理发展过程中,最早发生的是分子水平的变化,之后会有生物化学改变,之后出现电生理的变化,最后才有临床表现。所以在出现肌肉跳动的肢体,如果肌电图没有神经肌肉损害的表现,大概率不会是器质性疾病,当然这需肌电图检查比较规范准确。三,如何减轻肌肉跳动渐冻症的肌肉跳动是疾病发展不同阶段的表现症状,可能发生在不同时期,在这种情况下,既要减少肉跳的发生,又要系统化治疗,控制病情发展速度,缓解症状。大多数时间不用干预,但如果肌肉跳动一种或影响患者情绪和睡眠,可以用一些镇静剂,如氯硝西泮,阿普唑仑等等。有时需要抗癫痫的药物卡马西平来进行控制。良性肌肉跳动,给予小量的镇静剂也会有效,但一般来说,这种良性肉跳不需要药物治疗,关键的处理方法是放松心情和身体,缓解焦虑和紧张,适当的锻炼身体,避免过度的压力。焦虑抑郁造成的肌肉跳动在服药2-3周后,有时情绪有改善,但肌肉跳动不一定马上消失,依然需要足量足疗程服药,必要时调整药物剂量及种类。
肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症知识导览及总目录---导语---近年来网络上渐冻症相关内容增加较多,但内容及质量参差不齐,鱼目混珠,患者及家属难以分辨真伪。临床医生的专业介绍,为患者少走弯路提供了保障。首先,肌萎缩侧索硬化等同于运动神经元病及渐冻症,理解和明确这几个名词非常重要。肌萎缩侧索硬化或运动神经元病是一种狭义的专业疾病名称及定义,渐冻症是一种民间俗称。广义的运动神经元疾病,除了包括运动神经元病(肌萎缩侧索硬化),还包括脊髓性肌萎缩(SMA),肯尼迪病,远端运动神经病及遗传性运动神经病,痉挛性截瘫,原发性侧索硬化,平山病等。近年肌萎缩侧索硬化疾病谱还包括了额颞叶痴呆。本文及系列介绍内容大多采用肌萎缩侧索硬化这一术语,描述肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症。----------------------------肌萎缩侧索硬化患者从确定诊断,随诊复查,到晚期,直至临终,每个阶段或分期遇到的问题不同,了解各阶段需要注意的问题,对提高生活质量至关重要。---肌萎缩侧索硬化诊断与鉴别诊断---病友及家属常常在听到肌萎缩侧索硬化的诊断后不知所以,对自己的状况感到困惑。不知肌萎缩侧索硬化是个什么样的病?是否需要进一步确诊,确诊需要进一步做什么检查?更重要的是要了解怎么叫确诊。理解被告知确诊肌萎缩侧索硬化后的情绪反应非常重要,有助于尽快接受诊断及开始治疗。许多患者及家属渴望知道肌萎缩侧索硬化的致病原因,并为了解自己为什么患病到处求医,为是否遗传代而担心。但对做基因检测感到困惑,不知基因检测的意义何在?不理解为什么家里其他人没有肌萎缩还需要做基因检测?为什么医生建议做基因检测?因为不了解该疾病,想进一步了解自己的状态,常常不知道网上该咨询什么,泛泛询问一些肌萎缩侧索硬化疾病知识及基本的用药知识。有时候托人到门诊咨询,问的问题都是可以在健康号看到的内容。要了解到上级医院面诊能做什么?面诊进一步确诊的一般程序是什么?怎么做?决定了到上级医院就诊,也要了解面诊注意事项。对减少不必要的奔波非常重要。---肌萎缩侧索硬化治疗与应对策略---有时病友及家属即便接受了肌萎缩侧索硬化的诊断,不知该如何面对。不知下一步该怎么办?如何应对这个疾病?如何治疗?常用治疗药物有哪些?如何选择?肌萎缩侧索硬化的治疗不太能出现奇迹。药物开发要有前期动物试验,人体临床试验,不会凭空出世。药物开发也不是秘密行动,无迹可寻。肌萎缩侧索硬化治疗药物成功的标志是通过正规的临床药物试验,由政府相关部门组织的专家评审认可并明文通告。好些读者在网上经常听到某人服了某药物有好转的传说,如果这些人不一次性说明是什么药(即吃的药名),就要提高警惕了。一定要了解他或她吃了多长时间药,所谓的“好转”持续了多长时间,别被忽悠了。肌萎缩侧索硬化的神药故事此消彼长,除了热闹一阵,患者无任何受益。许多肌萎缩侧索硬化患者及家属走了不少弯路。在诊断及治疗开始早期依从性较好,许多人没有理解渐冻症的残酷性,总期盼有个药物能治愈该病,早期什么办法都试,花了不少冤枉钱。中期后或确定诊断数年后的依从性欠理想,部分患者放弃了基本治疗。晚期因为症状增多,许多身体功能受限,又被迫捡起原来的治疗,但这时有可能有些药物已经不适合了,或治疗的重点已经不是药物治疗了。有些病友及家属开始关注康复治疗,但不知是否能锻炼,以及不了解需要注意的事项。有时候患者或家属希望了解居家护理的注意事项,如何照料?症状性治疗是患者及家属容易忽视的方面,肌萎缩侧索硬化疾病进展过程中会出现许多症状,大多有较好的处理办法,对肌萎缩侧索硬化症状治疗方法及药物有一定了解,对提高患者生活质量,减轻患者的病痛有不可估量的帮助。如此等等,说明了解肌萎缩侧索硬化的基本疾病知识至关重要。这时看看看看肌萎缩侧索硬化百问百答能全面简要的了解该疾病。看看肌萎缩侧索硬化必读文章,有助于进一步快速了解疾病知识。也可看看咨询实录,了解其他患者及家属都在问什么?大多数患者及家属都遇到哪些问题?文化程度高及希望进一步了解疾病治疗进展或前景的家属还可以读深度了解肌萎缩侧索硬化的相关介绍。---肌萎缩侧索硬化知识总目录---《相约星期二》健康号发布了较多关于肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症的话题。现将各种介绍分别归类于不同目录,便于读者查阅。A《肌萎缩侧索硬化必读目录》,适合高中文化程度以上读者。快速了解疾病。B《肌萎缩侧索硬化百问百答目录》,适合大部分读者。主题明确,回答简洁。免费。C《肌萎缩侧索硬化咨询实录目录》,适合所有读者。按患者实际情况个案解答,几乎涵盖了方方面面的临床场景。按需选读,可通过检索词在相应栏目找自己感兴趣的内容。D《深入了解肌萎缩侧索硬化目录》,适合大学及以上文化程度,有较高要求读者。深入了解疾病及诊断治疗进展。E《肌萎缩侧索硬化经典问答目录》,多年积累,内容未分类,供参考。V《肌萎缩侧索硬化科普视频讲座目录》,看视频,便于理解内容。---参考文献---李晓光,刘明生,崔丽英应关注基因检测对肌萎缩侧索硬化临床实践的重要性中华医学杂志2023,103(39):3071-3076程燕飞,杨璐,李晓光基因检测用于肌萎缩侧索硬化临床实践的前景与问题.中华内科杂志2021,60(1):71-74程燕飞,杨璐李晓光.肌萎缩侧索硬化的非运动性症状.西安交通大学学报(医学版)2020,41(6):807-815李晓光,基因检测在肌萎缩侧索硬化诊断中的意义诊断学理论与实践2018;4;387-390李晓光,刘明生崔丽英肌萎缩侧索硬化的临床分型,分期及病情评估协和医学杂志2018;9;69-74李晓光,崔丽英.肌萎缩侧索硬化的现代治疗中国现代医药杂志2013;15,11李晓光,邹漳钰刘明生崔丽英.肌萎缩侧索硬化的分子遗传学研究协和医学杂志2012;3;291-294中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化的诊断标准(草案)中华神经科杂志200134190李晓光,肌萎缩侧索硬化的营养支持治疗与经皮内镜下胃造瘘中华神经科杂志,2009,43:139-141李晓光,治疗肌萎缩侧索硬化临床药物试验研究进展中华神经科杂志,2009,42:564-566李晓光,国际肌萎缩侧索硬化临床实践指南解读中国实用内科杂志2009.29114-116李晓光,经皮内窥镜引导下胃造口术在神经系统疾病治疗中的应用中国医学科学院学报2008,30:245-248李晓光,郭玉璞,运动神经元病流行病学[M]//李士钊程学铭王文志吴建中神经疾病流行病学北京:人民卫生出版社,2001:284-289李晓光,郭玉璞,肌萎缩侧索硬化诊断及治疗脑与神经疾病杂志2000年04期李晓光,郭玉璞,肌萎缩侧索硬化诊断及治疗进展当代医学2000年12期
对于基因检测,患者,家属和医生均困惑。另一方面也是因为基因检测的费用不菲,阻碍了部分患者选择。以下从诊断方面进行介绍,分析及解释。首先,基因检测有助于肌萎缩侧索硬化诊断。在疾病早期,患者的症状及检查结果不足以确诊肌萎缩侧索硬化,这时基因检测尤为重要;对于不太接受肌萎缩侧索硬化诊断的患者及家属,基因检测有可能增加诊断确定性,或可发现其他疾病的线索。在临床实际情况下,患者某些症状到医院就诊时,是寻求确定诊断的。有些症状轻,或症状及发展趋势不典型,或发展非常慢,或发展非常快,或年轻的患者按肌萎缩侧索硬化的诊断标准往往确定性级别不高,诊断上多半会有可能性大,疑诊,问号等标记,一般都会建议连续观察,有的患者数次连续检查也达不到诊断标准,是否开始治疗就是个问题。如果做基因检测发现有致病基因突变,就可以加快确诊的速度。因为按肌萎缩侧索硬化治疗有可能有误诊的风险,药物费用都极高,不治又焦虑,因此,尽快确诊既是患者的期望和需要,也是医生可以高效准确诊断的要求。另一方面,基因检测对鉴别诊断也有重要意义,由于现在的基因检测都同时检测许多基因,一般都会包括和肌萎缩侧索硬化相关的基因,这些基因检测结果阳性,也有助于除外肌萎缩侧索硬化。我们就发现数例外院最初考虑肌萎缩侧索硬化的病例,做了基因检测,基因突变结果说明患者分别是痉挛性截瘫,或腓骨肌萎缩症,或脊髓小脑共济失调或肯尼迪病等其次判断该病是遗传性的还是新发的,有助于分析后代的患病风险。毕竟肌萎缩侧索硬化是个残酷的疾病,谁也不想将这个病遗传下去。多一项检查,多一份对疾病状态的了解,是有意义的。最后,基因检测结果可以帮助医生判断患者的预后。如果基因检测结果发现致病基因,结合这个基因曾经报道的病例,有可能反推患者的疾病进展情况。要注意的是,如果基因检测发现相关变异,即可确诊为肌萎缩侧索硬化;但是如果并未检查到相关基因的变异,也不能排除肌萎缩侧索硬化,还是需要进一步随诊及检查。如果家族中有肌萎缩侧索硬化患者,但自己未发病,来门诊只是希望判断自己的发病风险,这类人群不建议做基因检测。因为只有检测患者本人的基因,才能评估其亲属的遗传风险,检测未发病者,基因检测的结果不确定因素较多。如果肌萎缩侧索硬化患者做过基因检测,并发现基因突变,那么亲属未发病的话,是否需要做基因检测,要根据亲属自己的要求和基因突变的类型来定。以助于生育时的遗传风险考虑。散发性病例复杂些。关于家族史大多数患者及家属有较多误区,通常医生问肌萎缩侧索硬化家族史时矢口否认有类似患者,但问到患者父母去世年龄,因为什么疾病去世时,往往说不清,或父母一方早年去世,或有痴呆病史,或精神疾病等,就不能说没有家族史。医学界曾认为肌萎缩侧索硬化临床表现不典型,年轻发病的病例,为了明确诊断建议做基因检测,这种思路已经改变。目前已逐渐达成共识:疑诊肌萎缩侧索硬化的患者,无论是否有家族史,无论临床表现是否典型,无论发病年龄大小,无论是为确定诊断还是探求病因及评估预后,都建议做基因检测。---更多内容,点击下方链接----A,肌萎缩侧索硬化患者及家属必读B,肌萎缩侧索硬化百问百答目录C,肌萎缩侧索硬化咨询实录目录Z,肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症总览
很高兴能利用先进的信息平台为大家解决疾病的困惑。开通电话咨询已经有数年,这项服务对于患者帮助很大,特别是外地病人和门诊老患者的随访,去门诊看专家的成本很高,电话咨询相对而言,费用合理,时间有保障,使大家足不出门即可获得专家的建议,帮助您了解病情和预后。但是,在通电话的过程中发现,很多患者由于准备不充分,导致通话时间不能有效利用。为更好的服务于患者,希望大家在做电话咨询前做好如下准备:1、由于时间有限,建议先将病史进行系统的整理,详细填写如下表格,然后上传到患友咨询区,尽可能简单扼要。如果有检查资料,请将相关检查资料上传至网站,具体事宜可以咨询网站工作人员。
这里的肌萎缩侧索硬化=运动神经元病=渐冻症。阅读必读文章内容有助于读者全面快速了解该病的方方面面。这10篇必读文章会在每年6月更新,根据肌萎缩侧索硬化最新研究进展进行修改和补充。A1肌萎缩侧索硬化是什么样的病A2肌萎缩侧索硬化有哪些表现A3肌萎缩侧索硬化如何诊断A4肌萎缩侧索硬化的治疗药物A5肌萎缩侧索硬化的呼吸支持治疗A6肌萎缩侧索硬化的营养支持治疗A7肌萎缩侧索硬化的伴随症状治疗A8A给新诊断运动神经元病患者的忠告A8B肌萎缩侧索硬化全程应对方案A8C给晚期肌萎缩侧索硬化患者的忠告---更多内容,点击下方链接----B肌萎缩侧索硬化百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录Z肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症总览
适合大部分读者。主题明确,回答简洁,通俗易懂。一,渐冻症疾病相关知识B1.1渐冻症是个什么病?B1.2我为什么会得渐冻症?B1.3渐冻症是什么造成的?B1.4外伤及运动会引起渐冻症吗?B1.5疫苗会引
C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录为了帮助读者全面了解肌萎缩侧索硬化疾病概况,以及提高面诊,图文及电话咨询效率,本文汇总归纳了各种咨询的实际例子,汇编成《肌萎缩侧索硬化咨询实录》,给读者提供另一种了解疾病现状的方式,了解其他人是怎么应对疾病的。本文源自好大夫在线李晓光大夫个人网站,QQ及微信群。内容根据研究进展修订及补充,以适合广大读者需要。整理以往回答实录的时候发现,由于咨询者文化程度差别大,理解能力不同,得病时间长短不一。许多问题多次问过,有的时候问题也比较简单。为了照顾不同情况的读者,保留了意思近似,但咨询方式和角度不同的内容。读者可根据自己需要阅读相关内容。《肌萎缩侧索硬化咨询实录》内容较细,读者可根据希望了解的条目,在正文中按检索词(见后)进行查找。---目录---C1肌萎缩侧索硬化的疾病知识C1.1球麻痹是否就是延髓麻痹检索词:球麻痹;延髓麻痹;语言障碍;说话构音不清;进行性延髓麻痹;复视C2肌萎缩侧索硬化的临床表现C2.1肌萎缩侧索硬化的肌肉跳动检索词:病情进展;利鲁唑;缓解肌肉跳动C2.2?肌萎缩侧索硬化的肌肉萎缩检索词:坚持用药;失神经支配;呼吸肌受累;下巴嘴巴发紧;脊髓灰质炎后遗症综合症;咽药费劲;关节酸痛;确诊C2.3?肌萎缩侧索硬化的肢体无力检索词:肢体无力;左上肢无力;治疗;垂头综合症;肌无力与疼痛;发展速度;诊断质疑;利鲁唑;上运动神经元的表现;脊髓前角细胞或根性损害C2.4?肌萎缩侧索硬化的言语不清检索词:口干咽干;按摩;呛咳;进展;吞咽困难;吃饭慢,说话不清楚;无创呼吸机;口齿不清楚;舌头卷;呼吸困难;喷饭菜;咽喉异物感;异物感;喉咙不舒服;侧身睡口水多;强笑;笑点低C2.5?肌萎缩侧索硬化的行为及认知功能异常检索词:痴呆;精神不正常;行为异常;心情波动;流泪C3肌萎缩侧索硬化的诊断C3.1肌萎缩侧索硬化的诊断标准及鉴别诊断检索词:肯尼迪病;确诊;周围神经病;横贯性脊髓炎;诊断错误;误诊C3.2肌萎缩侧索硬化的肌电图检索词:肌电图意义;复查肌电图;预约;复查时间;影响肌电图结果的因素;广泛性神经源损伤;肌电图预约;延髓麻痹;神经源性损害;假性延髓麻痹;不会吹气与肺功能;检查加重病情;肌电图与确诊;百分之一百确诊C3.3肌萎缩侧索硬化的血液化验检索词:血液化验;肌酐;肌钙蛋白;同型半胱氨酸;肝功;肌酸激酶:细胞因子;肌酸激酶C3.4肌萎缩侧索硬化的核磁共振检索词:核磁共振上运动神经元损伤;颈腰椎病;发麻;尿失禁;尿频;胸闷C3.5肌萎缩侧索硬化的基因检测检索词:儿女基因检测;致病基因;基因检测费用;老年痴呆;连枷臂基因检测;SOD1基因;遗传;检测意义;锥体束型肌萎缩侧索硬化与痉挛性截瘫;肌萎缩侧索硬化和痉挛性截瘫;基因检测与遗传;遗传规律;基因变异/运气与养生;SMN基因;致病突变;致病基因;怎么做基因;父子下肢萎缩;科研项目;基因检测报告;基因治疗;临床分型C3.6肌萎缩侧索硬化的通气功能检查及病情评估检索词:C3.7肌萎缩侧索硬化的临床分型检索词:C3.8肌萎缩侧索硬化的临床分期检索词:怎么刚诊断渐冻症就到四期了?C4肌萎缩侧索硬化治疗篇C4.1利鲁唑治疗肌萎缩侧索硬化C4.1A利鲁唑的临床研究,疗效,剂量及疗程C4.1B利鲁唑的副作用,服药注意事项C4.1C利鲁唑合并用药及药物选择检索词:利鲁唑;利鲁唑的临床药物试验研究;利鲁唑合并用药;利鲁唑副作用;利鲁唑疗效;利鲁唑剂量,利鲁唑疗程;利鲁唑服药注意事项C4.2依达拉奉治疗肌萎缩侧索硬化C4.2A依达拉奉治疗肌萎缩侧索硬化的适应症,服用时间及疗程C4.2B依达拉奉的副作用检索词:依达拉奉适应症;依达拉奉剂量;依达拉奉疗程;依达拉奉副作用。C4.3苯丁酸钠熊去氧胆酸治疗肌萎缩侧索硬化检索词:苯丁酸钠;熊去氧胆酸C4.3C美西律治肌萎缩侧索硬化的副作用检索词:美西律;美西律副作用C4.4肌萎缩侧索硬化的经验性药物治疗检索词:丁苯酞;甲钴胺;新斯得明的;辅酶Q10;艾地苯醌;丙球;肌酸;肌力康;地塞米松;肌生注射液;骁悉C4.5肌萎缩侧索硬化的基因治疗检索词:C4.6肌萎缩侧索硬化的干细胞治疗检索词:C4.7临床试验证实治疗肌萎缩侧索硬化无效的药物检索词:C4.8中医中药针灸治疗肌萎缩侧索硬化检索词:中医;中药;针灸C4.9肌萎缩侧索硬化的康复理疗及锻炼检索词:康复,训练C4.10肌萎缩侧索硬化的治疗选择检索词:治疗选择C5肌萎缩侧索硬化的呼吸支持篇C5.1肌萎缩侧索硬化出现呼吸困难怎么办?检索词:呼吸困难C5.2肌萎缩侧索硬化的吸氧及制氧机怎么用?检索词:吸氧;制氧机C5.3肌萎缩侧索硬化怎么使用无创呼吸机?检索词:无创呼吸机C5.3B肌萎缩侧索硬化使用无创呼吸机遇到的情况检索词:C5.4肌萎缩侧索硬化何时选择气管切开?检索词:气管切开;气管切开时机C5.5肌萎缩侧索硬化如何使用面罩?检索词:面罩C5.6肌萎缩侧索硬化临终的注意事项检索词:临终;注意事项C6肌萎缩侧索硬化的营养支持篇C6.1肌萎缩侧索硬化的营养,保健品及饮食检索词:营养;保健品与饮食C6.2吞咽困难检索词:C6.3肌萎缩侧索硬化与胃造瘘检索词C7肌萎缩侧索硬化的症状治疗篇C7.1肌萎缩侧索硬化的心率,血压波动及出汗检索词:C7.2肌萎缩侧索硬化的流涎及口水,口腔溃疡及干燥检索词C7.3肌萎缩侧索硬化的焦虑抑郁及睡眠障碍检索词C7.4肌萎缩侧索硬化的肢体僵直,抽筋及肌张力高检索词C7.5肌萎缩侧索硬化的强哭强笑检索词C7.6肌萎缩侧索硬化的浮肿及肢体肿胀检索词C7.7肌萎缩侧索硬化的疼痛及痒检索词C7.8肌萎缩侧索硬化的痰及肺部感染检索词C7.9肌萎缩侧索硬化的胃肠功能及大小便异常检索词:夜尿多/浮肿/肾功能/尿泡沫/夜尿频/尿量多/小便困难/导尿/小便不利/小便难控制/尿血/憋不住尿/腹泻/放屁多/涨肚/胃轻瘫/恶心C8肌萎缩侧索硬化疾病管理策略C8.1肌萎缩侧索硬化没有解冻药检索词C8.2肌萎缩侧索硬化的新药及好消息检索词C8.3关于肌萎缩侧索硬化新药的对话检索词:C8.4关于肌萎缩侧索硬化治愈,突破及攻克的对话检索词:C8.5接受了肌萎缩侧索硬化诊断,怎么办?检索词:C8.6肌萎缩侧索硬化四肢无力、气短呛咳,怎么办?检索词:C8.7利鲁唑和肌生注射液两个各有什么特点检索词:C8.8肌萎缩侧索硬化晚期维持营养,怎么办?检索词:C8.9肌萎缩侧索硬化出现进食困难,怎么办?检索词:C8.10肌萎缩侧索硬化患者发生疼痛,怎么办?检索词:C8.11家人患病三十几年,可疑原发性侧索硬化,对吗?检索词:C8.12患者肌萎缩症状不明显,诊断肌萎缩侧索硬化合适吗?检索词:C8.13他是运动神经元方面的疾病吗?检索词:C8.14肌萎缩如何明确,会不会遗传?检索词:---检索词---A,-艾地苯醌,-B,-便秘,-白蛋白,-丙种球蛋白,-苯丁酸钠,-C,-出汗,-抽动,-D,-丁苯酞,-电疗,-锻炼,-E,-恶心,-恶性肿瘤,-F,-发病原因,-辅酶Q10,-复诊,-腹胀,-肺部感染,-浮肿,-G,-干细胞治疗,-骨质疏松,-高压氧,-H,-呼吸困难,-护肝药,-昏迷,-核磁共振,-呼吸衰竭,-呼吸费力,-呼吸型肌萎缩侧索硬化,-J,-肌电图,-基因检测,-肌肉萎缩,-肌肉跳动,-肌肉无力,-甲亢,-基因治疗,-肌张力高,-就诊策略,-碱中毒,-焦虑抑郁,-精神模糊,-颈部无力,-颈椎僵直,-颈腰椎病,-降血脂,-降血糖,-忌口,-肌酸,肌酸激酶,-激素,-姜黄素,-甲钴胺,-肌萎缩侧索硬化,-进行性肌萎缩,-痉挛性截瘫,-经皮胃造瘘,-及早诊断,-K,-口腔溃疡,-咳嗽,-口水,-狂犬疫苗,-康复训练,-咳痰L,-临床分型,-临床分期,-利鲁唑,-罗匹尼罗,-临终,-梿枷臂综合症,-梿枷腿综合症,-理疗,-M,-马赛替尼,-面罩,-免疫异常,-泌尿系感染,-美西律,-N,-尿失禁,-尿潴留Q,-起病部位,-气管切开,-气短,-呛咳,-强哭强笑,-确诊,-气管插管,-祛痰,-球麻痹,-R,-瑞替加滨,-S,-失眠,-睡眠障碍,-摔倒,-双下肢不适,-舌头发僵,-随诊检查,-双水平无创呼吸机,舌下含片,-T,-通气功能,-疼痛,-痰,-脱机,-头晕,-头昏,-头闷,-头痛,-体重下降,-吞咽困难,-W,-无创呼吸机,-胃造瘘,-维生素E,-误诊,-晚期X,-血液化验,-血气分析,-熊去氧胆酸,-行为异常,-嗅吡斯的明,-心慌,-消瘦,-血氧,-吸氧,-Y,-依达拉奉,-异丁司特,-咽喉肿痛,-延髓麻痹,-遗传,-运动神经元病,-原发性侧索硬化,-饮水呛咳,-言语不清,-压力肺活量,-延迟诊断,-Z,-中药,-针灸,-肢体肿胀,-制氧机,-植物神经功能障碍,-脂肪萎缩,-治愈,-重症监护室,-早期,---更多内容,点击下方链接---A肌萎缩侧索硬化患者及家属必读目录B肌萎缩侧索硬化百问百答目录D深度了解肌萎缩侧索硬化Z肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症总览
患者及家属需要特别关注及深入了解的八个方面D1肌萎缩侧索硬化疾病知识D1.1运动神经元是什么?D1.2肌萎缩侧索硬化又叫运动神经元病,渐冻症?D1.3肌萎缩侧索硬化的致病原因D1.4肌萎缩侧索硬化生存期与预测D1.5肌萎缩侧索硬化后代有患病风险吗?D1.6额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化是一类疾病D1.7遗传性痉挛性截瘫是运动神经元疾病的一种D1.8脊髓性肌萎缩是一种下运动神经元疾病D2肌萎缩侧索硬化的临床表现D2.1诊断肌萎缩侧索硬化后的情绪反应D2.2肌萎缩侧索硬化性功能受影响吗?D2.3肌萎缩侧索硬化的精神行为异常D2.4肌萎缩侧索硬化呼吸肌无力是什么表现?D3肌萎缩侧索硬化的诊断及鉴别D3.1肌萎缩侧索硬化的诊断概况D3.2肌萎缩侧索硬化的遗传与基因检测D3.3家族性肌萎缩侧索硬化后代有多少人要求做基因检测?D3.4肌萎缩侧索硬化为何查通气功能?D3.5肌萎缩侧索硬化及早诊断的意义D3.6肌萎缩侧索硬化要鉴别疾病及检查D3.7肌萎缩侧索硬化基因检测益与弊D3.8为什么所有肌萎缩侧索硬化患者都应该进行基因检测?D3.9为什么诊断我是肌萎缩侧索硬化D3.10渐冻症患者家里其他人要测基因吗?D3.11渐冻症能够准确诊断吗?D3.12肌肉跳动与焦虑症及渐冻症D3.13肌萎缩与肌电图及渐冻症D4肌萎缩侧索硬化的药物治疗D4.1利鲁唑在什么时候有效?D4.2肌萎缩侧索硬化必须用利鲁唑吗?D4.3利鲁唑仿制品和原研有差别吗?D4.4肌萎缩侧索硬化的科学治疗D4.5异丁司特治疗肌萎缩侧索硬化有没有效果?D4.6姜黄素对肌萎缩侧索硬化有效吗?D4.7甲钴胺治疗肌萎缩侧索硬化有没有效果?D4.8辅酶Q10治疗肌萎缩侧索硬化有没有效果?D4.9对使用依达拉奉治疗肌萎缩侧索硬化的建议D4.10依达拉奉对肌萎缩侧索硬化到底有没有效果?D4.11干细胞治疗肌萎缩侧索硬化有没有效果?D4.12依达拉奉注射液治疗肌萎缩侧索硬化无效D4.13马赛替尼叠加利鲁唑治疗肌萎缩侧索硬化D4.14瑞替加滨可降低肌萎缩侧索硬化患者皮层和脊髓运动神经元兴奋性D4.15美西律治疗肌萎缩侧索硬化随机试验:安全性及对肌肉痉挛和进展的影响D4.16美西律治疗肌萎缩侧索硬化有没有效果?D4.17苯丁酸钠牛磺熊去氧胆酸可以延长渐冻症生存时间D4.18左西孟旦治疗肌萎缩侧索硬化有没有效果?D4.19渐冻症治疗新添利器--苯丁酸钠-牛磺去氧胆酸可以减缓肌萎缩侧索硬化神经功能的下降D4.20吡仑帕奈治疗肌萎缩侧索硬化有效果吗?D4.21维生素E及C治疗肌萎缩侧索硬化有没有效果?D4.22ω-3脂肪酸可降低肌萎缩侧索硬化风险D4.23肌萎缩侧索硬化针对SOD1基因变异的治疗获批D4.24苯丁酸钠去氧胆酸III期临床试验失败D4.25大部分肌萎缩侧索硬化不适合用依达拉奉?舌下片如何?D5肌萎缩侧索硬化的呼吸支持D5.1渐冻症患者为什么要重视呼吸功能?D5.2肌萎缩侧索硬化用无创和有创呼吸机有什么区别?D6肌萎缩侧索硬化的营养支持D7肌萎缩侧索硬化的症状治疗D7.1肌萎缩侧索硬化患者处理口水多的简单办法D7.2肌萎缩侧索硬化患者如何管理痰?D7.3肌萎缩侧索硬化出现疼痛怎么处理?D8肌萎缩侧索硬化疾病管理与策略D8.1肌萎缩侧索硬化全程完整应对方案D8.2提高肌萎缩侧索硬化患者的生命质量D8.3肌萎缩侧索硬化每次随诊查哪些项目?D8.4我希望就诊者以往肌萎缩侧索硬化的诊断是错的D8.5肌萎缩侧索硬化居家护理设备D8.6肌萎缩侧索硬化居家护理注意事项D8.7肌萎缩侧索硬化有必要做基因检测吗?基因突变可以治疗吗?D8.8肌萎缩侧索硬化日常生活注意什么?D8.9肌萎缩侧索硬化要及早治疗D8.10提高肌萎缩侧索硬化患者的生命质量---浏览更多内容,点击下方链接---A肌萎缩侧索硬化患者及家属必读目录B肌萎缩侧索硬化百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化Z肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症总览
肌萎缩侧索硬化百问百答B8.11肌萎缩侧索硬化如何高效咨询?肌萎缩侧索硬化是一种少见疾病,大部分神经科医生一生只能遇到数例患者并不意外,患者及家属往往因此对当地医生的诊断和治疗方案有疑惑。在互联网发达
肌萎缩侧索硬化目前唯一明确的致病原因是基因变异1),肌萎缩侧索硬化目前唯一确定的病因是基因变异大多数基因变异是从父母那里遗传的,而父母也从其父母那里遗传。基因变异也可以自发发生,非常少见。自发发生的基因变异,也像其他变异基因一样遗传。基因变异会导致细胞功能发生显著变化,携带致病性基因变异的人都会发生肌萎缩侧索硬化。C9orf72基因变异和许多SOD1变异是致病基因变异。其他功能较弱的基因变异会增加ALS的风险,但如果没有其他因素,可能不会导致ALS。2),肌萎缩侧索硬化与环境因素某些环境因素会增加ALS的风险,例如长期接触某些毒素,外伤等等,但这些环境因素如果没有风险基因变异的存在也不能造成ALS。有些病例家族性肌萎缩侧索硬化在理论上可能是由于家庭成员共享相同的环境,而不是相同的基因。可能是由于风险基因和环境的综合作用。3),肌萎缩侧索硬化基因是如何遗传的只要有生育就会通过基因遗传。基因在称为染色体的DNA长链上。每个细胞(精子和卵子除外)包含46条染色体,成对排列。染色体及其承载的基因是从父母传给子女的。孩子从父亲那里继承每对中的一条,从母亲那里继承每对中的另一条。因为染色体成对出现,每个细胞(精子和卵子除外)中每个基因都有两个拷贝。例如,SOD1基因在21号染色体上,由于该染色体有两个拷贝,每个细胞携带两个SOD1基因拷贝。遗传几率:卵子和精子只包含每对染色体中的一条,在精子和卵子形成过程中随机选择。因此,对于携带SOD1基因中一个正常拷贝和一个变异拷贝的女性来说,大约一半的卵子含有正常基因,大约一半的卵子携带变异基因。因此,她有50%的机会将变异基因传给任何孩子。传给孩子的机会不受前一个孩子是否遗传影响,每个孩子的机会都是50%。对于携带变异基因并在精子中传递的男性来说也是如此。所有ALS基因变异遗传都是这样预计的:大多数ALS基因变异的人携带一个正常拷贝和一个变异拷贝,他们将其传给孩子的几率为每个孩子的50%。显性和隐性遗传:当一个基因的两个拷贝都必须变异才能致病时,这种遗传方式被称为隐性遗传。当一个变异拷贝和一个正常拷贝发生疾病时,称为显性遗传。性连锁遗传和常染色体遗传:性别是由两条性染色体决定的,X染色体和Y染色体不是成对的。继承两条X染色体的人是女性,而继承X和Y染色体的人是男性。Y染色体上携带的基因很少,也没有ALS基因。X染色体上携带着较多的基因,包括一个ALS相关基因UBQLN2。其他染色体称为常染色体,意思是和性别无关的染色体。大多数ALS相关基因在常染色体上,包括C9orf72和SOD1,大多数是显性遗传。因此,他们是根据常染色体显性遗传模式进行遗传的,致病变异可以从父母中的任何一方遗传,无论男女,每个孩子的遗传几率都是50%,而遗传变异基因的孩子通常会患上疾病。外显率:携带ALS相关基因变异的人通常会发生ALS,但并不总是如此,这就要知道一个外显率的概念。外显率是指携带致病变异的人实际上会发展为疾病的可能性。一些ALS基因表现出不完全外显,这意味着并非所有变异的人都会发展成ALS。大多数肌萎缩侧索硬化症基因的外显率随着年龄的增长而增加,因此随着年龄的增长,疾病基因导致肌萎缩侧索硬化症的可能性也会增加。C9orf72变异的外显率非常高,这意味着大多数携带该变异的人最终会发展为ALS。北美最常见的SOD1中A4V变异到70岁时的外显率至少为90%。4),导致肌萎缩侧索硬化的基因ALS最常见的致病原因,即C9orf72基因,SOD1基因,FUS基因,TARDBP基因。C9ORF72基因:C9ORF72基因变异是白种人ALS患者最常见的原因,约占所有家族性病例的35-40%,散发病例也高达10%。在这种情况下,基因变异是遗传的,但可能不会在每一个遗传它的家庭成员中表现,从而掩盖了疾病的遗传性质。C9ORF72基因变异还会导致第二种疾病,称为额颞叶痴呆(FTD)。有些变异的人只患ALS,有些人只患FTD,还有一些人同时患这两种疾病。同一家族中携带相同变异的人可能会发展为ALS或FTD或两者兼而有之。同一基因变异如何导致这两种疾病尚不完全清楚,也不可能预测携带变异的人会发生哪种疾病,或者两者是否都会发生。C9ORF72基因的正常功能尚不清楚,它可能在调节免疫系统方面发挥作用。C9ORF72基因变异是一种非编码区GGGGCC六核苷酸重复扩增。正常基因有数个六核苷酸重复序列,而致病变异有数百到数千个。这种异常扩增有几个后果。基因的正常功能部分丧失。扩增片段中的额外DNA会增加一种或多种的毒性功能。SOD1基因:SOD1基因变异是肌萎缩侧索硬化世界范围第二常见原因,中国人群第一常见基因突变。约20%的家族性病例可发现这种变异。已知SOD1基因有200多种不同的变异。每个特定的变异都会影响疾病的几个方面,最显著的是疾病进展的速度。在北美,最常见的变异(约占所有SOD1相关病例的一半)为A4V。A4V变异通常与疾病的快速进展有关。中国及日本的ALS患者中H46R基因发展速度缓慢,许多患者10多年后生活还可自理。SOD1蛋白(称为铜锌超氧化物歧化酶-1)的正常功能是调节细胞内的某些反应。变异蛋白获得了毒性功能。这种毒性源于变异蛋白在细胞内的错误折叠和聚集。聚集体本身可能干扰细胞功能,或者聚集体可能导致其他必要的蛋白质错误折叠并失去功能。FUS基因:FUS基因变异中,年轻发病较多,进展较快。TARDBP基因:TARDBP基因变异多,预后差异大。6),基因检测基因检测可以确认ALS患者是否存在疾病相关的基因变异。建议所有可疑ALS的患者进行,无论有无家族史,也无论是否合并存在额颞叶变性,精神分裂症,自闭症等。年龄也不是应该考虑的因素,18岁和80岁患者都可以筛到基因变异,而且从临床表现是无法推出是否有基因变异的。适合检测的人群:可疑ALS但尚不符合ALS临床诊断标准者。临床诊断ALS需要明确原因者。临床考虑肌萎缩侧索硬化综合症需要进一步检查鉴别诊断者。基因检测也可以在已确认ALS基因变异的患者的健康亲属中进行。这种预测性检测通常是为了帮助亲属确定他们是否也有患ALS的风险。如果ALS患者没有进行过基因检测,一般不建议子女做ALS相关基因检测预测发生ALS的风险。原因很简单,没有患者本人的基因资料,无法对患者子女的基因检测结果做科学客观的评估,也无法预测子女患病风险。阳性不能肯定发病,阴性不能除外发病的可能性,而筛到未知意义的变异时,更难解释。基因检测是一种化验检查,通常抽血进行。从样本中的细胞中分离DNA到检测是否存在一个或多个ALS基因变异,需要复杂的过程,一般需要2-3周。7),基因检测的结果有三种可能,分别是阳性、阴性,或不确定的:阳性结果是在已知ALS基因中发现已知致病变异。例如,在SOD1基因中发现A4V变异是阳性结果。阴性结果是在对目前已知的ALS基因检测中未发现致病变异。例如,发现C9orf72的两个副本都有正常长度的重复部分是正常的。不确定的结果是,在已知ALS基因中发现未知意义的变异(VUS)。例如,虽然有许多已知的SOD1变异可导致ALS,但还有更多的变异虽然可以确定,其对疾病的意义尚不清楚。通常,这是因为这种变异非常罕见,研究人员无法对其进行充分研究,以了解其如何影响疾病风险。8),基因治疗目前反义寡核苷酸(ASO)治疗C9orf72、ATAXN2和SOD1基因变异的临床治疗试验取得了重大进展。其他基于基因的治疗方法也在开发中。ASO是一种DNA样的短序列,它与变异基因的结合并使其失活。ASO疗法在动物模型中是有效的,对ALS患者的初步检测表明该疗法是安全的。这种基于基因的治疗是ALS最有希望的治疗方法,因为它可以阻止变异基因的表达或制造异常蛋白质,如果该变异基因不能产生导致疾病的有毒物质,也就无害了。