随着遗传代谢病筛查的普及,越来越多的家长会选择自费进行遗传代谢病筛查,但是报告中有40多项指标,看到报告中任何一项指标的异常,家长都会非常紧张和焦虑,不知道如何应对。那么今天我们就来说一说遗传代谢病筛查中最常见的C0(游离肉碱)降低时,家长朋友们应该怎么办吧!1.什么是原发性肉碱缺乏症?是一种常染色体隐性疾病,是由于SLC22A5基因突变导致血液中的肉碱缺乏,可以通过遗传代谢病筛查C0这个指标明显降低从而早期发现。中国报道的新生儿筛查原发性肉碱缺乏症患病率约为1/20000~45000,鉴于我国的人口基数庞大,实际患病人数并不少。2.新生儿C0降低就一定是原发性肉碱缺乏症吗?不一定。新生儿受多种因素的影响,比如母亲孕期长期素食、母亲患有原发性肉碱缺乏症,红霉素等药物治疗、进食不足、早产儿、或者合并其他遗传代谢性疾病等原因,都可导致C0降低。初筛异常的新生儿,请尽快前往遗传代谢病专科门诊就诊,在专科医生的帮助下,明确自己宝宝的情况。3.为什么复查时,要求母亲也要做遗传代谢病筛查呢?因为新生儿C0受母亲影响,尤其是母乳的宝宝,如果母亲肉碱降低,就会导致宝宝的C0降低。我们医院就已经发现多例母亲没有任何症状,但通过筛查和基因确诊为母亲是原发性肉碱缺乏症患者的案例。4.已经做了血的筛查,为什么还需要做尿有机酸检测?尿液有机酸分析有助于鉴别有机酸代谢障碍或其他疾病所导致的继发性游离肉碱缺乏,因此,医生会根据宝宝的具体情况,建议是否需要做尿液检测来综合判断。5.已经筛查考虑为原发性肉碱缺乏症,为什么需要做基因检测?原发性肉碱缺乏症为常染色体隐性遗传病,就是父母为携带者的情况下是完全正常的,但是他们的宝宝呢,每一胎有25%的概率为原发性肉碱缺乏症的患者。因此,通过基因检测可以帮助宝宝确诊,还可以帮助家庭其他成员明确是否为患者和携带者,为再次生育提供依据。由于原发性肉碱缺乏症药物疗效确切,患者父母再生育时进行产前诊断,做好治疗的准备,但不建议流产。6.原发性肉碱缺乏症是遗传病,那可以治疗吗?会影响小朋友正常生活吗?原发性肉碱缺乏症是可治的遗传病,需要终生服用左卡尼汀及遗传代谢专科随访。新生儿筛查确诊没有症状的宝宝,坚持长期服药治疗,一般不会发病,可以和正常人一样生活工作。7.C0降低就诊小提示1)第一次复诊,需要母亲和孩子一起尽快前往遗传代谢专科门诊就诊2)准备好母亲产检病历,产前用药史,是否母乳喂养,孕期是否素食、早产儿、孩子是否有消化道畸形、胃肠炎等疾病存在进食困难的情况3)家族中是否有不明原因猝死、遗传病史、心肌病等遗传病史4)基因诊断后,家庭中其他孩子也一定要做遗传代谢筛查及异常基因位点的检测黄慧主治医师江西省发育与遗传重点实验室江西省儿童医院
血遗传代谢病筛查复诊的时候,医生会建议部分宝宝进行尿有机酸气相色谱检测,那么这项检测是做什么的呢?真的有必要做吗?各位家长朋友们,我们一起来了解一下,这项神奇的检测技术吧!1.什么是气相色谱-质谱联用技术尿有机酸检测呢?是用气相色谱和质谱仪联合起来对宝宝尿液中的100多种有机酸进行检测,根据尿液中有机酸是否明显增高来判断是否为遗传代谢病,具有无创、准确、快速、性价比高等优点。 早在20世纪70年代国外就已经将这项技术用于有机酸尿症的筛查诊断,已成为遗传代谢性疾病辅助诊断和高危筛查的重要手段之一。我院是国内少数能独立开展尿有机酸气相色谱检测的医院,并且通过了卫生部室间质评。2.血遗传代谢病筛选提示异常,为什么还要做尿有机酸检测呢?血串联质谱容易受到母体、饮食、药物等其他因素的干扰,但经过人体代谢后,在尿液中检测到宝宝排出了大量有害代谢产物,可以直接早期诊断及治疗。部分疾病血串联质谱改变不明显,或者正常,但尿液中可以直接检测出有害的代谢产物,如尿素循环障碍性疾病。3.听说通过尿液检测,可以分辨有特殊体味的宝宝,从而诊断疾病,是真的吗?是的,部分遗传代谢疾病的宝宝会有特殊体味,比如,枫糖味(枫糖尿病)、鼠尿味(苯丙酮尿症)、汗脚味(异戊酸血症)、猫尿味(3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症)、酸性气味(甲基丙二酸尿症)等,通过尿有机酸检测到特殊的有害物质大量排出,可以明确提示相关疾病。尿有机酸检测不但能分辨特殊的体味,还能分辨特殊颜色的尿液,比如,我院已诊断3例发现宝宝尿不湿变色成黑褐色来就诊,经过检测确诊为尿黑酸尿症的宝宝。4.已经做了血串联质谱筛查,可以直接做基因检测确诊,为什么还要做尿气相色谱呢?基因检测是目前较为强大的诊断工具,但价格昂贵,且并非万能,仍有其局限性,如基因检测时间较长,需要1月左右,而血尿遗传代谢病筛查可在1-3天内对危重症遗传代谢病患者给出明确提示,从而快速进行针对性治疗,逆转危重症代谢危象,减少智力受损等并发症;其次,尿液检测发现大量特异性的有害物质,可以针对性筛查特定基因或提高基因检测评级,协助部分基因检测结果不明确的患者诊断。5.为什么做了血尿筛查还需要做基因检测? 通过基因检测,可以明确宝宝的诊断及家庭成员基因突变的携带情况,为家庭成员再次生育提供遗传学依据;部分患者可以根据报道的基因位点可以了解宝宝疾病的严重程度、治疗效果及预后情况。6.尿有机酸检测小提示1)血遗传代谢病筛查异常的宝宝,请尽快到我院遗传代谢专科就诊,在医生的帮助下确定是否需要进行尿有机酸检测;2)含有甘油的润肤乳会影响尿液检测的结果,为宝宝接尿液时,需要擦拭干净屁屁和外阴;3)接尿困难的小宝宝,可以在家接好5-10ml尿液,放冰箱冷冻室冷冻后,尽快带来医院检测。遗传代谢病虽然为疑难病、罕见病,但我院已经建立了这类疾病成熟完善的检测方法,早期诊断和治疗遗传代谢病,可以最大程度地避免出现严重的后遗症!江西省发育与遗传重点实验室黄慧
最近不少家长来我院咨询,新生儿遗传代谢病筛查提示有问题需要来医院进一步检查,家长感觉天都塌了,问我们应该怎么办?那么我们就来了解一下什么是遗传代谢病筛查以及家长朋友们应该怎么办?什么是遗传代谢病?遗传代谢病是指有异常生化代谢标志物的一大类疾病,绝大多数为常染色体隐性遗传,这类疾病有可测定的生化代谢物异常或者酶活性的改变,故称为遗传代谢病。为什么要做遗传代谢病筛查?遗传代谢病种类繁多,常见的就有500-600种,虽然单一病种患病率低,属于罕见病,总体患病率在0.5%以上,是出生缺陷的重要类型。由于我国的人口基数巨大,实际的患病人数并不低。遗传代谢病患者若得不到及时诊治,常可致残,甚至危及生命。新生儿早期筛查、早期诊断是进行及时处理、挽救生命、避免或减少严重并发症的关键。什么是新生儿遗传代谢病筛查?遗传代谢病筛查就是通过串联质谱仪,快速对1滴血里20-30多种遗传代谢病的筛查。质谱法筛查较传统检测方法有着快速、精准、定量、单次多种疾病同时筛查、性价比高等优势,已在多个发达国家和地区作为新生儿筛查的常规手段使用,在我国部分地区,已在推广免费的新生儿遗传代谢病筛查。筛查提示异常时,家长应该怎么做?要引起重视,尽快来遗传代谢专科的儿童医院进一步检查准备好母亲孕期产检资料和孩子的既往就诊病历仔细回顾家族中是否有遗传病家族史、不明原因死亡、智力低下、发育落后等情况的家族成员筛查提示初筛没过,就一定是遗传代谢病吗?不一定。遗传代谢病检测为筛查,仍有小部分异常为其他原因导致,如母亲在分娩前贫血、服用药物、母体疾病、早产儿、一过性酪氨酸血症等原因都可能导致新生儿遗传代谢筛查异常,因此,初筛异常应及时来儿童遗传代谢病专科复诊,查明原因,听从专科医生意见,必要时需要完善基因检测。家族中没有遗传病史,小宝宝目前能吃能睡,怎么可能是遗传代谢病?几乎所有的遗传代谢病出生后都有一个短暂的无症状期,然后在出生后几天或数周,由于感冒、腹泻、摄入的营养物质无法代谢出体外等原因,出现突然的昏睡、拒绝喝奶,部分会出现抽搐的症状。筛查的目的,就是为了在早期发现这些孩子,进行正确的治疗和干预,减少由于遗传代谢病导致的有害物质对患者的伤害。遗传代谢病是不治之症吗?目前,通过遗传代谢病筛查的开展,已经有大量的遗传代谢病在疾病早期得到了正确的诊断和治疗,明显改善了遗传代谢病的儿童的预后,对家庭再次生育提供了明确的指导和依据。遗传代谢病已不是以往认为的不治之症,坚持长期规范治疗和随访的有效性已得到证实。重点实验室:黄慧郭智彬
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