江军
主任医师 教授
4.0
泌尿外科李彦锋
主任医师 教授
4.1
泌尿外科靳风烁
主任医师 教授
4.0
泌尿外科王洛夫
主任医师 教授
4.0
泌尿外科兰卫华
副主任医师 副教授
3.8
泌尿外科张勇
副主任医师 副教授
3.8
泌尿外科聂志林
副主任医师 副教授
3.8
泌尿外科万江华
副主任医师 副教授
3.8
泌尿外科袁刚
副主任医师 讲师
3.7
泌尿外科张尧
主治医师 讲师
3.7
罗勇
副主任医师
3.7
泌尿外科马强
副主任医师
3.7
泌尿外科王鹏
副主任医师
3.7
泌尿外科毕罡
主治医师 讲师
3.7
泌尿外科刘旭东
主治医师
3.7
泌尿外科张军
主治医师
3.6
泌尿外科徐光辉
主治医师
3.6
泌尿外科周波
主治医师
3.6
泌尿外科童大力
主治医师
3.6
泌尿外科杨俊杰
主治医师
3.6
李耀明
主治医师
3.6
泌尿外科舒泽华
主治医师
3.6
泌尿外科冯庆兴
主治医师
3.6
泌尿外科周青松
主治医师
3.6
泌尿外科李珂
医师
3.6
泌尿外科胡正委
医师
3.6
泌尿外科黄灶明
医师
3.6
泌尿外科廖良功
医师
3.6
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism,IHH)是一种较常见的内分泌疾病。因发病机制、临床表现和治疗方法较复杂,因此很多临床医生对疾病的正确诊治存在诸多疑惑。为规范和提高IHH诊治水平,中华医学会内分泌学分会性腺学组组织专家进行了专题讨论,制定本共识,以供临床参考。[定义]因先天性下丘脑GnRH神经元缺陷、或GnRH合成、分泌或作用障碍,导致垂体分泌促性腺激素减少,进而引起性腺功能不足,称为特发性/孤立性低促性腺激素性性腺功能减退症(Idiopathic/Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism,IHH),又称为先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(Congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)。临床根据患者是否合并嗅觉障碍分为两大类:有嗅觉受损者称为卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS);嗅觉正常者,称为嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(normosmic idiopathic HH,nIHH)。[病因学]目前已明确20余种基因突变可导致IHH,如KAL1、FGFR1、FGF8、GnRH、GNRHR、PROK2、PROKR2、TAC3、TACR3、DAX1、NELF、CHD7、SEMA3A、SOX2、FEZF1等。有家族史患者,详细分析其遗传方式,可提示某些基因突变。例如,KAL1突变以X染色体隐性遗传为主,而FGFR1和PROKR2突变以常染色体显性遗传为主。若对患者进行以上基因筛查,约1/3患者可找到突变基因。近年来每年发现1-2种IHH新致病基因。虽有研究提示,FGFR1突变患者可合并骨骼畸形和牙齿发育异常,PROKR2突变患者常伴随超重或肥胖,KAL1和FGFR1突变患者易出现隐睾,但基因突变和临床特点之间并非简单的对应关系。鉴于此,鼓励有条件的医疗中心对IHH患者进行致病基因筛查,积累更多临床经验,增加对疾病的认识。[临床表现]1.第二性征不发育和配子生成障碍:男性表现为童声、小阴茎、无阴毛生长、小睾丸或隐睾、无精子生成;女性表现为乳腺不发育、幼稚外阴和原发闭经。2.骨骺闭合延迟,上部量/下部量<1,指尖距>身高,易患骨质疏松症。3.嗅觉障碍:因嗅球和嗅束发育异常,约40%-60%IHH患者合并嗅觉丧失,不能识别气味。4.其他表现:面中线缺陷,如唇腭裂;孤立肾;短指(趾)、并指(趾);骨骼畸形或牙齿发育不良;超重和肥胖;镜像运动等。[诊断]男性骨龄>12岁或生物年龄≥18岁尚无第二性征出现和睾丸体积增大,睾酮水平低(≤100ng/dl)且促性腺激素(FSH和LH)水平低或“正常”。女性到14岁尚无第二性征发育和月经来潮,雌二醇水平低且促性腺激素水平(FSH和LH)低或“正常”。且找不到明确病因者,拟诊断本病。因青春发育是一个连续变化的动态过程,因此IHH的诊断需综合考虑年龄、第二性征、性腺体积、激素水平和骨龄等诸多因素。14岁尚无青春发育的男性,应进行青春发育相关检查,对暂时难以确诊者,应随访观察,以明确最终诊断。1.病史关注以下临床表现:出生史、有无青春期身高增长加速和18岁后仍有身高持续增加(提示骨骺闭合延迟)、有无阴毛生长、能否识别气味、有无青春发育延迟或生育障碍或嗅觉障碍家族史、有无唇腭裂手术史。男性患者需询问勃起和遗精情况,以及有无隐睾手术史;女性患者需询问有无乳腺发育和月经来潮。2.查体对男性患者,应测定身高、上下部量、指间距、体重和BMI,阴毛Tanner分期、非勃起状态阴茎长度和睾丸体积(用Prader睾丸计进行对比);应重视睾丸体积在诊断IHH中的重要意义:隐睾或体积1-3ml,提示诊断IHH;体积≥4ml,提示青春发育延迟或部分性IHH;对女性患者,应测定身高、乳腺和阴毛Tanner分期和外阴发育成熟度。3.辅助检查:(1)一般检查:肝肾功能、血尿常规,以除外慢性系统性疾病或营养不良导致青春发育延迟。(2)性激素:FSH,LH,睾酮,雌二醇,孕酮(女性);重视基础状态LH水平:LH在0-0.7IU/L,提示IHH;LH≥0.7IU/L,提示青春发育延迟或部分性IHH。(3)其他相关激素:GH/IGF-1,PRL,ACTH/皮质醇(8am)/24h尿游离皮质醇,FT4/TSH。(4)影像学检查:鞍区MR,以除外各种垂体和下丘脑病变;骨密度、双肾超声和骨龄。骨龄是衡量生长发育的重要标尺,对疾病鉴别判断有重要价值。正常男性骨龄达到12岁时,青春发育自然启动。IHH患者或暂时性青春发育延迟者,骨龄一般落后生物学年龄2-3年。暂时性青春发育延迟者,骨龄达到12岁时就会开始青春发育;如骨龄>12岁甚至骨骺闭合时仍无青春发育迹象,且LH、FSH和睾酮水平低下,可确诊IHH而非暂时性青春发育延迟。(5)戈那瑞林兴奋试验:静脉注射戈那瑞林100μg,测定0和60分钟LH水平:在男性,LH60min≥8IU/L,提示下丘脑-垂体-性腺轴启动或青春发育延迟;(6)曲普瑞林兴奋试验:肌注曲普瑞林100μg,测定0和60分钟LH水平。对男性,LH60min≥12IU/L提示下丘脑-垂体-性腺轴完全启动或青春发育延迟;LH60min≤4IU/L提示性腺轴未启动,可诊断IHH。LH60min在4~12 IU/L,提示性腺轴功能部分受损,需随访其变化;对女性,LH60min≥18IU/L,提示性腺轴功能完全启动;LH60min≤6IU/L提示性腺轴未启动,可诊断IHH;LH60min在6-18IU/L,提示性腺轴功能部分受损。[男性IHH治疗]目前治疗方案主要有三种,包括睾酮替代、促性腺激素生精治疗和脉冲式GnRH生精治疗。方案可根据患者下丘脑-垂体-性腺轴的功能状态以及患者的需求进行选择,并可互相切换。雄激素替代治疗可促进男性化,使患者能够完成正常性生活和射精,但不能产生精子;促性腺激素治疗可促进睾丸产生睾酮和精子;脉冲式GnRH治疗,通过促进垂体分泌促性腺激素而促进睾丸发育。1.睾酮替代治疗(1)IHH确诊后若患者暂无生育需求,睾酮替代治疗可促进男性化表现。2.HCG/HMG联合生精治疗(1)适用人群:有生育需求的IHH患者。(2)原理:人绒毛膜促性腺激素(HCG)和LH的α亚单位相同而β亚单位相似,可模拟LH对睾丸间质细胞产生刺激作用,促进睾酮产生。绝经后尿促性素(HMG)含有FSH和LH成份。因此,联合HCG+HMG肌肉注射,可促进睾丸产生精子。(3)剂量和方案:先肌注HCG 2000~3000IU,每周2次,共3个月,期间调整HCG剂量,尽量使血睾酮维持在300-500 ng/dl;然后添加肌注HMG 75-150IU,每周2-3次,联合HCG进行生精治疗。为提高依从性,可把HCG和HMG混溶于生理盐水(或注射用水)中肌注,每周2次。(4)随访:间隔2-3个月随访一次,需监测血睾酮和HCG水平、睾丸体积和精液常规;70-85%患者在联合用药0.5~2年内产生精子。基因重组工程合成的LH和FSH,纯度更高,患者可自行皮下注射,但价格昂贵,疗效和HCG+HMG联合治疗类似。(5)疗效预测因素:初始睾丸体积和治疗过程中睾丸体积增大的幅度,是预测精子生成最重要指标。睾丸初始体积大于4mL是生精治疗成功的有利因素,而隐睾(史)却正相反;既往雄激素治疗史,不影响生精疗效;(6)疗效不佳的处理:如治疗过程中睾酮水平均低于100ng/dl、或治疗2年期间睾丸体积无进行性增大且精液中不能检测到精子,可考虑停药或试用脉冲式GnRH治疗;(7)其他:有文献提示,在大量精子生成后,单用HCG可维持生精功能;当有大量精子生成时,如患者暂无生育需求,可行精子冻存;如长期治疗仅少量精子生成,且长时间妻子不能自然妊娠者,需借助辅助生育技术提高妊娠机会;如精液中未检测到精子,可尝试附睾或睾丸穿刺取精;成功生育后,如患者无再次生育计划,可切换到睾酮替代治疗方案;3.脉冲式GnRH生精治疗(1)适用人群:有生育需求IHH患者,并且垂体前叶存在足够数量的功能完整的促性腺激素细胞,以及大部分先天性垂体前叶激素缺陷症患者。(2)原理:通过微小泵脉冲式皮下注射GnRH,模拟下丘脑生理性GnRH释放,促进垂体分泌促性腺激素,进而促进睾丸发育和精子生成。因此,垂体前叶存在足够数量功能完好的促性腺激素细胞是治疗成功的前提。(3)起始剂量和随访:GnRH(戈那瑞林)10μg/90min。带泵3天后,如血LH≥1IU/L,提示初步治疗有效。如LH无升高,提示垂体前叶促性腺激素细胞缺乏或功能严重受损,治疗预后不佳。此后,每月随访一次,监测FSH、LH、睾酮和精液常规,调整戈那瑞林的剂量和频率,尽可能将睾酮维持在正常中值水平,稳定后可3个月随访一次,依据患者的具体情况调整药物剂量。(4)生精疗效:治疗3个月后就可能有精子生成。非隐睾患者2年精子生成率100%。治疗过程中,睾丸体积逐渐增大提示预后良好。脉冲式GnRH生精疗效优于HCG/HMG治疗。[其他治疗相关的注意事项](1)下丘脑-垂体-性腺轴功能自主恢复正常(reversal,逆转):约3%-20%的患者在长期治疗过程中,下丘脑-垂体-性腺轴功能可自主恢复到正常,称为逆转。临床表现为内源性促性腺激素水平逐渐升高,睾丸体积逐渐增大,并自主产生睾酮和精子。诊断时,基础状态或曲普瑞林兴奋试验中较高的LH水平,基础睾丸体积相对较大,是将来性腺轴功能发生逆转的重要指标。因此在治疗过程中,必须监测睾丸体积和促性腺激素水平变化。对内源性LH≥1IU/L患者,应间断停药观察自主性性腺轴功能是否启动,必要时重复曲普瑞林兴奋试验评价下丘脑-垂体-性腺轴功能状态。(2)遗传咨询:一旦患者致病基因诊断明确,可粗略推测子代患病风险。KAL1为X染色体连锁隐性遗传;FGFR1和PROKR2为常染色体显性遗传。大部分患者致病基因诊断并不明确。即使相同基因突变,性腺轴功能也可存在很大差异。由于基因型和临床表型之间的复杂关系,目前尚难以准确评估子代致病的风险。(3)常规补充钙和维生素D:间隔2-3年复查骨密度。长期补充睾酮,骨密度可恢复正常。(4)心理评估及治疗:长期性腺轴功能减退和第二性征发育差可导致患者自卑心理,严重影响生活质量。补充雄激素和生精治疗后,随着第二性征发育及精子的生成,情绪会有所改善。因此在诊治过程中要及时给予心理支持。(5)睾酮对物质代谢的影响:长期睾酮缺乏和肥胖以及糖尿病的发生有关,睾酮替代治疗会改善身体组分,增加胰岛素敏感性,降低C反应蛋白,从而改善血糖、血脂等代谢。因此在诊疗过程中应常规监测血糖、血脂水平,鼓励患者保持理想体重。
日前,大坪医院泌尿外科通过多个学科联合作战,一期手术完成了一例包括左肾切取、左肾多发动脉瘤切除、大隐静脉切取移植、离体肾血管重建、自体肾移植等手术步骤在内的复杂性肾动脉瘤手术。该手术属我院首例同期完成此类手术的案例,标志者我院肾脏外科手术已达到国际先进水平。 女孩患左肾多发动脉瘤——随时破裂威胁生命 该患者是一名19岁的女孩,因为体检发现高血压就诊。肾动脉CT、造影检查发现,该患者左肾动脉有4个动脉瘤,分布在整个肾动脉主干,最大的动脉瘤直径3.5cm,随时可能破裂威胁生命。多家医院接诊后均因病情复杂、手术难度大等原因束手无策,患者最终选择在我院治疗。 我院泌尿外科专家江军主任和血管外科文亚渊教授仔细研究后认为:该患者为青年女性,左肾动脉瘤为多发同时伴有左肾动脉狭窄,侵犯整个肾动脉主干,最大的动脉瘤直径超过3.72cm,是正常肾动脉直径的5倍,随时有破裂大出血死亡可能。考虑到患者今后有妊娠可能,妊娠期动脉瘤破裂的风险更大,尽快手术是挽救患者生命的唯一选择。但由于该患者肾动脉瘤的复杂程度超过了所有国内外文献报道的案例,无法采用血管支架介入的方式解决问题。左肾切除虽然可行,但面对这么年轻的患者,应该选择一种方式既能切除肾动脉瘤又能保全患者肾功能。 多学科合作刀尖上行走——五道手术程序保命保肾 面对如此复杂的病情,泌尿外科江军主任请血管外科、关节四肢外科、心内科、麻醉科、心脏外科、医疗科多科会诊,制定手术方案,最终决定采用左肾切除后自体肾移植的方式解决问题。2015年1月14日,经充分术前准备后对该患者实施手术。泌尿外科江军主任先在后腹腔镜下完成左肾切除术,小心剥离肾动脉瘤,术中麻醉师密切配合,控制血压,将术中动脉瘤破裂的风险降到最低,切除左肾后立即在离体灌注条件下切除左肾多发动脉瘤。然后,血管外科文亚渊教授完成大隐静脉切取移植、离体肾血管重建。最后由泌尿外科霍文谦副主任医师完成自体肾移植手术。手术历时10余小时,同期完成左肾切取、左肾多发动脉瘤切除、大隐静脉切取移植、离体肾血管重建、自体肾移植五个高难度手术。手术顺利,患者移植肾已恢复正常功能。 据江军主任介绍,肾动脉瘤手术是一种高风险的手术,需要高超的肾脏外科和血管外科技巧。本次案例的复杂程度在国际上也属罕见。这种风险高难度大的手术充分考验了医院整体综合实力及多学科协同作战的能力。可以预见该患者不会再有肾动脉瘤破裂风险。
大坪医院泌尿外科专家提醒:约九成慢性前列腺炎非感染 商报记者 陈瑜 重庆商报讯 “尿频、尿急、尿不尽……慢性前列腺炎,请用XXX……”这样的广告语,相信诸多男士听了都很恐慌。30岁的市民陈某就是因为觉得自己身体各种表现都符合前列腺炎的症状,所以频繁就医花了20万元还不见好。最后,陈某来到大坪医院泌尿外科就诊,张克勤主任问诊之后发现他身体并没有明显问题,反而心理有了抑郁倾向。该科主任张克勤、副主任李彦锋提醒广大男士,冬季由于夜长等原因容易出现夜尿问题,但其中一部分患者偶尔出现轻微尿频等类似慢性前列腺炎的表现,其实有时属于正常现象,并不需要过度治疗。 20万治前列腺 却治出抑郁症? “我明明是前列腺有炎症,怎么却变成了抑郁倾向?”面对陈某的提问,张克勤主任不厌其烦,花了约30分钟给他讲道理,却没有为他开一颗药。 陈某来自重庆渝中区,目前在本市一家装饰公司担任设计总监。大约在一年前,陈某突然觉得自己得了前列腺炎,原因在于他某段时间出现的尿频、尿痛、下腹坠胀等不适症状都符合电视广告、微信朋友圈或网络自测的慢性前列腺炎。“遭,炎症拖下去容易癌变,还影响今后的生育!”还未成家的陈某很心焦。于是,他通过朋友介绍来到某私人诊所就医,检查后说陈某的问题很严重,输液、打针、吃药、射频、尿道灌药……种种方法都用尽了,前前后后花了近20万元。效果非但不理想还出现了性功能障碍,使得他和女朋友关系紧张。直至最近,陈某再次发现自己起夜次数多,被女朋友押着来到大坪医院泌尿外科就诊。哪知经过张克勤主任询问后,判断陈某一直困扰的“尿多、尿频、尿不尽”其实并不严重,即使是有轻微慢性前列腺炎的症状,也无需特别治疗。然而,陈某对张主任的说法感到不可思议,他坚持认为自己需要治疗。张克勤主任表示,陈某最需要的不是吃药,而是心理疏导,因为他已经有了抑郁倾向。 约九成慢性前列腺炎非感染 大坪医院泌尿外科副主任李彦锋称,该科室每年6万的门诊人数,其中2—4成都是来看慢性前列腺炎的。“约有3成慢性前列腺炎患者因该病存在心理问题,多表现为抑郁倾向!”李彦锋表示, 一听到“炎症”,不少市民便心存恐慌,认为炎症就会感染,从而致癌。其实约90%的前列腺炎非感染所致,虽从字面上看是有“炎症”,但绝大多数患者其实就是前列腺和后尿道局部的充血,肿胀,出现炎性反应,但并不是感染,如果没有任何自我症状,这种情况对身体影响并不大,因此无需治疗。 “男士们对前列腺的过度关注,所以才会出现有一点点症状就想到是前列腺炎!”李彦锋继续解释,前列腺是男性体内的一个性腺器官,可能会受到饮食习惯,性生活状态的影像而出现某些症状。前列腺炎多集中在20岁-50岁之间的中青年男性,发病机理目前并不十分清楚,但久坐、憋尿、饮酒、辛辣饮食等确实会影响它的血液循环,导致问题发生。李彦锋举例,有的男性就因为当天多喝了水,所以当天去厕所次数稍微多了一些,就认为自己是尿频。其实,临床诊断尿频的依据是“夜尿大于2次,24小时尿多于8次”,很多人根本就达不到这个次数却也认为是尿频,并来看前列腺。 还例如男性偶尔出现尿频、排尿分叉或是小腹轻微疼痛等症状,这并不能就说明前列腺就出了多大问题。这些症状可能是由于男性在某段时期的酗酒、嗜食辛辣食品或过度性活动引起的短暂性症状,只要注意控制好饮食、生活习惯及精神心理,症状大多都会自然缓解或痊愈,许多人并不需要进行特别治疗。但如果持续存在上述症状,则需要求助于医生。 专家教你如何保养前列腺 “虽说绝大多数慢性前列腺炎不算什么大病,但若有了比较明显的症状还是需要治疗。”李彦锋说,如果患者有明确的前列腺炎相关症状如尿频,尿急,排尿不尽感,夜尿次数增多,会阴部,下腹部坠胀不适,疼痛,生殖器、腹沟股、尿道等部位的疼痛甚至勃起功能减退,早泄等,是需要到正规医院进行诊断和治疗的,治疗的目的就是消除上述症状。对患者来说,医生首先是缓解其焦虑情绪,让患者了解该病究竟是怎么回事?该病通常可以当做“生殖系统的感冒”来看待,它不会导致严重后果,更不会导致癌症,但是会有不舒服。其次是在采取临床相关药物治疗的同时,可以积极配合前列腺按摩、会阴部或下腹部不适区域的热敷或坐浴等辅助治疗,另外,患者应戒酒、戒辣,避免久坐,避免憋尿,注意保暖,加强健身体育锻炼等等。 李彦锋提醒各位男士,前列腺炎并不是一种危及生命的疾病,即使患上也不用过度担心,更不要在治疗中上当受骗。因此,对前列腺炎进行正确的认识非常重要。 小贴士:日常生活中如何保养前列腺? 1、 前列腺炎的男性需注意局部保暖 防止受寒。有过前列腺痛的患者常有这样的体会,就是局部如果应用热敷,症状就会好很多,可见局部保暖有利于改善局部的血液循环,缓解前列腺痛及不适症状,对前列腺的保养是很重要的,如果是冬季,外部环境寒冷,可能诱发前列腺不适症状加重,故需注意防寒保暖。 1、良好的饮食和生活习惯有利于健康。如果有过前列腺炎的患者,应尽量避免过于辛辣的食物,避免饮酒,饮食须清淡。 2、学会解压放松心情,树立健康的生活观。前列腺炎不是什么大病,所以即使患上,也无需顾虑,避免焦虑、压抑情绪,保持乐观向上的心情。 3、杜绝不洁性关系,保持会阴部清洁男性的阴囊伸缩性大,分泌汗液较多,加之阴部通风差,容易藏污纳垢,局部细菌常会乘虚而入,导致尿道炎,前列腺炎现象出现。尤其是注意不洁性关系可能导致尿道炎,而尿道炎治疗不及时,不彻底,可能导致前列腺炎。 4、性生活注意规律每周1-2次有规律的性生活可以缓解前列腺疾患,同时应避免过度和频繁手淫,经常进行健身体育锻炼。 5、避免误信偏方或谣言,男性须定期进行前列腺相关体检,建议在正规大医院泌尿外科或专业从事男科的专家处进行咨询和就诊,避免偏信广告和谣言,导致误入歧途。