亲爱的患者朋友你们好:2016即将结束,我希望以后的日子里大家找我的时候,是找我体检,不是找我挂号看病,这说明每一个人,以及您的家人和朋友,都健康。2017的新年里提前祝您和亲人新年快乐!幸福安康!阖
家族性高胆固醇血症(FH)又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的
关于疑诊DMD患儿的诊断检查 如果临床高度怀疑DMD,如学龄前男孩发病、体检腓肠肌显著肥大,肌酸磷酸激酶显著升高,肌电图检查显示肌源性损伤,进行DMD基因片段缺失或重复的筛查,如果基因检查结果阴性,再进行肌肉活检 dystrophin免疫组织化学染色辅助诊断。 DMD基因检查阴性就可以排除Duchenne 肌营养不良吗? 不是的。DMD基因庞大,有79个外显子,目前国内很多检测中心应用的检测方法不一,检测的外显子部位和数量也不一样,有些单位仅检测某些热点突变。即使应用MLPA技术检测了79个外显子,也只能检测到基因大片段的缺失或重复,不能检测到 细微的点突变,所以,基因检测的阳性率不是100%,检查结果阴性也不能排除Duchenne 肌营养不良的可能性。转载自北京大学第一医院儿科神经组 常杏芝
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