来自浙江宁波的亮亮今年9岁,他活泼爱笑,成绩也很好,可如今上二年级的他已经被11所学校退学,而且每次的理由都如出一辙,亮亮有“不适宜行为”。编辑到底是什么原因呢?原来亮亮行为比较笨拙、喜欢谈论青蛙,也不管别人是否喜欢听。他虽然想和同学玩但是不知道怎么开口,只能通过拍打的方式与人搭讪,久而久之,亮亮就受到了同学们的排挤,甚至导致他的学业受到影响。随后不久,亮亮被确诊为阿斯伯格综合征。阿斯伯格综合征又称孤独性精神变态综合征,最早由维也纳儿童精神病学家Asperger在1944年提出。一、什么是阿斯伯格综合征阿斯伯格综合征(Asperger syndrome)与孤独症同属于孤独症谱系障碍,是一种较常见的儿童发育行为疾病,属于一种高功能的自闭症。造成的原因目前尚未清楚,但研究显示:遗传基因、生物化学、过滤性病毒、妊娠期和分娩时出现的一些问题,都可能是阿斯伯格综合症出现的原因。罹患阿斯伯格症候群的机率为0.07%,即平均每10000名新生婴儿会有7名婴儿是患者。阿斯伯格综合征一般被定义为“没有智能障碍的自闭症”。另一种说法叫做“天才病”。该病的患儿往往机械记忆能力很好,如认路、记忆火车时刻表、地铁站或公交站牌等;他们可能对某些领域或学科如生物、地理、自然等有较深入的了解;他们的智力和语言能力是正常的,有时甚至会使用一些成语、典故或者说出一些让大人感到吃惊的话,显得文绉绉,像个小大人;虽然他们和小朋友的相处常常有冲突,但是他们却是有交流和交往愿望的,只是缺乏人际交往技巧,不懂得如何和别人打交道,从而容易受同龄人排斥。编辑这些表现在每一个孩子身上不尽相同,程度也不一样,但他们有着共同的核心障碍:社交困难。因为其语言及智力水平发育大多正常,所以孩子的社交困难往往在早期不易被家长和老师察觉,加上国内对该症认识不足,造成其漏诊误诊较多。关于治疗:目前尚无针对AS明确有效的治疗方法,幼年发现还可能通过训练矫正,但成年患者则治疗无望了,而且国内正规医院没有专门设立为成人诊断AS的科室,要确诊只能到一些发达国家,并且费用高昂。二、如何早期发现阿斯伯格综合征的病因尚不清楚,估计是遗传、发育、教育等因素导致脑部连接功能出现缺陷。注意力不集中、无端兴奋、永远多动、话多、课堂纪律差、做事我行我素、极其“以自我为中心”。这类孩子因为这些表现,很可能背上多动症的“罪名”,但其实他们很可能患了与多动症截然不同的病症——阿斯伯格综合征。同自闭症一样,目前的医疗水平还不能治愈此病,但是可以通过早期的干预使它好转。儿康社康复图书馆里的这本书籍(见下图),详细的讲述了有关阿斯伯格综合征的基本知识,包括如何诊断以及如何对阿斯伯格儿童进行干预。简单来说,这一综合征的临床特征普遍被描述为:(a)缺乏对他人情感的理解力;(b)不适当的单方面的社会交往,缺少建立友谊的能力从而导致社会隔离;(c)呆板单调的语言;(d)非语言交流贫乏;(e)在某些局限的方面如天气、电视节目表、火车时刻表及地图等表现出极强的接受能力,但只是机械地记忆,却并不能理解给人以古怪的印象;(f)笨拙不协调的动作(尤其是大动作)及奇怪的姿势;(g)有非正常发音现象。阿斯伯格症的诊断是根据以下部分或全部行为症状:1.缺乏实用非口语沟通能力,如眼神接触,用面部表情和身体姿势与别人互动;2.无法恰当的发展同龄关系;3.无法自动与别人分享喜悦、兴趣与成就(例如:虽然对某目标有兴趣但却不会主动指出来)。还有,会呈现固着性/重复性的行为模式,像是:1.特别对一个/多个目标有固着性,而且超过常人在意的程度;2.无法弹性接受日常生活中的改变;3.重复性的动作(例如:玩手、拍手/动手指,扭转身体或是特定姿势);4.对于物体的某一部分会特别集中注意力;5.生活情境上的困难,比如:社交、学业或是工作,但是在语言发展上却无迟缓现象(例如:在两岁时使用单词,在三岁时使用短句等等);6.在认知发展、生活自理能力发展以及适应行为(如社交反应)并无明显落后,并且在孩提时代对于周围的环境有好奇心。尽管最初由阿斯伯格报道这一疾病时全部病例是男孩,可现在也发现有女孩病例的出现,但是男孩明显更易罹患此病。虽然大多数患儿具有正常的智商,但仍有少数出现轻度发育迟滞。该病明显发作或至少被发现时往往比孤独症晚,因此语言及认知能力得以保存这种情况通常都很稳定,而且这种较高的智商提示较孤独症好的长期预后。
我们一直讲,幼儿发育要常做一些自测,目的就和定期去社区医院给宝宝体检一样,是为了早期发现宝宝运动发育迟缓的现象,识别病因然后早干预。运动发育迟缓,是指运动发育里程碑明显滞后,是婴幼儿发育障碍性疾病最常见的表现。首先你要确定自己的宝宝是否有发育迟缓的情况。下面为家长们提供,正常儿童运动发育里程碑。家长们可以自行对照,如果月龄超过很多,而宝宝还不会相应动作的话,要尽快咨询医生了。来源:《运动发育迟缓的早期识别与诊断》。敲黑板喽,上面表里的是平均水平,并不代表宝宝非得在这些年龄做出某项动作。但是,一些标志是要引起家长警惕的。比如《中国实用儿科学杂志》里提到的粗大运动发育迟缓的警示性指标,精细运动发育迟缓的警示性指标。粗大运动发育迟缓的警示性指标:3 个月不能俯卧抬头竖头6 个月不能扶坐8 个月不会独坐12 个月不会扶栏站立18 个月不会独走精细运动发育迟缓的警示性指标:3 个月不追视6 个月不够物8 个月不会倒手12 个月不会捏取如果已经确定了宝宝的发育迟缓,该如何进行早期干预呢?我们强调家庭康复的重要性,其实很多训练是可以在家中完成的,二抬、三翻、六坐,0-6个月孩子的人生必修课。
导读相信癫痫患儿家长最关心的就是家里也没有人抽搐孩子怎么就得了癫痫呢?什么时候开始吃药?什么时候能停药?停药之后是不是就治愈了啊?能不能复发,风险有多大?一旦复发了怎么办啊?是不是得吃一辈子的药了啊?相信很多小儿神经科医生都遇到过这些问题,对此我们采访了吉林大学第一临床医院小儿神经科郝云鹏教授,郝教授对影响癫痫复发的因素进行了详细介绍。影响癫痫复发的因素有很多,主要包括以下几点:1. 发作控制后继续服药的时间一般来讲,癫痫患儿经过抗癫痫药物治疗后,持续无发作2年以上,即可考虑减停药物,但须评估复发风险,并与患儿或监护人充分沟通减药与继续服药风险/效益比之后,方可开始减药,而且需经6个月以上逐渐减药过程才能停药。2. 起病年龄和性别有研究发现12岁以上起病是增加复发的独立因素,青春期起病的癫痫可能有较高的复发率,与儿童期起病的相比增加1.79倍,因此决定停药时,应考虑起病年龄对复发的影响。在27项研究中其中4项研究发现女性比男性复发率高,去除其他变量影响,总复发率女孩48%,男孩28%。尽管如此,如无其他因素影响,性别因素不应影响减停药的决定。3. 减停药时的脑电图EEG异常且存在明确的癫痫病因的患者,建议继续抗癫痫药物治疗,对于EEG异常仅为影响预后的唯一因素,则不建议继续用药,对于停药时EEG异常的患者,存在复发风险较EEG正常的患儿增加1.45倍。4. 病因存在明确病因的患儿,复发风险较特发性病因患儿增加1.55倍,远期病因包括全面性发育落后、智力障碍、运动残疾和异常的神经影像学等是增加复发率的独立因素。5. 发作类型发作类型对评估预后非常重要,局灶性发作的复发率较全面性发作高,复杂部分性发作(伴有意识受损的部分性运动性发作)及热性惊厥病史是易复发的独立因素,但如患者2年无发作且无其他相关复发危险因素,则局灶性癫痫本身不应该作为继续用药的依据。6. 癫痫综合征类型癫痫综合征与预后密切相关,某些综合征如青少年肌阵挛性癫痫(JME),停药后复发率很高,而小儿良性癫痫(BECT)复发率很低。研究表明症状性或未知来源的部分性癫痫随访5年缓解率为59%,而全面性为13%,因此,决定减停药物时必须考虑癫痫综合征的类型。BECT和大多数遗传性全面性癫痫综合征可根据年龄适时停药,症状性全面性癫痫、JME及部分性癫痫患者,即使无发作也建议继续用药,并告知患者可能偶尔发作,若患者要求减停药物,不可否决。7. 发作控制前的发作频率、癫痫活动期的长短发作得到控制前的病程长是复发的因素,尤其是全面性强直阵挛性发作次数是影响复发的因素,治疗前的病程长,活动性癫痫延长及高发作频率是癫痫严重的标志,停药后都可能导致高复发率,但该因素不应成为停药的禁忌。8. 癫痫家族史、热性惊厥病史癫痫家族史会增加3倍的复发率,尤其热性惊厥病史会增加停药后复发率2倍,但热性惊厥病史不应作为停药的禁忌。9. 减停药物的速度及时间多项研究均强烈支持减药过程要长,并提出突然停药有高的复发率,并可引起持续状态,但减药过程的长短,如6个月至4年,保持无发作的比率无明显统计学差异,我们推荐缓慢减停药物,根据患者个体化情况而定,一般最短6个月。10. 停药时用药的数量和种类研究证实多药治疗是增加复发的独立因素,增加的比率为30.02%,并且≥2种以上药物,比单药治疗会带来更高的复发率,因此联合用药者,减停药物要慎重,并应逐一进行减停。药物种类对复发的影响报道不一,比较重要的发现是需要延迟治疗的主要药物是苯巴比妥、苯妥英钠及丙戊酸。11. 同时存在多个危险因素对复发的影响研究分析发现有些因素共同作用可影响复发且影响预后,在大样本研究证实下列因素可增加复发风险,如年龄在16周岁以上,多药治疗,控制困难,全面强直阵挛发作史,肌阵挛发作史等,因此患者年龄≥12岁,且治疗开始后仍有癫痫发作,提示不可轻易减药。12. 停药后随访时间对停药后复发的研究发现停药后6个月内复发率最高,2年后患者保持不发作的概率差别不大,复发率1年为25%,2年为29%,5年的终点缓解率为64%,因此癫痫无发作患者停药后至少需随访2年。尽管停药后复发的因素较多,但是我们仍应在充分沟通的基础上,对减药停药充满信心,努力减轻患者及家长的经济及心理负担,走出癫痫的阴霾,争取停药5年,10年无复发,达到解除癫痫的最终目的,从而改善患者的生活质量。声明:本文转载自「医脉通神经科」