王媛
主任医师
科主任
小儿神经内科梅道启
主任医师
4.1
小儿神经内科索军芳
副主任医师
3.4
小儿神经内科王莉
主任医师
3.3
小儿神经内科陈国洪
主任医师
3.3
小儿神经内科唐英
主任医师
3.3
小儿神经内科许淑静
副主任医师
3.3
小儿神经内科宋丽芳
副主任医师
3.3
小儿神经内科陈晓轶
副主任医师
3.3
小儿神经内科杨志晓
副主任医师
3.2
徐凯丽
副主任医师
3.2
小儿神经内科马燕丽
副主任医师
3.2
小儿神经内科杨志刚
主治医师
3.2
小儿神经内科刘凯
主治医师
3.2
小儿神经内科郭建梅
主治医师
3.2
小儿神经内科殷小静
医师
3.2
直播时间:2023年04月18日20:00主讲人:梅道启主任医师河南省儿童医院神经内科问题及答案:问题:你好医生孩子8岁了现在又抽动症吃什么药视频解答:点击这里查看详情>>>问题:刚16岁四肢无力麻木,做了多项检查和24小时脑电图无异常,一天两次,基本上午九点和下午四点多视频解答:点击这里查看详情>>>问题:检查的话是不是要等孩子退热之后再去视频解答:点击这里查看详情>>>问题:请问小孩子神经痛用什么药物可以减轻视频解答:点击这里查看详情>>>问题:慢波睡眠中持续棘慢复合波的儿童癫痫预后怎样视频解答:点击这里查看详情>>>问题:孩子12岁了,吃了癫痫药两年三个月了,最近一年没有发作,但做完脑视频还有癫痫波,这个时候需要考虑换药?视频解答:点击这里查看详情>>>问题:时不时偶尔头晕眼花脑胀,过一会就恢复,检查脑CT核磁检查不出来,肾肺肝血压颈椎脑脊液都正常,还查什么视频解答:点击这里查看详情>>>问题:医生您好,我晚上睡觉躺床上经常失眠惊醒然后呼吸很费力(平常也是会不自觉的深呼吸),医院检查都没问题视频解答:点击这里查看详情>>>问题:四岁小孩癫痫部分性发作好治吗?目前吃的丙戎酸和奥卡西平,半年没发作,年前十月份去的视频解答:点击这里查看详情>>>问题:请问腹壁反射和下肢深反射是检查什么的视频解答:点击这里查看详情>>>问题:今天小孩上午打了乙脑疫苗,下午发烧惊厥,去年新冠惊厥一次,每次都是4到5分钟,请问需要给孩子检查什么视频解答:点击这里查看详情>>>问题:左乙拉西坦神经系统副作用,会随着服药时间的增加而减小吗?视频解答:点击这里查看详情>>>问题:线粒体脑肌病男的23能活多久视频解答:点击这里查看详情>>>问题:线粒体脑肌病是必死的吗视频解答:点击这里查看详情>>>问题:孩子16岁,是近一周四肢无力麻木视频解答:点击这里查看详情>>>问题:您好大夫!请问一下法布雷病患者手足疼能治吗?现在吃甲钴胺与马卡西平效果不好视频解答:点击这里查看详情>>>问题:8岁的孩子,目前吃了开浦兰奥卡西平和卫克泰三种药物,每天早上还是有小发作,这种情况还要怎么治疗?视频解答:点击这里查看详情>>>问题:视频脑电图检测出癫痫,但是未发作,半个月复查常规脑电图没发现癫痫波,那这样的话是不是可以排除不是癫痫视频解答:点击这里查看详情>>>问题:孩子平常发烧是吃药好还是输液好?视频解答:点击这里查看详情>>>问题:1岁宝宝基因突变导致的癫痫怎样治疗,能根治吗视频解答:点击这里查看详情>>>问题:请问体感诱发电位P40波,T12-P40峰间期延长,提示是哪里的神经损害了视频解答:点击这里查看详情>>>问题:服用丙戊酸钠和左卡尼汀口服液,孩子最近不想吃肉,说闻到肉味就恶心,和喝药有关系吗?视频解答:点击这里查看详情>>>问题:孩子有癫痫,近几天身体会不自觉的抖动,大概一秒钟一次,是不是癫痫导致的?该怎么治疗?视频解答:点击这里查看详情>>>问题:九岁七十斤吃德巴金吃多少视频解答:点击这里查看详情>>>问题:服用奥卡西平出现眼花重影还能继续吃药吗视频解答:点击这里查看详情>>>
癫痫是一种十分复杂的疾病,对人类健康影响较大的一种常见疾病,长期的癫痫发作对脑组织产生的不可逆性损伤会令病人的性格发生改变,记忆力减退,学习成绩下降,甚至致残。从疾病原因上看,又可以分成原发性和继发性癫痫;不同的情况有不同的治疗原则,原则上以药物为主,但对于药物久治不愈的难治性癫痫可以采用开颅手术的方法进行治疗。对于有病灶的继发性癫痫、定位明确手术效果好。
假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophy muscular dystrophy)包括杜兴型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD),二者均是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin,dys)基因突变所致的X-连锁隐性遗传病。DMD的发病率约为30/10万男婴。DMD/BMD患者dys缺乏主要导致了骨骼肌细胞膜缺陷,细胞内的肌酸激酶(creatine kinase)等外漏,肌细胞坏死、脂肪组织和纤维结缔组织增生。DMD早期的主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers征,晚期可出现全身骨骼肌萎缩,通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。规范的多学科综合治疗可以减缓病情的进展,延长患者的生命和提高其生活质量。 BMD患者的临床过程与DMD相似,但病情进展缓慢,预后良好。DMD和BMD的诊断大致相同,本指南只涉及DMD的诊断、治疗和预防等方面内容。 诊断 一、DMD的临床特征 DMD患儿在不同的年龄具有不同的临床特征:(1)新生儿时期至3岁前,主要表现为运动发育延迟,多数患儿在18个月后开始走路,行走能力比同龄儿差。出生后患儿的血清肌酸激酶水平就显著升高,可为正常值的10-20倍。(2)在学龄前期(3-5岁)主要表现为双小腿腓肠肌肥大、足尖走路、易跌跤,上楼梯、跳跃等运动能力较同龄儿明显落后。患儿有翼状肩胛,双膝反射减弱,双踝反射正常。5岁左右血清肌酸激酶达最高峰,可为正常值的50-100倍。(3)学龄早期(6-9岁)除上述症状外,还可表现出四肢近端肌萎缩、Gowers征、腰前凸、鸭步逐渐加重,下蹲不能起立,上楼更加困难,常有踝关节挛缩。(4)学龄晚期(10-12岁)上述症状进行性加重,马蹄内翻足明显,行走很困难或不能行走。虽无明显心脏症状,但超声心动图常显示左心房和左心室扩大。X线检查可有脊柱侧弯。(5)青少年期(13-17岁)患者表现为起居等生活不能自理,需用轮椅外出活动,常有双膝关节、髋关节、肘关节挛缩,脊柱侧弯,摸头困难,曾经肥大的腓肠肌逐渐萎缩。(6)成年期(18岁以上)表现为全身肌肉萎缩、脊柱侧弯、关节挛缩进行性加重,生活完全不能自理,呼吸困难,二氧化碳潴留,常因肺部感染诱发呼吸衰竭和心力衰竭。 大约1/3的患者智力轻度下降。患儿因运动能力不如同龄儿经常陷入自暴自弃的心理环境中,情绪不稳定,不愿与人交往或有破坏性举动。 二、辅助检查 1. 血清学检测:(1)血清酶学检测:主要检测血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶(LDH)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)。DMD患者的血清肌酸激酶水平显著升高(正常值的20-100倍),具有诊断意义。在DMD晚期,因患者肌肉严重萎缩,可出现血清肌酸激酶明显下降。LDH和CK-MB水平轻中度升高。(2)其他:DMD患儿血清肌酐(creatinine)水平明显降低,血清脑钠肽(brain natriuretic peptide)水平轻中度升高。 2. 基因检查:多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)方法可检测DMD基因79个外显子的缺失或重复;DNA测序可明确DMD基因的点突变和微小突变。当明确先证者的突变类型后,可应用PCR对家系其他成员进行已知突变位点的检测。我国DMD患者基因缺失突变占60%,重复突变占10%,点突变占20%,微小突变占10%。 3. 肌肉活体组织检查(简称活检):显微镜下可见肌纤维大小不等,萎缩肌纤维呈小圆形,可伴有肌纤维变性、坏死和吞噬现象;有明显的肌纤维肥大、增生和分裂,可有核内移纤维;肌纤维间隙明显增宽,并有大量脂肪组织和纤维结缔组织增生。应用dys抗体免疫组织化学染色显示肌纤维膜不着色。 4. 肌电图:呈肌源性损害。 5. 肌肉MRI:受累肌肉出现不同程度的水肿、脂肪浸润和间质增生,呈“蚕食现象”。DMD患者近端骨骼肌受累的规律为:臀大肌最早受累,然后依次为大收肌、股二头肌、股直肌、股外侧肌、半腱肌、半膜肌;股薄肌和缝匠肌相对不受累。 6. 其他检查:X线、心电图和超声心动图可了解DMD患者的心脏受累程度。肺功能检测可了解肺活量情况。心肺功能减弱随年龄增长而逐渐加重,10岁以后应每年做1次心肺功能检测。 三、诊断要点 1. X连锁隐性遗传,3-5岁隐袭起病,进行性发展,12岁后不能行走。 2. 早期表现为双下肢无力、鸭步、Gowers征、起蹲困难和腓肠肌肥大;随年龄增长,出现双上肢无力及翼状肩胛;晚期可出现关节挛缩及脊柱畸形。 3. 血清肌酸激酶显著升高至正常值的数十倍,甚至上百倍。 4. 肌电图提示肌源性受损。 5. 肌肉活检呈典型肌源性受损,且dys抗体染色呈阴性。 6. 超声心动图可提示左心室扩大,MRI提示肌肉出现水肿和脂肪浸润。 7. DMD基因检测为外显子缺失、重复、微小突变或点突变。 对于典型的DMD患儿,若基因检测已确诊,则不需要做肌肉活检和肌电图检查;但若要了解患儿肌肉dys表达的程度并判断病情的轻重,则需要做肌肉活检免疫组织化学检测。因其他原因(入幼儿园体检)偶然检测到血清肌酸激酶显著升高者应进一步做DMD基因检测。 四、鉴别诊断 1. BMD:临床表现与DMD相似,伴有血清肌酸激酶水平显著升高、腓肠肌假性肥大。但发病年龄较晚,病情进展缓慢,通常16岁以后尚可行走;肌肉活检行dys染色可见部分肌肉染色阳性。 2. 肢带型肌营养不良症2C、2D、2E、2F型:因在儿童期有四肢近端肌萎缩无力和血清肌酸激酶明显升高表现,需与DMD进行鉴别。但该病为常染色体隐性遗传,肌肉活检dys检测正常,各亚型的基因检测存在致病性突变。 3. 脊肌萎缩症2型(SMA lI,即慢性Werdnig-Hoffmann病):因有对称分布的四肢近端肌萎缩表现,需与DMD相鉴别。但该病起病较DMD早(1岁半前起病),有肌束震颤;血清肌酸激酶水平基本正常;肌电图表现为神经源性损害;肌肉活检结果为神经性肌萎缩。 4. 皮肌炎:儿童皮肌炎因四肢近端无力和肌酶水平升高需与DMD进行鉴别。但皮肌炎主要表现为眼睑、眼周和关节伸面有红色斑疹、四肢近端无力,肌酶升高,肌肉活检存在束周萎缩,皮肤和肌肉存在免疫反应所致的微血管损害,应用免疫抑制剂治疗有效。 5. 多发性肌炎:因对称性肢体近端无力而需与DMD相鉴别。但本病无遗传史,病情进展较快,常有肌痛,血清酶水平增高,肌肉病理符合肌炎改变,用皮质类固醇治疗有效,不难鉴别。 治疗 DMD迄今为止尚无治愈的方法。提倡多学科综合治疗,以神经科医生为主,联合呼吸科、心内科、康复科、心理科的医生、DMD专职护理人员和社会工作者,在病情的不同阶段进行相应的处理和指导。每半年检查DMD患者的身体状况,并对治疗进行评估。 一、药物治疗 1. 糖皮质激素:泼尼松0.75mg/kg/d,可以延长患者独立行走的时间。长期应用的不良反应主要有肥胖、骨质疏松、椎骨骨折、血压升高、血糖升高等。若无禁忌证,4-6岁患儿的运动功能进入平台期时,应开始使用泼尼松治疗,同时补充钾、钙和维生素D。不能行走的患者,泼尼松的剂量应减为0.3-0.6mg/kg/d。若患者对泼尼松的不良反应无法耐受,则应减少1/3的用量,并在1个月后再行不良反应评估。国内的经验是对12岁以内的患儿,泼尼松的用量每天为10-20mg,并根据患儿对药物是否耐受来调整剂量,同时注意补充钙片、维生素D和氯化钾,并嘱其控制饮食和适量运动。如需停用泼尼松,应逐渐减量至停止。 2. 其他药物:口服维生素E、辅酶Q10可能会有一定作用。 二、康复治疗 患者需要终身接受不同类别的康复治疗,以维持肌肉的伸展性和预防关节挛缩,改善肌肉的组织微循环,促进代偿性肥大,延缓肌纤维的变性和坏死,最大限度地维持残留的肌肉功能,维持心肺功能并延长生命。康复训练包括:(1)学龄前期可进行适当的肌肉阻力训练,可以使DMD患者的肌力增强,但不宜进行离心性耐力训练,如下楼梯、反复下蹲起立等。穿矫形鞋,可使踝关节挛缩减轻。(2)保持日常活动,做小运动量的游戏等。当患者行走困难时,可用站立床控制关节挛缩和脊柱前凸,用呼吸训练器锻炼肺功能。(3)注重手指功能的训练,鼓励患者操纵电动轮椅电钮、计算机键盘。(4)职能训练,DMD患者可学习手工制作、雕刻、绘画等运动量小的技艺。 三、呼吸系统并发症的治疗 大多数DMD患者死于呼吸肌无力的并发症,如肺部感染、呼吸衰竭。(1)如果出现肺部感染,要及时使用抗生素,有效控制感染。(2)肺活量低于50%的患者应及时使用无创呼吸机。(3)当患者咳嗽无力和不能排痰时,应气管切开吸痰,保持呼吸道通畅。(4)2岁以上的DMD患儿可接种肺炎疫苗、每年接种流感疫苗。 四、心脏病的治疗 患者心脏病主要是扩张型心肌病和心律失常。根据不同的症状可选用血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)、血管紧张素受体II阻滞剂;心动过速可用β受体阻滞剂;若DMD患者的扩张性心肌损害明显影响其射血功能,可使用洋地黄制剂。 五、外科矫形治疗 丧失行走能力后,DMD患者常出现脊柱侧凸、后凸,对呼吸功能、进食、坐位等有较大的影响,可进行脊柱侧凸手术治疗。若患者在可步行期间发生骨折,应进行内固定手术稳定骨折,尽快恢复行走。若患者失去行走能力后发生骨折,可用夹板或石膏固定骨折部位。严重的马蹄内翻足畸形患者可以进行手术矫正治疗。 六、其他治疗 1. 营养:要保持良好的营养进食,预防营养不良和肥胖。 2. 骨质疏松:患儿在学龄期后会逐渐出现骨质疏松,应每年检查1次骨密度,及时补充维生素D3和钙。 3. 心理治疗:患儿经常自暴自弃,情绪波动,不愿与人交往或有破坏性举动,需在早期行心理辅导。在成年期,需要良好的护理、独立人格发挥及平等的教育等。大约30%的DMD患者需进行抗抑郁治疗。对每个患者要进行具体分析从而制定个体化的治疗方案。 4. 教育:大部分患儿可完成小学4年级前阶段的学习,以后由于行动困难常辍学。应鼓励患儿通过电视、广播学习知识。 5. 家庭护理:早期进行关节的屈伸运动,改善关节畸形和肌腱挛缩;坚持进行热水浴、按摩,改善肌肉的血液循环。晚期应帮助患者翻身、排痰、改变体位,顺应患者的心愿。 6. 基因治疗和干细胞治疗:DMD的基因治疗和干细胞治疗至今仍处于基础和临床研究阶段,因此,还不能作为DMD患者的临床治疗手段。 预防 由于目前尚无有效的治疗方法,因此,检出携带者、进行产前诊断、人工流产患病胎儿就显得格外重要。首先,应确定先证者(患儿)的基因型,然后确定其母亲是否是携带者。当携带者怀孕以后应进行产前基因诊断,若是病胎则终止妊娠,防止患儿出生。 一、携带者的检出 MLPA等方法可准确检测DMD携带者的基因杂合缺失/重复的范围,点突变家系可进行基因测序,明确其杂合突变位点。已生育过1个DMD患儿的母亲,即使其外周血检测并非携带者,在未来怀孕也存在生育DMD患儿的风险,因其可能是生殖细胞嵌合体,基因突变可能发生在其卵细胞内。因此,已生育过1个DMD患儿的母亲,虽然不是携带者,当再次怀孕后也应做产前基因诊断。 二、产前诊断 1. 孕期产前基因诊断:在有资质的医院,DMD携带者可在妊娠9-12周取胎盘绒毛或17-23周取羊水进行产前基因检测,携带有与先证者相同突变基因的男胎应采取人工流产措施;携带有与其母亲相同突变基因的女胎,也应告知受检夫妇,因8%左右的女性携带者表现为轻重不同的症状,而且其下一代男孩仍将有发病风险。 2. 胚胎种植前遗传学诊断:在有资质的医院,对于基因诊断明确的DMD携带者,可经体外人工受精后检测囊胚中的1个细胞,以确定该囊胚的DMD基因是否正常。对正常囊胚进行移植,可以生育健康后代。
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