B超引导下妊娠中期行羊膜腔穿刺4611例临床安全性的研究 蒙达华 杜娟 张海燕 甘腾华 穆小坚摘 要:目的:探讨B超引导下对妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术的临床价值及其安全性。方法:对广西壮族自治区妇幼保健院、儿童医院在2007~2009年4611例接受妊娠中期羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇资料进行回顾性分析。结果:4611例行羊膜腔穿刺手术者穿刺全部成功,羊水培养成功率99.35%,检出染色体异常率2.25%(103/4570)。检出中、重型地中海贫血率32.6%(144/442),未发现新生儿针刺损伤及孕妇损伤。结论:妊娠中期羊膜腔穿刺是安全可靠的侵入性产前诊断方法。关键词: 羊膜腔穿刺;产前诊断;妊娠中期;流产; 羊膜腔穿刺目的是获取羊水进行胎儿染色体核型分析、基因诊断及生化等检查。近年来,随着人们对染色体病危害的认识加深及对优生优育的高度重视,各地区需要进行羊膜腔穿刺者急剧上升[1]。但羊膜腔穿刺术为损伤性侵入操作,存在流产、死胎、感染、出血、胎盘早剥及羊水渗漏等风险,很多孕妇及其家属对于该技术的安全性存在顾虑而不愿意接受检查,导致孕期心理负担加重,或造成不良后果。现就我院在2007年~2009年接受羊膜腔穿刺术进行产前诊断的4611例孕妇资料进行回顾性分析,探讨其临床价值、安全性及手术体会。1.资料与方法1.1 临床资料 研究对象为广西壮族自治区妇幼保健院、儿童医院产前诊断中心咨询门诊的患者,均因合并各种高危因素接受羊膜腔穿刺术,年龄18~46岁,平均31岁,孕周14~36周,平均20周,其中大于28周18例。手术指征为:血清筛查高风险2951例,高龄(≥35岁)1595例,B超异常600例左右,因地中海贫血抽羊水442例。1.2 方法 孕妇常规B超检查胎儿大小、有无畸形、胎盘位置及羊水情况,术前孕妇排空膀胱,取胸膝卧位并前后晃动腹部几分钟。然后取仰卧位,暴露下腹部,常规消毒皮肤,铺一次性消毒孔巾。B超定位医生一手戴无菌手套,另一手持无菌手套包裹B超探头(事先探头涂上耦合剂)作穿刺定位,首先了解胎盘位置、厚度、羊水量,注意胎心率是否正常。选择最佳穿刺位置,经腹壁迅速刺入羊膜腔,B超图像可见到针尖亮点,拔出针芯后见羊水溢出,套上10ml注射器抽少量羊水弃去,以防母体组织污染,再抽取20—30ml羊水,然后快速垂直出针,术后注意胎心率是否正常,穿刺位置有无渗血。穿刺点以碘伏消毒,敷消毒敷料,用力按压迫穿刺部位半小时左右,术后嘱孕妇注意腹痛、阴道流血及胎动情况。2. 结 果2.1穿刺成功率 本组穿刺进行染色体检查者4611例,夫妇双方因地中海贫血携带者行产前诊断442例,手术时间绝大多数在2分钟以内完成,抽取羊水量均能满足产前诊断需要。4611例羊膜腔穿刺手术全部成功,其中一次穿刺成功率99.39%(4583/4611);2次穿刺成功率0.54% (25/4611);3次穿刺成功率0.07% (3/4611)。2.2 染色体及地中海贫血诊断结果 羊水培养成功率99.11%(4570/4611),检出染色体畸变率2.25%(103/4570),不包含染色体正常多态。其中21三体31例;18三体13例;13三体3例;Turner综合征11例;克氏综合征2例;易位18例;倒位4例,绝大多数已引产。夫妇因地中海贫血携带者产前诊断442例,经基因诊断共检出中、重型地中海贫血144例,检出发病率为32.6%,其中Hb Barts胎儿水肿综合征46例(发现1例为罕见α地中海贫血210Kb大片段缺失)。血红蛋白H病48例,重型β地中海贫血50例,绝大多数已引产,从而有效地杜绝先天缺陷儿的出生。2.3穿刺并发症 前壁胎盘且穿刺针穿过胎盘抽取到羊水65例,羊水血染仅55例。孕妇术后晕针15例(0.33%),4611例成功随访3619例(78.5%),其中有1例一次穿刺术后3天发生自然流产,另1例在一次穿刺术后11天发生自然流产,染色体检查均未见异常。羊膜腔穿刺术后1周内流产率0.028%(1/3619),但致流产的原因还有其他因素影响。随访均未发现有羊水渗漏、感染及母体损害等,亦未发现出生后新生儿有外表刺伤等等。3.讨 论目前羊膜腔穿刺已成为临床上准确且安全的产前诊断取材方法,已广泛应用于羊水细胞培养诊断胎儿染色体病及胎儿畸形[2]。羊膜腔穿刺术常用于妊娠中期行产前诊断,进行染色体、甲胎蛋白、地中海贫基因诊断,羊水生化及宫内感染检查,对母儿损伤及流产感染极少见[3]。本组一次性羊水细胞培养成功率99.35%,与杨晓惠等[4]报道的99.6%相近。染色体检查异常103例(2.25%),与张璘等[5]报道的2.8%稍低,考虑广西为地中海贫血高发地区,夫妇双方为地中海贫血携带者而进行产前诊断,由于我们也同时检查染色体,从而导致染色体畸变率偏低。地中海贫血基因产前诊断共检出中、重型地中海贫血144例,这与广西为地中海贫血高发地区相关。因此对于高危孕妇血清学和超声筛查以及不良孕史者发现异常者应高度重视,积极引导孕妇行羊膜腔穿刺检查,这对及时发现胎儿染色体、基因异常以及做进一步处理有重要作用。既往报道羊膜腔穿刺术所带来的流产风险为1%左右[6]。随着医疗技术发展以及通过实时超声引导下穿刺,穿刺的风险明显下降。本组在超声监测下羊膜腔穿刺成功率达100%。本组一次穿刺成功率高达99.39%,羊膜腔穿刺术后1周内流产率0.028%,随访均未发现有羊水渗漏、感染及母体损害等,表明了羊膜腔穿刺术带来的风险极低。此外本研究发现大孕周孕妇的羊水培养成功率较高,18例孕28周至36周孕妇仅1例孕34周羊水培养失败,所以羊膜腔穿刺孕周可适当放宽,尤其对于高危妊娠者可酌情放宽穿刺孕周。同时对于极少羊水者可通过宫内灌注预温生理盐水而获得培养成功。操作体会:实时B超引导穿刺常用有两种方法[7]:一种是可通过穿刺支架固定穿刺针,另一种为B超探头在旁边作引导。穿刺支架固定进针最准确,对于技术不熟练者,也可穿刺,仅掌握进针深度即可,缺点是穿刺探头或支架须反复消毒,有感染隐患,不宜作大量穿刺。另一种是我们上述使用方法,以无菌手套包裹B超探头穿刺,无须任何特殊设备即可进行,但须有一定穿刺经验者进针定位才更加准确,由于探头无须消毒,可进行大量羊膜腔穿刺。穿刺点尽量避开胎儿在羊水范围较宽处,避免穿刺经过肠管及宫壁血管。尽量选择无胎盘附着部位穿刺,若无法避开胎盘,则选择胎盘最薄处进针,避免穿过胎盘血窦以减少胎盘渗血。为了进针更准确,穿刺针应置于探头中央并贴近探头,与探头接近平行,往往能刺中预选部位,术前摆动B超了解前后羊水宽度范围以掌握进针方向及所需要精确度。如穿刺点周围有脐带或胎儿结构进针须缓慢,随时调整进针方向,避免刺中脐带及胎儿。穿刺熟练者可快速一针到位以减少疼痛,减少对子宫及皮肤的牵拉刺激,降低流产风险,所以操作熟练者比初学者术后流产率会明显偏低,血性羊水率偏低。本研究穿刺成功率较高,术后流产率低原因与手术均由熟练者操作有关,所以初学者穿刺应在熟练者监控指导下进行。至于穿刺针型号的选择以22号(0.7mm)腰穿针为宜,过细抽吸羊水费力困难,延长穿刺时间。过粗增加孕妇疼痛感,易损伤出血及羊水渗漏。笔者多年前曾发现1病例以20号(0.9mm)穿刺针穿刺利凡诺引产,术后出现羊水渗漏,20号针过粗有增加羊水渗漏风险,而22号针未曾发现羊水渗漏,所以22号穿刺针较合适。由于多数人对于羊膜腔穿刺过程不了解,具有恐惧感、焦虑感,术前宜心理疏导,缓解紧张情绪,尤其对于高度紧张孕妇,术中应尽量转移孕妇注意力,迅速完成手术,可极大减少孕妇晕针问题。总之,对妊娠中期高危孕妇行B超引导下羊膜腔穿刺术具有较高的安全性和临床诊断效率,值得临床进一步推广。
羊水:17-22周脐血:18周以后绒毛:10-14周羊水、脐血、绒毛:周一、周二、周三及周五早上。注意:需产前诊断夫妇双方请带齐产检所有资料(尤其传染病检查验单),到广西妇产医院优生遗传门诊3楼就诊 ,我们会尽快给你安排产前诊断取样。原区妇幼专业团队:蒙达华、谭舒尹、黄婧、付华钰、王林琳等广西妇产医院地址:南宁市快环厢竹大道59号(兴宁区政府旁,药用植物园对面)。可乘坐90、43、42、20及环城一路等公交车,厢竹大道北站下车。 联系电话:0771-2860700
我院于2013年3月18日通过广西司法鉴定机构实验室资质认定,获批成立广西妇产医院司法鉴定所,司法鉴定许可证号:450013024。司法鉴定所实验室开展法医学类的个人亲子鉴定、司法亲子鉴定、亲缘关系鉴定、胎儿羊水亲子鉴定、上户口的亲子鉴定等司法鉴定服务项目。 为适应社会发展需要,发展司法鉴定事业,维护公民、法人和其它组织的合法权益,保障诉讼、仲裁等活动的顺利进行,促进司法公正。遵循科学、客观、公正、实事求是、合法的原则,严守职业道德、以事实为依据,为司法工作大局服务。我们将对客户的资料进行严格管理,确保客户的隐私权得到保护。广西妇幼保健院优生遗传科蒙达华亲子鉴定服务项目(一)、个人亲子鉴定: 委托人不必提供任何证件、照片,只需要提供鉴定人实验样本(血液.血痕.口腔粘膜或带毛囊的头发)即可,可以不提供真实姓名,通过邮寄样本的方式获得结果。也可以当事人到我中心采集样本,同样对于单亲类的亲子鉴定由于存在基因突变,我们会给你出示风险提示单。个人鉴定使用范围:个人鉴定仅是对个人的遗传基因所做的生物学比对,咨询意见书保密性强,鉴定流程相对简单,适合只希望了解真实的结果,意见书上有鉴定人员的签名章。但由于我们只对送检样本负责,咨询意见书上不盖公章,不具备司法效力。(二)司法亲子鉴定: 司法鉴定是指必须由相关机构或个人出具委托书,并提供相关身份证明,经过一系列司法公证程序所完成的正式鉴定报告,具有法律效力。(上户口、办理出国移民、法律诉讼等)可直接作为法律证据使用。司法鉴定办理手续:1、司法鉴定是完全公开透明化,需要父亲、母亲、孩子三方同时到鉴定现场采样;2、成年被鉴定人均应自愿同意鉴定;3、成年人带上身份证件原件,孩子要出生证明原件(孩子无出生证明者,父母带办理上户口相关证件);4、被鉴定人必须到我鉴定所采集样本(血液、血痕、口腔粘膜或带毛囊的头发),并完成身份验证工作。主要验证身份证和照相;5、如因鉴定人确因不便,不方便到司法鉴定所采样等,可联系本所工作人员上门服务;6、作为法庭证据使用的鉴定:如果是未成年人,最好由父母双方同时对未成年人进行委托:如果您是由公、检、法、律师事务所或其他单位委托,我们只对委托单位送检的样本所负责。(三)亲缘关系鉴定:父系鉴定 适用于寻亲,认祖归宗的家族亲缘鉴定。 我中心可以提供曾祖父、祖父、与孙子、曾孙子之间,同胞兄弟之间,叔侄之间的关系亲缘鉴定。只要是来自于同一父系的,均可以进行此类鉴定。 母系鉴定 适用于寻亲,认祖归宗的家族亲缘鉴定。 我中心还可以提供外曾祖母,外祖母,与外孙女,曾外孙女之间,同胞姐妹之间,姨和外甥女之间的亲缘关系鉴定。只要是来自于同一母系的,也可以进行鉴定。 其他亲缘关系鉴定 祖孙、叔侄、没有父母参与的兄弟或姐妹鉴定等等。 家族谱系鉴定 主要指同一父系或同一姓氏鉴定,例如孔子家系、孟子家系鉴定等。这也是在父亲不能参与鉴定的时候,间接确认父子女血缘关系的一种方式。亲缘鉴定包括祖孙鉴定、叔侄鉴定、兄弟鉴定。家族谱系鉴定只能是相同姓氏的男性参加鉴定。(四)胎儿羊水亲子鉴定“胎儿亲子鉴定”是指利用基因技术鉴定胎儿遗传意义上的父亲,当胎儿遗传意义上的父亲是谁不得而知时,“胎儿亲子鉴定”可从孕妇的羊水中提取细胞,通过鉴定胎儿的DNA确认父子关系。一般在怀孕三个半月以上,就可以做羊水鉴定。羊水采集的最佳时间孕妇在怀孕16-24周之间羊水量是最充足的,这时候进行抽取羊水最为安全期,抽取少量(1-3毫升)的羊水对胎儿的健康成长是不会造成不良影响的。做胎儿亲子鉴定,要同时准备母亲和父亲的样本(如带毛囊的头发,血样,口腔拭子) 。因胎儿羊水含有母亲成份所以母亲同时也需要提供样本做鉴定。 (五)上户口的亲子鉴定: 以下情况,需要在上户口前做亲子鉴定1、无出生证:因种种原因,孩子没有在医院出生,因而没有规范的出生证明,上户口时就需要做亲子鉴定。或已有出生证,但出生证上父母的名字和身份证、户口本上名字不一致,需要亲子鉴定证明。2、因孩子被拐卖、遗失,后又通过各种途径找回,户口需要和亲生父母上到一起,而需要亲子鉴定报告书证明。3、未婚生育,现有的法定证件无法证明孩子的亲生父母关系。或单亲家庭,孩子户口需从父亲一方转入到母亲一方,或需从母亲一方转到父亲一方,也需要做亲子鉴定。4、弃儿回家上户。孩子被抱养出去,又需领养回来,或因躲避计划生育,孩子户口上在他人名下需要转到亲生父母名下,需要做亲子鉴定。5、部门特殊规定,因某些部门在招工、招干时,因怕其他行业人员进入特殊行业,在招工招干时需要本行业父母和孩子做亲子关系证明。如郑州铁路系统招工就需要亲子鉴定证明。 上户亲子鉴定所需要的手续 上户亲子鉴定属于上户关系人需自行举证过程,因而鉴定证明仅需鉴定当事人提供: 1、需要身份证、户口本或出生证明原件(孩子无出生证明者需要提供办理上户口的相关证件)。 2、被鉴定人必须到本中心采集样本(血液、血痕、口腔粘膜或带毛囊的头发)参加鉴定,并完成身份验证工作。3、如因鉴定人确因不便到本中心采样,可联系本中心工作人员上门服务。 上户亲子鉴定参与鉴定的人员 仅从上户需求考虑,可以是父子(女)或母子(女)鉴定就可以凭鉴定结论上户。但因亲子鉴定中基因突变因素及上户口诸多因素考虑,上户亲子鉴定最好是做父母子(女)三人做亲子鉴定。我中心能够进行的亲缘关系鉴定一览:1标准亲子鉴定父母孩子都参与的亲子鉴定。2单亲亲子鉴定只有父亲(母亲)和孩子参与的亲子鉴定。3反转亲子鉴定通过孩子确定亲生父母。4全同胞鉴定同父同母的兄弟姐妹的鉴定。5半同胞鉴定同父异母、同母异父的兄弟姐妹鉴定。6父系鉴定如爷孙,叔侄,兄弟,堂兄弟,堂叔侄(只要是来自于同一个爷爷的男性后代)都可以进行鉴定。7母系鉴定如外祖母和外孙子/外孙女,姨妈和外甥/外甥女。只要是来自于同一个外祖母的女性后代)都可以进行鉴定。8家族谱系鉴定同一姓氏,同一家族的男性成员的鉴定。9DNA同一认定确定几种不同来源的样本是否为同一个人或某个人所留。二、亲子鉴定流程1.广西妇产医院司法鉴定所通常接受公检法、公证处、律师事务所等司法部门的委托做亲子鉴定,当事人应出具由法院,检察院,公安部门或者律师事务所签发的亲子鉴定委托书,并注明申请鉴定者(可疑父母双方和子女)的姓名,住址,身份证号及申请原因目的等。2.当事人必须提供身份证(护照)、出生证、结婚证等有效证件的正本,司法鉴定所工作人员核对和验证无误后,复印存档,正本当即归还当事人。3.当事人亲笔填写由亲子鉴定所提供的“亲子鉴定案例信息表”,包括当事人的基本情况、申请原因等。孩子年幼无书写能力的,可由父或母代为填写,再由小孩按手印确认。4.司法鉴定所工作人员给当事人拍合照,合影照片将用于亲子鉴定报告。 5.采集每位当事人的血样,每人采血2-3毫升;采血完毕,要求被采血的当事人签名,并由当事人按指纹确认。6.当事人到医院收费处缴付亲子鉴定费用。7.当事人可于采样后20个工作日到本司法鉴定所拿鉴定报告,鉴定报告只能由当事人亲自领取,拒绝电传及电话咨询。若由于特殊原因需要延时的,本司法鉴定所会提前告知当事人。(注:当事人的档案资料及鉴定结果作为保密档案保存,不对外公开或供任何他人查询)亲子鉴定流程图电话洽谈,号码:0771--2860700 (广西妇产医院3楼优生遗传门诊) ↓当事人带身份证(护照)、出生证、结婚证等有效证件原件到司法鉴定所,司法鉴定所工作人员核对和验证。↓给当事人拍照存档,采集血液样本或脐带血样本等。↓当事人去医院收费处缴纳费用。↓电话查询结果:0771--2860788或2860799 或鉴定所工作人员通知当事人领取报告。 收费标准:二联体收费标准:4000元/家,多一个人再加1000元。三联体收费标准:3000元/家,多一个人再加1000元。 广西妇产医院门诊3楼优生遗传门诊 联系电话:0771-2860700 广西妇产医院地址:南宁市快环厢竹大道59号(兴宁区政府旁,药用植物园对面)。可乘坐90、43、42、20及环城一路等公交车,厢竹大道北站下车。
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