地贫基因 夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达 10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。贫血表现地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿,又称 Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。处理方法轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行基因检测,可诊断地贫胎儿的基因型。常见咨询1.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,需要做产前诊断吗?不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。2.孕检时,女方未检出地贫,需要男方来做地贫检查吗?一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍。3.1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿?不一定。应该这样理解 1/4几率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎,而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。4.已怀过3次都是水肿胎的孕妇,是否有希望生育一个正常孩子?有机会。若夫妇双方均为轻型地贫,怀孕后,每次只有 1/4机会是重型地贫,还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。5.孕妇体检发现自己有轻度贫血,是否需要立即补充铁剂?补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加,根本不存在缺铁现象,反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重,导致铁色素沉着症,引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时,不宜补铁。6.夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫,是否不需要做 产前诊断 ?需视不同情形而定。据调查发现,存在不少α地贫合并β地贫的患者,这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似,贫血症状常较轻,易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫时,若β地贫一方合并α地贫,仍有1/4几率生育重型α地贫患者,此时需做产前诊断。7.产前基因诊断的准确性如何?通过不同的基因诊断方法已能对 16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断,即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断,基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析,准确性在99%以上,仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染,影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时,诊断结果不符合遗传规律。8.如何联系做地贫的产前诊断 ?通过筛查(在各医院进行),疑为地贫的患者,先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊,并经过 遗传咨询 ,明确需做产前诊断者,根据孕龄,预约做绒毛或羊水取材后,做产前基因诊断。疾病预防婚前做体检预防地贫,婚前检查是十分重要的。所以他建议各位年轻人,特别是地贫高发区的年轻朋友,一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得重型或中间型地贫,但会遗传地贫基因。怀孕做产前诊断若是双方是轻型的同类型地中海贫血,也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14~21周做产前诊断,在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水,做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型,则可放心生育;如果是重型,则建议及时引产。怀第二胎时,同样要做产前诊断。如孕周超过21周,建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。
肓从补钙、维生素是在养病有些人特别是孕妇总喜欢把钙片、维生素当作万能补品,其实正常人群机体并不缺乏这些物质,仅严重偏食、患有慢性呕吐、腹泻、发热和消耗性疾病(如结核、甲亢、癌症等)的病人才有缺钙、缺维生素的可能,因此盲目服用钙片、维生素都是一种浪费,甚至会加重病情。 例如,胃溃疡患者大量服用维生素C,不仅无效,而且还会加重对胃的刺激。平时有人把维C泡腾片当作提高免疫力的药品,但其实维生素缺乏者才需要补充,一旦长期过量服用维生素C还会导致尿路结石,加速动脉硬化。补钙过多会导致厌食、恶心、便秘和消化不良症状,肠道中钙过多也会影响其它营养物质的吸收,更多诱发孕妇和胎儿产生高尿钙症、血尿、结石以及肾损害等疾病。 其实,不盲信、盲用所谓加"孕妇"二字的药、食品,不偏食、荤素合理搭配、特别是每天1-2杯纯牛奶就是当下最好的补钙、补充维生素的方法。
妊娠期抗乙肝病毒治疗建议慢性乙型肝炎(CHB)抗病毒治疗的问题是个十分棘手的问题,病毒感染和抗病毒处理对胎儿发育都有一定的致畸可能。妊娠期间是否使用口服抗乙肝病毒药物,目前在全球还没有共识标准,需要专业医生指导、并与患者及其家属当面商讨、充分权衡利弊而定。1、孕前已有乙肝者一般而言可以根据基线评估:HBsAg,HBeAg,anti-Hbe,HBV DNA,肝病严重程度,是否有合并其它病毒感染等情况。(1)如果基线HBV DNA水平较低(对于HBeAg阳性者HBV DNA<10^5copies/ml;对于HBeAg阴性者HBV DNA<10^4copies/ml),且没有明显纤维化者,暂不进行抗病毒治疗,妊娠期间进行监测。如妊娠第三阶段重复HBV DNA>10^7copies/ml,或既往有HBV(+)婴儿生产史且HBV DNA>10^6copies/ml者,则应给予LAM或TDF或LDT抗病毒治疗;否则可不予抗病毒治疗。(2)如果基线HBV DNA水平较高,且有明显肝纤维化但没有肝硬化,建议先进行抗病毒治疗。如果停药后能持续应答,则可妊娠,妊娠期间进行监测,同上(1)处理;如果停药后不能维持应答,则同下(3)处理。(3)如果妊娠前已有肝硬化,则建议妊娠前先进行抗病毒治疗,并选用LMV或TDF或LDT,在妊娠期间继续给予上述药物之一抗病毒治疗,且妊娠期间全程进行监测。美国学者Bzowej NH的建议方案更为积极:①对于HBsAg阳性的孕妇,在妊娠早期就应进行评估,如果有肝炎活动或有可疑肝硬化,应立即予以LAM或TDF治疗。②如没有上述情况,于妊娠第二阶段末即妊娠26~28周检测HBVDNA,对于如果没有生产史、有生产史但没有HBV(+)婴儿生产史孕妇,若HBVDNA>10^7copies/ml即开始给予LAM或TDF治疗,若HBVDNA<10^7copies/ml即进行密切监测;③对于有HBV(+)婴儿生产史者,不论其HBV DNA水平如何,均需要抗病毒治疗。2、治疗期间妊娠者针对抗乙肝病毒治疗过程中怀孕的妇女,目前还没有标准的处理方案,有两种选择:①暂时停药,全程监测HBV DNA和ALT水平,妊娠第三阶段再根据具体情况决定是否抗病毒治疗,但只适用于肝炎程度轻,出现严重反弹或疾病进展的危险性较小的患者;②全程持续抗病毒治疗,但应改为拉米夫定或替诺福韦(目前国内尚未上市)或LDT(替比夫定)。3、乙肝病人产后管理①关于产后母体抗病毒治疗:已在抗病毒治疗的产妇,产后停药可能会导致肝炎反弹,应继续监测HBV DNA水平,根据具体情况决定口服抗病毒治疗是否继续。②关于产后哺乳:产妇没有抗病毒治疗,新生儿已经及时接受主动和被动免疫预防,母乳喂养不会增加新生儿感染HBV的危险,可以哺乳;已接受了抗病毒治疗的产妇,则需谨慎决定是否哺乳,因为这些药物在哺乳期暴露对新生儿的安全性尚未得到证实。
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