梁加利
副教授
骨科主任
骨科吴建斌
主任医师
3.6
骨科何祖胜
副主任医师
3.4
骨科刘照华
副主任医师
3.4
骨科金文涛
主治医师
3.4
骨科邝冠明
副主任医师
3.4
骨科费志强
主治医师
3.4
骨科陶超雄
主治医师
3.4
骨科高迪
主治医师
3.4
骨科娄楠
主治医师
3.4
郭海华
主治医师
3.4
骨科周亚鹏
主治医师
3.4
骨科王飞
主治医师
3.4
骨科王磊
主治医师
3.4
骨科尹世杰
主治医师
3.4
骨科李翔
主治医师
3.4
小儿骨科董忠信
主治医师
3.2
骨科陆瓞骥
教授
3.3
骨科张文智
教授
3.3
骨科曲广运
教授
3.3
叶永玉
副教授
3.3
骨科丘伟鹏
副教授
3.3
骨科杜启峻
3.3
骨科忻振凯
3.3
骨科黄德民
3.3
骨科钟佳权
医师
3.3
骨科余志才
医师
3.3
骨科高庆鹏
医师
3.3
骨科刘德福
医师
3.3
骨科冯松
医师
3.3
林云志
医师
3.3
骨科吴天顺
医师
3.3
临床表现干骺端软骨发育不良,Schmid型(MCDS)是最常见的、最轻型的MCD类型,与最严重的Jansen型同为常染色体显性(AD)遗传。MCDS以轻度身材矮小(短肢型)、膝内翻(O型腿)、髋内翻为主的骨科表现,常在开始走路时(1-2岁)因O型腿和(或)摇摆步态就诊。随着年龄增大,O型腿有自行或非手术治疗改善可能,但髋内翻常需截骨手术治疗。上肢长骨干骺端可出现下肢同样改变,但常无需特别处理,脊柱改变少见,偶见扁平椎和终板不平整。鉴别诊断佝偻病:两者发病年龄和X线表现高度重叠,临床上MCDS常被误诊为佝偻病,但营养不良性佝偻病和低磷性佝偻病在血生化学检测都可见到异常。其他类型干骺端软骨发育不良:有其他系统受累表现,Jansen型侏儒最严重,合并眼距增宽、眼球突出表现,由3号染色体上的甲状旁腺激素PTH/PTHrP受体基因突变导致,类似甲状旁腺激素亢进,有严重的高钙低磷血症。其他型MCD为AR遗传,McKusick型也称软骨毛发发育不良,芬兰人多见,合并毛发稀疏、贫血和免疫缺陷等血液系统异常。Shwachman-Bodian-Diamond综合征可有胰腺外分泌不足和中性粒细胞减少。另外基因检测可明确各型MCD的突变位点。脊柱干骺端发育不良:脊柱X线可见异常表现明显。骨科治疗因为MCDS无骨科以外系统受累,骨骺正常,骨成熟后关节功能受影响小,临床预后较好。骨科以治疗髋内翻和膝内翻为主,当出现摇摆步态(鸭步)、疼痛、髋内翻进行性加重时常需手术治疗,支具、牵引、物理治疗等保守治疗多无效;髋内翻多采用股骨近端外翻截骨手术治疗,有多种术式,其目的都在于改善力线,恢复髋外展肌力臂,刺激股骨头和颈骨缺损愈合;MCDS膝内翻有一定自愈能力,支具可用于轻症患者治疗,生长期儿童严重的膝内翻畸形可通过骨骺阻滞术治疗。严重髋内翻多伴随着代偿性膝外翻,处理髋内翻时要同时处理膝外翻为宜。
假性软骨发育不全(Pseudoachondroplasia,PSACH,OMIM:177170)是一种相对常见的常染色体显性骨骼发育异常疾病,主要由软骨低聚物基质蛋白(COMP)基因突变导致,也有CO