肝豆状核变性又叫威尔森病,它是一种常染色体隐性遗传病,该病在全世界范围内都有流行,平均每30000新生儿中就有一例肝豆状核变性患者。得了这种病的人身体里铜的转运功能存在着缺陷,导致肝脏对铜分泌障碍,排不出去,进一步会导致铜在一些重要器官里堆积,尤其是在肝、脑和角膜等脏器。随着时间的推移,肝脏持续损害并最终演变为严重的肝硬化,有的患者还会出现严重的神经系统损害。由于早期诊断并及时治疗能阻止疾病进展甚至可逆转脏器损害,因此本病的早期诊断非常重要。那么临床上医生怎么诊断肝豆状核变性呢? 当患者出现无法解释的肝脏损害、神经系统症状和心理异常时,就需要考虑到这个疾病,而且,患者的一级亲属也必须接受筛查。首先要进行肝生化、血常规、血清铜蓝蛋白和血清铜浓度、眼裂隙灯以及24小时尿排铜量等检查。根据这些检查果决定是否需要进一步诊断实验,包括肝脏病理检查和基因检查。1. 大约85%到90%肝豆状核变性患者的血清铜蓝蛋白浓度低于正常值下限(20mg/dL)。当患者没有典型的临床表现时,血清铜蓝蛋白浓度低于5mg/dL高度提示这个疾病。但低血清铜蓝蛋白浓度也可见于其他肝病患者,如原发性硬化型胆管炎及原发性胆汁性胆管炎等。需要注意的是有的肝豆状核变性的患者血清铜蓝蛋白浓度也可在正常范围内,甚至高于正常范围。2.久病的患者,在眼科裂隙灯下可以看到角膜周围一圈出现橙色的环,叫做K-F环,50%到60%的肝脏症状患者可以出现,90%以上合并神经系统症状的患者可见K-F环3. 典型病人的24小时尿铜排出量大于100mcg,但有25%的无症状患者低于100mcg。24小时尿铜排出量大于40mcg提示肝豆状核变性。4. 当患者有血清铜蓝蛋白浓度降低、K-F环阳性及尿铜排出量升高时,就可诊断为肝豆状核变性。但如果当上述指标不满足无法诊断而又高度怀疑时,患者需要接受肝活检用来计量肝组织铜浓度和组织病理检查。肝活检能够用于肝组织铜浓度计量和肝组织病理检查(包括铜染色)。肝豆状核变性病人肝组织铜浓度通常大于4微摩尔每克干质量(正常人为小于0.8微摩尔每克干质量)。这个指标目前普遍被认为诊断肝豆状核变性的金标准。5. 当然,基因检测也可用于诊断肝豆状核变性,但该检查费用昂贵,而且因该病的基因突变数量庞大,因此,实际工作中常用于其他检查无法确诊的患者,或者用于筛查家族里有ATP7基因突变成员的其他家族成员筛查。
【概述】EB病毒(Epstein-Barr-Virus,EBV)属疱疹病毒科嗜淋巴细胞病毒属,为DNA病毒,呈球形,直径180-200nm,为大部分成人携带,主要感染人类口咽部上皮细胞和B淋巴细胞,主要引起传染性单核细胞增多症(EBV-IM),近年研究结果表明其与鼻咽癌、儿童淋巴瘤的发生有密切关系,被列为可能致癌的人类肿瘤病毒之一。【流行病学】EBV感染世界性分布,多呈散发,团体中易发生大规模流行。EB病毒感染人体后可在人口咽部上皮细胞内长期存在,并繁殖释放至唾液。病毒携带者和患者是传染源,主要经过经口密切接触传播,亦可通过飞沫传播,四季均有发病,秋末冬初易发,15-30岁年龄好发,男女比3:2,6岁以下多呈不显性感染,病后免疫力持久,二次发病少见,但EB病毒同其他疱疹病毒相似,原发感染后常继以潜伏性感染。【诊断要点】EBV感染相关疾病分类及诊断如下:1.传染性单核细胞增多症常见症状:1)发热,持续1-2周,幼儿可不明显;2)咽峡炎,半数患者咽峡部可见灰白色渗出物,部分患者上颚可见瘀点,个别病人合并链球菌感染;3)淋巴结肿大,可累及全身淋巴结,颈部淋巴结肿大常见;4)脾脏肿大,半数患者脾脏肿大,持续2-3周;5)肝肿大,发生率10-15%;6)皮疹,多形性,大部分患者皮疹呈充血性,可表现为红斑、斑丘疹或麻疹样皮疹;7)半数病例可出现眼睑水肿。实验室检查可发现淋巴细胞增多,发现异形淋巴细胞,肝酶升高,血小板减少等,但确诊需找到EBV DNA和其表达产物(RNA或蛋白)的存在。血清抗IgM抗体阳性,以及随之出现的抗NA抗体阳性提示原发性EBV感染。嗜异凝集抗体试验,5岁以下患儿常阴性,EBV DNA在初次感染两周达到峰值,随后下降,22天后大部分患者检测不到EBV DNA,但多数患者,PBMC中EBVDNA仍阳性。诊断标准:临床上有发热、咽峡炎、颈部淋巴结肿大、肝肿大、脾肿大中3项,并有下列实验室检查中任意1项阳性者,可诊断EBV感染相关传染性单核细胞增多症(EBV-IM):1)抗EBV-CA-IgM及IgG阳性,抗EBV-NA-IgG阴性。2)抗EBV-CA-IgM阴性,但其IgG阳性,且为低亲和力抗体,3)嗜异凝集抗体阳性;4)外周血淋巴细胞增多,占50%以上或淋巴细胞总数超过5.0 ×109/L,异形淋巴细胞达10%以上或总数高于1.0×109/L。2.慢性活动性EBV感染(CAEBV)常见临床症状特点:发热、肝脾肿大、肝功异常、血小板减少、贫血、淋巴结肿大、皮疹如牛痘样水泡、腹泻、视网膜炎等,病程中可出现严重合并症,如HLH/恶性淋巴瘤、DIC、肝衰竭、消化道溃疡、冠状动脉瘤、中枢神经系统症状、心肌炎、间质性肺炎及白血病等。诊断标准:以上症状持续3个月以上,排除其他类似疾病情况下,并有下列实验室检查1项以上阳性,可诊断。1)血清EBV抗体滴度异常增高,包括抗VCA-IgG≥1:640或抗EA-IgG≥1:160,VCA/EA-IgA阳性;2)感染组织或外周血EVER-1阳性细胞阳性;3)外周血PBMC中EBV-DAN高于102.5拷贝/ug DNA,4)组织中EBV-EBERS原位杂交或EBV-LMP1免疫组化阳性,5)组织或外周血EBVDNA southern杂交阳性。3.EBV感染相关噬血淋巴组织增多症(EBV-HLH):本病以高热、肝脾肿大、血细胞下降、高甘油三酯及低纤维蛋白血症为特点。其机制为EBV感染CTL和NK细胞去功能化,成为大颗粒淋巴细胞并异常增生,产生高细胞因子血症及巨噬细胞活化,造成广泛组织损伤。EBV-HLH诊断包括HLH诊断及EBV诊断两个方面,以下8条中5条阳性可诊断HLH:1)发热;2)脾肿大;3)外周血至少两系减少,血红蛋白小于90g/L,血小板低于100×109/L,中性粒细胞低于1.0× 109/L,4)高甘油三酯和/或地纤维蛋白血症,5)外周血、脾脏或骨髓中有噬血现象;6)NK活力降低或缺乏;7)血清铁蛋白≥500mg/L,8)可溶性CD25≥240U/ml。EBV感染诊断,具有下列2项中1项,1)血清学抗体检测提示有原发性急性EBV感染或慢性感染;2)血液、骨髓及淋巴结等组织中PCR、原位杂交和southern杂交EBV阳性。【鉴别诊断】(1)巨细胞病毒感染,临床容易同EBV感染所致传染性单核细胞增多症混淆,本病可伴有黄疸,CMV-IgM阳性或CMV-IgG有恢复期4倍递增现象,嗜异凝集抗体阴性,以资鉴别。(2)链球菌咽峡炎,常无肝脾肿大,外周血白细胞常升高,但以中性为主,无异形淋巴细胞。(3)肾综合征出血热,本病由出血热病毒感染引起,临床以发热、出血、肾损害为特点,起病早起可由面、颈、胸部充血,结膜充血,外周血白细胞升高,部分病人也可发现异形淋巴细胞,应注意同EBV感染所致传染性单核细胞增多症鉴别,但后者多无出血及肾损害特点,进一步查出血热病毒抗体明确诊断。(4)恶性淋巴瘤,本病可表现为淋巴结进行性无痛性肿大,可有发热,消瘦,盗汗。查体可见全身淋巴结肿大,淋巴结可融合,可有肝脾增大,淋巴结活检可确诊。(5)急性白血病,以发热,出血,贫血为主要表现,可有或无肝脾淋巴结肿大,外周血小板及血色素均减低,白细胞可高可低,骨髓中幼稚细胞大于30%,骨髓象检查可确诊。(6)自身免疫病,本类疾病尤其是系统性红斑狼疮可伴有血小板降低,同时出现如发热、光过敏、蝶形红斑、关节肿痛、肝脾等脏器损伤,注意查自身抗体检测鉴别。(7)其他,患者有黄疸、转氨酶升高需与病毒性肝炎鉴别,淋巴结及肝脾肿大需与川崎病、结核病等鉴别,淋巴细胞显著升高需与传染性淋巴细胞增多症及登革热等鉴别。【治疗】1.EBV-IM对症治疗为主,包括:1)合理休息;2)早期使用抗病毒药物,如阿昔洛韦、更昔洛韦、泛昔洛韦及干扰素等,3)合并细菌感染可使用抗菌药物;4)肾上腺皮质激素应用,对咽峡部严重病变及水肿、有神经系统并发症及心肌炎、溶血性贫血、血小板减少性紫癜等并发症情况下,可短期皮质激素冲击治疗;5)防治脾破裂,避免挤压和撞击脾区,避免剧烈运动,防治便秘,尽量避免使用阿司匹林等可诱发血小板减少及脾破裂的药物退热。2.对于慢性活动性EBV感染,在抗病毒治疗及对症治疗基础上,可选择免疫治疗、造血干细胞移植等个体化治疗措施。3.EBV感染相关性噬血细胞综合征,预后常不良,病死率高,抗病毒治疗效果差,主要有化学免疫治疗和骨髓移植,1)化疗药物可采用vp-16、地塞米松、氨甲喋呤及环孢素等,分初始治疗及巩固治疗两个阶段,总疗程约40周;2)对于家族性HLH及慢性EBV活动性感染相关HLH所致危重病例,可考虑骨髓移植。【随访及预后】急性EBV感染大多能自愈,预后良好,病后免疫力持久,二次发病少见,抗早期蛋白IgA效价增高提示鼻咽癌危险性增加。EBV疫苗有一定预防作用,仅对特定人群有益。EBV主要是通过唾液传播,应养成良好的个人卫生习惯,不要口对口喂饲婴儿,院内注意病区通风消毒。
腹泻俗称“拉肚子”,是临床最常见的消化道疾病之一,而夏季则是腹泻最高发的季节。腹泻的主要表现是每天排便次数增加以及大便的性状发生改变,从平时成型的大便转变为糊状的、甚至水样的大便;根据病因及病情轻重的不同,还可以伴有发热、恶心、呕吐以及腹痛等不同症状。腹泻的病因是复杂多样的,简单地说凡是能够引起人体肠道蠕动加快、分泌液体量增加或者肠道(尤其是结肠,俗称大肠)吸收水分减少的各类病因均可以导致腹泻。例如:在使用空调、电扇降温时腹部“受凉”后刺激肠蠕动加快可引起短暂的腹痛、腹泻;肠道或盆腔的某些肿瘤也可以因肠壁刺激出现慢性腹泻的表现;当然,引起腹泻最常见的原因是各类病原微生物的感染,这些微生物包括了很多种细菌、病毒、真菌、寄生虫等等。引起夏季腹泻的最大元凶是细菌。其原因大致有以下几个方面:一是由于夏季气温高、湿度大,有利于各类致病菌在体外环境中繁殖,食物本身容易腐败变质或者被环境中致病菌污染;另一方面,天气炎热时人们喜欢生冷饮食,食材中的致病菌如果没有经过充分的高温杀灭就容易致病;此外,人体胃里所分泌的大量胃酸除了能帮助消化食物以外,还是我们消化道抵御外界病原微生物入侵的一道天然屏障,夏季大量饮水(含各类饮料)后会对胃酸产生稀释,从而一过性降低了胃液的杀菌保护作用,更有利于病原体的入侵;除上述因素外,夏季苍蝇、蟑螂等大量孳生、活动频繁,极大增加了病原菌的传播危险,如果夏季多雨引发了水灾灾,则更有利于致病菌的传播和蔓延,可以出现疫情的暴发。俗语有言:“好汉经不住三泡稀”。虽然大部分腹泻是可以治愈的,但是病人在发病期间的生活和工作将受到极大影响,少数老年人、婴幼儿以及患有其它严重疾患的病人也可能因为出现严重并发症而威胁生命,尤其是罹患细菌性痢疾(简称菌痢)和霍乱者其危险性相对更高。因此,夏季如何科学地预防和治疗腹泻是公共卫生部门乃至各个家庭都必须高度重视的一项重要工作。下面我们将以问答录的方式详细讲解防治腹泻过程中应该注意的一些常识以及误区。问:腹泻会传染吗?有些会,有些不会。细菌性痢疾和霍乱是我国法定传染病,病人的排泄物(含霍乱病人的呕吐物)中含有大量致病菌,可以造成人和人之间的相互传染,其中霍乱更被列为甲类传染病,具有更强的传染性。而胃肠炎型细菌性食物中毒(以下简称食物中毒)主要是由于进食了被某些细菌或其产生的毒素所污染的食物后出现的以呕吐、腹泻等为常见表现的一大类疾病,其发病与是否进食了某种污染食物有关,一般不会造成人和人之间的相互传播。问:夏季为预防腹泻,应尽量避免吃哪些食品?夏季应尽量少吃凉拌菜,更不要食用在路边摊和菜场摊位上购买的凉拌菜和熟菜。切勿生食任何海鲜、河鲜、肉类及鸡蛋等,食物应煮熟烧透。怀疑可能变质的食品一定要果断丢弃,采用蒸或煮的方法也无法保证去除变质食品当中的某些毒素。例如,在变质的米面类食品中,金黄色葡萄球菌产生的一种导致腹泻的肠毒素即使煮沸30分钟也无法使其完全破坏,进食后仍可以引起严重的腹痛、呕吐和腹泻。产自深海的鲜活海鲜可以放心生食吗?不可以!老百姓一般都了解,产自沿海滩涂的一些“小水产”(如蛤蛎、蛏子、毛蚶等)以及死鱼、死虾等容易被污染不宜生吃,但他们往往会误以为产自深海的所谓“生猛”海鲜都是安全的,可以放心生吃。这是一个可怕的误区。一方面,深海鲜活海产品在体表和体内同样可以携带致病的细菌和寄生虫;另一方面,这些水产在捕捞后的运输、饭店里的暂时养殖、宰杀加工甚至在装盘待售等各个环节中都有可能被二次污染,尤其在夏季上述情况更加普遍。问:家庭中使用冰箱时应该注意些什么?首先应该了解,冰箱绝非食品保险箱!冰箱的冷藏或冷冻环境都不具有消毒杀菌的作用(细菌是冻不死的),在冷藏室低温环境下可以抑制但并不能完全阻断细菌的繁殖,如食品存放时间过长仍旧可以变质;此外,我国绝大多家庭都没有定期清洗、消毒冰箱内室的习惯,这就造成冰箱本身成了细菌的长期保存地和潜在的污染源,尤其在生熟食材、食品没有分别严密包装储存的情况下,更容易造成食物的污染。比如,切开的西瓜在冰箱里储存时应使用清洁的保鲜膜严密覆盖切口以防污染,成品熟菜也应使用保鲜盒或保鲜膜密封存放。l 问:用脸盆盛水洗手是个好的卫生习惯吗?不是!正确的洗手方法应该使用肥皂或洗手液等清洗剂反复搓洗双手的手掌、手背、指间以及指尖等部位,在水笼头下直接用流水冲洗干净,即所谓的“六步洗手法”(可在互联网上搜索相关的图示及说明)。使用盆装水洗手一方面根本无法清洗干净手上的清洗剂;另一方面,如果是多人共用一盆水洗手还可能造成相互见的交叉污染。问:家庭厨房中哪些不良的操作习惯容易造成食品污染?首先大家应该知道,家庭厨房里最脏的用具是什么?是抹布!由于抹布经常处于潮湿状态,再加上沾染的油污、食品残渣等,使得抹布成为了细菌生长最好的“培养基”。很多家庭都有一个非常可怕的习惯,碗筷都清洗干净后要用“干净”的抹布擦干后存放,岂不知这样处理后的餐具可能比不洗还要可怕。正确的做法是,餐具清洗干净后最好用烘干机烘干,或者放在干净的容器内口朝下自然晾干后备用。此外,在讲到家庭食品卫生习惯时,一定要强调严格做到生熟食品分开,防止烧熟后的食物被再次污染。处理生熟食品所用的砧板、刀具、盛具等都应该分开放置,不得混用,也不要用吃饭用的碗、盘等盛放生的食材。在需要用手直接接触烹饪好的食品时,一定要先彻底洗手。l 问:哪些腹泻病人需要使用抗菌药物?在我国,腹泻病人中滥用抗菌药物是一个非常普遍的现象。老百姓一旦出现了“拉肚子”,往往自然就想到要找医生开一些“抗菌药”或“消炎药”,有些甚至直接就在家里找一些储备的抗菌药物先吃起来再说。实际上,除了菌痢、霍乱和侵袭性大肠杆菌等引起的感染性腹泻外,大多数的细菌性食物中毒都是可以自行缓解的,不需要抗感染治疗。从病人的症状上来判断,一般伴随有明显的畏寒(怕冷)、发热以及粪便中含有较明显的黏液和脓血的病人往往提示为感染性腹泻,可能需要抗菌药物治疗。具体如何判定,还是应该咨询专科医生。l 问:腹泻病人需要禁食吗?腹泻病人只要没有顽固的呕吐或腹胀,就应鼓励其进食。宜选择相对清淡、低油、易消化的食物,如米汤、面条等;不宜吃坚硬、粗纤维及油腻饮食,以免刺激肠蠕动而加重症状。l 问:腹泻病人采用静脉输液是否好得更快?不是!腹泻病人最关键的治疗措施之一是合理补充水分和电解质的丢失,维持人体内环境的平衡。有研究证实,腹泻病人的小肠黏膜对水分的吸收功能并未受损,口服补液可以满足轻到中度脱水病人补液量需求;而且肠黏膜在吸收葡萄糖的同时,还有利于促进对钠离子的吸收,减少电解质的丢失。而静脉输液的主要成分是水、葡萄糖和钠、钾等电解质溶液,其本身并无止泻作用,静脉补液不但增加了治疗的费用和病人皮肉之苦,还有可能诱发输液反应,少数病人甚至可因严重过敏反应而危及生命。因此,从20世纪70年代开始,世界卫生组织就大力推广口服补液治疗,而静脉补液仅用于重度脱水需要快速、大量补液的病人,且一旦病情平稳后也应改为口服补液。目前医院和药店都有科学配方的口服补液盐成品供应,用温水冲服方便而安全。
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