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广州市第一人民医院

公立三甲综合医院
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疾病： 甲状腺乳头状癌
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甲状腺乳头状癌侵犯神经
甲状腺乳头状癌为什么要做BRAF V600E 基因检测甲状腺恶性肿瘤在病理学上分为四大类。甲状腺乳头状癌、甲状腺滤泡癌、甲状腺髓样癌以及未分化癌。其中以甲状腺乳头状癌最为常见。??BRAFV600E突变是甲状腺癌中最常见的基因突变之一，其在甲状腺乳头状癌（PTC）患者中发生率约为80-85%。一．BRAFV600E突变检测首先是诊断需要。当一个甲状腺结节，超声可疑甲状腺癌时，选择超声引导下甲状腺细针穿刺。穿刺获得病理诊断是诊断的金标准，这是毋容置疑的。但穿刺是否成功，有多种因素影响，如选择穿刺结节的大小、结节的部位，以及施行穿刺者的熟练程度，甚至穿刺涂片技术，都会影响穿刺的准确性。当甲状腺细针穿刺的细胞较少，如没有典型的核沟、核内假包涵体等等，很难确诊是甲状腺癌。如果我们在穿刺同时，做了基因检测，基因检测显示阳性，那我们也可以确诊甲状腺癌。穿刺同时做基因检测是一种方法。如果穿刺时没有同时做基因检测，穿刺后又要做基因检测，这就要和病理科医生商量，利用已经做好的病理片，获取穿刺组织做基因检测，但由于组织细胞太少，可能会影响基因检测的结果。因此，当我们选择超声引导下细针穿刺时，如有条件，最好是同时做基因检测。另外，颈部可疑淋巴结穿刺，除镜下观察淋巴结形态外，还可做颈部淋巴结洗脱液检查，也可以做基因检测，以明确诊断。当然，术后切除的甲状腺癌标本，也可以做BRAFV600E突变检测。二．BRAFV600E突变检测对于确定手术方式和判断预后有重要意义。作为一个甲状腺癌的根治手术。最好是在术前就明确诊断，不要在术中等待冰冻切片来确定手术到底怎么做。既往研究认为，基因突变阳性与复发再手术有关。阳性手术方式要积极，有主张只要阳性，不管是否高危，均做甲状腺全切。阳性做预防性中央区淋巴结清扫，阴性不做预防性中央区淋巴结清扫。低危患者只做甲状腺腺叶切除。最近韩国的一项研究，比较BRAFV600E突变阳性（n=1768）和阴性（n=428）两组发现，阳性组中，年轻组较老年组突变阳性率较低，但年轻组阳性者淋巴和血管侵犯率高、阳性淋巴结更多、淋巴结转移率复发率（5.9%vs.2.1%）更高。而在在BRAFV600E阴性组中，年龄对复发风险没有影响。具体到每一个病人，到底手术该怎么做，需要根据患者的具体情况决定。如患者年龄、甲状腺是否并存其它疾病（如桥本甲状腺炎）、是否多灶癌、淋巴结或远处是否有转移、是否侵及邻近器官等，采取个体化的治疗策略。参考文献：Park,J.;An,S.;Kim,K.;Bae,J.S.;Kim,J.S.BRAFV600EPositivity-DependentEffectofAgeonPapillaryThyroidCancerRecurrenceRisk.Cancers2023,15,5395.https://doi.org/10.3390/cancers15225395
《小癌灶，大转移----致甲状腺乳头状癌治疗拖延症的人》可能是由于甲状腺乳头状癌这个病太常见了，人们逐渐习以为常，处变不惊了，这倒是值得鼓励的，因为曾几何时国人们非常地恐癌，觉得一旦患上了癌症，生命就算到了尽头，以致非常地悲观。于是乎，张三李四王五不管各自病情究竟差异多大，一律切掉甲状腺，再来个颈部淋巴结“大扫除”。现如今，此般恐癌的现象已经大有改观，甚至出现了另一种极端现象，那就是在战略和战术上都敢于藐视甲状腺乳头状癌的“硬汉”。然而，这种不太讲究的“藐视”恐怕是要吃亏的。今天要介绍的这位甲状腺乳头状癌的主人是一名年近不惑的医生，更有一位志同道合的妻子。妻子擅长超声影像检查，早在2019年就亲自给丈夫做了超声检查，发现丈夫甲状腺左叶内的一枚直径3-4毫米的结节，看上去有甲状腺乳头状癌之嫌。夫妻二人起先也是小有恐慌的，但是在许多网络文章或者学术杂志载文的“指导”下，认为甲状腺乳头状癌是懒惰的癌，是比较友善的癌，便积极地放宽了心，采取定期超声检查的策略，反正自家就是干超声诊断的，想做超声检查随访还不是小菜一碟那样地简单嘛。然而，今年春节后于无声处响惊雷，他的甲状腺结节凶相显露，结节的个头虽然几乎没长，但颈部好几处淋巴结似乎有了癌转移的迹象。凭着精湛的专业经验，夫妻二人感觉不妙，于惊慌之中马上决定尽快治疗，于是便有医院同行纷纷献策，有说开刀的，也有说消融的。鉴于热消融创伤小，能够保腺体、存功能、免却终身服药的优势，他们便把热消融治疗作为首选。可能是因为业内不少同行高度认可我们团队在甲状腺乳头状癌热消融治疗领域的业务能力和服务水平，当地有关超声专家便指导他们来到了上海国际医学中心章建全超微创医疗团队。经过全面、细致的检查，我们发现他甲状腺右叶腺体全部正常，左叶腺体大部正常，左叶腺体内仅可见一枚4.1mmx2.7mmx3.2mm大小的结节，超声影像的确更像是乳头状癌（图1）。??此外，在左侧甲状腺床（图2）、左侧颈部IIA（2A）区（图3）、??左侧颈部VI（6）区（图4）右侧颈部VI（6）、右侧颈部VII（7）区（图5）出现了疑似癌转移的淋巴结。尽管夫妻二人希望我们当日就把他给治了，我们仍然认为在全面病情没有搞清楚、弄确定的情况下匆忙行事，难免会挂一漏万，影响疗效。在充分沟通，取得一致认知后，我们对患者的甲状腺病灶和颈部疑似转移淋巴结采取全面的、系统的细针穿刺活检病理诊断以及相关肿瘤标志物的测定。更为主要的是，我们利用穿刺活检的机会，完全按照消融手术的细节提前“演习“，把术前不能发现的病情”死角“探个明白，把消融治疗的路径规划得井然有序。我们发现患者VII区淋巴结有转移迹象的远不止一枚，有些看上去还很模糊。经过一番技术斗争，我们顺利、成功地获取了术前想要的、术中补漏的病灶标本。不到20个小时，病理诊断报告已经送到我的案头，各目标病灶的最终病理诊断与术前预判均高度一致。然而，我们并没有高兴得起来，因为我们在多年实践中发现，许多直径达3-4厘米的癌灶都没有发生转移，而像他这样直径仅3-4毫米的癌灶却大范围地转移了，是什么原因使然？目前尚没有确切答案，也无法预测！根据我的经验判断，他的VII区淋巴结中还有不少“潜水”者，无论是采取外科手术切除还是热消融治疗，都不会轻而易举地完胜。5年过去了，如果当初他们能够预料到是今天这个样子，还会白白地干耗这五年时光吗？真不该错过最佳的治疗时间窗口！我认为不管恶性肿瘤的诊断研究将来能达到何种先进程度，在当前科技水平下，超声等影像学检查已经高度怀疑是癌的患者应当果断接受穿刺活检，获取明确的病理诊断。一旦病理确诊为甲状腺乳头状癌，应果断地选择最有利于自己的治疗手段解决掉。除非你想证明癌细胞是不是真的懒惰，抑或你想考验自己处变不惊的能力到底有多强。