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肌聚糖蛋白病的基因治疗
肌聚糖蛋白病(Sarcoglycanopathy)是由SGCA、SGCB、SGCG、SGCD基因突变导致的肢带型肌营养不良,包括LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F四种,目前最新的命
袁云医生的科普号
假肥大肌营养不良晚期如何治疗
任何所谓的灵丹妙药如果真有效,对晚期患者都没有多大意义,可及的、能够拿到手的治疗是最好的治疗。假肥大肌营养不良的中晚期包括早期非独走期和晚期非独走期,除肢体无力之外,还在早期非独走期出现脊柱侧弯和跟腱挛缩,晚期非独走期出现呼吸功能下降和心肌病,其评估和治疗是一个跨学科多团队的工作,包括物理康复医生、神经科医生、骨科医生、呼吸内科医师和心脏病学医师参与其中。基于这样的国际惯例,北大医院的多学科团队目前加强了DMD晚期的管理,成立了多学科会诊治疗团队。早期非独走期规律激素治疗后大概在15-18岁年龄段,没有治疗的患者在10-14岁之间,这个时间主要是注意马蹄内翻足的足部和踝关节挛缩问题,这些问题出现加速孩子的行走能力丧失。足踝微创手术可以纠正跟腱挛缩,需要住院2-3天,白天需要使用踝足矫形器,以防止挛缩复发。对于丧失行走能力的孩子,手术有助于孩子的站立,有助于脚部在轮椅上的定位,但通常只有在患者要求时才进行。对于坐姿脊柱弯曲度大于20-30°的孩子可以进行手术纠正,也是住院2-3天。主要用于尚未进入青春期,且由于脊柱弯曲预计会进展,未接受皮质类固醇治疗的非卧床患者。接受皮质类固醇治疗的患者仍可能发生脊柱侧凸,但其进展可能不快。骨盆倾角大于15°的患者稳定骨盆并融合,以协助就座和定位。脊柱外科治疗的目的是防止脊柱侧凸的进一步发展,提高坐姿耐力,减少疼痛。晚期非独走期激素可以延缓心肌病的发展,到了这个时期要频繁测血氧和心率,主要是进行辅助呼吸,特别是夜间给予无创通气,心肌病患者给予心肌病治疗的药物,脊柱融合术可以减缓呼吸功能下降的进程。
袁云医生的科普号
儿童抗HMGCR肌病的临床、病理和影像学特征
文章发表在中华神经科杂志作者:赵亚雯1,尧正雄2,王怡康1,王朝霞1,张巍1,袁云11.北京大学第一医院神经内科,北京1000342.重庆医科大学附属儿童医院神经内科,重庆400014目的:抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)肌病在成年人比较常见,而儿童患者少有报道,本研究报道一组儿童患者的临床、病理和影像学特征。方法:收集10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床表现资料以及和肌肉活组织检查的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。结果:10例患者的男女性别比例为6:4,起病年龄为3~16(8.3±3.7)岁,2例发病呈亚急性发病,8例发病呈慢性进行性发病。均表现为颈部和肢体近端无力,2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27981U/L(25~175IU/L),6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉磁共振检查均存在后群水肿,其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生,伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润,其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性,在8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。结论:儿童抗HMGCR肌病常误诊为肌营养不良,在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病并检测肌炎特异性抗体。赵亚雯,尧正雄,王怡康,等.儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶肌病的临床、病理和影像学特征[J].中华神经科杂志,2022,55(9):979-984.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20211202-00854.
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