老年痴呆(阿尔茨海默病)

Axona是Caprylidede商品名称，作为阿尔茨海默代谢过程饮食调整的一个医疗性食品具有相关代谢特征。阿尔茨海默病的脑对糖代谢障碍，Axona在脑代谢中可以替代葡萄糖提供一种可选择能量来源，它在肠道加工产生中链脂肪酸，传递到肝氧化成酮体，酮体过血脑屏障进入神经元线粒体产生ATP功能。这个药严格意义上属于“Medicalfood”，目前规定治疗轻中度阿尔茨海默。

阿尔茨海默病是一种大脑的慢性退行性疾病，是导致老年人痴呆的首要疾病，主要影响老年人的记忆、思考、语言、执行等认知功能，逐渐影响日常生活能力，伴或不伴有精神行为异常。随着社会老龄化加剧，阿尔茨海默的疾病家庭和社会负担日益加重。近年来，随着医学研究的深入，仑卡奈单抗，一种人源化直接拮抗脑内β淀粉样蛋白的单克隆抗体，作为一种新型的具有疾病修饰的治疗方法逐渐受到关注。在顶级医学期刊新英格兰杂志上发表的仑卡奈单抗三期全球多中心临床研究数据显示，该药表现出显著的疗效和良好的安全性，18个月有效缓解疾病进展27%；60%更早期患者实现病程逆转，成为20余年来唯一一款通过FDA完全批准的治疗阿尔茨海默病的药物。然而，任何药物都有其潜在的风险和注意事项，仑卡奈单抗也不例外。以下是关于仑卡奈单抗治疗阿尔茨海默病时的一些重要注意事项。1.适用人群由于β淀粉样蛋白是阿尔茨海默病的罪魁祸首，在疾病症状出现之前多年就可出现，继发引起神经炎症、神经细胞损害，继而出现临床症状。仑卡奈单抗通过拮抗脑内β淀粉样蛋白发挥疾病修饰治疗作用，在β淀粉样蛋白产生明显损害之前应用仑卡奈单抗是最佳应用窗口期。然而阿尔茨海默病的早期表现没有特异性，有很多临床诊断为阿尔茨海默病的病例，通过生物标志物检查发现并非阿尔茨海默病。所以仑卡奈单抗仅可用于治疗β淀粉样蛋白阳性的轻度阿尔茨海默病患者。这对于患者及家属的疾病认知、疾病自查、早期诊断提出了很高的要求。2.注射给药与频率仑卡奈单抗的半衰期为5～7天，通常通过注射给药，治疗频率为每2周静脉滴注一次，每次输注约1小时。患者需按照医生的建议，在指定的时间和地点进行注射，以确保药物的有效性。3.副作用的监测虽然仑卡奈单抗在治疗阿尔茨海默病方面显示出一定的疗效，大多数副作用也大多轻微可耐受，但仍然需要监测。常见的副作用可能包括头痛、恶心、疲劳、过敏等。如果患者出现任何不适或疑似副作用，应及时向医生报告，以便医生根据具体情况调整治疗方案。4.脑水肿和脑出血风险的防范仑卡奈单抗通过拮抗脑内β淀粉样蛋白，介导小胶质细胞的吞噬发挥清除脑内老年斑的作用，可能导致脑水肿和脑出血的风险增加，出现头痛、视觉障碍、肌力下降和意识模糊等，虽然大部分都很轻微，主要发生在治疗期前3个月，并大部分在发现后4个月内消退，但在使用仑卡奈单抗期间，患者应定期进行头部影像学检查，如MRI或CT，以监测脑部的健康状况。同时，患者应密切关注任何与脑水肿和脑出血相关的症状，如剧烈头痛、意识改变和肌力下降等。一旦出现这些症状，应立即寻求医生的帮助。5.治疗疗程目前，阿尔茨海默病的根本致病原因和发病机制不详，脑内β淀粉样蛋白如何产生有待进一步阐明。仑卡奈单抗需要按照疗程治疗是共识。Clarity临床研究仑卡奈单抗连续应用观察的时间是18个月。虽然仑卡奈单抗具有疾病修饰治疗作用，停用仑卡奈单抗半年，患者仍然获益，坚持仑卡奈单抗长期应用治疗阿尔茨海默病是专家共识。总之，仑卡奈单抗作为一种新型的治疗方法，为阿尔茨海默病患者提供了新的希望。然而，药物的安全性始终是首要考虑的。患者在使用仑卡奈单抗期间应充分了解其注意事项和潜在风险，并严格按照医生的建议进行治疗。同时，医生和患者之间应建立良好的沟通机制，确保治疗的有效性和安全性。

老年性痴呆，即通常所说的“阿尔茨海默病”，是危害老年人健康的重大疾病，严重影响老年人的生活质量害老年人健康的重大疾病，严重影响老年人的生活质量，给家庭和社会带来严重的经济负担。普及人们对老年性痴呆的认识，有助于早期发现该病的征兆及早期就医，对延緩病情进展、提高患者日常生活能力具有重要作用一、老年性痴呆的早期症状这些症状常常被患者家属及亲朋好友所忽略，甚至将这些症状误认为是年纪增大、正常老化的现象。早期老年性痴呆的主要症状有以下几点：1、记忆力下降、转瞬即忘：常常忘事，且事后也想不起来，反复问同一个问题，忘记已经告知过的答案;2、调不达意:语言表达混乱，词语使用不恰当;3、时间和地点判斷不清：不记得当天是几月几日星期几，可能会在家附近迷路，不知道怎样回家；4、抽象思维能力丧失：常常忘记如何组织数字，忘记自己设置的存款密码，记不清存款数;5、随意乱放物品：常会将物品放在不恰当的地方,如将手表放在饼干盒里，或将废品，如烂纸、饮料瓶等垃圾当成宝贝收藏起来;6、喜怒无常：可以在几分钟内从平常状态变为泪流满面、情不自禁或拍案而起、怒发冲冠。7、丧失主动性：变得比原来懒情，不愿参与活动，甚至是原来喜欢的活动也不愿参与,对人也不热情;上述以记忆力下降通常是最早、最严重、最核心的症状。二、老年性痴呆的诊断方法1、神经心理评估：神经心理评估可以评定患者是否存在认知功能减退,明确认知损害的领域和严重程度。2、血生化检查：有助于发现可治疗的认知障碍的病因,如维生素B12缺乏、叶酸缺乏、甲状腺功能低下、梅毒感染、HV感染；3、影像学检查：头颅CT或磁共振等影像学检查,可发现颃内病灶,如肿瘤、硬膜下血肿、脑积水、脑血管变等,颅脑海马平扫可明确海马萎缩程度,有助于老年性痴呆的诊断；4、腰椎穿刺脑脊液检查：可进一步排除是否为梅毒感染引起的痴呆;通过检测脑脊液中的β淀粉样蛋白、酸化tau蛋白等特异性蛋白,可以对痴呆进行病因学诊斷,并能帮助对未进入痴呆期、尚处于临床前阶段、无痴呆表现的老年性痴呆患者实现早期诊断。三、阿尔兹海默病的治疗目前老年性痴呆的治疗主要通过药物来改善患者的症状,药物治疗虽然不能逆转患者的认知功能,但可以减緩患者认知功能下降的速度,使早期老年性痴呆患者的预期寿命延长3-5年。1、改善认知功能的药物：该类药物主要通过增强酶的活性及改善脑组织代谢,或改变老年性痴呆的病理过程，加强神经递质的合成和代谢以恢复大脑功能及信息传递、改善血流供应及脑细胞对氧和葡萄糖等的利用，从而减少致病因子对脑的损害。包括胆碱酯酶抑制剂多奈哌齐、卡巴拉汀等；NMDA受体拮抗剂美金刚；脑代谢激活剂吡拉西坦、奥拉西坦等；钙离子通道拮抗剂尼莫地平等。2、控制精神行为症状的药物：老年性痴呆患者常见的精神行为症状包括抑郁、焦虑、情感淡漠、情感高涨或脱抑制。用于改善精神行为症状的药物主要包括抗抑郁药、苯二氮卓类药物、心境稳定剂及非典型抗精神病药物。控制精神行为症状的药物使用原则为：1.低剂量开始；2.缓慢增量；3.尽量使用最小有效剂量；4.治疗个体化；5.注意药物间的相互作用。四、老年性痴呆的治疗误区01得了老年性痴呆反正是治不好的，不要那么麻烦了。正确看法是：虽然目前老年性痴呆尚无治愈的方法，但是，患者经过综合治疗会延缓疾病的进展，特别是对早中期的患者，甚至可以通过治疗恢复部分功能。即使是晚期的患者，也可以通过综合管理提高日常生活能力，延缓疾病进展。因此，发现老人有记忆力减退等症状，应该尽早就诊，规范治疗，以免耽误病情。02听信广告或他人，认为老年性痴呆可以痊愈。正确看法是：老年性痴呆是一种神经系统退行性疾病，目前尚无治愈的方法，治疗的目的是改善和提高躯体功能，控制症状的加重，使病人生活质量提高。某些疾病的症状可能和老年性痴呆相似，如抑郁症可以表现为记忆改变，治疗抑郁后记忆症状可以恢复，应此，不要轻信他人所言。03在医院记忆障碍门诊确诊拿到次处方后，不再到医院随访，自行服药或者停药。正确看法是：老年性痴呆是一种复杂的疾病，患者会经历轻、中、重度的发展，医生会根据患者的不同病情调整治疗药物的剂量和种类，因此应该定期随访，我们建议患者首次就诊后第1月、3月、6月、12月随访，一年以后每6个月随访一次，当病情变化时，随时就诊。建议患者家属保存好患者的检查结果和病历本，并尽量找熟悉病情的医生固定接诊。不恰当的服药可能会导致副作用，同样不合适的停药也可能会导致病情加重。04患者接受了药物治疗，家属认为患者应该变得“聪明”些，从而对其“记性”表现不满意，责备多。正确看法是：我们知道老年性痴呆治疗的目的是延缓病情进展，因此家属对患者不能期待值过高；同时，绝大多数老年性痴呆患者具有一定自知力，需要得到理解和尊重。作为家属，应该包容、关心和爱护患者，一如既往地陪伴，当他/她做对时给予鼓励，做错时不要责备，并配合患者的速度，一起聊天、做家务、做小游戏。上述信息仅仅是科普知识，无法替代专业的医护人员。如果你或你的家人有这方面问题，请咨询记忆障碍门诊、神经科、老年精神科或精神科的医生或其他专业医护人员。

随着自媒体的普及，普罗大众对阿尔茨海默病（也就是老年性痴呆症）也有了越来越多的认识。最起码，看过老年性痴呆的病人的视频的朋友不少。而且，视频展示的，都是晚期的、严重的病人，朋友们看了，心生恐惧。于是，每次出诊，几乎都有病人或者病人的陪人问我这个问题。不同的是，他们问的角度，大相径庭，我将比较多人问的问题罗列一下。第一，不少人问，是不是动脑多的人，不容易患老年痴呆症。这是一种想当然的思维，也是一种非常朴素的思想，非常符合达尔文的进化论，那就是“用进废退”。其实，在我诊治的老年痴呆的病人中，有不少是高级知识分子，甚至是学识渊博的知识分子。其中令我印象最深的一位，是我的同事，更是我的前辈。她所在的学科，是她一手创办起来的。她治学严谨，不耻下问。我这个晚辈，也常常是她求教的对象。对于她，我是十分敬佩的。她退休后，继续在医院坐诊，后来，她去她女儿家长住。直到有一天，她的老先生带着她到病房找我，我才知道她病了，而且病的不轻。她除了记得身边的先生，其他人，已经被从她的脑海里抹去，没有半点痕迹，我也是被抹掉的人之一。令我惊讶的是，她竟然能用英文，背诵小说《简爱》的一段。虽然我知道，这是近事遗忘，远事记忆的症状表现。但她那份深厚的文化底蕴，还是令我震惊不已。所以说，是否会患上老年痴呆，与是否动脑，或者动脑多少无关。我特别奉劝，那些以此为借口，披星戴月地打麻将的人们，这样做，才是对身体最大的伤害。第二，老年痴呆的病人，是不是一定有脑萎缩，或者说，脑萎缩与否，决定是否会患老年性痴呆。问这样的问题的人，大多会向我提出一个要求，就是请我开单，让他去做一个头部磁共振，看看有没有脑萎缩。如果有，可以及早的预防老年性痴呆。我可以肯定的回答说，老年性痴呆，与脑萎缩之间，没有直接的关系，用专业的话来说，没有正相关的关系。临床上，我常看见一些脑部萎缩很明显的病人，思维十分敏捷，一点都不输于我这个当医生的。相反，一些患有老年性痴呆的病人，脑部磁共振检查发现，脑部非常漂亮，一点也看不到萎缩的迹象。当然，我也不否认，有些老年性痴呆的病人，是有脑萎缩的。这些病人的脑萎缩，是很有特征性的。下面，我用几张照片，让大家看看正常的人的正常的脑，没有痴呆的脑萎缩和有痴呆的脑萎缩（这是我在门诊拍摄的，信与不信，全在你们）。老年痴呆的病因，至今还不清楚，普遍认为，导致出现老年痴呆的，应该是综合性的因素，但究竟哪一种因素占据上风？目前还没有明确的说法。正因为如此，目前还没有有效的治疗办法。如果有人对你说，他有办法治疗好老年痴呆，你就要注意了。

血管性痴呆和阿尔茨海默病的区别如下：1、血管性痴呆多有脑卒中病史，部分甚至是多次，阿尔茨海默病可以没有。2、血管性痴呆病情加重与脑卒中发病相关，所以进展呈阶梯式，而阿尔茨海默病病情呈持续性进行性加重。3、血管性痴呆常伴有头痛、头晕、肢体麻木无力、言语障碍等局灶性神经系统症状体征，阿尔茨海默病一般没有这些症状。4、血管性痴呆认知功能呈斑片状损害，人格相对保留。阿尔茨海默病认知功能全面下降，人格崩溃。5、头颅影像学检查血管性痴呆会发现脑梗死或出血灶，阿尔茨海默病则会发现脑萎缩，以双侧颞叶及海马明显。

阿尔茨海默病（简称AD）是一种慢性进行性神经退行性疾病，是老年痴呆症的主要类型之一。阿尔茨海默病的症状通常包括记忆力减退、思维能力下降、语言障碍、情绪变化等。随着病情的发展，患者可能会出现严重的认知功能障碍，甚至完全失去自理能力。因此这样的患者又被称为“困在时间里的人”。日前，哈医大二院神经外科主任郭冕教授带领团队，在省内率先成功开展颈深淋巴—静脉吻合术，术后患者的认知得到显著的提升。这一突破性医疗技术为阿尔茨海默病患者带来了新的治疗希望，开启了省内此类疾病手术治疗的先河。哈市81岁的杨奶奶在一年半前，出现了记忆力下降，有时胡言乱语。经常做出匪夷所思的事情，将衣服反穿，衣服和裤子不分。经常将家里的东西从楼上扔下，和家人发脾气，家人暗暗叫苦，带着杨奶奶经多方就诊和治疗，病情始终没有改善。最终，杨奶奶在家属的陪同下来到哈医大二院就诊。哈医大二院神经内科吴云教授经过详细的临床评估，考虑患者为阿尔茨海默病，为其进行了包括MRI及PET/CT诊断室的多种影像学检查，经与PET-CT诊断科主任李萍教授会诊，确诊杨奶奶患有阿尔茨海默病。经过全面评估杨奶奶符合手术指征，排除手术禁忌，可以进行双侧颈深淋巴管—静脉吻合术。随后郭冕教授与麻醉科主任张兵教授对患者进行了详细的术前评估。经过周密的计划与准备，成功实施了颈深淋巴-静脉吻合术，手术进行顺利，术后第一天患者的认知即得到了显著改善，日常生活能力也得到了增强。吴云教授介绍，阿尔茨海默病的发病原因尚不完全清楚，目前较为公认的“β-淀粉样蛋白（amyloid-β，Aβ）级联假说”认为Aβ为导致阿尔茨海默病复杂病理事件的始动因素，可比临床症状提前10-20年出现，是阿尔茨海默病发生发展的核心。此外，还有基因突变学说、Tau蛋白异常修饰学说、氧化应激学说、金属离子代谢紊乱学说、内分泌失调学说、脂类代谢紊乱学说、神经营养因子缺乏、炎症学说、胆碱能损伤学说、神经血管学说、兴奋性氨基酸毒性学说、细胞周期重返障碍学说、褪黑素缺失学说、线粒体功能紊乱学说、轴突转运障碍学说、突触受损学说等。大量研究结果表明脑内Aβ过度沉积出现在其他病理生物学改变的上游，从发生时间先后的角度，Aβ可谓阿尔茨海默病致病“罪魁”，而清除Aβ的治疗方法会使患者受益。郭冕教授表示，2015年弗吉尼亚大学医学院神经科学系教授JonathanKipnis首次提出并完整描述了脑内淋巴管结构与功能。淋巴系统是人体内重要的防御功能系统，它可以引流淋巴液，清除机体内的异常蛋白、细菌等异物。谢庆平教授根据这一理论首次采用颈深淋巴静脉吻合术治疗阿尔茨海默病并取得了良好的效果，该术式成为目前治疗阿尔茨海默病的最为有效治疗手段。颈深淋巴静脉吻合术是通过超显微手术技术将颈深部淋巴管与静脉精确吻合，建立新的淋巴引流路径，增加脑部淋巴液的排出，帮助移除脑内的β-淀粉样蛋白等导致阿尔茨海默病发病的有害物质。随着我们新技术的开展，我们有理由相信，阿尔茨海默病不再是无法攻克的难题。哈医大二院此次成功的手术实践不仅是我省医学技术的一大进步，更是对患者家庭的极大鼓舞。它标志着黑龙江省在神经退行性疾病治疗领域迈出了重要步伐，多学科团队合作展现出高水平的专业能力和对患者负责的态度。未来，哈医大二院将继续致力于此类疾病的研究与治疗，为更多患者带来福音。

谈谈老年性痴呆的遗传性重庆医科大学附属第二医院神经内科 李小凤阿尔茨海默病（Alzheimer'sDisease,AD），俗称老年性痴呆，是一种主要表现为认知功能退化的神经退行性疾病。其病因复杂，涉及遗传因素、环境因素和生活习惯。根据遗传因素的不同，阿尔茨海默病可分为两类：家族性阿尔茨海默病和散发型阿尔茨海默病。本文将重点探讨这两种类型的遗传基础、遗传概率、临床表现，以及如何进行遗传咨询和家庭预防措施。一、家族性阿尔茨海默病（FamilialAlzheimer'sDisease,FAD）1.遗传基础家族性阿尔茨海默病通常由单基因突变引起，属于常染色体显性遗传。目前已知与FAD相关的基因包括：· APP基因（AmyloidPrecursorProtein）：位于21号染色体，突变可能导致β-淀粉样蛋白过量产生，形成大脑中的淀粉样斑块。· PSEN1基因（Presenilin1）：位于14号染色体，负责编码γ-分泌酶的亚单位。突变可影响淀粉样蛋白的代谢。· PSEN2基因（Presenilin2）：位于1号染色体，与PSEN1功能相似，但突变较少见。这些基因的突变通常会导致早发型阿尔茨海默病（发病年龄在65岁之前），占所有阿尔茨海默病病例的不到5%。2.遗传概率因为FAD是常染色体显性遗传疾病，所以每位患病者的子女有50%的概率继承突变基因。如果子女继承了该基因突变，发病的风险很高，通常在中年或晚年早期出现症状。3.临床表现家族性阿尔茨海默病的症状与散发型相似，但通常发病年龄较早。典型表现包括：· 记忆力下降：早期表现为短期记忆缺失，逐渐发展到长期记忆丧失。· 认知功能障碍：包括判断力、语言能力和空间定向能力减弱。· 情绪和行为异常：如抑郁、焦虑、情绪波动等。二、散发型阿尔茨海默病（SporadicAlzheimer'sDisease,SAD）1.遗传基础散发型阿尔茨海默病占所有病例的约95%，发病年龄通常在65岁以后。其病因复杂，多基因作用和环境因素共同影响。虽然不是由单一基因突变引起，但APOE基因（ApolipoproteinE）被认为与散发型AD密切相关。APOE基因有三种主要的等位基因：ε2、ε3和ε4。其中，APOE-ε4被认为是阿尔茨海默病的高危风险因子，如果是ε2基因，被认为对大脑具有保护作用。· 携带1个APOE-ε4等位基因的人，患病风险是普通人群的3-4倍。· 携带2个APOE-ε4等位基因的人，患病风险则增加至8-12倍。然而，携带APOE-ε4并不意味着一定会患病，表明遗传因素在散发型阿尔茨海默病中只是风险之一，环境因素如饮食、生活方式也起到了很大的作用。近年来大量的遗传学研究，尤其是全基因组关联研究（GWAS），揭示了多个与散发型阿尔茨海默病（SporadicAlzheimer'sDisease,SAD）相关的风险基因，这些基因参与了多种生物学途径，包括淀粉样蛋白代谢、神经炎症、脂质代谢等，如：1）.TREM2基因（TriggeringReceptorExpressedonMyeloidCells2）TREM2基因编码一种受体，主要表达在小胶质细胞上，小胶质细胞是中枢神经系统中的免疫细胞。TREM2基因突变会降低小胶质细胞对神经炎症的反应能力，导致大脑中淀粉样斑块和tau蛋白缠结的清除能力下降，从而增加阿尔茨海默病的风险。· R47H突变是TREM2基因中最常见的风险变异，携带该突变的个体患病风险是普通人群的2-4倍。2）.CLU基因（Clusterin，或称为ApolipoproteinJ）CLU基因与脂质代谢和淀粉样蛋白的清除有关。它编码的蛋白质在大脑中与β-淀粉样蛋白相关，帮助清除神经元间的淀粉样蛋白沉积。CLU的突变会影响这一过程，进而增加淀粉样蛋白沉积的风险。3）.PICALM基因（PhosphatidylinositolBindingClathrinAssemblyProtein）PICALM基因参与细胞膜内吞作用，对神经元功能和突触可塑性有重要影响。其变异可能干扰突触功能和神经传递，增加阿尔茨海默病的风险。此外，PICALM也与淀粉样蛋白清除机制相关。4）.CR1基因（ComplementReceptor1）CR1基因与免疫反应中的补体系统有关。补体系统在清除大脑中异常蛋白质和废物方面发挥作用。CR1基因的变异与阿尔茨海默病中的神经炎症相关，增加了患病风险。5）.BIN1基因（BridgingIntegrator1）BIN1基因是近年来与阿尔茨海默病强相关的一个风险基因。它的突变可能影响淀粉样蛋白代谢和tau蛋白的异常积累，BIN1在调控神经元的功能和参与突触可塑性方面也有重要作用。6）.ABCA7基因（ATP-BindingCassetteSubfamilyAMember7）ABCA7基因编码一种跨膜转运蛋白，参与脂质代谢和淀粉样蛋白的清除。该基因的突变会导致淀粉样蛋白的异常积累，并且与散发型阿尔茨海默病的患病风险增加密切相关。7）.SORL1基因（SortilinRelatedReceptor1）SORL1基因编码一种与淀粉样蛋白前体蛋白（APP）代谢相关的受体。其变异可能导致APP代谢异常，促进β-淀粉样蛋白的形成和沉积，从而增加患阿尔茨海默病的风险。对阿尔茨海默病有保护作用的基因除了风险基因外，还有一些基因变异可能对阿尔茨海默病具有保护作用。虽然这些基因未必直接导致预防疾病，但它们的变异可能在某种程度上减少疾病发生的概率，或延缓疾病的进展。所以这可以解释临床上可以观察到有些老人虽然携带两个APOE-ε4，但到80岁认知功能保留完好的现象。1）.APOE-ε2等位基因前面提及过的APOE基因的ε2等位基因被认为对阿尔茨海默病有保护作用，与APOE-ε4不同，APOE-ε2与较低的阿尔茨海默病患病风险相关。携带1个ε2等位基因的人患病风险降低，携带2个ε2等位基因的人患病风险则进一步减少。2）.ACE基因（AngiotensinConvertingEnzyme）ACE基因与血压调节有关，一些研究表明，某些ACE基因的变异可能具有神经保护作用，降低阿尔茨海默病的风险。其机制可能与血管健康和大脑供血的改善有关。3）.CST3基因（CystatinC）CST3基因编码胱抑素C，一种参与大脑中蛋白质代谢的抑制剂。研究发现，某些CST3基因变异可能对淀粉样蛋白积聚具有抑制作用，因此有助于保护神经元免受损伤，从而减少阿尔茨海默病的风险。4）.PLD3基因（PhospholipaseDFamilyMember3）PLD3基因的某些变异似乎可以减少β-淀粉样蛋白的产生，起到一定的保护作用。虽然其作用机制尚未完全明确，但它在阿尔茨海默病的进展中可能扮演了一个抑制因素。2.遗传概率由于散发型阿尔茨海默病并不由单一的显性基因突变引起，其遗传模式较为复杂。虽然APOE-ε4等位基因增加了患病风险，但并不意味着具有100%的遗传性。因此，阿尔茨海默病的直接遗传概率相对较低，更多的是一种风险遗传，而不是直接遗传疾病。3.临床表现散发型阿尔茨海默病的临床表现与家族性相似，主要是以下几方面：· 记忆力丧失：通常表现为难以记住新信息。· 认知功能下降：包括语言、视觉空间技能、推理能力和注意力的减弱。· 情绪和行为变化：如易怒、冷漠、抑郁等。· 逐渐丧失日常生活能力：晚期患者可能失去自理能力，完全依赖他人照顾。三、遗传咨询的内容对于有阿尔茨海默病家族史的人，遗传咨询是一项重要的健康管理工具。遗传咨询通常包括以下几个方面：1. 家族史评估：询问和分析家族中阿尔茨海默病的发病情况，确定是否存在家族性病例。2. 基因检测：如果家族中有FAD病例，基因检测可以确认是否存在APP、PSEN1或PSEN2基因突变；对于SAD高风险人群，APOE基因检测可以帮助评估风险。3. 风险评估：根据基因检测结果和家族史，评估患病风险，并为个人提供具体的风险管理建议。4. 心理支持：了解患病风险可能带来的心理压力，遗传咨询师会提供情感支持和应对策略。5. 生活方式建议：尽管基因无法改变，健康的生活方式仍然可以降低患病风险。建议包括均衡饮食、规律运动、控制慢性疾病（如高血压、糖尿病）、保持社交活动等。四、家庭成员的注意事项当家庭中有人患阿尔茨海默病时，其他家庭成员应注意以下几点：1. 密切关注自身健康：特别是有家族病史的成员，应定期进行认知功能检测和健康检查，早发现早干预。2. 了解遗传风险：通过遗传咨询了解自身的遗传风险，必要时考虑基因检测。3. 心理调适：阿尔茨海默病的护理是长期且具有挑战性的。家庭成员需要保持心理健康，可以寻求心理支持和参与支持小组。4. 合理规划未来：如果基因检测结果显示有高风险，建议家庭及早规划未来生活，包括财务安排、法律事务以及护理方案。5. 日常护理知识：了解如何有效地护理阿尔茨海默病患者，包括如何应对患者的行为改变、营养需求和安全问题。结语阿尔茨海默病的遗传性是复杂的，家族性阿尔茨海默病有较高的遗传风险，而散发型阿尔茨海默病的风险与多种因素相关。通过遗传咨询和科学管理，家庭成员可以更好地了解自身的风险并采取预防措施，尽可能减缓疾病的发生或进展。                       2024.9.22 重医附二院江南院区  

目前国内已经有药，宣传很多但不务实，下面会讲解几点，辽沈地区想用药的朋友可以到我院记忆门诊进一步咨询。目前国外已经公布了该药治疗24个月的数据。简单笼统来讲，该药的使用可以降低阿尔茨海默病的进展速度约三分之一左右，部分早期患者受益程度更大，这一点参与药物试验的国内单位的医生也给与该药很大的肯定。抛开价格因素，该药效果确实优于目前常用的各种抗痴呆药物。该药并不能完全治愈阿尔茨海默病，而且，我个人认为将来也不会出现能够治愈阿尔茨海默病这种病态老化性疾病的药物的可能，因为这可能违反自然基本规律。能够延缓，就很理想，此类免疫疗法使得患者最后离开人世时不发展到完全失能、保留一定尊严的几率明显提升。从目前公布的数据和国内参与药物试验的老师的反馈上看，该药总体安全性良好。在用药的前几个月，部分患者会出现一过性的、无症状的、在磁共振片子上出现的脑水肿现象，也是该药发挥机制的一个旁证，绝大部分脑水肿不需要干预，在半年左右自行消退，后期也很少再出现。有明显头痛、抽搐症状和脑叶出血的患者需要停药，此类患者目前从国内上百例患者的用药经历上看，属于极少数。在输液的当日，个别患者会出现输液反应，比如发热、寒战、头痛等，通常对症处理就会消失。所以，类似于肿瘤患者的化疗和免疫治疗，副作用客观存在，但是几率较低，程度较轻，可以接受。极个别特殊体质而反应严重的另当别论。1、早期、轻度的阿尔茨海默病患者。此类患者基本能维持生活自理，除了记忆力差，言语交流和沟通无明显障碍，能清晰表达自己的感受。2、对维系生活质量有较高的追求、有一定的经济能力。该药目前没入医保，年治疗费用在18万元左右，至少推荐18个月的治疗，后期延续可能效果更好。虽然此类进口药往往逐年降价并可能启动医保谈判，但最起码眼前不能指望。该药注射每次1个多小时就结束，第2日即可出院。每2周注射一次。在用药前，需要完善一些检查来决定是否符合用药条件。其中较为特殊的必要检查是脑脊液的阿尔茨海默病相关蛋白的检测或者脑淀粉样蛋白PET的扫描（两者均为自费项目），有异常的人才能用药。目前我院采取的是脑脊液的检测，虽然麻烦一点但是价格仅是PET扫描的四成，并且比较敏感、可靠。其他还需要接受多模态MRI、全面血液化验、ApoE基因型检测、认知测评等全面评估。简言之，该药不是神药，但的确让阿尔茨海默病的治疗进入了一个新的时代。我们也盼望这类药物早日进入医保，惠及更多的患者。

老年痴呆症的危险因素2020年，《柳叶刀》委员会曾提出与痴呆发生潜在相关的12个因素，分别为❗️教育程度、❗️听力损失、❗️创伤性脑损伤（TBI）、❗️高血压、❗️饮酒、❗️肥胖、❗️吸烟、❗️抑郁、❗️孤独、❗️缺乏锻炼、❗️糖尿病和❗️空气污染。此外，两大遗传因素，包括：❗️阿尔茨海默病家族史、❗️高风险基因APOEe4/e4也与痴呆的发生密切相关。但尚不明确这些风险因素在不同类型痴呆中的作用是否一致，以及不同风险因素之间本身存在的关联作用（如肥胖与糖尿病）是否会影响痴呆风险？近日，来自哈佛医学院的研究人员对上述14种不同风险因素和痴呆的关联差异性进行分析，发现：❗️TBI、❗️APOEe4/e4基因、❗️高血压、❗️抑郁症、❗️教育程度低这5个因素与痴呆结局存在稳定的相关性；不同风险因素的影响在不同痴呆亚型中存在比值比（OddsRatio，OR）差异，其中不可改变风险因素（阿尔茨海默病家族史、高风险基因APOEe4/e4）差异最小；

帕金森病和老年痴呆是一种病吗?当然不是!帕金森病和老年痴呆虽然都是中枢神经系统退行性疾病，但是两者差别还是很大的。一般在早期差别就比较大，容易分辨出来。老年痴呆最早期的表现一般是记忆衰退，学习新的东西比较困难，不容易接受新的东西，运动功能一般都比较正常。而帕金森病在早期会表现为运动迟缓、手脚发抖等症状，运动功能方面有所受阻，行走比较困难。同时会出现一些非运动症状，比如便秘、嗅觉障碍、睡眠障碍、自主神经功能障碍以及精神障碍。当然，帕金森病晚期也可能出现痴呆的情况。