短指症

因为短趾症发病率很低(万分之2-5)，所以全国范围内，了解短趾症的骨科医生不多，做过短趾症手术的医生更少。短趾症手术本身是小手术，但是很需要医生的经验，属于一个精细手术，并不是每一个骨科医生都能做好。决定手术以后，选择医生之前，一定要大胆问医生做这个手术的经验：①做这个手术多少年了、②做了多少例手术、③能不能提供患者术前术后的照片，等等。做1例，和做100例，所积累的经验是不一样的。短趾症，是一种常染色体显性遗传病。实际上“短趾症”并不真的指脚趾短，而是指跖骨短小甚至消失。短指症一般以第四跖骨短小者居多，也可见于第一跖骨、第五跖骨、第三跖骨、第二跖骨（第四＞第一＞第五＞第三＞第二）。患病者以正常人姿势走路，第四跖骨则容易受累，故常叫做第四跖骨短小症。利用平时闲暇时间，整理部分患者恢复后的照片，供大家交流。湖南患者，L女士。山东患者，Z女士。山西患者，Z女士。河北患者，W女士。湖北患者，L女士。江苏患者，C女士。河北患者，W同学(15岁)。目前年龄最小的一个患者，初一有手术意愿，初三毕业的暑假做手术，没影响高一开学。湖北患者，Z女士。江苏患者，L女士。青海患者，D女士。内蒙患者，B女士。四川患者，H女士。重庆患者，J女士。河北患者，Z女士。云南患者，F女士。第四趾短小+拇指外翻黑龙江患者，Z同学(20岁)。欧洲归国患者，w女士。福建患者，H女士。河南患者，L女士。河南患者，H女士。贵州患者，J女士。浙江患者，Y女士。————————一次性延长案例对于学生或者假期比较短的患者，可以考虑一次性延长，相对于外固定架缓慢延长，各有各的优点。缺点：切口比较大，术后一个月之内不可以负重活动。优点：恢复期相对比较短，术后一个月穿减压鞋室内活动，两个月就可以正常走路。欧洲留学生T同学。（七月份回国手术，因只有两个多月的恢复期，选择了一次性延长的手术方案。下图是术前及术后三个月的对比图，可以看到脚背的瘢痕也没有特别明显。只要不是瘢痕体质，一年以后脚背的瘢痕基本上就看不出来了。）————————恢复效果患者不太满意的病例江苏患者，Z女士。正常第四近节趾骨应该和第三趾骨一样长(画圈处)。但是E型短趾短趾患者往往合并近节趾骨短小，导致跖骨延长后无法完全恢复足趾正常生理长度。该病例跖骨头已经恢复到正常生理位置，脚趾长度不满意的原因是近节趾骨短，术前术后均和患者有沟通交流。但是外观确实有所遗憾。————————恢复不满意的病例(唯一的一例)云南患者，S女士。这个病例对我来讲印象特别深刻，也总结了很多，避免以后此类情况再次发生。短趾手术恢复是一个漫长的手术，下手术台回到病房只是恢复的第一步，如果想着两三个月完全恢复正常行走，请趁早打消念头，或者另择高明。手术后需要医患双方的配合，才能恢复到满意的效果。————————短趾症手术本身是小手术，但是很需要医生的经验，属于一个精细手术。希望大家手术前一定要和手术医生仔细沟通交流，把自己的疑惑问清楚，与医生沟通好手术方案，另外一定要大胆的问医生做了多少例手术，不要不好意思问。要知道，一年做一台手术和一年做一百台手术，哪个医生的经验更多？

从2008年开始，我专注于各类短指（短趾）症的矫形和延长治疗，治疗了超过2000例患者，这个数据并且仍在以每年150例以上的速度递增，因此，在各种指骨与跖骨、趾骨延长手术方面我们积累了丰富的经验，可以有效预防和治疗各种并发症，同时也赢得了全国短指（趾）病友的赞誉和信任。在短指病友中，有一个相对特殊和值得关注的类别就是拇指末节短小症，从病因分类上也称为D型-短指。针对这类特殊的短指类型，我们研发了具有针对性的专用延长工具和支架，并申请了国家发明专利，临床结果证实，我们的延长方法是目前世界上最科学、最先进、最安全的治疗措施。由于D型短指的病友投医无门，网上的信息又真假难辨，各种伪专家让病友们无所适从，所以，我将病友们最关心的问题总结了20个问答，希望解除病友们的疑虑，增加对手术的了解。1D型短指可以治好吗？当然可以，现在我们已经研发了专用的器械和手术方法，治疗结果非常满意。2D型短指的手术原理是什么？其根本原理是骨延长和肢体延长，这一技术起源于前苏联的G.A.Ilizarov院士，因此也称为Ilizarov技术，我2009年专赴俄罗斯库尔干Ilizarov中心学习，回国后专业从事肢体延长与重建工作。3D型短指手术延长期间手部关节可以活动吗？关节活动是手术成功的关键所在，我们延长期间手指的任何一个关节都是可以活动的，这也是我们的技术特长。4D型短指延长需要拔甲吗？拔甲是比较恐怖和痛苦的，而且还容易造成一些特殊的并发症，所以，一个成功的延长应该是不拔除指甲。5D型短指延长需要什么条件这样的延长毕竟不同于身体其他部位的延长，所以，必须慎重为之。所以：手术医生的资质、医疗条件和器械以及病人的配合缺一不可。6D型短指延长要住院吗？从绝对的角度来说，不住院是可以的，但是，我们这里都要住院，主要是为病友提供更好的更优质安全的医疗安全保障，因为只有完全建制的医院才能提供更完善的消毒、消炎、镇痛和心理安慰和其他。7D型短指手术局麻可以吗？一般来说，局麻是最基本的麻醉方法，所有的外科医生都会打，但是局麻只适合做某些体表的软组织手术，或者五官科的某些检查，持续时间比较短，术后患者会有比较强烈的不适感。短指延长要断骨，我们强调还是采用臂丛或者全身麻醉更好。8延长期间钉道感染怎么办？一般保持干燥就可以，不要过勤换药，因为所有的消毒药品都会导致局部皮炎和过敏，干燥是最好的保护方法。9D型短指的手术时间长么因为我们已经熟练掌握了各种骨延长的方法和技巧，并且短指延长手术已经有2000例以上的经验，一般一个D型短指延长手术20分钟就可以完成。10短指延长住院多久？一般在3-5天11多长时间可以拆支架？这个和延长的长度有关，一般延长6mm，两个月就可以拆除，其他的可能时间相应延长，但是最多不超过3个月。12治疗期间怎么洗澡？第一，要减少洗澡，第二，洗澡时用塑料套包好，应该是没问题的，第三，如果支架沾水了，用吹风机烘干即可。13延长期间手指可以打电脑吗？这个和问题3有点类似，因为指头的各个关节都是可以活动的，所以，当然可以打电脑。14D型短指必须手术吗？D型短指很难看，但不影响功能。所以，如果你想改变，只有手术，当然，这不是必须和强制的，如果觉得无所谓，那么也可以不治疗。我相信，选择后一种的，占绝大多数。15手指延长后指甲会变长吗？当然，这是D型短指延长的精髓和根本，如果延长后指甲损伤和坏死，那就得不偿失了。16延长期间手指会痛吗？不会的，良好的麻醉是让患者身心愉快的根本，这一点只有在正常建制的医院和麻醉手术室才能完成，出了手术室，患者很快会回家，那么过了24小时，手指基本就不会疼痛了。而延长是缓慢进行的，所以，不会痛。17延长期间和医生的沟通有必要吗/当然，延长手术和其他手术的最大区别就是医患沟通要贯穿于整个治疗过程，有问题随时解决，同时也会疏解患者的心里焦虑和压力。18回家了，在外地如何拆除支架？一般来说，为了保险，病人最好回来拆支架，如果实在无法返回，在本地也可以拆，但是最好在我的指导下或者我帮你们找当地医生，因为，外固定不同于钢板，有其特殊性，而我在全国各地基本上都有学生。19多长时间拍片？一般在出院时医院就会拍片，这是原始的，病人可以存留，然后开始延长后，一般2周左右拍片，决定停止延长或者继续延长，这个是有我来决定的。当然，长度是否满意是根据病人的需求。同时确定下一次拍片的时间，每次拍片都要医生即时沟通，通过好大夫网站或者其他的社交媒介。20D型短指延长有并发症吗？如何解决？这可能是我们20个常见问题里面最核心最关键的，短指延长和所有的外科手术一样，都是有创治疗，都是有风险的，这个是病友手术前必须了解和深刻认知的，没有哪一个手术是百分百的。那么，最保险的方式是什么？那就是别手术，对吧，既然手术，就要承担风险，而且这个风险是医患双方都要面对的，所以，手术前我们都会坦诚相告。那么选择一个有经验的医生好处在哪里，那就是，能够将风险控制到最低，而且，能够有处理并发症的相关经验和水平，这就是我们的优势。近年来，我们已经处理了一批在其他医院手术失败的病例，有的后果还是比较严重的，所幸，经过我们的努力，这些手指都获得了满意的结果。我们研发的手术方式和器械，能够有效的将各种并发症控制在最低，如前所述，这就是我们的优势所在。

有诚意找我手术者，请务必认真阅读并理解如下问题：为何要做D型短指延长手术？这个问题要问自己，因为，完全可以不做这个手术，事实上很多人无视D型短指且对它并无困扰。D型短指一般不影响功能，手术目的仅是为了拇指外观的改善，是相当于双眼皮的整形美容手术。不信任不尊重医生顾虑重重、经济条件不具备、要求苛刻及追求不切实际、不能理智正确对待手术并发症，不宜做这个手术。2.这个手术有风险吗？医学的不确定性决定了任何手术都有风险，哪个医生也不能百分百保证手术绝对安全和杜绝并发症。虽然这个手术是相对是很安全可靠的，但也可能出现红肿感染、螺针松动、骨延迟愈合甚至不愈合及关节肿胀僵硬等手术并发症，发生几率大约1-5%。如果要求绝对没有手术风险，只有一个办法：不做手术。3.手术原理？2018年前孙文海医生一直致力于指甲及趾甲的扩张延长研究，并于2019-2020年期间首先应用真正手指延长的方法治疗拇指的D型短指，独立巧妙设计了延长新术式的手术入路、截骨位置及外固定延长支架安装方法等技术细节，率先临床应用并取得理想结果，此术式可使拇指的短粗末节和短宽指甲重新生长延长，达到正常拇指的长度形态，此术式颠覆了传统的姑息性治疗方法，使D型短指手术具有了真正的美学意义和矫正价值。此延长新术式的指骨延长原理是Ilizarov伊里扎洛夫牵张成骨原理。4.延长新术式成熟吗？自2019至2022.4月两年时间，孙文海医生已经完成200余D型短指的延长手术，绝大多数获得完美理想的结果。大宗临床案例证明延长术式可靠、成熟、安全，当然个人经验也足够丰富。孙文海医生总结了两年时间约150个D型短指的手术经验（2021.11月之前），发表论文于欧洲手外科杂志（2022.6月），是世界排名第一的手外科杂志。Pubmed英文检索全世界第一篇、也是唯一的一篇关于拇指的D型短指延长术式论文。5.什么年龄可做手术？原则上要手停止生长即指骨的生长板闭合后，才可手术。目前我的最小年龄案例是符合条件的14岁女孩、最大年龄是58岁，但一般不建议50岁以上再做。6.如何预约手术：孙文海医生的好大夫在线个人网站，需要提前预约。7.病友自己的术前准备？详细了解医生并信任医生、理解手术方案及理智对拇指延长的手术潜在风险。需要妥善安排好恢复期的工作生活，因为术后恢复期长达2个月甚至更长，期间生活不便，须取得家人的支持同意，并需要家长和患者的极大耐心和配合。按医生要求完善术前的常规验血及X线片检查。8.在哪里手术：目前我主要在上海做这个手术9.是否住院：一般不住院或住院均可，目前在九院手术需要住院。10.麻醉及手术疼痛吗？我都是用拇指局部麻醉，用最细小的皮试针头和最微创的注射法。通常术后疼痛1-2天，程度有个体差异，一般可忍，常规备止疼药缓解。之后的恢复期通常都无疼痛。11.价格及报销？这个问题是大家都关心的问题。这个手术的技术和结果要求都是很高的，需要精细手术操作和特别的微型延长支架及长时间术后管理，所以总费用会较高。在我科室，这个手术是属于改善外形而不是功能障碍的矫形手术，原则上医保不能报销。12.手术时间多长：新术式设计简洁巧妙，现在更是操作熟练一般可45分钟内顺利完成。13.术后恢复期：通常情况，初步恢复期2个多月拆外架，指甲约5个月左右全部更新，关节恢复个体差异较大一般术后1-6个月左右。14.术后复查时间：除了平时的密切联系交流，至少术后每月回我门诊复查一次。15.术后如何管理？除了精确微创做好手术，术后管理重要性不低于手术。术后戴支架的恢复期间，自己要耐心认真重视术后管理。一般说来病人难以做到术后的全部处理都到医院，恢复期间很多操作需要在医生指导下自己处理完成，需要信任和积极依从配合医生极其重要。因此须要在好大夫在线私人医生，术后3月内和我保持无缝联系，确保处理稳妥准确及时。手术前医生会详细告知术后具体管理操作细节，术后也随时再解答指导。16.手术外观效果好吗？外形一定会正常吗？这个手术要求医生有精细的专业技术，也要有高的美学素养，还要很强的责任心，缺一不可。延长手术安全效果很好，外观结果请看其他科普文章我的海量真实案例集。当然，并非所有的案例都可以达到完美结果，这个还取决于初始拇指的条件和个体差异等，想整成某某手模的拇指，要看看自己手是否有这个先天条件，当然也可能出现意外的并发症而影响手术后的恢复效果。不管怎样，在医生和病友共同努力下，通常都可以取得满意的效果。17.手术会影响关节活动度吗？能正常用力吗？延长术式的操作位置并不直接动到指关节，除了削骨缩窄及个别的钢针固定，对关节影响不大，所以，一般都会恢复正常的关节活动度。指骨愈合好后，强度和正常拇指一样。极个别出现关节僵硬等难以预料的并发症（我的案例是1%发生率），应积极的康复锻炼以更快更好地恢复。关于D型短指症，请参考我的专业权威的科普解读：1.D型短指症的手术方法（附案例集）https://www.haodf.com/neirong/wenzhang/8617819450.html2.什么是D型短指症https://www.haodf.com/neirong/wenzhang/8599388359.html2.D型短指—孙文海延长术式案例集锦https://www.haodf.com/neirong/wenzhang/9384667321.html（作者：上海九院整形手外孙文海医生）

很多网友平常活蹦乱跳、嘻嘻哈哈，但是忽然有一天，发现了一个新大陆，诶，我的拇指怎么又短又宽？原来这就是传说中的D型短指！！！！这样的拇指，说实话，短、宽、钝、丑，正看侧看反着看怎么看，都不好看，指关节处特别突出，侧看像蛇头，正看像一个棒槌(clubbedthumb)，哎呀呀，真是受不了（图1）。值得庆幸的是，D型短指的发病率很高，大约在0.41%～4.0%之间，很多明星也难逃此俗（图2）。在我们前面的两篇有关“D型短指”文章中，提到了有关D型短指的命名和分类，以及目前治疗的现状和康庆林大夫近14年来从事短指（短趾）延长的经验，特别是对D型短指延长这一特殊的手术，引进了新型的延长工具（图3）。但是，很多妈妈会问：为什么会得这个病?D型短指的遗传学病因何在？这个病会遗传吗？D型短指症是一种先天性畸形，属于短指症大家族的一员（图4），由HOXD13基因突变引起，还会呈现染色体显性遗传。让我们一起重温一下高中生物知识：显性遗传就是在同源染色体上，只要存在该基因，那么不管成对出现的是显性基因还是隐性基因，性状都会显现出来。所以，只要携带了突变的HOXD13基因，那么就会呈现出短粗拇指的性状。D型短指症多发于女性，而且还可能不对称：有些人只有一只手是短拇指。康庆林大夫不仅对D型短指的延长独树一帜，并且针对目前临床的短指家族基因遗传问题也有深入研究，近年来已经在A2型短指的基因筛查测序方面去的了初步成果（图5），相信不久的将来，康庆林大夫在D型短指的遗传学方面也会有所突破。

上次在门诊里我就碰到了一个短指宝宝，家长问的问题很全面，今天就和大家分享一下。 宝宝六个月，手指特别短小，手指部位有肉，但没有骨头，所幸的是掌骨都在。这种情况还算可以，我们可以通过掌骨翻转帮宝宝延长手指，让他以后能用手做一些事。 掌骨翻上来后，手指可以动吗？ 宝宝的手还要有一点力量，里面有一些掌腱膜、肌腱的残端，在手术时我们会将它们留住，翻转之后，我们会将它们缝合连接起来。术后孩子会有一个整体的抓握能力，但单独手指的弯曲需要慢慢训练才能获得。 在手术中我们会尽量给宝宝的患手创造伸屈的功能，宝宝术后的锻炼非常重要，要常练。 术后翻转处会有关节吗？ 在掌骨翻转的过程中我们会重新给宝宝建立关节，让它软骨面对软骨面，术后宝宝需要经常锻炼，让这两个软骨面可以在长期的磨合中达到一个比较匹配的状态。 术后多久能恢复？ 手术后恢复期差不多要三个月左右，这个时候骨头基本上都稳定了，克氏针拔除之后，就可以慢慢开始动了。刚开始时家长可以帮宝宝做被动，然后慢慢鼓励孩子自己动。可以给一些东西让宝宝玩，让他有点抓的能力，东西不能太大，因为太大的话抓不动宝宝就不想玩了，家长们主要让宝宝意识到手指可以用，他才会越来越乐意去用。 掌骨翻转之后还能长吗？需要多长时间？ 掌骨翻转之后可以长，我们观察发现，大概两年左右可以长好。 短指矫正手术需要在合适的年龄进行，什么是合适的年龄呢？第一孩子不能太大，因为他相对于小一些的孩子来说，恢复能力就没有那么好。第二也不能年龄太小，像一两个月大这样就不行，因为他可能达不到我们手术的要求。 我们建议在孩子一岁左右时候做短指手术比较好，这个时候他的掌骨宽度一般也达到手术的要求了，同时他在术后功能锻炼方面也能进行的比较好，可以有意识地进行抓握的活动了，整体来说是比较有优势的。

我们经常会碰到孩子手指短小的问题，因为很多原因都会导致孩子手指短小，比如说波兰综合征、短指发育不良以及束带综合征等。 如果短指的手掌和正常手掌接近，我们会建议做手术进行延长，增加短指的长度，术后孩子夹、握的能力会更好，外观也会有所改善。如果手指短小的同时手掌也比较小，但手指比较灵活，功能不错，外形也还可以，看着比较协调，我们一般是建议不做手术。为什么呢？因为手术把手指拉得特别细长之后，原本相对协调的手指会变得不太协调，外观不理想，功能上也没有本质的改变，所以我们通常不建议手术。

D型短指症到底能治疗吗？D型短指症的拇指末节又短又粗，指甲又宽又短，有些严重的不仅外形丑陋，甚至影响日常的使用例如弹琴用电脑等。而网上搜索的结果，到处充斥着不懂装懂的非专业医生的关于D型短指症及短指症

D型短指症的拇指又短又宽又粗，但基本不影响拇指功能，也并不影响身体健康，所以，一般都认为没有手术的必要。但有些严重的拇指短粗明显，外形堪称丑陋，俗称蒜头或蛇头等歧视性称呼，给患者造成极大的精神压力及困扰。但是患者看了无数医生，几乎都是得到失望的回答，原因除了认为短拇指不是病不需要治疗，还有医生不能真正理解体会患者的苦衷，更重要的是，看似简单的短拇指，其实几乎是不能治疗的顽症，专业医生实际上都不会治，因为，没有好的手术方法。现在，我的回答是：D型短指症不仅可以手术矫正，而且，应用孙医生首创的术式，可以整形成正常的拇指。1.指甲显露术：其实指甲本身并没有延长，只是指甲露出的多了点，这个方法适用于很少的较轻类型。2.指甲缩窄术：对指甲特别宽的，可行缩窄术。3.削骨术：对末节基底宽大导致的关节特别宽的，行末节指骨两侧基底的突出的骨髁切除，可缩窄拇指粗大关节。以上三种术式均存在明显缺陷和局限，方法1是姑息性以丑遮丑的方法，方法2和3仅是短拇指窄了一点，术后，形似侏儒的拇指并没有实质改变，短拇指依旧是短拇指。4.孙文海医生的拇指延长术式：2018年孙文海医生一直致力于指甲及趾甲的扩张延长研究，并于2019-2020年期间首先应用真正的手指延长方法治疗拇指的D型短指，独自创新性设计了D型短指延长新术式的手术入路方法、截骨位置及支架安装方法等等技术细节，率先临床应用并取得理想结果，通过此术式可彻底改变D型短指末节短粗、指甲短宽的外形，达到真正符合美学标准的正常拇指的长度形态。此延长新术式的骨延长原理是属Ilizarov的延长原理(LawofTensionStress,LTS)。孙文海医生总结了两年约150个D型短指的手术经验（2021.11月之前），发表论文于欧洲手外科杂志（2022.6月），世界排名第一的手外科杂志。Pubmed英文检索全世界第一篇、也是唯一的一篇拇指D型短指延长术式论文。（作者：上海九院整形手外孙文海医生）附：孙文海D型短指延长新术式典型案例集鸣谢：感谢两年以来信任尊重医生、积极配合治疗和康复、随访复查时热心回复发照片、有医患良好沟通及共同创造良好效果及愉快诊治体验的所有病友们！—2022.4.2孙文海关于D型短指症，请参考我的专业权威的科普解读：1.D型短指延长手术相关问题及解答https://www.haodf.com/neirong/wenzhang/9388711374.html2.什么是D型短指症https://www.haodf.com/neirong/wenzhang/8599388359.html3.D型短指—孙文海延长术式案例集锦https://www.haodf.com/neirong/wenzhang/9384667321.html4.什么是短指症https://www.haodf.com/neirong/wenzhang/8547979692.html

一、定义Definition短指症的英文专业名称是Brachydactyly（BD），这个词起源于古希腊语（brachy-：短；dactylos-：指/趾），原意是短的手指，在临床上表示一类表现复杂多样的以指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合为特征的手足先天畸形疾病，其本质是指骨、掌骨或两者发育障碍或发育不良引起的，故在肢体先天畸形遗传学分类中属于骨骼发育障碍中的一个亚类。短指症可单独出现；也可伴随其他手/足畸形如并指/趾、多指/趾、斜指畸形和关节融合或身材矮小出现；或是某个复杂畸形综合征的临床体征之一；也可由外伤引起。短指症经常手足同时出现，通常手畸形的严重程度高于足（本文中略去了相关短趾的内容）。短指以示指和小指最常见，以中节指骨最常累及。二、国际分类Classification短指症可分为单纯型短指症以及包含短指症状的多种综合征。单纯型短指症的常用分型是依据解剖学基础的Bell分型，其按畸形发生部位和受累程度将其分为A~E5种类型（BrachydactylytypeABCDE）：BDA、BDB、BDC、BDD和BDE，及若干亚型。短指在临床表型上高度多样化，相同类型的表型会有较大变化及差异,不同类型之间的表型也多有重合,且常有解剖学分型与分子遗传学类型不相符合，因此根据表型诊断不易确定类型。随着更多致病基因及突变的鉴定及发病机理的深入研究进展，将不断改进优化短指症的分型。表1、短指症的改良Bell分型：A限于中节指骨短小畸形A1中节指短小A2示指短小的“delta”中节指骨，常桡侧偏斜A3小指短小的菱形或三角形中节指骨A4示指和小指中节指骨短小A5手指中节指骨缺损，指甲发育不全B远节指骨发育不良伴指甲缺损，或类似截指C示指和中指中节指骨短小及多节化D拇指远节指骨短而宽E掌骨短小，指骨长度正常（E1:第四跖骨短小症）图1.短指的改良Bell分型图2—9，各类型短指的典型病例及骨骼改变：图2图3图4图5图6图7图8图9Brachydactyly=短指/趾，短趾和短指是一家，多种类型的短指伴有短趾，为了简洁条理本文中省略了讨论短趾（图10），其详细内容将另文再介绍。图10三、遗传及病理：Inheritance/Moleculargenetics短指症是一类与基因突变密切相关的遗传病，存在明显的家族遗传倾向，绝大多数短指症呈常染色体显性遗传,并存在表现度不同和外显不全。作为一类重要的分子疾病家族，大多数单纯型短指和一些综合征型短指的致病基因缺陷及分子机制已经被鉴定并得到逐渐深入研究，在分子水平上致病基因主要影响BMP、Hedgehog、NOTCH和WNT等信号传导通路，这些信号传导通路组成了一个复杂的信号调控网络，在指(趾)骨及关节的不同发育阶段发挥着不同的作用，其中BMP信号传导通路扮演着至为关键的角色。家族内有短指症者，可到上海九院整形手外专家门诊寻求短指症遗传咨询服务（周三上午九院新门诊大楼九层）。四、流行病学Epidemiology短指症是先天性手畸形中的一类很常见的畸形，是一种常染色体显性遗传疾病，往往在特定家系中聚集多发出现。短指症出现在不同种族的人群中，由于多数患者未因短指/趾畸形寻求医生诊治,很难确定其在人群中的整体发病率。短指症各型的发病率在文献统计中差别很大，多数类型的单纯型短指罕见，而A3型和D型短指是最常见类型，但其在不同族群间同类型的发病率和患病率也有明显差异。A3型在不同人种中患病率为3.4~21%，蒙古人种和美国印第安人中发病稍高；D型患病率为0.41~4.0%，以色列、阿拉伯人和日本人中患病率较高。五、临床特点Clinicaldescription短指症受影响最多的是中节指骨，它在指骨的骨化的骨化顺序中位于最后。短指症导致手指位置异常，从而即使轻度的手指短小也可能很明显，而且短指症多并发畸形如并指、手指屈曲和偏斜、指关节融合等，这些畸形往往带来比短指更严重的功能问题。同时需要检查上肢的其他部位：如胸、肩胛区域、双侧上肢及下肢。肢体和胸壁如伴发畸形，可能是一些特殊类型的短指畸形或综合征，比如Poland综合征。对双亲和家系其他成员的检查也可能发现其是否存在遗传方面的问题，当然由于遗传表达的差异，受累家族成员的临床表型可能会不一致。六、治疗Managementincludingtreatment短指症的治疗取决于手指短小的程度、伴发畸形及其他手指的状况等，当然患者的主观要求也是重要选项。在一些复杂的畸形中，短指与并指、手指屈曲或偏斜、关节融合（或上述畸形的组合）相比，或许只是相对次要的问题，可根据具体情况综合统筹手术矫形，以获得其最好的美观外形及功能。截骨矫形及骨延长是常用的方法，手术方案不同，手术入路、截骨方式及骨延长方法也不同。家长以及手术医生都应理性考虑骨延长带来的潜在问题，主要是软组织并发症包括关节僵硬、挛缩以及功能的影响。掌骨及指骨可延长数公分，主要缺点是耗费时间长甚至数月，需要家长和患者的极大耐心和配合。关于D型短指症，请参考我的专业科普文章：1.什么是D型短指症https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618302877&articleId=85993883592.D型短指症的手术方法（附案例集）https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618302877&articleId=86178194503.D型短指延长手术相关问题及解答https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618302877&articleId=9388711374（作者：上海九院整形手外孙文海医生）