Fanconi综合征

这是我经手治疗的最难判断和治疗的男性骨质疏松症。病人是个老年男性，工程师，饮食很讲究，肉、蛋、菜、奶样样不缺，运动、阳光一个不少，但偏偏先出现了膝关节疼痛，在门诊做骨密度检查，T=-2.5左右，当时觉得男性这种骨密度有些不寻常。男性即使在70多岁也很少有骨质疏松的。给了抗骨质疏松的五联用药，膝疼痛缓解不明显，于是行膝关节核磁检查，结果显示胫骨平台应力骨折，合并内侧半月板损伤，我当时的分析认为是行走过多引起的疲劳骨折，于是做了关节镜手术，术后患者免负重8周，膝痛消失了。其后一年间不间断抗骨质疏松治疗，但骨密度值仍然逐渐下降至-3.0左右，膝痛没有发作。一年后患者逐渐出现髋关节疼痛和腰痛，于是收入院治疗，全面检查后发现低蛋白血症，体重下降10kg，而每天的饮食正常，大量进食各种食物，却像是掉进了无底洞，骨密度下降到-4.5，体重下降，一般医生（包括我在内）首先想到的是肿瘤和内分泌疾病，但全部检查没有结果，于是考虑药物原因，老人因慢性乙型肝炎口服两种治疗乙型肝炎的药物，其中一种叫阿德福韦酯，我详细查阅了说明书，没有能引起骨质疏松和体重下降的报道，又叫病人询问了开具次药的华信医院消化科医生，也没有相关的报道。正在一愁莫展的时候，患者的儿子来探望父亲，是做着轮椅来的，详细一问，他是一个范可尼综合症的病人，股骨颈骨折已经10年不愈合了，于是查资料，知道了这种疾病是肾小管疾病引起的血磷代谢紊乱的低血磷性骨质疏松，且有家族遗传性。对患者进行了24小时尿磷、尿钙等离子的检查，24小时尿磷显著升高，这时候才明白了血磷为什么几次检查都低（惭愧，学艺不精），骨折疏松的原因找到了，但体重为什么会下降？是遗传病吗？建议患者去协会医院就诊。这位患者是一位工程师，极其认真，去协和医院诊断清楚后立刻将信息反馈给我，不是遗传性范可尼综合症，是乙肝治疗药物阿德福韦酯引起的低血磷性骨软化症，可以引起低蛋白血症，进而使体重下降。立刻停药！！给予内分泌治疗（方案不详），髋关节疼痛消失，体重三个月恢复正常。更为可贵的是，这位老先生将起病到治愈的全过程资料整理出来了，作为一份完整宝贵的医案！！！这个病例给我提示：1、正常饮食的男性骨质疏松必有原因；2、要将钙、磷的排出考虑在内，不要只考虑摄入和合成；3、要和专业的内分泌科医生合作；4、疑难病协和医院高人一筹。

范可尼综合征（Fanconi综合征，Fanconi syndrome)是各种原因所致的近端肾小管多种重吸收功能障碍，临床突出表现为氨基酸尿、肾性糖尿、磷酸盐尿，三者均存在时称之为完全型Fanconi综