精选内容
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小脑疾病应得到治疗
王梦阳医生的科普号2024年03月02日 51 0 1 -
脊髓小脑性共济失调 35 型(SCA35)的新疗法
脊髓小脑性共济失调35型(SCA35)的新疗法一、SCA35是个啥?脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)是一组具有遗传异质性的、以进展性小脑性共济失调为特征的神经退
赵开军医生的科普号2024年02月27日 363 0 0 -
医生亲自演示,坐位、卧床都可以做的共济失调患者平衡训练康复操(第二部分)
赵桂宪医生的科普号2024年02月02日 133 0 4 -
医生亲自演示,坐位、卧床都可以做的共济失调患者平衡训练康复操(第一部分)
赵桂宪医生的科普号2024年02月02日 86 0 4 -
专访中部战区总医院宋健:“企鹅家族”的希望 罕见病遗传性脊髓小脑共济失调的硬膜外电刺激治疗
观点摘要-中部战区总医院神经外科副主任宋健教授:遗传性脊髓小脑共济失调是一组由基因变异引起的以脊髓和小脑损害为主要临床表现的常染色体显性遗传的神经退行性疾病。2018年5月被纳入中国第一批罕见病目录。目前尚无能有效阻止或减缓SCA进展的治疗方法。全国约有数以万计的家庭正在遭受着SCA带来的痛苦。患者发病时大多在20-40岁之间,正是建设家庭打拼事业的黄金时期。有时,一家几代人都被病魔缠身。许多病友生活在农村,没有良好的医疗条件,被长期误诊。2019年10月份,经过伦理审查,我们在国内率先开展了遗传性脊髓小脑共济失调的脊髓电刺激(SCS)手术,目前这一组患者长期随访的有效率令人鼓舞,尤其是远程的可程控SCS的临床应用,能够造福更多患者。详见神外前沿报道https://mp.weixin.qq.com/s/L6ZvgiXFMmn7WcA2uwRLtg
宋健医生的科普号2023年12月30日 31 0 0 -
共济失调正确的康复方法
王泳医生的科普号2023年02月27日 49 0 1 -
共济失调治疗
他替瑞林药物多数有调节内分泌的作用。药物有合成促甲状腺素释放激素类似物的,用药以后多数有利于调经中枢神经系统,还有利于调节小脑和调节神经细胞,可以改善身体出现的共济失调和改善身体出现的抑郁等多种症状,
刘佳医生的科普号2022年10月16日 635 0 2 -
脊髓小脑性共济失调分型
脊髓小脑性共济失调(SCAs)又称染色体显性遗传性小脑性共济失调(ADCAs),是小脑、脑干、脊髓系统变性而导致的以共济失调为主要表现的常染色体显性遗传的变性疾病,有明显的临床和遗传异质性。根据致病基因定位的不同,SCAs分为不同亚型。目前已经确定致病基因的SCAs达到30型。SCAs发病率约3人/10万口,在不同地区、不同种族中各亚型发病率有很大的差异。一、根据基因分类 1.脊髓小脑性共济失调1型(SCA-1) 1993克隆了位于染色体6p22.3区域的SCA-1致病基因ataxin-1。SCA-1发病率为10%。发病年龄多在30~40岁之间,病程缓慢进展,一般在发病10-20年后患者完全残疾及死亡。临床表现为进行性步态性共济失调、眼肌麻痹、构音障碍、吞咽困难、周围神经病、精神症状等;也可出现额叶执行功能障碍,痴呆主要在疾病的晚期出现。 2.脊髓小脑性共济失调2型(SCA-2) 致病基因定位于染色体12q24.13,患病率约为15%-20%,常见于美国、印度和意大利;在印度属于最常见的SCAs亚型。主要在30-40岁发病。表现为躯干的共济失调、构音障碍、吞咽困难、智能障碍。特征性的临床表现是眼部病变(如视神经萎缩慢扫视活动和眼球活动障碍等),周围神经病和腱反射减弱较为常见。锥体束征和锥体外系征则不常见。3.脊随小脑性共济失调3型/马査多﹣约瑟夫病(SCA-3/MJD)马查多﹣约瑟夫病(MJD)1972年首次报道。因SCA3和MJD的致病基因都位于14q32.12,合称SCA3/MJD。发病率为20%~50%,在葡萄牙和巴西则高达85%,也是中国和日本最常见的SCAs亚型。SCA3/MJD主要的临床表现有小脑性共济失调,延随麻痹引起的吞咽困难、饮水呛咳、构音障碍、锥体束征、锥体外系征、面肌和舌肌肌束震颇、突眼、眼肌麻痹等。4.脊髓小脑性共济失调4型(SCA-4) 最初称Biemond共济失调,是伴有感觉轴素性神经病的常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调。致病基因定位于16q24-qter。见于北欧斯堪的纳维亚人、德国及日本家系。40~50岁发病,表现为步态不稳、构音障碍、腱反射减弱或消失。表现为痛觉、关节位置觉和振动觉丧失的感觉轴索性神经病是本型的重要特征。5.脊髓小脑性共济失调5型(SCA-5) 见于美国、法国和德国家系,致病基因位于11q13.2。发病年龄通常为30~40岁,有遗传早现现象,进展缓慢,通常不影响患病个体的寿命。临床表现为小脑性共济失调、眼肌麻痹语言含糊不清、吞咽困难。位于11q13.2的BI型血影蛋白基因编码的野生型BI型血影蛋白,有稳定细胞膜表面谷氨酸载体EAAT4的作用,该基因突变后,其产物则不具有该功能,导致SCA5的发病。6.脊髓小脑性共济失调6型(SCA-6) 致病基因定位于19p13.13。占SCAs的13%~15%,在德国日本美国及荷兰等较为常见。发病年龄在40~50岁之间。SCA-6患者多表现为单纯性小脑性共济失调及构音障碍,有学者将SCA6归入ADCAI型,部分患者表现为眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征及周围神经病等表现,表明SCA6临床表现包括了ADCAI型和ADCAIII型。7.脊髓小脑性共济失调7型(SCA-7) 又称伴有视网膜色素变性的小脑性共济失调。SCA7的致病基因定位于3p12~13。SCA7发病率为3%~5%,在美国南非和荷兰较为常见。临床主要表现为共济失调和视力障碍,也有无视网膜色素变性的SCA7的报道。此外,还可出现慢扫视眼动、眼肌麻痹、构音障碍、吞咽困难、锥体束征等。锥体外系征少见,痴呆及听力障碍较罕见。8.脊髓小脑性共济失调8型(SCA-8) 致病基因定位于13q21。临床表现为小脑性共济失调眼动异常、眼球震颜、构音障碍、疼挛状态、腱反射活跃偶见病理征、感觉性神经病。尚有智能障碍的报道。SCA8进展缓慢,呈良性病程,多不影响正常的寿命。9.脊精小脑性共济失调10型(SCA-10) 致病基因定位于22q13.31。14~45岁发病。最初报道SCA-10表现为单纯性小脑性共济失调而被归为ADCAI型。陆续有锥体束征、轻度智能障碍、肢体远端感觉障碍等症状和体征的报道,故目前倾向于将其归入ADCAI型中。10.脊髓小脑性共济失调11型(SCA-11) 致病基因定位于15q14~q21.3。临床表现为小脑性共济失调、眼震、构音障碍、腱反射亢进等。病程进展缓慢,呈良性发展。11.脊髓小脑性共济失调12型(SCA-12) 见于德国和印度家系。在印度,SCA12发病率仅次于SCA2及SCA1,起病年龄在8~55岁,多在30岁后发病。进展缓慢,表现为进行性位置性震颤、共济失调、锥体束征、锥体外系征等。在疾病早期可以出现眼震,晚期出现痴呆。部分患者还可出现焦虑、抑郁等精神症状。SCA12致病基因位于5q32是唯一以动作性震额为主的SCAs亚型。12.脊髓小脑性共济失调13型(SCA-13) 儿童早期出现的缓慢进展的共济失调、轻度智能障碍、发育迟缓,伴有吞咽困难、尿急、锥体束征、锥体外系征如斜颈或运动迟缓等。致病基因位于19q13.3~13.4。目前有菲律宾家系与法国家系报道。13.脊髓小脑性共济失调14型(SCA-14) 致病基因位于19q13.42,见于日本荷兰法国及葡萄牙家系。可有缓慢进展的步态不稳、构音障碍、吞咽困等小脑性共济失调及水平性眼震、肌阵发作、认知功能障碍、锥体外系征、感觉障碍等表现。14.脊髓小脑性共济失调15型(SCA-15) 致病基因连锁定位于3p24.2-pter的单纯性小脑性共济失调,属于ADCAII型。多数患者表现为位置性和运动性躯体及肢体的震颤。15.脊髓小脑性共济失调16型(SCA-16) SCA-16致病基因定位于8q221~q241的SCA亚型,临床表现为单纯性小脑型共济失调,部分患者伴有旋转性头部震颤。16.脊髓小脑性共济失调17型(SCA-17) 发病年龄在18~55岁之间,临床表现为进行性共济失调、锥体束征、锥体外系征、痴呆、吞咽困难、痫性发作,精神症状等。SCA-17是位于6q27的TATA结合蛋白(TBP)基因内,CAG/CAA重复扩增,导致编码转录因子TBP内PolyQ链扩展而致病。17.脊髓小脑性共济失调18型(SCA-18) 致病基因定位于7q22~q32。多在20岁以后发病。除感觉性共济失调外,尚可出现小脑性共济失调、锥体束征、肌无力及萎缩。18.脊髓小脑性共济失调19型/22型(SCA-19/SCA-22) 致病基因定位于染色体1p21~q21的SCA-19和定位于1p21~q23的SCA-22,在表现型上有一定的差异,但是两者的疾病基因位于同一位点SCA-19,表现为轻度的小脑性共济失调、腱反射减弱、额叶执行功能障碍、震颤、肌阵挛等。SCA-22缺少小脑外症状和体征,见于中国家系。19.脊髓小脑性共济失调20型(SCA-20) 致病基因位于11号染色体上的SCA-20覆盖了SCA-5的基因位点。发病年龄在19~64岁之间。首发症状为构音障碍,还可有共济失调、轻度的锥体束征、发音困难、快节律扫视、运动迟缓;腭或唇的震颤也是其特点之一。影像学检查可见小脑齿状核区域的钙化。20.脊髓小脑性共济失调21(SCA-21) 2002发现,经连锁分析,致病基因定位于7p21.3~15.1即SCA21。发病年龄为6~30岁。表现为共济失调、静止性和位置性震颤、轻度认知功能障碍、伴有或不伴有肌强直、腱反射减弱等。21.脊髓小脑性共济失调23型(SCA-23) 致病基因定位于20p13~p12.3,即SCA-23。发病较晚,年龄在43~56岁之间。病程进展缓慢,临床表现为小脑性共济失调如以步态不稳、构音障碍,慢扫视眼动。部分患者有锥体束征下肢振动觉减弱。22.脊髓小脑性共济失调24型(SCA-24) 致病基因定位于1p36。呈常染色体隐性遗传。迟发起病,表现为共济失调、快速眼动、锥体束征、肌阵挛性抽搐、轴索性神经病、弓形足等。23.脊髓小脑性共济失调25型(SCA-25) 疾病基因定位于2p15~p21。起病年龄在17个月~39岁之间。无遗传早现现象。表现为小脑性共济失调伴显著感觉性神经病,下肢腱反射消失,类似Friedreich共济失调和Charcot-Marie-Tooth的临床表现。部分患者表现为眼震、听力下降、视觉障碍、斜视、脊柱侧凸、弓形足、面肌抽摘或肌纤维颤搐和尿急等。头部MRI示小脑萎缩。与SCA-18相类似,SCA-25亦介乎SCAs和遗传学感觉性神经病之间的重叠型。24.脊髓小脑性共济失调26型(SCA-26) 致病基因定位在19p13.3。起病年龄为26~60岁,平均年龄是42岁。临床表现为缓慢进展的小脑性共济失调如躯干及肢体的共济失调、构音障碍、视觉追踪运动障碍等。无锥体束征感觉及智能隐碍。MRI显示小脑萎缩而脑桥和延髓保留。CACNA1A基因突变的SCA6与SCA26致病基因均定位于19号染色体上,无CACNA1A基因突变却定位于SCA6的家族性共济失调,有可能是基因连锁了SCA26。25.脊髓小脑性共济失调27型(SCA-27/FGF14) 致病基因位于13q33.1。起病年龄为28~40岁,但多数患者自儿童时期开始即出现手的震颤。临床表现为头部震颤、眼震、口面部活动迟缓、认知功能障碍、记忆力减退、情绪波动、弓形足等。26.脊髓小脑性共济失调28型(SCA-28) 致病基因定位于18p11.22~q11.2。发病年龄为12~36岁,平均为19.5岁。缓慢进展,病程为1~58年。无遗传早现现象。首发症状是站立不稳、轻度的步态不稳、肢体协调障碍,随后出现构音障碍、锥体束征、眼动异常,如轻度至重度的水平性性和/或眼肌麻痹、水平性和垂直性眼震、眼睑下垂、慢扫视眼动等。无智能及感觉的障碍。头部MRI可见小脑萎缩,脑干无明显萎缩3。27.未确定型 又称16q22.1染色体连锁的常染色体显性遗传性小脑性共济失调型(16q22.1-linkedADCAtypeI),位于16q22.1基因位点上,编码Purkinje细胞萎缩相关蛋白1(puratrophin-1),与16q22.1-linkedADCAtypeⅢ的发病相关。本型在ADCA中起病最晚,平均起病年龄为55岁。临床表现是单纯性小脑性共济失调,伴有感觉神经性耳聋。本型与SCA4在相同的基因位点上,区别是后者除共济失调外,还有明显的感觉性轴索性神经病和锥体束征,且起病较本型早。28.齿状核-红核苍白球-丘脑底核萎缩症(DRPLA) 致病基因位于12p13.31。在日本较为常见,其发病率在3%~16%之间,在其他国家较为罕见。主要表现为5主症癫痫、肌阵挛、舞蹈手足徐动症、痴呆及小脑性共济失调。此外,还可有肌张力障碍、帕金森综合征。二、根据遗传类型和临床表现分类的ADCA分型遗传性小脑性共济失调在临床表现和神经病理存在着异质性。Harding根据遗传方式和临床表现进行的ADCAs分类。1ADCAI型 起病年龄在15~65岁之间,多数在30~40岁发病。步态性共济失调常见.此外,肢体共济失调、构音障碍、视神经萎缩、痴呆、锥体外系征亦较常见,约50%患者表现为核上性眼肌麻痹。多数SCAs属于ADCAI型。根据基因定位的SCAs亚型多数属于ADCAI型,即SCAs1。2.ADCAⅡ型 起病年龄在15~35岁之间,有视网膜黄斑色素变性伴有眼肌麻痹、痴呆、锥体束及锥体外系征等。SCAs中的SCA-7相当于ADCAⅡ型。3.ADCAⅢ型 本型起病年龄较晚,多在50岁后发病。表现为单纯性小脑型共济失调,而不伴有小脑外其他神经症状和体征。 根据朴钟源资料编辑
窦肇华医生的科普号2022年10月10日 2147 0 0 -
骨科检查之闭目难立(Romberg)征
赵波医生的科普号2022年09月02日 174 0 0 -
谈谈脊髓小脑性共济失调(SCA)的治疗
转自:顾大夫视频号-如何治疗是患者最常问起的问题,也是罕见病领域最具有挑战性的问题。SCA是遗传性共济失调中最常见的一大类疾病,遗传模式是常染色体显性遗传,大多数患者具有明确的家族史,其中有几种类型的致病基因突变为动态突变,这些疾病可能出现遗传早现,后代发病年龄提前,包括SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17,DRPLA也被归于这类疾病。SCA3是最常见的脊髓小脑性共济失调疾病,我们中心这些年接诊的SCA3家系接近1000个。这里主要谈谈SCA3的治疗。
顾卫红医生的科普号2022年09月01日 1751 2 5
共济失调相关科普号
刘佳医生的科普号
刘佳 副主任医师
首都医科大学附属北京天坛医院
神经病学中心
6186粉丝14.7万阅读
黄世敬医生的科普号
黄世敬 主任医师
中国中医科学院广安门医院
老年病科
1.2万粉丝810.3万阅读
邵玉凤医生的科普号
邵玉凤 主任医师
深圳市第二人民医院
神经内科
77粉丝33.7万阅读
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推荐热度5.0张海石 副主任医师复旦大学附属华山医院 神经外科
面肌痉挛 38票
小儿脑瘫 37票
共济失调 9票
擅长:1.神经外科疾病: 1)痉挛性脑瘫的手术治疗(术中电生理监测下高选择性脊神经背根切断术,SDR)和综合治疗; 2)面肌痉挛及三叉神经痛的微创显微血管减压术(MVD); 3)神经调控治疗(DBS,SCS); 4)各种病因导致的中枢性痉挛状态(如脑出血、脑梗、脑外伤、遗传性痉挛性截瘫、多发性硬化等)的综合治疗。 2.各类颅脑及椎管内肿瘤的显微外科手术。 3.擅长(脑肿瘤、脑外伤及脑出血)后遗症肢体痉挛的神经康复指导及综合治疗。 -
推荐热度5.0孙成彦 副主任医师上海壹博医院 功能神经外科
小儿脑瘫 187票
偏瘫 18票
锥体外系疾病 7票
擅长:脑瘫,脑和脊髓外伤、脑卒中、脑出血后遗症引起的肢体畸形和肢体僵硬欠灵活状态,顽固性疼痛,面肌痉挛,三叉神经痛,帕金森病等功能神经外科疾病的诊治,国内率先开展FSPR手术治疗脑瘫和偏瘫及各种因素引起的肢体僵硬痉挛状态、脊髓电刺激术(SCS)治疗顽固性疼痛和植物生存状态、迷走神经刺激术(VNS)治疗癫痫、巴氯芬(ITB)泵植入治疗肢体痉挛瘫、脑深部电刺激术(DBS)治疗帕金森病。 -
推荐热度4.9孙一忞 副主任医师复旦大学附属华山医院 神经内科
帕金森 10票
共济失调 8票
锥体外系疾病 5票
擅长:运动障碍、神经系统遗传病、神经系统变性病的诊治,如帕金森病、帕金森综合症、肌张力障碍、痉挛性截瘫、舞蹈症、抽动症等。神经系统单基因病和多基因病的遗传咨询。