红细胞增多症

红细胞比积又称红细胞压积(PCV)，是指一定量的抗凝血积压后红细胞占全血的容积比，是一种间接反映红细胞数量、大小及体积的简单方法。结合红细胞计数和血红蛋白含量，可计算红细胞平均值，有助于贫血的形态学分类。正常值：男性：0.40～0.50(40～50vol%)女性：0.37～0.48(37～48vol%)新生儿：0.49～0.60(49～60vol%)(1)红细胞压积增大：①严重脱水(大量呕吐、腹泻、失水等)。②大面积烧伤。③真性红细胞增多症。④继发性红细胞增多症(新生儿、高原病、重症肺源性心脏病等)。(2)红细胞压积减少：①贫血或妊娠稀血症。②继发性纤维蛋白溶解症。③流行性出血热并发高血容量综合征。④妊高症。

红细胞增多症是指单位容积血液中红细胞数量及血红蛋白量高于参考值高限。多次检查成年男性血红蛋白>165g/L，或红细胞压积（HCT）＞49%；成年女性血红蛋白>160g/L，或红细胞压积（HCT）>48%，即认为红细胞增多。分为原发性与继发性两大类，两者又可以分为先天性和后天获得性。原发性先天性红细胞增多症基因突变主要包括EPOR突变和SH2B3突变，继发性先天性红细胞增多症主要包括PHD2、VHL、HIF2α、HBA、HBB等基因突变。 先天性红细胞增多症是一种罕见的由胚系突变导致的红细胞增生性疾病，可通过常染色体显性或隐性的方式遗传，往往整个家族中伴有突变患者表现为红细胞增多。原发性先天性红细胞增多症与促红细胞生成素(EPO)水平低下相关，通常主要是由促红细胞生成素受体（EPOR）突变所致，其特征是红细胞计数（RBC）绝对增多，红细胞压积（HCT）和血红蛋白浓度（HGB）升高，EPO水平下降，红系祖细胞集落培养（EEC）阳性，此种情况极易与真性红细胞增多症患者混淆，需要详细排除。因此，当排除其他因素引起的红细胞增多症患者，不能明确诊断真性红细胞增多症，且家族中存在红细胞增多症患者时，应该进行全外显子检测等，并进行胚系验证，明确是否存在先天性红细胞增多症相关基因突变。如果确诊先天性红细胞增多症的患者，治疗及预后，和具有肿瘤性质的，真性红细胞增多症截然不同。目前天津医科大学第二医院血液科开展针对红细胞增多症患者的全外显子测序检测手段，凡是检测存在先天性红细胞增多症相关基因突变者，可免费进行父母验证，从而有助于明确诊断家族性先天性红细胞增多症。

红细胞增多症有生理因素，病理因素等等。比如如下：有些生活在高原的居民（高原上氧气不足，导致组织缺氧造成血红蛋白偏高的现象）刚出生的婴儿一般有血红蛋白偏高的现象（新生儿需要适应新的外界环境，需要经过2～3周的生理调节，此时出现特殊的生理状态，如黄疸等）。情绪在激动的时候容易导致短暂性血红蛋白偏高。血液浓缩，使红细胞和血红蛋白含量相对增多，会造成血红蛋白偏高。如：剧烈运动、大面积烧伤、严重腹泻、大量出汗等；血红蛋白偏高的病理原因一些先天性心肺疾病患者会造成血红蛋白偏高（如法洛四联症、紫绀型先天性心脏病、阻塞性肺气肿、肺源性心脏病），因为体内促红细胞生成素代偿性增多引起血红蛋白偏高。某些肿瘤疾病会导致血红蛋白偏高（如肾癌，肝细胞癌，子宫肌瘤，卵巢癌，肾胚胎癌等），促红细胞生成素呈非代偿性增加，导致上述的结果。真性红细胞增多症导致血红蛋白偏高，该病是一种原因不明的以红细胞增多为主的血液疾病。尿崩症，甲状腺功能亢进危象，糖尿病酸中毒等，某些急慢性炎症等等均可能会导致血红蛋白偏高。注意事项应该注意调整饮食结构，最好不吃动物肝脏、无鳞鱼和肥肉，少吃花生、瓜子等含油多的坚果，多吃新鲜蔬菜和水果，多做户外运动，戒烟戒酒等。病理性原因造成的血红蛋白，一定要及时去医院检查原因，对症治疗才能药到病除。每天早上空腹喝一杯温热得淡盐水，有助于稀释血液。

舞蹈-神经棘红细胞增多症（Choreo-acanthocytosis, ChAc）是神经棘红细胞增多症三种类型中最常见的一种，它也有亨廷顿病的三联征---进行性舞蹈样运动障碍、认知功能受损、人格改变。但可通过以下特点区分：食物诱发的伸舌：亨廷顿病几乎没有，舞蹈-神经棘红细胞增多症有；癫痫发作：亨廷顿病无，舞蹈-神经棘红细胞增多症有；周围神经肌肉病：亨廷顿病无，舞蹈-神经棘红细胞增多症有；外周血棘红细胞比例：亨廷顿病<3%，舞蹈-神经棘红细胞增多症>3%;红细胞增多症-->遗传模式：亨廷顿病为常染色体显性遗传，常有家族史，舞蹈-神经棘红细胞增多症为常染色体隐性遗传；本文系庄立医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

在门诊常见到一些患者要么是在体检时，要么是因为神经症状，要么是出现梗塞或出血查血常规发现红细胞增高，那么红细胞高见于哪些疾病呢？红细胞增多常见于真性红细胞增多症、继发性及相对性红细胞增多症。首先我们看一下真性红细胞增多症（PV），它是一种原因未明的造血干细胞克隆性疾病，属骨髓增殖性疾病范畴。起病隐匿，临床表现①神经症状:常见头痛、头晕、四肢胀痛和麻木②多血质表现：常见结膜充血、面红、唇紫③出血：常有牙龈出血、鼻出血、胃肠道出血④脾肿大⑤高血压：大多为轻至中度⑥血栓形成:常见于脑血栓、其次为心脏冠状动脉、下肢深静脉等⑦部分患者还有皮肤瘙痒等症状。实验室检查：①红细胞≥6×1012/L，血红蛋白≥180g/L，血细胞比容≥50%。②骨髓检查增生活跃或明显活跃，以红系增生为主。③JAK2基因阳性。发现红细胞增高必须和继发性及相对性红细胞增多症相鉴别。继发性红细胞增多症是由于长期慢性缺氧导致促红素升高，刺激骨髓过度反应所致。相对性红细胞增多症又称良性红细胞增多，是由于血容量减少所致，并非真正的红细胞增多，去除诱因可恢复正常。真性红细胞增多症的治疗方法是抑制骨髓红系细胞异常增生、降低血容量、减少血黏度、消除红细胞增多所致的各种症状和体征、减少血栓栓塞及出血性并发症、提高生活质量并延长生存期。目前临床上常用的有①放血，每次200-400ml②骨髓抑制药物如羟基脲③干扰素④针对JAK2基因的靶向治疗药物④中药治疗。该病大多发展缓慢，经各种治疗后，中数生存期可达10～15年。首位死因是血栓栓塞性并发症，所以推荐低剂量阿司匹林长期预防治疗。

红细胞增多是指血常规检查时红细胞计数超过正常范围的上限和/或血红蛋白浓度超过正常范围的上限，患者常有多血质外貌，就像饮酒之后的面红耳赤，严重者面色象紫茄子的颜色。发现红细胞增多最主要的要考虑鉴别是继发

市民王大爷今年60岁，4年前开始无明显诱因出现脸色绛红，一直未在意。1个月前开始出现头晕头胀，偶有头痛，同时出现双手发紫。到医院查血常规发现红细胞和血红蛋白都升高，而且血液粘滞度增高。医生高度怀疑王大爷是患上了真性红细胞增多症，建议他住院治疗。真性红细胞增多症( Polycythemic Vera，PV）是一种原因未明的造血干细胞克隆性疾病，属骨髓增殖性疾病范畴。临床以红细胞数及容量显著增多为特点，并常伴有髓细胞和血小板增多。目前真红的人群患病率为1.9-2.6/10万，中老年人多见。真性红细胞增多症的表现有哪些？真红起病隐袭，进展缓慢，常常不被发觉，患者偶尔因血常规检查而发现，常见表现为：面部、手掌、口唇等部位呈绛紫色，眼结膜血管扩张、充血，脾大、高血压也较常见。有些患者会直接表现为血栓形成（由于红细胞过度增生引起血液粘滞度增高，导致血流缓慢，从而引起血管栓塞）或出现出血症状（由于血管扩张，血管内皮损伤和血小板功能异常导致），如鼻出血、牙龈出血或皮肤粘膜瘀点、瘀斑，也有些患者表现为血管神经系统症状，如头晕、头痛、肢体麻木、耳鸣、眼花、健忘等。如何诊断真性红细胞增多症？真红的诊断除了依据上述典型的症状和体征，还需要依靠实验室检查。血常规检查红细胞数增多，大多在（6-10）×1012/L，血红蛋白在165-240g/L，血细胞比容为48%-80%。红细胞形态正常，偶可见轻度大小不一，偶见幼稚红细胞。白细胞数和血小板数大多数升高，半数患者白细胞数为（10.0-30.0）×109/L，半数患者血小板可高达（450-1000）×109/L。骨髓检查红系、粒系、巨核细胞增生活跃或明显活跃，尤以幼红细胞为甚。血液粘滞度增加，大部分患者可检测到JAK2v617F基因突变。目前血细胞比容>52%、JAK2v617F基因突变、内源性红细胞集落形成、血浆促红细胞生成素（EPO）水平降低是早期和发病期真红较为特异性的诊断标准。此外还需排除外继发性红细胞增多症，特别是由于心肺功能不全，肾、肝、小脑及妇科肿瘤等所致的红细胞增多。如何治疗真性红细胞增多症？真红的治疗应根据患者血红蛋白量以及是否存在高粘滞综合征而采取不同的治疗方法。如存在高粘滞综合征活血红蛋白高于200g/L，应采取静脉放血，每1-3日一次，每次200-400毫升，老年人或有心血管疾病患者需谨慎，放血同时注意有无缺铁发生。亦可使用血细胞分离机进行红细胞去除术，可以较快的使血红蛋白下降。放血或红细胞去除术治疗后需给予骨髓抑制治疗，骨髓抑制药物包括羟基脲、高三尖杉酯碱等，也可使用α-干扰素进行骨髓抑制治疗。羟基脲是一种核糖核酸还原酶，对真性红细胞增多症有良好抑制作用，每日剂量为15～20mg/kg。血红蛋白、血细胞比容在正常水平后羟基脲应给予维持剂量，不同个体，剂量不同，应予个体化维持治疗。干扰素有抑制细胞增殖作用，可予300U每日或隔日一次皮下注射，应注意干扰素副反应，可对症予解热镇痛药物治疗。王大爷经过血液、骨髓等检查后确诊为真性红细胞增多症，经过静脉放血及相应的药物治疗后红细胞、血红蛋白已明显下降，头晕头胀的症状也消失了，但是医生提醒王大爷出院后仍需继续用药维持治疗，定期复查。因为真性红细胞增多症虽为良性疾病，但有极少数的患者会转化成骨髓纤维化或白血病，一定要充分重视，定期监测病情。