僵人综合症

1.什么表现？经典僵人综合征（Stiffpersonsyndrome，SPS）是最常见的临床形式，存在于70%至80%的SPS患者中。它与抗谷氨酸脱羧酶抗体有关。患者起病隐匿，随着时间的推移逐渐恶化，并经常导致永久性残疾，在某些情况下还会导致死亡。可以与其他自身免疫疾病共存，包括1型糖尿病、自身免疫性甲状腺疾病、恶性贫血、乳糜泻、白癜风。部分或节段性疾病，如四肢僵硬综合征和更严重的进行性脑脊髓炎伴强直和肌阵挛（痉挛性SPS）。其他临床变异表现包括小脑变变异、SPS伴癫痫和肌张力障碍。副肿瘤变异与乳腺、结肠、甲状腺、肺癌、霍奇金和非霍奇金淋巴瘤有关，往往在癌症发生之前就有临床表现。2.是什么病？是一种罕见的中枢神经系统疾病，其特征是出现中轴和肢体近端肌肉的僵硬和刺激引发的疼痛性肌肉痉挛以及明显的自主神经障碍。临床分类有三个，分别是经典SPS、部分SPS变体和进行性脑脊髓炎伴强直和肌阵挛。3．怎样确诊？已经鉴定出几种自身抗原。大多数SPS患者具有高滴度的谷氨酸脱羧酶抗体，该酶是限制γ-氨基丁酸合成速率的酶，高达15%的患者具有甘氨酸受体α-亚基抗体，其他三种抗甘氨酸受体的自身抗体，即两性素和卟啉，与SPS-SD的相关性较低或很少。非常高的血清抗GAD抗体滴度是所有GAD-SD的一个关键诊断特征，通常与CSF中GAD抗体的存在、CSFGABA水平的降低和抗GAD特异性IgG鞘内合成的增加有关，表明刺激了CNS中的B细胞克隆。肌电图检查可以发现股直肌和脊旁肌肉的高兴兴奋放电。4.怎么治疗？改善肌肉强直及痛性痉挛的对症治疗药物包括地西泮、氯硝西泮、巴氯芬等。伴随肿瘤需要进行手术治疗。SPS对免疫疗法有反应，应用免疫抑制剂控制肌无力症状，包括硫唑嘌呤、他克莫司等。大多数患者对丙球治疗有效，当丙种球蛋白效果欠佳时，多次血浆置换治疗能够有效控制PERM患者症状进展。严重或难治患者可以采取自体干细胞或利妥昔治疗。5.找谁看病？看到这里，请不要对号入座，自作主张进行治疗，要找大夫看病。可以到神经内科看病，包括郑艺明（周四下午）、张巍（周三下午）、王朝霞（周四下午）、袁云（周四下午）。为了安排检查，初诊最好周一看病。通过以下方式预约：①“北京大学第一医院服务号”微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。

僵人综合征是一种罕见的疾病，其特征为累及中轴肌(颈椎或腰椎旁的肌肉)的进行性肌肉僵硬、强直及痉挛，从而导致行走功能严重受损。现在多认为僵人综合征与自体免疫机制异常有关，常和一些自身免疫性疾病包括甲状腺炎、白癜风、恶性贫血及1型糖尿病等同时出现。口安定可作为最佳初始治疗选择；若治疗效果不佳，也可改用或加用巴氯芬治疗。肉毒素并非能治愈僵人综合征，但是它能明显减轻患者的肌肉痉挛症状、减少疼痛、提高生活和工作能力、改善睡眠质量，同时也能明显缓解颈椎或腰椎旁板状般强直肌肉的僵硬。典型的僵人综合征患者，表现为背部肌肉板状强直，治疗重点是椎旁表层竖脊肌。通常需双侧多点注射；每次注射总量为200~300U。当然若累及颈肩部或四肢肌肉时，需另外根据具体情况进行评估治疗。注射治疗后数日至2周左右起效，建议注射后2~4周复诊以评估注射方案是否恰当；疗效维持3~6个月，可再次注射；注射前已使用药物一般可继续使用，在肉毒毒素起效后可根据残留症状调整剂量；尽量避免诱发痉挛的因素，如突然运动、噪音影响或情绪波动等。

【认识二种特殊的肌肉疾病】：伊萨克（Isaacs）综合征又称神经性肌强直和僵人综合症。 1、伊萨克综合征 1）：概念：指伴有肌肉弛缓的肌纤维颤搐、强直和连续性肌肉纤维活动。 2）：多见于20岁丶30岁的青壮年。 3)：临床表现－肌肉僵硬丶间断性痉挛丶难以咀嚼丶说话甚至呼吸。最显著特征是肌纤维颤搐。 4)：发病机制，尚不清楚，推测为突触前神经终端直接对抗电压－依赖性离子通道的血清抗体，造成远端运动神经或神经终端的兴奋过度。 5）：肌电图检查特点－可见神经支配肌肉出现自发的丶持续性长程丶不规则丶形式不定的放电现象。也可见有毎间隔20ms的束状丶双峰或多峰的电位发放。 6）：治疗－应用苯妥英钠或卡马西平可有效改善症状。一些病人血浆交换疗法也有效。氯苯氨丁酸无效。 2、僵人综合症 1)：概念－以躯体中轴部位肌肉突然肌肉痉挛并叠加强直、痛疼为特征的疾病。 2)：青壮年多发，散发多见。 3)：临床表现－多隐袭起病，以骨盆带丶肩胛带丶棘旁和腹肌受累多见，可被情绪丶体觉和听觉刺激所加剧病情。痉挛间期均正常。许多患者有自主免疫性内分泌疾病，最常见的是胰岛素依赖型糖尿病。 4)：发病机制－患者血及脑脊液中存在GABA合成酶丶谷氨酸脱羧酶的抗体。 5)：肌电图检查特点－安静状态下持续存在运动单位电位的连续低频发放。 6)：治疗－口服苯二氮?类药物主要是地西泮，可使患者症状戏剧性地改善。丙戊酸钠丶皮质类固醇类药物也对一些病人有帮助。