永存原始玻璃体增生症

孩子出现白瞳就是视网膜母细胞瘤吗？这是很多家长关注的问题。今天就和大家统一科普下 ! 之前我们介绍过视网膜母细胞瘤（RB）是儿童最常见的眼恶性肿瘤，常发生于3岁以下，最常见的症状是白瞳，

PHPV，这个名称，很多人都知道，但是您明白它的意思吗？ 它的中文意思是永存原始玻璃体增生症。就是原始玻璃体应该消退而没有消退，里面的血管引起了组织增生。随着人们对疾病本源的认识，越来越多的医生认识到这个名称不是很准确，大家（赵培泉教授，王雨生教授，梁建宏教授，卢海教授等）认为PFV（永存胎儿血管）更合理，更能说明它的本质。 胎儿期原始玻璃体的血管从视盘向玻璃体生长，蔓延到晶体后，赤道部，虹膜面，瞳孔区，滋养着胎儿期的眼内组织。随着胎儿的发育，通常，从胚胎第3个月开始，原始玻璃体动脉及虹膜玻璃体血 管开始退化，胚胎9个月时完全退化。在这个过程中如果胎儿血管退化遇到了麻烦（病毒感染，药物，放射线，不明原因等），出现了退化不完全，就出现了各种各样的胎儿血管残留。由于残留的位置不一样，表现的形式也不一样。如：晶状体混浊 、晶状体表面血管或晶状体后纤维血管膜 、永存玻璃体动脉 、永存玻璃体增生症（PHPV）、继发性青光眼 、瞳孔残膜和瞳孔区机化膜 、Mittendorf点 、微小胚胎血管残留（Minimal fetal vascular remnants，MFVR）、Bergmeister乳头 、视网膜皱褶、牵拉性视网膜脱离 、小角膜或小眼球、玻璃体囊肿。 单就PHPV通常表现为单眼瞳孔区发白，晶体后囊的混浊，上有血管。有的会后延续一个细细的条索到玻璃体腔（永存玻璃体动脉）。有的向后延续的是一粗大条索，到视盘，还会牵拉视网膜局限隆起，牵拉睫状突到晶体后，这时候手术难度很大，容易发生网脱，需要有眼底手术经验的医生完成。

什么是白瞳症？ 白瞳症，也就是瞳孔区失去了正常的黑色而呈现白色、黄色或粉白色反光，俗称“猫眼”。单眼或双眼均可发生。白瞳症并不是某种疾病，而是晶状体、玻璃体、视网膜上多种疾病的共同表现。 引起婴幼儿白瞳症的疾病主要有哪些呢？ (1)严重的先天性白内障 多在出生前后即已存在，儿童期进展加重，约1/3有遗传因素，另外还与孕期胎儿宫内病毒感染、营养不良及代谢障碍有关。 (2)视网膜母细胞瘤(RB) 儿童眼内最常见的恶性肿瘤，高度恶性，具有家族遗传倾向。该病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命。 (3)早产儿视网膜病变(ROP) 发生于出生体重低、长时间吸氧的早产儿，90％以上患儿都可通过早期治疗保住视力。 (4)家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR) 此病同时侵犯双眼，眼底改变与ROP相似，但发生于足月新生儿，无吸氧史，且多数有家族遗传史。 (5)Coats病 是一种视网膜血管异常性疾病，多见于青少年男性，通常侵犯单眼。 (6)永存原始玻璃体增生症(PHPV) 出生时即出现，是原始玻璃体未退化并在晶状体后方增殖的结果。 家长如何发现宝宝白瞳？ 其实，家长要想发现孩子有没有白瞳，方法很简单。夜里关上灯看看宝宝的眼睛瞳孔区有没有发白、发亮，或者在较暗的房间里给宝宝拍一张照片，拍照的时候一定要关闭相机中的红眼消除功能，并打开常规的自动闪光。 如何早期发现眼部疾病，避免白瞳的发生？ 宝宝出生后首先要进行新生儿眼病筛查，早期排查有没有眼部发育异常以及先天性眼病，出生1个月、3个月、6个月，以后每半年都要做视功能检查和眼病筛查，确保可以早期发现宝宝的视力异常。相当一部分危害较大的致盲性眼病都可以通过早发现、早治疗保住视力。

永存原始玻璃体增生症(persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV)：该病的成因为原始玻璃体及玻璃体血管未消退，持续增生而造成的玻璃体先天异常，现在又称作永存胚胎血管综合征(PFVS)[1]。为小儿白瞳症的病症之一，90％为单眼发病[2]，双眼发病者常合并全身的先天性异常，以男性多见，多见于足月婴幼儿或儿童，母孕期无异常病史。1、永存原始玻璃体增生症的病因玻璃体的发育通常分为两个过程：原始玻璃体(血管性玻璃体)的形成和次级玻璃体(无血管性玻璃体)的形成。原始玻璃体是在胚胎发育6周前由原始眼泡和晶体泡之间的原浆粘连发育形成的，胚胎6周至3个月是次级玻璃体大量生成的阶段，原始玻璃体在胚胎期7至8个月还无法退化却异常增殖是永存原始玻璃体增生症普遍认可的发病因素。2、永存原始玻璃体增生症的病理特点及分类PHPV病理特征为晶状体后部纤维血管组织增生以及玻璃体动脉残留，周围被覆中胚层组织、疏松的间叶组织及晶状体后肿块，玻璃体动脉连于视盘，向前延伸至晶体后肿块内，此病变区相当于Cloquet管区[3]。根据眼部结构的累及范围，分成单纯前部PHPV(约占25％)、单纯后部PHPV(约占12％)、前部及后部的混合型PHPV(约占63％)。前部型PHPV的病理特征是晶状体后纤维血管增生膜，主要覆盖于晶状体后囊上，有时侵犯睫状突，其增生和收缩可以改变眼前段的结构。当纤维血管膜侵入晶状体时，可引发晶状体自发性出血，伴随着张力和牵引力的加大，大部分经及时治疗的PHPV发生晶状体的膨胀、晶状体后囊破裂，形成急性白内障、继发性青光眼，引起葡萄膜反应、角膜水肿、浑浊及变性等。后部型PHPV主要表现为与视网膜主要是视盘相连的纤维血管增生膜，可使视网膜形成皱褶、牵引造成视网膜脱离，同时一些病例还伴有视盘发育不良及黄斑部发育异常，这些都是导致视功能低下、术后视力提高程度限的原因[4]。混合型PHPV病变自晶状体周围至视盘、黄斑、视网膜，累及全程玻璃体，大多伴有视网膜脱离，故对眼球发育影响最为显著。3、永存原始玻璃体增生症的临床特点其中前部型表现为小眼球、白内障、拉长的睫状突、晶状体后的纤维血管膜以及青光眼；后部型表现为小眼球、玻璃体纤维血管膜和蒂、视网膜皱襞和牵引性视网膜脱离，并常伴有视盘和黄斑部发育不良；混合型可同时包括前部型和后部型的部分特征，是最常见的临床类型。没有经过及时、准确治疗的PHPV常引发快速进行性的前房变浅、自发性眼内出血、继发性青光眼、角膜混浊、牵引性视网膜脱离等严重并发症而致盲。PHPV引起白内障的原因：晶体后的纤维增生膜上常伴有血管，并与睫状突相连，睫状突被纤维膜牵引拉向瞳孔区，散瞳后可见被纤维膜牵引拉长的睫状突。晶状体后的纤维血管膜与晶状体后囊紧贴，可撕裂晶状体后囊，引起晶状体肿胀，形成继发性白内障。造成PHPV继发青光眼的原因可能有以下几个方面：（1）晶状体后纤维血管膜牵拉晶状体后囊，造成晶状体后囊破裂，形成白内障，将晶状体虹膜隔推挤向前，前房变浅，继发眼；（2）晶状体后纤维血管膜侵犯睫状突，其增生和收缩可牵拉睫状突向中心，松弛的晶状体悬韧带，首先减少对晶状体的牵拉使得晶状体前移，出现瞳孔阻滞。晶状体虹膜隔前推移，继发青光眼；另外造成虹膜出现炎症反应，色素脱失而继发青光眼。在长期高眼压作用下，角巩膜壁扩张膨大，最终形成“牛眼”。PHPV眼轴比正常眼轴短，其原因为：（1）玻璃体内条索牵拉；（2）眼球先天发育异常。4.诊断超声检查是一种非侵入性检查,可以从各个角度实时监测病灶及周围组织的二维图像及血流状况,能够对临床诊断及治疗有很高的参考价值,所以在临床上已经被广泛普及。PHPV的超声表现：（1）玻璃体无回声区内出现圆锥形或漏斗状强回声团块，底部位于晶状体之后，并向睫状体部扩展，尖端连于视盘，前部回声强，后部较弱。彩色多普勒血流成像示玻璃体内带状高回声显示条索状血流信号，从视乳头向晶状体后极延伸，血流信号与视乳头中央动静脉相延续。（2）眼球缩小、眼轴缩短。（3）晶状体异常：患侧眼球晶状体出现变形，轮廓不光滑，晶状体前移，前房变浅。有渗血时玻璃体内出现絮状高回声。PHPV在CT扫描中表现为以下特征：（1）沿Cloquet管走行软组织条索影；（2）框内及球内未见异常钙化斑；（3）晶体后玻璃体部分或全部密度升高；（4）小眼球、小晶体、浅前房；（5）视神经及眶内组织正常。MRI能够多方位成像、对软组织有高分辨率可清晰显示眼内病变组织。PHPV在MRI中有以下表现：（1）玻璃体内从晶体到视神经方向的分隔影；（2）TW1显示患侧眼球小、玻璃体信号比对侧高，脂肪抑制加强，TW1可显示Cloquet管的显著增强表现。5、永存原始玻璃体增生症的治疗本病治疗以手术为主。随着晶状体玻璃体手术的日渐成熟，及早进行手术对患者来说更加安全、高效，且能够最大限度的减少手术并发症的产生，为随后的治疗打下良好基础，因此越来越多的学者更倾向于早期诊断和早期手术]。对于前部型和混合型PHPV患者，早期晶状体切除及玻璃体手术能够重塑视觉通道并解除牵拉，不损伤视力，大大降低了继发性青光眼等并发症出现的几率，结合手术后弱视训练可获得有用视力。经角巩膜缘入路玻璃体切割手术能有效控制PHPV合并前房消失、角膜混浊患眼的病变发展，改善眼球外观，提高视力。应用23-G微创玻璃体手术治疗永存原始玻璃体增生症，术中及术后均无明显的并发症。总之，PHPV是临床罕见的玻璃体先天发育异常，其并发症多，临床表现多样，误诊率较高。及早的进行明确诊断和科学治疗，对保持眼部正常青苔和减少继发性青光眼等并发症十分有利。同时还能够最大限度的保留视力。所以，深入研究永存原始玻璃体增生对及时、准确的诊断治疗该疾病，具有非常重要的临床价值。

（persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV）为胚胎期原始玻璃体不能正常消退所致。因生后即能有白瞳被家长发现就诊。绝大多数为单眼，除白瞳外尚有小眼球、小角膜、浅前房、小晶状体。灰白色膜样组织覆盖于晶状体后囊，中央部分较浓厚，偶有玻璃体动脉残留。晶状体周围还能见到睫状突。一旦晶状体后囊膜破裂，则晶状体皮质发生肿胀混浊，堵塞房水通道，引发青光眼。晶状体皮质吸收后为纤维膜替代（膜状假晶状体）。如果在眼底犹可窥见时，常能检出玻璃体内机化条索；视乳头前膜及其边缘视网膜的牵引皱褶。诊 断１．足月产新生儿，出生后已见白瞳症。男性多见。２．单眼发病，多伴小眼球，另眼正常。３．临床检查。视力减退，瞳孔区灰白，晶状体透明，但较小，扁平，晶状体后方可见白色膜状物，中央较厚，周边较薄，常伴有新生血管。散瞳后可见长的睫状突。４．增殖的纤维膜牵引可致视网膜脱离，严重者可致角膜混浊，继发性青光眼，玻璃体出血，眼球萎缩。白瞳症（leukokria）鉴别：1、视网膜母细胞瘤：B超，MRI2、早产儿视网膜病变：早产，吸氧，低体重史，眼底检查。3、先天性白内障：B超以上三者无小眼球，超声波检测眼球轴长均在正常范围。发病机制原始玻璃体是表面外胚叶、神经外胚叶和中胚叶的共同产物随着玻璃体动脉长入视杯在原始玻璃体内又增加了毛细血管成分。在胚胎第6周之后，晶状体囊膜形成，玻璃体与晶状体之间的关系中断原始玻璃体的发育终止永存原始玻璃体增生症主要是原始玻璃体异常的持续存在并过度增长，并且玻璃体内固有血管和来自睫状血管的分支血管也发生持续增生。睫状突与膜状组织的周边部联结在一起，并在眼球发育时向中央牵拉，其结果在次级玻璃体内形成一个致密的晶状体后纤维血管膜团块该纤维血管膜团块可造成自发性眼内出血晶状体膨胀混浊或异位、浅前房和房角发育延缓。由于增殖膜的张力及细胞增殖可致晶体后囊膜破裂，这种情形几乎可见于每一例PHPV。从而引起免疫反应、肉芽组织增生。增殖物长入晶体引起继发性白内障，而致晶体全部混浊。晶体渐渐膨胀，直至使前房变浅，甚至与角膜相贴，从而引起继发性角膜改变，水肿、混浊以至角膜带状变性。血管从破口处长入，晶体中可见出血机化块，机化膜随之增厚。晶体亦可渐渐吸收，直至仅存留一层机化膜。晶状体后纤维血管膜团块的自发性出血可进入膜组织、玻璃体及晶状体内，纤维组织和血管可伸展到后囊膜的缺损处。视网膜的周边部可与纤维血管膜团块相连续。闭角型青光眼发病机制包括主要是由于晶状体后囊破裂引起晶状体膨胀或晶状体后纤维膜收缩，导致晶状体-虹膜隔前移、瞳孔闭锁等从而引起瞳孔阻滞、房角关闭而房水引流障碍，眼压升高开角型青光眼发病机制包括慢性葡萄膜炎及纤维血管膜的血管持续性眼内出血所致。经广泛的组织学研究后发现56%的永存初级玻璃体增生症房角发育未成熟，与青光眼的发生也有关。临床表现眼球多小于正常，90%为单眼发病，见于婴幼儿表现为部分或全部白瞳症，浅前房，晶状体后可见白色膜状组织，有时膜组织内含有血管。瞳孔扩大后可看见晶状体周围有被拉长了的睫状突，是为该症的特征性表现。部分患眼的晶状体后囊破裂混浊并膨胀而导致继发性闭角型青光眼的发生。尚可见晶状体前囊破裂，不常见的虹膜血管形成。此症的并发症还有眼内出血继发性青光眼和角膜混浊等。高眼压可使婴幼儿眼球的角巩膜缘膨胀扩大，最终可形成“牛眼”。并发症：自发性出血可发生在视网膜内、玻璃体及晶状体内当纤维块与视网膜粘连、牵拉还可产生视网膜脱离。其他不常见的并发症包括晶状体前囊破裂、虹膜血管增生、晶状体异位以及虹膜、脉络膜和视神经缺损等。PHPV常伴发斜视、眼球震颤、小眼球等先天异常。检查行B超、CT、MRI等影像学检查有助于明确诊断；眼压测量：在出现青光眼症状时进行。治疗对本症的治疗包括晶状体摘除晶状体后纤维膜切除术玻璃体切割术。早期手术有望获得较好的视力和美容的效果对并发闭角型青光眼的患者早期行晶状体摘除及周边虹膜切除术，并常做玻璃体切割术。由于这种眼球很小在做切口时应十分小心，避免眼内的合并症。

患者：您好！教授，小孩到医院进行了详细的检查，结果是白内障+永存性玻璃体增生症,宝宝现在只有33天，需要手术治疗吗？能不能做。年龄可以吗？全麻手术不会受不了吧？我好争取最佳治疗时间前赴北京治疗。万分感谢！北京大学第一医院斜视与小儿眼科庞琳：永存性玻璃体增生症因其部位、程度不同对视觉发育的影响会差很多，有可能白内障手术后仍然不能提高视力，所以要看具体情况后确定。如果有手术提高视力的机会，手术就要及早做，我这里已有很多孩子在1~2月就手术了，有些远期视力发育达到不错的结果。国内一流医院现在全麻对孩子的远期影响非常小，不必担心。

小张最近升级做了准爸爸，心情应该高兴才对，可是他却愁眉紧锁，一问才知道，原来发现出生2个月的儿子眼球不追光，带到湖南省儿童医院进行检查，被诊断为“原始玻璃体增生症”，并被告知这种疾病治愈的希望非常渺茫，而且还有严重并发症可能。原始玻璃体增生症是胚胎期原始玻璃体不能正常消退所致，在胚胎发育中期6—8个月时的由于母体或胎儿的异常导致，属先天性疾病的一种，可有遗传倾向；绝大多数为单眼，尚伴有小眼球、小角膜、浅前房、小晶状体。灰白色膜样组织覆盖于晶状体后囊，中央部分较浓厚，偶有玻璃体动脉残留。一旦晶状体后囊膜破裂，则晶状体皮质发生肿胀混浊，堵塞房水通道，引发青光眼。晶状体皮质吸收后为纤维膜替代（膜状假晶状体）。如果在眼底犹可窥见时，常能检出玻璃体内机化条索；视乳头前膜及其边缘视网膜的牵引皱褶。要与婴幼儿视网膜母细胞瘤、早产儿视网膜病变、先天性白内障、家族性渗出性部分玻璃体视网膜病变、眼弓形虫病等先天性眼病鉴别。后几者无小眼球，超声波检测眼球轴长均在正常范围，可资鉴别。该病目前机理不明，可能与母亲怀孕时病毒感染、营养缺乏、遭受放射线、服用药物等有关。可试行玻璃体切割术，切除业已纤维化的假晶状体及视乳头前和玻璃体内膜样物。手术难以取得疗效。本文系王平医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。