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典型病例:一例复发髓母细胞瘤的治疗病史描述患者为14岁男孩,2018年6月因头痛头晕,恶心呕吐起病,行头部MRI检查发现四脑室占位伴幕上脑积水。2018年8月31日行脑室-腹腔分流术。2018年9月5日行开颅手术,全切肿瘤。术后病理:经典型髓母细胞瘤伴结节及广泛结节;基因检测:偏向G4型。术后复查全脊髓MRI示L1水平脊髓后方小结节影,考虑肿瘤播散。术后行化疗3周期,后行全中枢放疗,放疗剂量:全脑32Gy/20f+后颅窝54Gy/30f+全脊髓40Gy/20f。放疗后于我科行ICE方案化疗9个周期,期间定期复查核磁未见肿瘤复发。化疗结束后13月复查头部MRI示右颞颅板下强化病灶,考虑肿瘤复发,复发后行局部放疗及ICE方案化疗9个周期,化疗后病灶消失。化疗结束后7个月复查核磁发现左侧颞前叶、左额底异常信号影,考虑肿瘤二次复发(如图1所示)。图1:2022-2-8第2次复发化疗前头部MRI:左侧颞前叶(红色箭头)、左额底(黄色箭头)异常信号影治疗经过患者2023-2-16入组我科复发髓母细胞瘤临床研究。化疗4周期后复查核磁提示左侧颞前叶强化病灶消失,左额底异常信号影同前(如图2所示)。图2:2022-06-20头部MRI示左侧颞前叶强化病灶消失左额底异常信号影同前(Flair像)化疗11个周期后复查核磁(如图3所示)。图3:2023-01-30头部MRI示左额底异常信号影范围较前无明显变化(Flair像)。化疗16个周期后复查核磁(如图4所示)。图4:2023-7-12头部MRI示左额底异常信号影范围略缩小。患者化疗期间无明显骨髓抑制,无明显胃肠道反应、皮肤黏膜反应,有轻度亚临床甲减,患者无明显症状,未予特殊处理。专家点评髓母细胞瘤是儿童中枢神经系统最常见的胚胎性肿瘤,目前标准治疗方案为手术联合全中枢放疗及放疗后辅助化疗。经规范治疗的标危组患者5年无进展生存率可达80%,高危组患者5年生存率为60%-70%。复发和难治髓母细胞瘤预后差。一线综合治疗(手术+放疗+化疗)后复发患者的生存率低于10%。对于局部复发病灶,如能手术的患者尽量争取手术切除肿瘤。对于既往已接受全中枢放疗的患者,建议根据患者年龄、体能状况、曾接受的放疗技术、放疗剂量和范围、间隔时间、肿瘤进展部位等,考虑行再放疗。化疗是复发髓母细胞瘤的主要治疗手段。已有多种药物及方案应用于复发髓母细胞瘤的化疗,包括细胞毒类药物、抗血管生成药物、分子靶向药物等。该患者经历2次复发,复发间隔时间逐渐缩短,经我科采用血管靶向药联合细胞毒类化疗药治疗后,疗效显著,维持时间长,且不良反应可控,耐受性良好,化疗期间患者可正常上学。目前此课题在开展中,如有入组意向,可点击下方链接了解详情。【临床试验招募】阿帕替尼联合传统化疗药物治疗儿童复发髓母细胞瘤的单臂临床Ⅱ期研究撰稿:李程审校:赵赤、张俊平温馨提示:出诊时间:周二上午、周四上午门诊预约电话:010-62856916010-62856788