首都医科大学附属北京天坛医院

简称: 北京天坛医院
公立三甲综合医院

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疾病: 烟雾病
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烟雾病科普知识 查看全部

烟雾病综合征--特殊脑血管病,中国人不少见,注意排查保证长治久安1978年首次制定诊断标准时,认为烟雾病是一种不明原因的疾病?因此,当脑血管造影检查符合烟雾病的诊断标准,同时伴有其他合并症,被定义为“类烟雾病”,以区分无任何合并症的烟雾病?在1987版诊断标准中,列出了可致类烟雾病(烟雾综合征)的具体疾病,并在之后的修订过程中一直未对此进行修改(表1)?根据目前对烟雾病的了解,2015修订版及其之前的诊断标准中列出的合并症已不再适用?因此,2021修订版对既往诊断标准中的合并症进行了严格审查,将“动脉粥样硬化”“甲状腺功能亢进”“头部外伤”“其他”从类烟雾病的潜在合并症中删除(表2)?烟雾病与动脉粥样硬化所致的颅内动脉狭窄在病因和发病机制上截然不同?既往将动脉粥样硬化认定为类烟雾病的合并症,其原因目前尚不清楚?即使在烟雾病名前加上前缀“类”,许多医学专家和科研人员对于将动脉粥样硬化所致的颅内动脉狭窄称为烟雾病仍感到疑惑?多项研究报道均支持该观点?2009年研究报道,在接受联合血管旁路移植术治疗的烟雾病成年患者中,80%通过间接旁路移植术促进了侧支的自发形成[22-23]?但对于症状性颈内动脉或大脑中动脉狭窄或闭塞患者以及血流动力学障碍患者,间接旁路移植术不能促进侧支的自发形成,并且烟雾病在影像学上可观察到受累血管的缩窄,但动脉粥样硬化性颅内动脉狭窄并无此征象[16-17]?既往研究报道,在合并“自身免疫性疾病”的类烟雾病中,最常见的是甲状腺功能亢进?既往观点认为,大部分甲状腺功能亢进由Graves病引起,并且在当时的日本Graves病被认为是一种罕见疾病[24]?由于甲状腺功能亢进和烟雾病均很罕见,甲状腺功能亢进曾被认为是类烟雾病的原因?最近研究表明,甲状腺功能亢进的发生率可高达16%,远高于既往研究报道[25]?Li等[26]比较了烟雾病患儿(114例)与健康儿童(114名)的甲状腺功能,结果显示,健康儿童甲状腺功能亢进的发生率是0.9%,低于烟雾病患儿的发生率(10.5%),差异有统计学意义(P=0.003)?2018年,Ahn等[27]系统回顾表明,与健康人群相比,抗甲状腺过氧化物酶抗体升高和甲状腺功能亢进与烟雾病相关(分别为:OR=7.7,P=0.002;OR=10.9,P<0.001)?因此,2021版诊断标准将甲状腺功能亢进从“自身免疫性疾病”中删除?与合并甲状腺功能亢进相比,合并其他自身免疫性疾病的类烟雾病并不多见,其他自身免疫性疾病仍是类烟雾病的病因?
烟雾病早期有哪些表现?烟雾病是一种罕见的神经疾病,主要影响大脑血管。这种病症特征为大脑主要动脉逐渐变窄,进而影响大脑的血液供应。其名称源于日语“もやもや”(意为“烟雾”),描述的是在影像学检查中大脑血管网络呈现的模糊、烟雾状外观。烟雾病既可影响儿童,也可影响成人,但其临床表现因年龄而异。烟雾病的早期临床表现烟雾病在早期阶段可能不易被识别,因为其症状往往与其他更常见的疾病相似。然而,了解和识别这些早期症状对于及时诊断和治疗至关重要。脑梗或短暂性脑缺血发作(TIA):这是儿童和成人中烟雾病最常见的早期症状。儿童通常表现为脑梗,表现为突发的语言障碍、肢体无力或者偏瘫。成人则可能经历TIA,表现为短暂的视觉模糊、言语不清或肢体麻木。这些症状通常是由于大脑某个区域的短暂血流减少所致。头痛和视觉障碍:烟雾病患者可能会出现频繁或剧烈的头痛,这种头痛与普通偏头痛或紧张性头痛不同,可能是由于大脑内部压力的变化或血流减少引起。此外,一些患者可能出现视觉问题,如暂时性视力丧失或视觉模糊,这通常是由于视网膜或视觉皮层血液供应不足。认知功能和行为变化:在儿童中,烟雾病可能导致认知发展迟缓或学习困难。成人可能会体验到短期记忆减退、注意力不集中或其他认知功能的轻微变化。在理解烟雾病的早期症状方面,我们来看几个具体的病例,看看你是否也有类似的情况。脑梗或短暂性脑缺血发作(TIA)儿童脑梗案例:一位8岁的儿童突然出现说话不清楚和右侧肢体无力。在进行了神经影像学检查(MRI)后,发现其左侧大脑半球的血流供应不足导致的脑梗塞,最终被诊断为烟雾病。成年TIA案例:一位40岁的女性经历了多次短暂的言语不清和手脚麻木。这些症状每次发作几分钟后自行消失。详细检查后,发现她的脑血管出现了烟雾病典型的狭窄现象。头痛和视觉障碍头痛案例:一位12岁女孩频繁出现剧烈头痛,伴随恶心和呕吐。经过神经影像学检查后,发现其大脑血流减少,最终被诊断为烟雾病。这是因为烟雾病患者的头痛可能与血流减少有关,与普通头痛有所不同。视觉障碍案例:一位35岁的男性患者,在进行重体力劳动后出现了短暂的视力丧失。神经学检查和影像学检查确诊为烟雾病。这是因为烟雾病可能导致视网膜或视觉皮层血液供应不足,引起视觉问题。认知功能和行为变化发育迟缓案例:一位6岁的男童在语言和运动发展方面比同龄儿童慢。此外,他还出现了几次不自主的肌肉抽搐,疑似癫痫发作。经过检查,最终被诊断为烟雾病。这是因为烟雾病可能影响儿童的大脑发育,导致发育迟缓和癫痫。通过这些案例,我们可以看到,烟雾病的早期症状多种多样,且可能随着年龄的不同而有所不同。了解这些症状和相应的案例,对于识别和及时诊断烟雾病至关重要。诊断烟雾病的挑战烟雾病的早期诊断对于减轻病情进展和改善患者预后至关重要。然而,由于以下原因,烟雾病的早期诊断面临着一定的挑战:症状多样性:烟雾病的症状范围广泛,从轻微的头痛和短暂的感觉异常到严重的中风和认知功能障碍。这种症状多样性使得早期诊断变得复杂。症状与其他疾病相似:许多烟雾病的早期症状,如偏头痛和TIA,也常见于其他神经系统疾病。这可能导致误诊或延误诊断。罕见性:烟雾病是一种罕见疾病,因此在临床实践中,医生可能不太熟悉其症状和诊断。诊断方法尽管存在挑战,但通过以下方法可以诊断烟雾病:详细病史和体检:医生会询问症状的具体表现,进行全面的体检,特别是神经系统的评估。影像学检查:磁共振成像(MRI)和磁共振血管成像(MRA)是诊断烟雾病的重要手段。这些检查可以显示大脑血管的状况,特别是血管狭窄和异常侧支循环的形成。脑血管造影:脑血管造影是一种更详细的血管成像技术,可以提供关于大脑血管状况的详细信息,是诊断烟雾病的金标准。通过这些诊断方法,医生可以更准确地诊断烟雾病,尤其是在早期阶段。早期诊断对于防止病情进展和改善患者预后至关重要。烟雾病的潜在并发症烟雾病可能引发一系列严重的并发症,特别是在不及时诊断和治疗的情况下。这些并发症包括:脑梗塞:由于大脑血管的狭窄和血流不足,烟雾病患者有较高的脑梗塞风险。中风可能导致永久性的脑损伤,影响言语、运动能力和认知功能。脑出血:烟雾病患者中的成人特别容易发生脑出血,可能导致死亡或严重残疾。认知功能障碍:长期的大脑血流不足可能影响认知功能,导致记忆力减退、注意力不集中和其他认知障碍。癫痫:烟可能导致癫痫,特别是在儿童患者中。这也是由于脑部缺血或脑梗塞后引起的。烟雾病对生活质量的影响烟雾病的并发症不仅可能危及生命,而且可能严重影响患者的生活质量。中风或脑出血可能导致长期的残疾,需要持续的康复治疗和日常生活的改变。此外,认知功能障碍和癫痫可能影响患者的工作能力和社交活动。因此,了解烟雾病的早期症状,并及时寻求医疗帮助,对于预防这些并发症至关重要。早期诊断和治疗可以帮助减少病情的进展,提高患者的生活质量。烟雾病的治疗方法烟雾病目前没有根治方法,但有多种治疗手段可以帮助控制症状和减少并发症的风险。治疗方法主要包括:药物治疗:药物治疗主要用于减少中风风险,包括抗血小板药物和抗凝药物。这些药物有助于改善血液流动性,预防血栓形成,但是目前药物治疗的效果还不十分明确。外科治疗(主要治疗手段):外科手术是烟雾病的主要治疗手段,特别是当药物治疗无效时。外科手术包括直接和间接血管重建手术,旨在改善大脑的血液供应,疗效非常显著。康复治疗:对于经历过中风或其他严重症状的烟雾病患者,康复治疗至关重要。这可能包括物理治疗、职业治疗和言语治疗,帮助恢复功能和提高生活质量。管理烟雾病的生活方式建议除了医学治疗,患者还可以通过改变生活方式来管理烟雾病:健康饮食:均衡的饮食有助于保持血管健康,减少中风风险。定期锻炼:适度的锻炼可以改善整体健康状况和血液循环。避免吸烟和限制饮酒:吸烟和过量饮酒都会增加中风风险。定期医疗检查:定期进行神经学评估和影像学检查,以监测病情的进展。结语烟雾病是一种复杂的脑血管疾病,其早期症状多样且不易识别。了解这些症状对于及时诊断和治疗至关重要。虽然烟雾病目前没有根治方法,但适当的医学和生活方式干预可以显著提高患者的生活质量和长期预后。对于疑似烟雾病的患者,及时就医,进行全面的评估和适当的治疗是关键。