青岛大学附属医院

公立三甲综合医院

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疾病: 习惯性流产
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反复妊娠丢失12次(下篇):风雨过后总会有彩虹菲菲(化名)历经4次自然流产,8次生化妊娠,从2018年我发现她真正的病因--染色体平衡易位开始计算,兜兜转转,时间又过了五年,是该给这个故事一个结尾了。想了解前情的姐妹,详阅读上篇《反复妊娠丢失12次(上篇):隐藏在抗磷脂综合征背后的“黑手”...》反复妊娠丢失12次,揪出真正病因后咨询三代试管五年内,在得知自己真正的病因——染色体平衡易位后,她俨然像一位专攻流产的“医学专家”,在全面了解有关胚胎染色体问题的相关知识后,义无反顾选择咨询三代试管,然而一直没有配成可移植胚胎。什么是染色体平衡易位?平衡易位是人群中最多见的一类染色体结构异常,发生率约为1/500-1/200。这种表型正常的携带者,在形成配子的过程中,同源染色体片段互相配对,在第1次减数分裂期形成相互易位的四射体,在理论上可形成18种类型的配子,如与正常配子结合,则有88.9%(16/18)的胚胎为部分重复或缺失而发生早期流产;5.6%(1/18)为正常胚胎,5.6%(1/18)为平衡易位携带者,此部分胎儿出生后将来可能也会出现生育困难的问题。难道真是命运不公?世界对自己就真的那么苛刻?百思不得其解的菲菲,甚至想到了供卵。胚胎配成遇阻,几欲放弃之际又遇柳暗花明就在她选择不再和命运抗争,回归正常生活工作轨道的时候,意外就降临了。2023年2月她自然怀孕了,没有任何准备和用药。她第一时间来到我的门诊,化验结果出来,对比既往12次妊娠经历,这次的血值出乎意料的正常。原来的抗磷脂抗体全部阴性,其他的血液指标也全部OK。hCG(mIU/mL)2023年2月16日?1357.72023年2月20日?8291.2?2023年3月09日?123623.7那胚胎是正常的呢?还是不正常的呢?我和她都在纠结。纠结中的我不善罢甘休,既然是在等绒毛穿刺或后续的羊水穿刺结果来宣布胚胎的命运,我们为何不再提前一步呢?遗传同道听了我的想法,竟然提出免费给予我们帮助,于是进行详尽沟通后,菲菲和她老公非常爽快接受,他们也想早点知道命运的宣判。遗传同道加班加点,初步结论在孕7-8周出来了,正是我们大家期待的,大家都松了一口气。这次菲菲终于可以骄傲地走向产科,安心产检,按部就班NT,畸形筛查,糖筛(她没有选择无创和羊水穿刺)。一路绿灯,没有丝毫的波折,转瞬到了临产日,在所有人的翘首以盼中,2023年10月12日,小天使如约而至!此时此刻,我好想送给菲菲和菲菲宝贝一首歌:每个人心中都有一个梦那是一片灿烂的天空我们憧憬未来一起温暖牵手我会永远陪在你左右总有一段路途有时经历风雨风雨过后总会有彩虹我们一起走过我们一同欢乐……当然,还有很多和菲菲一样徘徊在求子之路上的姐妹们,你们不要伤心绝望,人生路上,跌跌撞撞,总有一段风雨,让我们变得坚强。