西安市儿童医院

公立三甲儿童医院

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疾病: 甲状舌管囊肿
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医学科普——铁树开花:当甲状舌管囊肿遇见鳃裂畸形,一种罕见的先天疾病并存现象医学科普——铁树开花:当甲状舌管囊肿遇见鳃裂畸形,一种罕见的先天疾病并存现象广东省人民医院&广东省医学科学院耳鼻咽喉头颈外科陈良嗣头颈腺体、先天疾病及儿童头颈外科工作室俗语“铁树开花,哑巴说话”,常用于形容非常罕见的或极难实现的事情(附图1)。铁树学名苏铁,又称避火蕉、凤尾松,是一种常绿棕榈状木本热带植物。事实上,只要温度、气候等适宜,铁树开花并非难事。但在低温干燥的温带地区(如我国纬度较高的北方),喜热怕冷的铁树水土不服,生长极为缓慢,即便耗时数十年、上百年,乃至终生也开不了花。中国古代的人均寿命35-40岁左右,绝大多数人穷尽毕生也未必能遇见铁树开花。由此古人笃信铁树开花的现象极为稀罕、千载难逢,甚至几乎不可能。受制于时空、地理、自然的认知局限,也体现在历代文学作品中。比如,宋代释受静的偈语诗“流水下山非有意,片云归洞本无心。人生若得如云水,铁树开花遍界春”。明朝王济的《君子堂日询手镜》记载“吴浙间尝有俗谚云,见事难成,则云须铁树开花”。清代神话小说《镜花缘》里描述“铁树六十年一开花,非常罕见”。本篇,我要介绍的便是一种极为罕见的但又事实存在的头颈先天疾病并存现象——当甲状舌管囊肿遇上鳃裂畸形。【案例】患儿刘某烨、男、6y。2017年5月来诊。主诉:生后右下颈皮瘘6年伴溢液,颈前颏下肿物半年。病史:患儿出生时,就被发现右侧下颈部皮肤存在针眼大小的凹陷,偶尔有透明、粘稠的液体溢出,尤其在进食时候明显。半年前家长无意间发现颈前包块,无明显疼痛。体查:右侧胸锁乳突肌中下1/3处前缘针眼大小皮肤瘘口,挤压后见透明、粘稠、蛋清样液体渗出。颈前颏下正中甲状舌骨膜水平扪及囊性肿块、大小约1.5cm×2cm、质中偏软、界清、伸舌或吞咽时可上下移动。辅查:我院MRI提示颈前颏下甲状舌管囊肿。入院诊断:右侧第二鳃裂瘘管并甲状舌管囊肿。外科治疗:2017年6月全麻手术:颈部阶梯切口,右侧第二鳃裂瘘管切除术+改良Sistrunk术式。(附图2)术后随访6年,无复发。【甲状舌管囊肿合并鳃裂畸形的胚胎学成因】甲状舌管囊肿和鳃裂畸形均为头颈发育性畸形,胚胎发育早期为致畸敏感期,受多种致敏因素(物理、化学或两者协同等)影响,胚胎发育紊乱,理论上,可同时发生不同部位的形态结构异常。胚胎第4周,第1对咽囊之间和咽腔腹侧的内胚层下陷,形成甲状腺原基。甲状腺原基在颈前中线区下行过程中,始终通过其后端的甲状舌管与舌根部的盲肠孔保持连接。在甲状腺原基迁移到下颈部的气管前位置后,甲状舌管通常在胚胎第7-10周发生萎缩和消退,仅在其起始点处遗留一浅凹,即舌盲孔。甲状舌管不完全退化(发育残余),可在颈前中线区不同部位形成囊肿、瘘管等。胚胎早期(第3-8周),受多因素(遗传、环境等)的影响,基因层面上,触发了鳃器发育的原始生物调控信息,导致鳃器衍变异常,发生颈窦闭合不全、鳃沟不完全退化、鳃膜破裂、咽囊残留等,继而在胎儿出生后表现为病态畸形。根据鳃弓来源的不同,鳃裂畸形家族可分为:第一鳃裂畸形、第二鳃裂畸形、第三鳃裂畸形(梨状窝瘘)、第四鳃裂畸形(胸锁关节窦)、颈部鳃源性皮肤软骨遗迹等。根据瘘口的有无、及是否含有腔隙,每一类鳃裂畸形可细分为瘘管(同时拥有内瘘口和外瘘口的管状结构)、窦道(仅有内瘘口或外瘘口的管状结构)、囊肿(一个囊腔,没有内、外瘘口)、皮赘(实性结构,无内、外瘘口)等。【临床特点】甲状舌管囊肿,是最常见的颈部先天性肿块(70%),约占儿童颈部中线肿块的70-75%;成人群体中,约有7%存在甲状舌管囊肿残留。而鳃裂畸形约占颈部先天性肿块的20%。但两者共存,实属罕见。通过复习和检索,仅英文文献有五篇个案报道,结合我们团队的6例,共11例(附图3)。统计广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科历时20年经治的1500例鳃裂畸形,鳃裂畸形合并甲状舌管囊肿6例,占比0.4%。同期经治甲状舌管囊肿615例,甲状舌管囊肿合并鳃裂畸形6例,占比0.98%。综合可查文献及我院案例,甲状舌管囊肿可分别与第一鳃裂畸形(附图4)、第二鳃裂畸形(附图5)、梨状窝瘘共存,但又以第二鳃裂畸形最常见(7/11),尤其是第二鳃裂瘘管或窦道(6/11),并左侧鳃裂畸形多发(7/11)。多数情况下,两种疾病能被同时发现,并接受同期手术(9/11)。两种疾病共存的男女比例为7:4。【诊治注意事项】尽管两种头颈先天疾病共存是一个极低概率事件,但临床诊断甲状舌管囊肿时,仍应常规关注鳃裂畸形是否存在。基于避免继发感染、改善外观的目的,两者都有择期手术指证,如允许,可同期实施。具体手术方式和切口,需根据甲状舌管囊肿和鳃裂疾病的类别及分型不同,因型而异。如果是甲状舌管囊肿合并第二鳃裂瘘管,可采用“颈部阶梯切口”,同期实施“改良Sistrunk术式+第二鳃裂瘘管切除术”。如果是甲状舌管囊肿合并第二鳃裂囊肿,可采用“上颈部弧形切口”,同期实施“改良Sistrunk术式+第二鳃裂囊肿切除术”。如果是甲状舌管囊肿合并梨状窝瘘,可同期实施“改良Sistrunk术式+经口内镜微创术式”。如果是甲状舌管囊肿合并第一鳃裂畸形,可同期实施“改良Sistrunk术式+第一鳃裂畸形手术”。【结语】吾生也有涯,而知也无涯。人的认知有局限性,不知道的,并不代表不存在,毕竟我们不知道的,远多于我们知道的!甲状舌管囊肿合并鳃裂畸形,正是一种此前我们未曾了解到的、罕见的头颈先天疾病共存现象。【参考文献】M.Kyi,T.Zin,M.Maw,R.B.Paijan,M.K.Abdullah,N.M.Din,Acaseofanadultsynchronousthyroglossalcystandbranchialsinus:casereport,InternetJ.Pathol.13(2012).MahdoufiRachid,BarhmiIsmail,TaziNabil,etal.ARareCaseReportofaChildCoexistenceThyroglossalCystandSecondBranchialCleftFistulae.IndianJournalofOtolaryngologyandHead&NeckSurgery.2017;69(2):263-265.LeeDongHoon,YoonTaeMi,LeeJoonKyoo,etal.Unusualcoexistingthyroglossalductcystandsecondbranchialcleftfistulainanadult.BrazilianJournalofOtorhinolaryngology.2018;84(3):398-399.AlarfajAbdullahA.Coexistenceofthyroglossalductcystandsecondbranchialcleftcystinayoungwoman:Acasereportandliteraturereview.Internationaljournalofsurgerycasereports.2022;95:107192.Jaswal,A,Jana,AK,Sikder,B,etal.Simultaneouscompletebranchialandthyroglossalfistula-ararepresentation.INDIANJOTOLARYNGOL.2008;60(1):94-6.【附录】如需了解甲状舌管囊瘘的相关知识,可参考以往的科普文章(《甲状舌管囊肿的特点和手术时机》、《颈前中线分区清扫治疗儿童复发性甲状舌管囊瘘》、《莫让甲状舌管囊瘘成为家长心中的痛!(上篇)》、《莫让甲状舌管囊瘘成为家长心中的痛!(下篇)》、《细数面颈部先天性瘘管(上篇)》、《细数面颈部先天性瘘管(下篇)》、《会厌囊肿?还是舌甲状舌管囊肿?》、《经典恒久远,百年永传承:甲状舌管囊肿手术标准程序——Sistrunk术式》、《甲状舌管囊肿手术中,舌骨的处理不是画蛇添足,而是不可或缺!》、《谁跟你说,甲状舌管囊肿的发病部位只在......》、《甲状舌管囊肿手术,为何还要切除“舌骨上区组织”?》、《甲状舌管囊肿癌变,可不是传说!》、《异位甲状腺,貌似甲状舌管囊肿的罕见先天疾患》、《同源异流:甲状舌管囊肿与异位甲状腺的临床特征对比》、《甲状舌管囊肿手术中,一个被遗忘的解剖三角——Lesser’sTriangle(雷塞氏三角)》、《失而复得的诊室(记一位甲状舌管囊肿患者的门诊咨询)》、《甲状舌管囊肿手术并发症的常见、少见与罕见》、《甲状舌管囊肿、世界名画,还有因艺术瑰宝躲过二战盟军轰炸的欧洲小镇》、《头颈癌患者放疗后一个既困惑又甚少被关注的现象:甲状舌管囊肿,还是囊性颈淋巴结转移?》等。End文:陈良嗣头颈腺体、先天疾病及儿童头颈外科工作室广东.广州终稿于2024年3月20日(甲辰雨水.秦)(ILMSS、GBO)如需解惑和帮助,可识别以下二维码,网络问诊或电话咨询。