江苏省人民医院

公立三甲综合医院

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疾病: 共济失调
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脊髓小脑性共济失调 35 型(SCA35)的新疗法脊髓小脑性共济失调35型(SCA35)的新疗法一、SCA35是个啥?脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)是一组具有遗传异质性的、以进展性小脑性共济失调为特征的神经退行性疾病。在33种遗传性SCA(SCA1–37)中,已发现有24种致病基因。其中,绝大多数SCA是由一个三核苷酸重复扩增、插入或多核苷酸重复引起,部分类型SCA则由相应基因常规突变(缺失、重复、点突变和移码突变)导致。其中,35型SCA是由TGM6基因(编码谷氨酰胺转移酶-6,即TG6)突变导致的。TGM6基因编码转谷氨酰胺酶6(TG6),突变可能导致未折叠蛋白反应(UPR)的激活,突变对TGM6功能的影响可能导致神经元功能障碍和死亡。因此,UPR可能是脑萎缩患者未来潜在的治疗靶点,TGM6基因的突变与脊髓小脑共济失调35型(SCA35)相关。SCA35是一种罕见的以小脑变性为标志的常染色体显性遗传疾病,占SCA10的0.6%(3/512)二、临床表现:SCA35一种罕见且难治的共济失调综合征,它的特征是缓慢进展的临床过程、躯干/四肢共济失调、姿势不稳、步态不协调、手抖和锥体束征等三、参考文献1.TripathyD,VignoliB,RameshN,etal.MutationsinTGM6inducetheunfoldedproteinresponseinSCA35.HumMolGenet2017;26(19):3749-62.2.GuoYC,LinJJ,LiaoYC,TsaiPC,LeeYC,SoongBW.Spinocerebellarataxia35:novelmutationsinTGM6withclinicalandgeneticcharacterization.Neurology2014;83(17):1554-61.四、治疗这是一种罕见且难治的以小脑萎缩为主的共济失调综合征。目前,国际上对本病研究较少,也无有效的干预手段。五、实战病例患者在外长期保守治疗和功能锻炼以及看康复治疗,效果差,病情仍不断进展。走路逐步进展到破行、摇晃、前倾欲倒,摔跟头,出现吞咽困难和饮水呛咳,无法正常生活和工作,长居家中,只能看着宝贵的青春似水流逝……六、求医问药症状性脑萎缩,特别是小脑萎缩的治疗,一直是个疑难杂症……经推荐,到上海来走一走,看一看经过我们的治疗,效果如何呢?直接上动图,大家自己看看,效果如何~~~?七、我们的新疗法(源于临床实践的科学问题探索研究)八、脑萎缩相关的参考文献1.ChenJT,CollinsDL,AtkinsHL,FreedmanMS,GalalA,ArnoldDL.Brainatrophyafterimmunoablationandstemcelltransplantationinmultiplesclerosis.Neurology2006;66(12):1935-7.2.MariottiniA,FilippiniS,InnocentiC,etal.Impactofautologoushaematopoieticstemcelltransplantationondisabilityandbrainatrophyinsecondaryprogressivemultiplesclerosis.MultScler2021;27(1):61-70.3.WardlawJM,SmithEE,BiesselsGJ,etal.Neuroimagingstandardsforresearchintosmallvesseldiseaseanditscontributiontoageingandneurodegeneration.Lancetneurology2013;12(8):822-38.4.PoeweW,StankovicI,HallidayG,etal.Multiplesystematrophy.NatRevDisPrimers2022;8(1):56.5.TziorasM,McGeachanRI,DurrantCS,Spires-JonesTL.SynapticdegenerationinAlzheimerdisease.NatRevNeurol2023;19(1):19-38.6.FotiadisP,ReijmerYD,VanVeluwSJ,etal.Whitematteratrophyincerebralamyloidangiopathy.Neurology2020;95(5):e554-e62.7.SolygaVM,WesternE,SolheimH,HasselB,KertyE.[Posteriorcorticalatrophy].TidsskrNorLaegeforen2015;135(10):949-52.8.CaglayanAO,YaghoutiK,KockayaT,etal.BiallelicZNF335mutationscausebasalgangliaabnormalitywithprogressivecerebral/cerebellaratrophy.JNeurogenet2021;35(1):23-8.9.TripathyD,VignoliB,RameshN,etal.MutationsinTGM6inducetheunfoldedproteinresponseinSCA35.HumMolGenet2017;26(19):3749-62.10.GuoYC,LinJJ,LiaoYC,TsaiPC,LeeYC,SoongBW.Spinocerebellarataxia35:novelmutationsinTGM6withclinicalandgeneticcharacterization.Neurology2014;83(17):1554-61.