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如何正确看待“咖啡斑”
咖啡斑,顾名思义就是咖啡色样的斑片(如图所示),表现为大小不等的褐色/淡褐色斑疹、斑片,境界清楚。由于咖啡斑常常是某些疾病的皮肤表现,尤其是神经纤维瘤病,因此,门诊也经常碰到孩子身上出现咖啡斑,有些家
苗朝阳医生的科普号
什么是神经纤维瘤病?常见哪几种类型?
神经纤维瘤病是整形外科常见的体表皮肤软组织肿瘤疾病之一。在临床上常分为三型,分别是1型神经纤维瘤病,2型神经纤维瘤病和神经鞘瘤。其中1型神经纤维瘤病最常见,可占85%左右。它是一种常染色体显性遗传病,由于NF1基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的一类多系统损害疾病,以生长在神经系统的良性肿瘤和皮肤咖啡牛奶班为主要表现。其发病率约1/3000,每3000个出生婴儿中约有1个患儿,无明显男女差异,有家族聚集和遗传倾向,但也有些即便父母没有患病,孩子也会患病。多数病人在青春期前后开始发病,以青少年病人为主。一个病人,会影响整个家庭三代人的生活质量。保守估计目前我国神经纤维瘤病患者80-100万,每年新增4000-5000例。
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神经纤维瘤病会遗传吗?
神经纤维瘤病会遗传吗?NF1当中,约有1/2的病例为家族性(遗传性);其余则是新生(散发)突变的结果。新生突变主要发生在父系染色体中,新发NF1的可能性随母体受孕时父亲年龄较大而增加,也就是没有家族史的NF1患儿,主要与父亲遗传有关。NF2约有20%有家族性。因此,具有一定的遗传因素。王晓强主任专家门诊时间:周四上午,周四下午地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间:周二上午。地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层
王晓强医生的科普号