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南方医科大学南方医院

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疾病： 小儿贫血
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王老师，我家孩子以前做过肠梗阻手术，现在重度贫血，肠镜检查发现吻合口溃疡，这种情况是否只能手术切除段
不一样的贫血-范可尼贫血东东今年3岁，是一名可爱乖巧的男孩，可是却比同龄儿童瘦小许多，脸色也显得很苍白。原来从出生起，东东就因贫血反复住院，但是病情非但没有好转，1年前东东出现不明原因的血小板减少，血小板只有正常值十分之一，只能靠输血维持，并且出现营养不良、头颅畸形、生长发育迟缓等问题。父母带他到中南大学湘雅医院儿童医学中心血液肿瘤科就诊，通过基因检测被确诊为?“范可尼贫血”。何谓“范可尼贫血”?范可尼贫血是一种与DNA损伤后修复机制障碍相关的X染色体或者常染色体隐性遗传病。1927年，瑞士儿科医生Fanconi首次报道了此病，并以其名命名。FA的发病率在不同种族、不同地区都有所不同。在亚洲人群中发病率约1/16万，多发于儿童，通常在5～10岁起病，男女发病比例约1.2:1，作为一种罕见病，范科尼贫血已被收录到我国《第一批罕见病目录》中。　“范可尼贫血”有何表现?临床表现为多发性畸形，范可尼贫血病人随著年纪的增加，会有生长迟缓的现象，主要有身材矮小、头畸形、眼球小、皮肤色素沉着、拇指或桡骨不发达、多指、有指蹼等。部分患者可能会出现生殖系统发育不全，例如50%的女性会出现不孕，而男性患者的性腺发育不全、外生殖器畸形、精子数量减少等。随着时间的推移，范可尼贫血患者会出现单细胞或全血细胞减少、巨细胞贫血、胎儿血红蛋白升高，后期会出现骨髓增生，巨核细胞减少。但在30%左右的病人中，没有这些典型的临床表现，从而导致了诊断的延迟。同时范可尼贫血患者恶性肿瘤转化风险非常高，约90%的患者最终导致骨髓衰竭，若不治疗预后很差。“范可尼贫血”如何诊断FA是一种遗传性疾病，当父母双方都携带同一FA的基因缺陷（突变）时，他们的每个孩子都有25%的机会从父母双方遗传该缺陷基因。因此如果发现孩子容易感染和出血的症状，孩子的体格、智力发育相对落后或者发现有先天畸形，如体格矮小、骨骼畸形、小头畸形、智力低下等疾病，家族中可有同样患者。范可尼贫血病是由基因突变所导致的，所以通过基因检测的方式可以直观的了解到患者的基因状况，如果发现基因有突变，且突变的情况跟患有范可尼贫血病的患者的相似的话，可以确诊为范可尼贫血病“范可尼贫血”如何治疗?对症治疗主要包括输血支持，防治感染。目前，造血干细胞移植是治疗该病的唯一有效方案。范可尼贫血症是一种基因突变的病症，早发现早治疗是关键，因此，要及时地进行治疗，以防止病情进一步恶化。王乐园、杨良春审校
脾大贫血儿童，患病多年，久查不明，在儿研所普外科一招被救14岁的小茜是一名来自河北的患者，2年前家人发现她体力明显不如同龄孩子，而且面色也比一般孩子白，本身就是女孩，家人也没有过多注意。但一天体育课上，小茜在剧烈运动后晕倒在地，家人及时送医院后，查血检查发现小茜的血红蛋白只有40g/L（正常为100-120g/L），被诊断为重度贫血，给予输血治疗后好转。当地医生进一步检查，超声发现小茜的脾脏较正常孩子稍大。经仔细询问后发现，小茜排的大便经常发黑。除此之外，没有发现其他异常。当地医院因诊疗水平有限，推荐她去上级医院就诊。此后，家人带小茜来到天津市一家知名医院，经医院仔细检查，并联合普外科、血液科和血管介入科多学科诊疗后，完善骨髓穿刺、基因检测、血液病筛查、胃镜、腹部增强CT和门静脉血管超声等一系列检查后，未见食管静脉曲张和门静脉高压征象，基本排除门静脉高压，诊断为缺铁性贫血和脾大，仍未查明脾大和缺铁性贫血的具体原因。2年来，小茜反复因为贫血就诊于医院行输血治疗，最严重时血红蛋白降低至30g/L，甚至危及生命安全。为此，家长焦虑万分，不知如何是好，整日因为小茜的病情寝食难安。而小茜本人，本该是上初中的年纪，因该病也不能正常上学，时常需请假治疗，严重影响了学习和生活，整个人也变得郁郁寡欢，完全没有花季少女的开朗和快乐。2022年10月份，小茜再次因贫血就诊于天津市的知名医院，经科室领导协调后，邀请首都儿科研究所普外科张金山医生进行了远程会诊，张主任听取了该院医师对病情和检查的汇报，直觉告诉他，小茜可能患了一种罕见原因的门静脉高压症，进而引发上消化道出血导致贫血和脾大，但因缺乏有力的证据，无法确诊，因此建议该院医生可将小茜转入首都儿科研究所进一步检查明确诊断。2022年11月份，小茜被家长带着来到张金山主任的门诊，在门诊简单做了肝胆胰脾超声和门静脉超声，显示脾大，但未见门脉高压征象。因此，仍未明确诊断。为此，张主任决定将小茜收入病房，仔细检查，希望能找到疾病的原因。入院后，小茜被安排做了腹部胃肠和血管超声、肝脏弹性超声、MRCP和腹部增强CT，并请血液科做了会诊。最终发现，小茜的胃底静脉曲张（尤其是胃短和胃后的静脉曲张显著，图1），脾脏增大（图2），上消化道造影显示胃底充盈缺损（图3），脾静脉在脾门处变窄（超声只是怀疑，不能明确）和血常规显示血红蛋白72g/L（正常100-120g/L）、血小板正常、白细胞3.39109/L（正常4-10109/L）。血液科会诊认为小茜当前只能诊断为缺铁性贫血，排除导致脾大的常见血液系统疾病（如遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血和戈谢病等）。张金山主任根据小茜的当前检查结果，考虑小茜患的是左侧门静脉高压，即门静脉压力升高的区域局限于脾脏和胃底，因此她仅表现为脾大和因胃底静脉曲张破裂引发的出血症状（时常黑便）。理由如下：1.经超声和CT检查排除了系统性门静脉高压症（肝前性门静脉高压症、肝内性门静脉高压和肝后性门静脉高压）；2.经肝脏弹性超声检查排除了因肝脏纤维化和肝脏硬化引发的肝硬化性门静脉高压；3.排除了血液系统疾病引发的脾大和凝血功能异常引发的出血情况。有鉴于此，小茜被张主任安排进行手术，一方面希望通过手术造影和门静脉测压进一步排除上述疾病和明确左侧门静脉高压诊断；另一方面若确实诊断为左侧门静脉高压行脾切除术和胃底静脉结扎术彻底治愈疾病。2022年12月份的某天，是小茜一家人即期待又恐惧的日子，一家人即希望通过这次手术明确小茜疾病并给予彻底治疗，但又害怕通过手术依然不能确诊。但张金山主任术前反复给小茜家人做了关于该疾病的科普讲座，让他们对于左侧门静脉高压这样一种比较罕见的门静脉高压有了一定了解。他们相信张金山主任这样一位儿童门静脉高压领域的国内外知名专家不会毫无根据的给孩子做这样一种手术。一切准备就绪后，手术如期进行。首先经肠系膜上静脉分支静脉置入1个静脉导管，测量门静脉压力为12cmH2O（压力正常），造影显示肝内外门静脉均正常（图4）。经胃底曲张的静脉置入1个静脉导管，测量该区域门静脉压力为15cmH2O，显著高于门静脉系统的压力，表明胃后区域的门静脉压力升高。并且术中观察胃底和胃后的静脉明显迂曲扩张（图5）。探查肝脏见肝脏质地正常。探查脾门处，见脾门处脾脏上中下极的静脉明显扩张，但汇入胰腺尾部时明显狭窄，并且胰腺尾部与脾门处粘连非常紧密。根据上述术中发现，小茜最终被确诊为因脾门处脾静脉狭窄引发的左侧门静脉高压。最终接受了脾脏切除术和胃底静脉结扎术治疗。术后小茜的血红蛋白逐渐恢复正常，未再出现贫血和黑便情况。术后复查CT显示小茜的胃底静脉曲张也彻底消失了（图6）。虽然小茜的患病和就诊经历非常坎坷，但好在她们最后找到了首都儿科研究所，并接受了正确的治疗，这才使小茜重新恢复正常花季少女的活力和自信。什么是左侧门静脉高压？左侧门静脉高压（Leftsidedportalhypertension），又名区域性门静脉高压（Sinistralportalhypertension,SPH），是一种罕见的引发上消化道出血的疾病，仅有1%的上消化道出血是由其引发的。并且在当前的报道中绝大多数是成人患者，儿童患者更加稀少。它不同于传统的门静脉高压症（肝内、肝前和肝后性门静脉高压），其常因脾静脉梗阻引发脾静脉血液引流不畅，最终导致胃底静脉的压力升高，后者致使胃底静脉曲张。绝大多数左侧门静脉高压患者无任何症状，仅4-17%的患者出现上消化道出血。但该类患者的上消化道出血明显较传统门静脉高压引发的上消化道出血严重，常因上消化道出血引发失血性休克、甚至死亡。如何诊断？排除系统性门静脉高压症，包括肝内、肝前和肝后性门静脉高压，对于存在上消化道出血、肝功能正常和脾脏增大的患者应怀疑本病可能。1.?症状：急性或慢性胃肠道出血、腹痛或慢性贫血；2.?体征：脾脏增大；3.?实验室检查：血常规显示血红蛋白降低，存在脾亢者可存在血小板或白细胞降低。肝功能一般正常。4.?影像学检查：腹部超声可发现脾脏增大、甚至曲张的胃底静脉；门静脉血管超声可发现脾静脉的狭窄或闭锁，但准确率不高。诊断脾静脉狭窄或闭锁是明确左侧门静脉高压的金标准，术前可采用介入下血管造影的方法明确，术中可采用胃底静脉造影或手术探查的方法明确。发病原因是什么？胰腺疾病是引发左侧门静脉高压最常见的原因，包括急慢性胰腺炎、胰腺假性囊肿和胰腺肿瘤。外伤、胃和肾脏疾病、医源性脾静脉结扎、肝移植后和腹膜后肿瘤在各种病因中也有报道，其常引发脾静脉的炎性血栓形成或外在压迫，进而导致脾静脉流出受阻。当脾静脉阻塞发生时，侧支血管会逐渐形成，并通过高压性胃短静脉来使脾静脉血流出脾脏。这些静脉结构的改变将发展为孤立性的胃底粘膜下层的静脉曲张。该病理生理过程可以解释孤立性胃底静脉曲张的发病率在左侧门静脉高压中如此高的原因，当然左侧门静脉高压偶尔也会发生食管或食管胃静脉曲张。文献报道，高达45%的慢性胰腺炎患者存在左侧门静脉高压症，15-53%的左侧门静脉高压患者出现胃底静脉曲张，最终导致静脉曲张出血的发生率为4-44%。如何治疗？对于出现出血症状的左侧门静脉高压患者采用保守治疗是无效的，因其静脉曲张破裂后失血量大，若不经及时有效治疗甚至有死亡危险。因此，对于左侧门静脉高压引发出血的患者应及时救治。在治疗方法上包括脾切除术和介入下脾动脉栓塞术。尽管介入下脾动脉栓塞术对于减轻出血症状有一定效果，尤其对于急性出血期生命体征不稳定、不能耐受手术治疗的患者有效，但因其仅实现了降低脾脏血流的作用，不能从根本上解除因脾静脉栓塞或狭窄引发的门静脉高压，因此其复发常较难避免。最终仍需进行脾切除术治疗，并且术中可根据胃底静脉的曲张情况给予胃底静脉结扎术治疗。综上所述，脾切除术仍是当前治疗左侧门静脉高压的最有效手术方法。首都儿科研究所普外科的优势和特色儿童门静脉高压专业是首都儿科研究所普外科的优势学科，该专业在国内外均享有极高知名度。在儿童门静脉高压领域，首都儿科研究所普外科开创了一系列先进的诊疗技术并提出一些前沿的治疗理念，均获国内外同行认可，并且很多技术已被广泛应用，包括采用门静脉系统静脉作为分流血管的Rex手术、高压注射泵辅助的门静脉造影技术、肝素联合波立维抗凝方案、Rex手术分型和Rex术后复发的治疗指南等均是首都儿科研究所普外科提出和应用的诊疗新技术和新方案。该专业负责人张金山主任多次受邀参加国内外儿外科和门静脉高压会议，并做大会报告，并参与制定我国儿童门静脉高压共识和门静脉高压教科书的编写工作。