东部战区总医院

别名: 南京大学医学院附属金陵医院
公立三甲综合医院

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疾病: 肾小管疾病
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Gitelman综合征诊治专家共识Gitelman 综合征(GS) 是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,一般在青少年或成年时发病,血尿生化异常可早于临床症状出现。多数患者临床表现为乏力、疲劳、口渴、多尿等非特异性症状,治疗后预后良好,因此GS曾被认为是一种良性肾小管疾病。 为规范GS的诊断和治疗,Gitelman综合征诊治专家共识协作组组织相关专家检索和复习近年发表的相关文献,依据循证医学原则,制定了Gitelman综合征诊治专家共识供临床医师参考。 临床表现 多数GS患者于青少年或成年发病,但一些临床症状也 可在儿童期甚至新生儿期出现,约1/3的患者可有明确的家族史。GS常见的临床症状多为非特异性,常与电解质紊 乱及RAAS激活等有关,包括以下表现: ◆ 全身症状: 肢体乏力、疲劳、运动耐量下降、口渴、多饮、嗜盐; ◆ 心血管系统:血压正常或偏低、心悸、QT间期延长、室性心律失常; ◆ 消化系统: 发作性腹痛、便秘、呕吐; ◆ 泌尿系统: 多尿、夜尿、遗尿、蛋白尿、低钾性肾病; ◆ 神经-肌肉系统:头晕、眩晕、共济失调、假性脑瘤、肢体麻木、感觉异常、肌肉痉挛、抽搐、横纹肌溶解; ◆ 骨关节系统: 关节痛、软骨钙质沉着症; ◆ 生长发育: 发育停滞、生长迟缓、青春期延迟。 需要指出,多数GS患者尿蛋白定量正常或轻度升高,一般为中小分子蛋白,可能与长期低钾所致的肾小管损伤有关,大多数患者肾功能正常,因此无需肾穿刺活检。但患者如果出现大量蛋白尿、原因不明的肾功能受损等,需行肾穿刺活检明确是否合并肾小球病变或其他肾脏疾病。 诊断 典型GS患者可通过临床表现和实验室检查获得临床诊断,而最终确诊则有赖于基因检测。其详细的诊断标准可参考改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)推荐的建议。 GS诊断要点 鉴别诊断 Bartter综合征(BS) GS与经典型BS在临床表现上存在交叉,两者均有低血钾、肾性失钾、低氯性代谢性碱中毒、RAAS激活但血压不高。鉴别要点主要是发病年龄、是否存在低尿钙、低血镁及是否合并生长发育迟缓,基因检测可以明确。 GS与经典型BS的鉴别诊断要点 其他可能引起低钾血症的疾病 应在仔细询问病史的基础上通过实验室检查进行排除。如摄入不足、胃肠道丢失或钾离子异常分布的患者多数存在胃肠道疾病病史或周 期性麻痹,尿钾检査提示无肾性失钾;慢性呕吐或腹泻的患者可存在低血钾及尿钾排泄增多,但其尿氯排泄不增高 (