海军军医大学第二附属医院

简称: 上海长征医院
公立三甲综合医院

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疾病: 肢端肥大症
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肢端肥大症为什么要尽早治疗?肢端肥大症和巨人症几乎均继发于生长激素(GH)型垂体腺瘤,此类肿瘤不仅造成GH过多分泌,还引起胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的分泌增加,对全身器官和组织造成广泛影响,其中对心血管和呼吸系统的影响是造成肢端肥大症患者死亡的主要原因。所以,对于肢端肥大症患者,不能因为不在乎面容改变或手指/足趾粗大而拒绝治疗。治疗的主要目的,是为了预防和阻止患者将来发生不可逆转的心血管和呼吸系统并发症,同时也避免垂体瘤增大所造成的的视力损害。虽然有不少患者在接手治疗后,面容改变和手足的“绷紧感”也有很大的改善,但治疗的主要目的并非仅仅是纠正畸变的外貌。肢端肥大症对于心血管功能的病理影响是:GH长期刺激心肌细胞,可导致心肌肥厚、心脏扩大、舒张功能下降、间质纤维化、心力衰竭、冠心病和动脉粥样硬化,高血压。呼吸系统疾病也是肢端肥大症最主要致死原因之一。例如:患者上呼吸道黏膜增厚、口咽部及声带孔狭窄、气道不畅,就容易引起上呼吸道梗阻;肺泡增多,肺弹性下降、肺活量降低,将进一步导致肺顺应性下降,肺静脉压增高,肺功能不全;舌体肥大后坠、吸气性咽峡部塌陷,不仅是形成鼾症的原因,还特别容易造成夜间慢性缺氧(阻塞性睡眠呼吸暂停综合征),严重时可导致睡眠猝死。GH对骨骼系统的影响较大,可促进肋骨变长变粗,胸部前倾,使胸廓活动受限,容易诱发和加重呼吸系统疾病。在消化系统,GH和IGF-1使胃肠道细胞增殖,使胃肠道息肉和肠癌发生率增加。在泌尿生殖系统,可引起肾脏肥大,肾小球和肾小管体积增大,导致肾脏高滤过。肢端肥大症患者的垂体腺瘤也可能同时高分泌其他垂体激素,造成两种或多种激素高分泌的表现,如催乳素分泌增多,造成女性性腺功能减退,容易发生骨质疏松;肢端肥大症可导致男女外生殖系统增大,男性睾丸分泌增加,在疾病的早期可导致性欲增强,在疾病后期则性欲逐渐下降,生精减少,生殖能力下降;在女性可导致性欲减退,月经紊乱,闭经不孕,泌乳。还使皮肤增厚粗糙、毛囊增多、毛发变粗、出汗增加、皮肤油腻、痤疮,并发纤维瘤,面部容易出现皱纹,眶上嵴、颧骨及下颌骨增大突出,牙缝增宽,咬合错位,声音低沉,面貌怪异。上述这些病变,在GH水平恢复正常后可能在一定程度上得到缓解。可见,肢端肥大只是GH和IGF-1高分泌的外在表现,而它们所引起的机体内部各个系统和器官的问题则更加严重、对生命威胁更大。已经有科学研究表明,对于未经治疗的肢端肥大症患者,不仅生活质量严重下降,并且平均寿命比预期减少10岁,不应认为“外貌改变不重要”,一旦确诊就应尽早治疗,以减少疾病对各个系统和脏器的病理影响。越早接受治疗,脏器功能恢复正常的可能性就越大,这不仅提高了生活质量,也延长了寿命。
肢端肥大症—协和垂体疾病创新诊疗中心诊治流程一、患者收治病人多因肢体面容改变(如鼻唇肥厚、颧骨突出、手足宽大等)或心血管并发症(如左心室肥厚、高血压、心衰等)或肿瘤压迫症状(如头痛、视觉功能障碍、腺垂体功能减退等)就诊于内分泌科门诊、神外门诊、眼科门诊或心内科门诊。若怀疑患者为肢端肥大症则在内分泌门诊完善定性、定位检查,检查项目包括:1、垂体增强MRI、2、生长激素(GH)测定3、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)测定4、口服葡萄糖生长激素抑制试验5、垂体前叶及其靶腺激素测定二、相关检查内容1、明确诊断为肢端肥大症病人收住内分泌科收治入院,进一步完善相关并发症检查:钙磷代谢、视力及视野检查、胸片、心电图、心脏超声、腹部B超、甲状腺超声、骨密度、结肠镜检查、睡眠呼吸监测等。2、拟行神外手术病人在内分泌科住院期间,神外当周值班医生每周至少两次查房。3、如病人病情疑难、危重,可酌情转诊垂体MDT中心讨论,制定下一步治疗方案。4、转入神外后由垂体亚专业组负责:术中、术后合理使用糖皮质激素;术后检测GH、IGF1及OGTT-GH抑制试验;术后第2天“神外-内分泌”联合查房,如无特殊术后第3天出院;如病情需要可术后稳定转回内分泌病房进一步治疗(图1)图1.制度按肥大症患者诊治流程
偏侧肥大症!01什么是偏侧肥大症偏侧肥大症(hemihypertrophy,HH)?又称为偏身肥大症,多见于男性,好发于右侧,是指原因不明或先天性缺陷,引起机体某些部位异常增生,致使机体形态不对称的一类疾病。确切含义应为:出生后身体侧比另侧肥大有时是部分如:上肢或下肢左右大小不同,有时是整个身体的一侧,包括颜面、躯干、上下肢、内脏的左右大小都有差别,但是身体每侧组织器?官的结构是完全正常的。偏侧肥大症的发生率为1/8.6万,绝大多数为散发病例。02偏侧肥大症有哪些表现一、分类:分先天性和后天性、完全性(?累及一侧所有器官)?和局限性肥大、单侧性和交叉性肥大,除大小改变外,组织器官?结构和功能均正常,大小差异随年龄增加而愈加明显,可累及血管、肌肉、骨骼和神经,下肢长度差异引起跛行,身体异常?影响其身心健康。HH可独立存在或合并其他疾病表现为一?系列综合征。二、临床表现:常表现为整个身体的一侧增大畸形,躯干两侧不对称,上下肢、?外生殖器两侧不对称同?侧的内脏器官也会增大,但是身体每一侧组织器官结构正常。患肢肢体周径比健侧粗大,骨骼和骨化中心发育也快。临床症状是双下肢不等长,行走跛行,骨盆倾斜和脊柱侧弯、有近10%~15%的患者智力发育差,有50%的患者同时伴有并指、多指多乳头、先天性心脏病等。三、常伴有的症状:HH?可并发腹?股沟疝、肾囊肿、隐睾、马蹄形肾等,肿瘤发生率增加脊柱畸形骨盆倾斜?先天性心脏病?肾上腺瘤?自闭症?癫痫03偏侧肥大症对儿童产生的影响有哪些一、外观上:由于明显的肢体或面容的不对称性,随着年龄的增长,不及时给予干预,差异也会随之增大,进而影响外观上的差异二、功能上:身体左右侧肌肉和骨骼体积的差异,导致肌肉力量不均衡,骨骼发育不同步,进而使患儿出现左右肢体的利用率不同,也可导致儿童脊柱侧弯髋、关节不等高、下肢不等长、长短腿足步态、对呼吸和消化系统也会产生长久的影响,进而影响机体功能。不利于儿童的正常生长发育。三、心理上:重点是巩固已获得的学习技能,增强孩子对社会适应能力,防止青春期发育带来的身心失衡和情绪波动。伴随年龄的增大,患儿意识到自己的不同,会造成自我怀疑、孤僻等问题,严重会造成焦虑抑郁,不利于儿童的全面发展。04现今对偏侧肥大症的治疗方法一、治疗原则:目前在临床上多数都是先天性半侧肥大引起的双下肢长度不等患者,对其治疗方法有保守治疗和手术治疗患儿在7-8岁前主要以康复训练和矫形辅具为主。8岁后可进行外科手术干预,手术后仍需进行康复训练。需注意的是患儿在2-3岁期间,肢体相差大于2cm时,应提前进行外科手术干预。二、手术治疗:骨骺固定术:当双下肢长度相差超过3厘米时,严重影响患者平时走路和生活质量时,可采取手术治疗。手术是在患侧的?股骨下端的骨骺处破坏骨骺,使骨骺与骨头融合,恰好能达到下肢长度平衡。一般要在8岁后进行手术。三、康复治疗:针对患儿病情,主要存在的问题制定不同时期的康复治疗计划。感觉的训练:利用Rood的技术,给予不同的感觉刺激。促进肢体的感觉敏感度的差异,以及本体感觉的增强训练,提高较弱一侧肢体的体感输入,纠正不平衡的状态。力量的训练:对力量较弱一侧肢体,提高肌力。进行核心肌群,躯干稳定肌以及髋关节周围肌肉的力量训练,提高核心肌力和稳定性,纠正不平衡状态,防止脊柱侧弯等并发症的产生生物力线的改变:通过矫形鞋垫来矫正生物力线,纠正异常姿势,解决下肢不等长的问题。首次垫高相差距离的二分之一的高度,适应后高度可增高至比较长上肢相差3-5mm.下肢负重的训练;下肢不同程度负重,提高本体感觉输入和肌力的提高。四、矫形器和辅助器具的使用:对于双下肢不等长,长度相差在3厘米内,可以通过对短肢鞋底增加高度,保证双下肢等长。偏侧肥大症患者的预后对于双下肢长度不等长的患者来说,无论是通过加厚鞋底保守治疗或者是手术治疗后,患者基本在行走上与常人无异,平时多注意坐姿和站姿,避免弓起骨盆倾斜和脊柱侧凸。术后多数一般不会继续发展下去,预后良好。偏侧肥大症的预防和术后注意事项:不要长期口服或者注射激素类药物。对于有血管畸形的人群,应密切关注身体的状况,发现异常情况时,应马上就诊。对于不可有妊娠怀孕的妇女,如双方家庭成员中患有此疾病,应该进行产前检查、遗传咨询。术后复查在术后3个月和6个月复查X线片,了解骨骺闭合情况。手术患者饮食:一般常规禁食24小时后低脂流质(粥、蛋花汤)逐渐过渡到正常饮食。手术患者运动:石膏固定20天,术后7天要下地行走。普通患者饮食:本病发病原因与饮食方面没关联,无其他疾病的患者,正常饮食即可。.普通患者运动:无其他疾病的患者,正常运动不会导致病情加重。THEEND