广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

简称: 广州市妇女儿童医疗中心
公立三甲儿童医院

推荐专家

疾病: 淋巴管瘤
医院科室: 不限
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出诊时间: 不限

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华西医院小儿外科吉毅团队——《复杂性淋巴管畸形临床诊断分析及综合治疗》近期,四川大学华西医院小儿外科吉毅教授团队在《中华整形外科杂志》发表研究型论文“复杂性淋巴管畸形临床诊断分析及综合治疗”,通过回顾性分析2010年4月至2022年4月于四川大学华西医院就诊并进行随访的复杂性淋巴管畸形患者临床资料,在国内首次报道复杂性淋巴管畸形的详细临床特点及分型。该文第一作者为四川大学华西医院小儿外科博士研究生邱桐,通信作者为吉毅教授。共纳入18例CLA患者,男性6例,女性12例,男女比例1∶2,初诊年龄1个月至29岁,中位年龄2.5岁;包括2例Gorham-Stout病(Gorham-Stoutdisease,GSD)患者、4例全身性淋巴管异常全身性淋巴管异常(generalizedlymphaticanomaly,GLA)患者、11例卡波西样淋巴管瘤病(Kaposiformlymphangiomatosis,KLA)患者以及1例中央集合淋巴管异常(centralconductinglymphaticanomaly,CCLA)患者。患者就诊的主要原因为胸腹腔、心包积液引起呼吸困难,骨质破坏引起功能障碍或疼痛,内脏受累导致器官功能受损以及凝血功能异常。CLA伴有胸腹腔、心包积液10例(10/18,55.6%),其中2例分别在行胸膜活检和剖胸探查后出现乳糜胸;15例(15/18,83.3%)伴有内脏累及,有3例(3/15,20.0%)患者超过累及1个内脏,其中脾脏10例(10/15,66.7%)、肝脏3例(3/15,20.0%)、肺5例(5/15,33.3%)、胰腺2例(2/15,13.3%);9例(9/15,60.0%)伴有不同程度的骨质破坏,3例出现骨质破坏引起的跛行等活动功能障碍,作为诊断标准的骨病变存在于所有诊断为GSD的患者中,也存在于46.7%(7/15)的GLA或KLA患者中,详细临床基本信息见下表。在初次就诊的血液学检查结果中,14例(14/18,77.8%)患者均出现不同程度的凝血功能异常。血小板减少症患者8例(血小板计数最低为3×109/L),5例患者出现PT及APTT延长(PT及APTT最长分别达22.6s和64.2s),5例患者出现严重纤维蛋白原减少症(最低为0.42g/L),以上血液学异常患者均为KLA患者。8例患者在初诊时进行了D-二聚体检测,均出现D-二聚体的升高。详细实验室结果见表2。所有患者均进行了MRI检查。胸部MRI显示胸腔病灶患者的小叶间隔和支气管血管束弥漫性平滑增厚,纵隔结缔组织和肺门周围区域受累,胸膜增厚和软组织肿块是特征性表现(图1A,1B)。10例脾脏受累患者MRI均显示脾脏病灶呈多发性囊性病变(图1C,1F)。2例GSD患者骨破坏突破骨皮质;而GLA累及骨髓腔内未突破骨皮质,MRI显示骨髓信号改变,髓腔内肿块影在加权成像上呈长T1长T2信号特征(图1E,1F)。2例GSD患者和1例CCLA患者行淋巴显像检查均示病灶部位淋巴回流异常(图1D,1G,1H,1I)。18例患者中除了3例患者因病情较稳定而仅随访以外,其余所有患者均采用综合性治疗,包括药物治疗、手术治疗、淋巴水肿的康复治疗和营养治疗。药物治疗主要包括长春新碱、皮质类固醇、西罗莫司及曲美替尼。在随访过程中,除了1例KLA患者因全身多器官功能和急性心力衰竭而死亡外,其余17例患者中,6例患者病情进展,8例患者病情稳定,3例KLA患者病情好转,其中2例在进行脾切除后明显可见胸腔积液减少和肺、纵隔病灶的缩小,可能与脾脏病灶导致血液系统异常激活血小板有关。详细治疗方法及随访结果见表2。CLA早期准确的诊断鉴别对患者的症状改善和生活质量来说至关重要,临床患者出现骨骼、多器官内脏受累、胸腹腔积液以及凝血功能障碍等症状时应充分考虑CLA疾病可能,并且应当结合GSD、GLA、KLA和CCLA各自的临床特点进行疾病分类。但这类疾病的临床诊疗并非易事,我们提倡依赖于多个学科团体的共同努力,从而改善患者管理模式。目前疾病相关致病基因的遗传学和分子生物学研究亟待进行,为靶向治疗方法提供精准的理论研究基础。