中南大学湘雅医院

简称: 湘雅医院
公立三甲综合医院

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疾病: 扩张型心肌病
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扩张型心肌病科普知识 查看全部

儿童期起病的扩张型心肌病背景:10岁女童,既往体健,体质好,否认重大疾病史,经常锻炼跑步。本次胸闷、乏力1周发病,胸片提示心胸比例0.67,超声心动图左心室舒张末内径6.99cm,左心室扩大球形,左室心肌动度普遍减低,LVEF22%。该患儿胸闷、发力伴活动耐力下降,合并心脏扩大心功能不全室壁运动减低,考虑扩张型心肌病(DCM),具体该如何对该病进行诊治分析。1.扩张型心肌病(dilatedcardiomyopathy,DCM)DCM是心肌病中最为常见的类型,约占50%,各年龄段均可发病,以心脏扩大成球形,左心室为主的心室广泛扩张及收缩功能障碍为特点,可见附壁血栓形成。显微镜下心肌细胞肥大变性,不同程度的间质纤维化,组织内可有淋巴细胞浸润。临床以心功能不全所致的肺淤血及体循环淤血为主要表现,小婴儿有喂养困难,年长儿则表现为活动耐力下降,不同程度的消瘦、心悸、多汗、心动过速和肝脏增大。2.儿童时期的扩张型心肌病是如何突然发生的?扩张型心肌病能够明确病因的约1/3左右,大部分的病因不明(特发性DCM)。儿童约30%左右为遗传性,由于编码肌小节收缩蛋白及细胞骨架蛋白的基因突变而引起,其中遗传性的扩张型心肌病多在成人期发病,约10%左右的患儿在20岁以前发病,具体的诱因并不明确。儿童DCM非遗传性因素包括炎症性(心肌炎和炎症性心肌病)、内分泌(甲减、甲亢、嗜铬细胞瘤)、代谢性(糖原累积病、溶酶体贮积症、脂肪酸氧化障碍、线粒体病、有机酸血症、肌酸病和先天性糖基化障碍等)、自身免疫性(系统性红斑狼疮、幼年类风湿关节炎、川崎病)、药物性(蒽环类化疗药物)、心律失常相关(心动过速性心肌病、预激性心肌病)等,其中40%的DCM源于心肌炎或炎症性心肌病,几乎所有的感染因素都可以引起心肌炎。3.如何诊断扩张型心肌病?① 临床表现:婴儿DCM患儿常表现为心力衰竭的症状,如呼吸急促、呼吸困难、心动过速、喂养困难和生长发育迟缓等,症状通常是进行性的,并与心肌功能障碍的程度相关,偶尔也可表现为急性肺水肿或心律失常,部分婴儿可暴发型起病,出现心源性休克,死亡率高。年长儿DCM常常表现为成人型,起病缓慢,早期症状隐匿,心功能代偿好时一般无明显临床症状,或仅仅表现为运动耐力的下降,后逐渐出现心功能不全的症状,如劳累、发力、头晕、心悸、气促等,晚期可出现心力衰竭,可表现为晕厥,心界扩大,心前区隆起,常有奔马律,肺底湿啰音,肝脏进行性增大,质硬,下肢水肿等。② 实验室检查1)胸部正侧位片:可见心影增大,肺淤血。心电图:窦性心动过速、各种传导阻滞、期前收缩、ST-T改变、低电压、心动过缓,均为非特异性改变。3)超声心动图:心脏各腔扩大,以左心室为主,室壁运动减弱,房室瓣开放幅度减小,形成大心腔小开口改变,左心室射血分数(LVEF)及左心室缩短分数(FS)均降低。?三维斑点追踪成像显示左心室整体纵向应变显著降低。4)心脏磁共振:可见全心扩大,心肌弥漫性变薄,大多数DCM患者在延迟强化图像上无异常心肌强化,约30%患者在心肌中层有特征性的明显的接近病理征象的纤维化区域,一般不累及心内膜。5)心内膜心肌活检:免疫组织学染色显示活动性心肌炎,基线时大量增强的CD3+T细胞浸润(红棕色染色)(c部分),肌细胞溶解和广泛的免疫活性细胞浸润(紫色染色)(d部分)。4.如何治疗呢?DCM的治疗原则预防心力衰竭、控制心律失常、预防栓塞和猝死发生。①生活方式改善:注意休息,减少心脏做功,失代偿性心衰时期需卧床休息,在床上进行适当肢体运动,以防止血栓形成;注意限制钠盐和水的摄入;控制和去除可能导致心衰加重的外在因素:控制体重避免肥胖或恶病质;控制可能的并发症,如病毒感染、高血压、糖尿病、贫血等;适当运动:心衰稳定后可在医护人员监测下进行适当的有氧运动,增加运动耐量和提高生活质量。改善睡眠、加强心里辅导:作息时间规律,保证充足睡眠,避免神经功能失调。②药物治疗:长期规律的口服强心、利尿、扩血管和改善心肌重构的药物,纠正心衰和电解质紊乱(低钾低镁)。使用三大类神经激素拮抗剂[β受体阻滞剂、ACEI/ARB/血管紧张素受体-脑啡肽酶抑制剂(ARNI)、醛固酮受体拮抗剂(MRA)]已经被证实能够降低心衰患者的患病率和病死率。如存在体液潴留的患者应限制钠盐摄入和合理使用利尿剂。经利尿剂、ACEI/ARB/ARNI、β受体阻滞剂、螺内酯、地高辛等药物治疗后心衰症状仍然不能缓解的患者,可考虑静脉滴注正性肌力药物和血管扩张剂。③非药物治疗:若药物仍未能改善症状者,建议进行超滤治疗、左室机械辅助装置、心脏再同步化治疗(CRT)、植入式自动心脏除颤器(ICD)或心脏移植等非药物治疗。④新兴的干细胞疗法:干细胞疗法通过促进细胞再生和改善心肌功能来治疗儿童心衰,动员造血祖细胞(HPCs)去修复扩张型心肌病患儿的衰竭心脏正在成为一种新的治疗手段,但目前尚处于研究阶段,距离临床应用还有很多的困难需要解决。5.预后如何?儿童扩张型心肌病在儿童心血管疾病中死亡率最高,大多数患儿死于心力衰竭,而猝死较少见。根据文献相关数据,患儿诊断扩张型心肌病后,1年生存率约90%,5年生存率约83%;心肌炎、遗传代谢病预后较好,而特发性扩心病、神经肌肉性疾病和家族性扩心病患儿预后较差。心脏移植治疗和左心室辅助装置显著改善患儿的生存率,确诊年龄、心功能分级、左心室射血分数等因素是判断儿童扩张型心肌病的预后的重要指标。早期诊断、采取合理治疗方案、个体化药物及非药物治疗等手段,或将进一步改善扩张型心肌病患儿的远期预后、提高生存几率。