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氟桂利嗪和阿司匹林治疗5岁Sturge–Weber综合征女孩的短暂性轻偏瘫
Sturge–Weber综合征(SWS)儿童经常发生脑卒中样发作,特征为短暂性神经功能缺陷。1,2我们描述了一例5岁SWS伴右侧面部和脑血管瘤病的女孩。在17个月大时,她在清醒时开始出现波动性左侧轻偏瘫发作,持续20min,之前没有任何症状或癫痫发作活动(<unk>视频A部分)。在这些发作期间,患者保持意识清醒但非常易怒。脑电图(EEG)记录仅显示弥漫性节律性δ慢波,表明缺血由血流动力学变化导致(<unk>视频B部分)。开始低剂量阿司匹林预防治疗,最初获益,但9个月后阵发性发作复发,频率和持续时间迅速增加,甚至持续长达1小时。因此,阿司匹林被替换为氟桂利嗪,因为阵发性发作提示偏瘫性偏头痛,氟桂利嗪对其有反应4。曾报告1例从氟桂利嗪获益的SWS病例。5然而,2周后复发,具有相同特征。然后,两种具有抗聚集和血管舒张作用(阿司匹林和氟桂利嗪)导致的抗缺血作用的药物联合达到了持续超过2年的缓解。这符合SWS中血管瘤病导致的复发性微血栓形成和微血管淤滞的当前假设。
王梦阳医生的科普号
如何正确看待“咖啡斑”
咖啡斑,顾名思义就是咖啡色样的斑片(如图所示),表现为大小不等的褐色/淡褐色斑疹、斑片,境界清楚。由于咖啡斑常常是某些疾病的皮肤表现,尤其是神经纤维瘤病,因此,门诊也经常碰到孩子身上出现咖啡斑,有些家长十分焦虑和担心。接下来将简单介绍一下如何正确看待咖啡斑。 一、健康人群可以有咖啡斑吗?健康人中是可以出现咖啡斑的,多达15%的正常人会出现1-3个咖啡斑,所以如果出现小的、单发的咖啡斑,或数目少于6个,同时没有神经纤维瘤病的家族史,先不要过度担心。 二、出现咖啡斑,如何判断是否为神经纤维瘤病神经纤维瘤病有3种不同类型,包括I型神经纤维瘤病(NF1),2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病。NF1最常见,其标志性特征是咖啡斑和神经纤维瘤。下面主要列举一下NF1的诊断标准,大家可以参考了解一下,但具体诊断还需要医院就诊。 NF1诊断必须满足以下至少2条:(1)6个或以上咖啡斑,青春期前直径大于5mm,或在青春期后直径大于15mm; (2)2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤(需要专业医生判断);(3)腋窝或腹股沟区雀斑;(4)2个或以上Lisch结节(虹膜错构瘤,需要眼科检查);(5)视路胶质瘤;(6)特征性骨病变,如蝶骨发育不良或长骨皮质增厚或不伴有假关节(需要专业医生判断);(7) 有一级亲属被诊断为NF1(有家族史) 另外,有时高度怀疑,但临床指标不满足,可以借助基因检测手段来帮助诊断。 因此,如果发现孩子身上出现有咖啡斑,可以参考上述标准简单做个判断,必要时建议医院就诊。如果单纯的咖啡斑可以行激光治疗(疗效需要看治疗反应,有一部分效果不理想);如果确诊是神经纤维瘤病,需要多学科共同诊治(包括皮肤科、神经科、眼科、骨科等),以及长期随访观察。 本文参考UpToDate 《1型神经纤维瘤病的发病机制、临床特征和诊断》。
苗朝阳医生的科普号
什么是神经纤维瘤病?常见哪几种类型?
神经纤维瘤病是整形外科常见的体表皮肤软组织肿瘤疾病之一。在临床上常分为三型,分别是1型神经纤维瘤病,2型神经纤维瘤病和神经鞘瘤。其中1型神经纤维瘤病最常见,可占85%左右。它是一种常染色体显性遗传病,由于NF1基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的一类多系统损害疾病,以生长在神经系统的良性肿瘤和皮肤咖啡牛奶班为主要表现。其发病率约1/3000,每3000个出生婴儿中约有1个患儿,无明显男女差异,有家族聚集和遗传倾向,但也有些即便父母没有患病,孩子也会患病。多数病人在青春期前后开始发病,以青少年病人为主。一个病人,会影响整个家庭三代人的生活质量。保守估计目前我国神经纤维瘤病患者80-100万,每年新增4000-5000例。
杨喆医生的科普号